მუკოვისციდოზი – დიდი გამოწვევა

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადების, მუკოვისციდოზის, გენს ყოველი მეოცე ადამიანი ატარებს. ის რეცესიული გენია, ანუ თავს მხოლოდ მეორე მშობლის ასეთივე გენთან კომბინაციაში ავლენს. ბავშვის სქესი არ არის გადამწყვეტი. თუ ორივე მშობელს აქვს მუკოვისციდოზის რეცესიული გენი, დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა ყოველი ორსულობისას ოთხიდან ერთია, ხოლო ჯანმრთელისა – ოთხიდან სამი. საბედნიეროდ, თანამედროვე მკურნალობის შედეგად მუკოვისციდოზით დაავადებულ ბავშვთა სიცოცხლის ხანგრძლივობამ შესამჩნევად მოიმატა, თუმცა ასეთ ბავშვებს მუდმივი მკურნალობა სჭირდებათ. 
გვესაუბრება მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, მუკოვისციდოზის სპეციალისტი ნელი ბადრიაშვილი.

– მუკოვისციდოზს (ლათინურიდან: mucus – ლორწო, viscidus – წებოვანი) ამ სახელწოდებით მოიხსენიებენ ევროპაში, რუსეთში, უკრაინაში, საქართველოში, ხოლო აშშ-ში, კანადაში, ავსტრალიასა და სხვა ქვეყნებში მას კუჭუკანა ჯირკვლის კისტურ ფიბროზს, შემოკლებით – კისტურ ფიბროზს უწოდებენ.
მუკოვისციდოზი დაავადებაა, რომელმაც მედიცინას ძალიან ბევრი რამ მისცა. მის გამო სრულიად შეიცვალა დიეტათერაპიის პრინციპები, შეიქმნა პრეპარატი კრეონი და მისი ანალოგები, დაინერგა გულ-ფილტვის გადანერგვა. მუკოვისციდოზმა ბიძგი მისცა გენური ინჟინერიის განვითარებას, სხვადასხვა ტექნოლოგიის დამუშავებას.
მუკოვისციდოზი ყველაზე ხშირი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის აზიანებს ლორწოსა და სხვა სეკრეტის გამომყოფ ორგანოებს: ბრონქ-ფილტვებს, კუჭქვეშა ჯირკვალს, ღვიძლს, სასქესო, სანერწყვე ჯირკვლებს, ნაწლავებს. დაავადების საფუძველია კონკრეტული გენის დეფექტი, მისი მუტაცია. მუკოვისციდოზის დროს ორგანიზმში მიმდინარე პროცესები არღვევს წყლისა და ქლორის ტრანსპორტს უჯრედში. ამ ორგანოთა გამონაყოფი სქელი და წებოვანი ხდება, რაც მის გამოდევნას აძნელებს. მაგალითად, ფილტვებში გროვდება სქელი, წებოვანი სეკრეტი, ინფექციის დართვის გამო ის ხშირად ჩირქდება, რაც სიცოცხლის პირველსავე თვეებში განმეორებითი ბრონქიტისა და ფილტვების ანთების მიზეზად იქცევა. სქელი ლორწო სადინარში ვეღარ გამოდის. სადინარი ფართოვდება, თანდართული ანთებითი პროცესის გამო ორგანოები გადაგვარდება, მათში ჯერ კისტები წარმოიქმნება, მერე – ფიბროზი, ფიბროზული ქსოვილი კი თავის ფუნქციას ვეღარ ასრულებს.
მუკოვისციდოზი სხვადასხვაგვარად მიმდინარეობს, ზოგი ბავშვთან – სასუნთქი, ზოგთან – კუჭ-ნაწლავის სისტემის უპირატესი დაზიანებით, ზოგთან – შერეული ფორმით, კუჭ-ნაწლავის სისტემისა და ფილტვების ერთდროული დაზიანებით. არსებობს უფრო იშვიათი ფორმებიც: მეკონიური ილეუსი, შეშუპებით-ანემიური ფორმა, ღვიძლის ციროზის ფორმა და სხვა.
– რა სიმპტომები ახასიათებს დაავადებას?
– მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვი ფერმკრთალია, ქრონიკული პროცესის დროს აწუხებს ქოშინი, მუდმივი შეტევითი ხველა, რომელიც ყივანახველას წააგავს. ბრონქ-ფილტვის პათოლოგიასთან ერთად შესაძლოა აღენიშნებოდეს ცხვირ-ხახის ანთება, სწორი ნაწლავის გამოვარდნა, გულმკერდის დეფორმაცია, თითების დეფორმაცია, ხველა სველი, წებოვანი ნახველით, ფილტვების უკმარისობა, სხეულის მასის დეფიციტი, ორგანიზმის გაუწყლოება, გულის უკმარისობა, მოძრაობითი აქტივობის შემცირება, კანის სიმშრალე, ღვიძლის გადიდება, ნაწლავთა მოქმედების გახშირება.
საჭმლის მონელება კუჭქვეშა ჯირკვლის ფერმენტების უკმარისობის გამო ირღვევა. ამიტომ არის, რომ, მიუხედავად გაძლიერებული მადისა, მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვები გამხდრები არიან. მათი განავალი უხვია, საგოზავისებრი, ცხიმიანი, მკვეთრად მყრალი. დღის განმავლობაში რამდენჯერმე აქვთ კუჭის მოქმედება. განავალი ცხიმიანია, ამიტომ ქოთანი ძნელად ირეცხება, 
ნაღვლის შეგუბების გამო ზოგიერთ ბავშვს ღვიძლის ციროზი უვითარდება, შესაძლოა ნაღვლის ბუშტში კენჭებიც გაუჩნდეს. 
ბავშვის კოცნისას მშობლები ამჩნევენ, რომ მას მლაშე კანი აქვს, რაც ოფლთან ერთად ნატრიუმისა და ქლორის იონების დაკარგვას უკავშირდება.
– რა მონაცემების საფუძველზე ისმება დაავადების დიაგნოზი?
– მუკოვისციდოზის დასადასტურებლად ოქროს სტანდარტი ოფლში ნატრიუმისა და ქლორის იონების შემცველობის განსაზღვრაა. კლინიკური მონაცემების ფონზე მათი სიჭარბე დაავადებაზე მიუთითებს. გიბსონისა და კუკის მეთოდით გამოკვლევისას ჯანმრთელ ადამიანთან ეს მონაცემები არ აღემატება 40 მილიმოლ/ლიტრს, (უმეტესად 20 მმ/ლ-ია), დაავადებულებს კი 60 მმ/ლ-ზე მეტი აქვთ. ანალიზი ორ-სამჯერ ტარდება.
ამასთან ერთად საჭიროა ბავშვის გენეტიკური გამოკვლევაც, რათა დაზუსტდეს დიაგნოზი კონკრეტულ შემთხვევაში და განისაზღვროს მომდევნო ორსულობისას ნაყოფის მდგომარეობის პროგნოზი.
მედიცინისა და გენეტიკის დღევანდელი მიღწევები საშუალებას იძლევა, დაავადების დიაგნოზი მუცლად ყოფნის პერიოდშივე დაისვას.
 – როდის აღმოაჩენენ დაავადებას?
– თბილისში სახელმწიფო დაფინანსებით მუკოვისციდოზის აღმოსაჩენად ახალშობილთა სკრინინგი ტარდება, მაშასადამე, დაავადება სამშობიარო სახლშივე გამოირიცხება, თუმცა დიაგნოზის დასმა ნებისმიერ ასაკშია შესაძლებელი. ჩვენს ქვეყანაში მუკოვისციდოზით დაავადებულთა უფასო მონიტორინგისა და მკურნალობის პროგრამაც მოქმედებს.
– ვიცით, რომ მუკოვისციდოზის განკურნება ვერ ხერხდება. რას გულისხმობს მისი მკურნალობა?
– მკურნალობა კომპლექსურია, ინდივიდუალური და მთელი სიცოცხლე უწყვეტად გრძელდება. მისი მიზანია წებოვანი ლორწოს გათხელება და ევაკუაცია, ნახველის გამოდევნა სასუნთქი სისტემიდან, ფილტვების ინფექციის პროფილაქტიკა, პანკრეასის ფერმენტების ჩანაცვლება, ნაღვლის წვენის გათხელება, ნუტრიციული (კვებითი) სტატუსის კორექცია. 
მშობელმა უნდა იცოდეს, რომ პრეპარატები, რომლებსაც ბავშვი იღებს, აღემატება ჩვეულებრივ შემთხვევაში ანალოგიური ასაკის ბავშვის დოზას. ეს მუკოვისციდოზის დროს სასიცოცხლოდ აუცილებელია და ბავშვის ნორმალურ განვითრებას უზრუნველყოფს. 
ნახველის გასათხელებლად გამოიყენება ე.წ. მუკოლიზური საშუალებები. ტრადიციული მუკოლიზური საშუალებებია აცეტილსალიცისტეინი (აცც), ფლუიმუცილი, ამბროქსოლჰიდროქლორიდი, ლაზოლვანი, ამბროჰექსალი, კარბოცისტეინი, თუმცა უკვე ორ ათეულ წელზე მეტია, უპირატესობა ენიჭება პრინციპულად ახალ, გენური ინჟინერიით მიღებულ პრეპარატს პულმოზიმს, რომლის ეფექტურობა საგრძნობლად აღემატება წინა თაობის საშუალებებისას. მუკოლიზური პრეპარატების ინჰალაცია ნებულაიზერის საშულებით ხდება, არსებობს დასალევი ფორმებიც.
აღსანიშნავია, რომ მუკოლიზური საშუალებების ეფექტს აძლიერებს კინეზოთერაპია. ეს არის სპეციალური სუნთქვითი ტექნიკა, რომლის მიზანია ვარჯიშებით ნახველის გამოდევნა. ვარჯიშები და მასაჟები ბავშვს ყოველდღიურად, ინდივიდუალური მდგომარეობის გათვალისწინებით, 20 წუთიდან 2 საათამდე უტარდება.
კინეზოთერაპია დაავადების პროგნოზის გაუმჯობესების საწინდარია და დიაგნოზის დასმისთანავე იწყება.
დაავადების მართვისას ძალიან მნიშვნელოვანია სასუნთქ სისტემაში პროცესის გამწვავების წინამორბედი ნიშნების აღნუსხვა. სასურველია, ექიმის ხელმძღვანელობით დედას შედგენილი ჰქონდეს დღიური ბავშვის მდგომარეობის შესაფასებლად. თუ დედამ ბავშვს შეამჩნია ადვილად დაღლა, მოთენთილობა, უმადობა, ტემპერატურის მომატება, ხველის გაძლიერება, განსაკუთრებით – ღამით, ნახველის ფერისა და რაოდენობის შეცვლა, სუნთქვისა და გულისცემის გახშირება, სასწრაფოდ ექიმს უნდა მიმართოს.
რაც შეეხება პანკრეასის ფერმენტის ჩანაცვლებას, ამჟამად არსებობს ინკაფსულირებული ფერმენტული პრეპარატი კრეონი, რომელმაც ფერმენტებით მკურნალობისადმი მიდგომა სრულიად შეცვალა. მის შექმნამდე მუკოვისციდოზით დაავადებულ ბავშვებს 40-50 ტაბლეტამდე პანკრეატინს ვაძლევდით, მაგრამ მას კუჭის სიმჟავე შლიდა და, ფაქტობრივად უშედეგოდ იღებდნენ. იცავდნენ უცხიმო დიეტას, რომ ცხიმის მონელება არ დასჭირვებოდათ, საკვებს სრულფასოვნად ვერ ითვისებდნენ, გამოირჩეოდნენ დიდი მუცლითა და წვრილი კიდურებით.
კრეონის ტაბლეტებში პანკრეატინი მინიმიკროსფეროებშია ჩაყრილი და შემოკრული აქვს გარსი, რომელიც მხოლოდ თორმეტგოჯა ნაწლავში იხსნება, ანუ იქ, სადაც საჭმლის მონელება ბუნებრივად იწყება ამ ფერმენტით. მისი წყალობით საჭირო აღარ არის რაციონიდან ცხიმების ამოღება, სწორად შეჩეული დოზირებით ხერხდება ნაწლავთა შეწოვის ფუნქციის კორექცია და კვების დაქვითების გამოსწორება. კრეონის შექმნამ რევოლუცია მოახდინა დიეტათერაპიაში, ახლა ვეღარ ნახავთ მეორე-მესამე ხარისხის ატროფიის მქონე ბავშვს.
კრეონამდე სხვა პრეპარატებიც მოსინჯეს (პროლიპაზა), მაგრამ მათი კაფსულა სწორი ნაწლავის სტრიქტურას (შევიწროებას) იწვევდა, კრეონი კი ყოველნაირად მორგებულია ასეთ პაციენტებს, ამიტომ მუკოვისციდოზით დაავადებულთათვის მთელ მსოფლიოში ეს პრეპარატია რეკომენდებული. 
როგორც მოგახსენეთ, წინათ ბავშვის რაციონში ცხიმები იზღუდებოდა, ახლა აღარ; ისინი ჩვეულებრივ იკვებებიან. მათი რაციონი ჯანსაღი და სრულფასოვანი უნდა იყოს.
– როდის მიმართავენ ორგანოთა გადანერგვას? 
– მკურნალობის რადიკალური მეთოდი, დონორის ორგანოების: ღვიძლის, გულისა და ფილტვების გადანერგვა, ათიდან ექვს შემთხვევაში სწორედ მუკოვისციდოზის დროს ხორციელდება. ორგანოები სასიცოცხლო ჩვენების გამო გადაინერგება, როდესაც სუნთქვის უკმარისობა აღარ ექვემდებარება მკურნალობას, ფილტვები მთლიანად კისტებად და ფიბროზულ ქსოვილად არის გადაგვარებული. ამის საფუძველზე ვითარდება ფილტვისმიერი გული და ორგანო თავის ფუნქციას ვეღარ ასრულებს.
გადანერგვა ბავშვებს ჯერჯერობით 3-5 წლით უხანგრძლივებს სიცოცხლეს. იმედი გვაქვს, შედეგები თანდათან გაუმჯობესდება.
– სჭირდება თუ არა განსაკუთრებული მოვლა მუკოვისციდოზით დაავადებულ ბავშვს?
– მუკოვისციდოზით დაავადებულ ბავშვზე ზრუნვა მუდმივი, მუხლჩაუხრელი შრომაა. აქ მთავარია მშობლების ურყევი რწმენა მკურნალობის წარმატებაში. ბავშვს სჭირდება ცალკე ოთახი, განსაკუთრებული რეჟიმი.
დიაგნოზის დასმისთანავე ოჯახი ახალი სტილით ცხოვრებას იწყებს, რაც მოიცავს:
–    დღეში 20 წუთიდან 2 საათამდე კინეზოთერაპიას და ნახველის ევაკუაციას სხვადასხვა მეთოდით;
–    დღეში 3-5-ჯერ მუკოლიზური საშუალებებითა და ანტიბიოტიკებით ინჰალაციას;
–    სპორტსა და ფიზკულტურულ დატვირთვას;
–    ყოველი კვებისას პანკრეასის ფერმენტის მიღებას;
–    ვიტამინების (განსაკუთრებით – ცხიმში ხსნადის) მუდმივ მიღებას;
–    მაღალკალორიულ დიეტას.
მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვები ოფლთან ერთად კარგავენ ნატრიუმისა და ქლორის იონებს, რომელთა დეფიციტი სახიფათოა ორგანიზმისთვის, ამიტომ მათ უნდა მიეცეთ სუფრის მარილი ასაკის მიხედვით, 1-დან 5 გრამამდე, განსაკუთრებით – ზაფხულში და მაღალი ცხელებით მიმდინარე დაავადებების დროს.
– სპორტის რომელ სახეობაში შეიშლება მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვის ჩართვა?
– მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვისთვის აუცილებელია ფიზიკური აქტივობა – ეს მას ნახველის გამოყოფაში დაეხმარება. უმჯობესია, შევურჩიოთ სპორტის ის სახეობა, რომელიც თვითონვე მოსწონს. გამოცდილებით ვიცით, რომ კარგია ცხენოსნობა, ველოსპორტი, ცურვა, სირბილი.
– უტარდებათ თუ არა ამ ბავშვებს პროფილაქტიკური აცრები?
– მუკოვისციდოზით დავადებული ბავშვი აუცილებლად უნდა აიცრას ასაკობრივი კალენდარის მიხედვით დაავადების რემისიის პერიოდში, შემოდგომა-ზამთრის სეზონზე კი გრიპზეც.
– დაავადებულ ბავშვს რაიმე საფრთხეს ხომ არ უქმნის სხვა ბავშვებთან ურთიერთობა? 
– როგორც ყველასთვის, მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვებისთვისაც აუცილებელია თანატოლებთან ურთიერთობა, თუმცა მათი ფიზიკური მდგომარეობა აქაც უნდა გავითვალისწინოთ.
რესპირაციული ვირუსული ინფექციების გამო არ არის სასურველი ასეთი ბავშვების  ბაგა-ბაღში მიყვანა, სკოლაში სიარულის საკითხი კი ინდივიდუალურად უნდა გადაწყდეს. რემისიის პერიოდში ბავშვმა შეიძლება იაროს სკოლაში, ოღონდ მისი მდგომარეობის შესახებ უნდა იცოდნენ მასწავლებელმა და სკოლის ექიმმა, რომელიც ბავშვს სასწავლო პროცესის ინდივიდუალური გრაფიკის შედგენაში დაეხმარება. 
აქვე აღვნიშნავ, რომ მუკოვისციდოზით დაავადებული ბავშვები ინტელექტუალური შესაძლებლობებით გამოირჩევიან. ჩემს პაციენტებს შორის იყვნენ მუსიკის, მხატვრობის, მათემატიკის არაჩვეულებრივი ნიჭით დაჯილდოებული ბავშვები. მიუხედავად ჯანმრთელობის პრობლემებისა, ისინი ოპტიმისტი, მებრძოლი, ნებისყოფიანი პიროვნებები არიან. უიმედო ბავშვი არ შემხვედრია. სიცოცხლის საოცარი სიყვარული ახასიათებთ, თუმცა დაავადების პროგნოზი იციან.
– როგორია ის?
– მთელი მსოფლიოს სამეცნიერო ცენტრებში აქტიურად ეძებენ დაავადების სამკურნალო საშუალებებს, ტექნოლოგიებს, მეთოდებს. ოციოდე წელია, პაციენტებს სრულფასოვანი ცხოვრების საშუალება მიეცათ. ისინი სწავლობენ, მუშობენ, ქორწინდებიან. თანამედროვე მედიცინის მიღწევების წყალობით მუკოვისციდოზი აღარ არის ფატალური ავადმყოფობა. აშშ-სა და ევროპის ქვეყნებში დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა 50 წელს მიუახლოვდა.
რა თქმა უნდა, რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი და დაიწყება მკურნალობა, მით უკეთესი იქნება პროგნოზიც, თუმცა ის ბევრ რამეზეა დამოკიდებული, თუნდაც მუტაციის სახეობაზე. ზოგი მუტაცია, ძალიან მძიმედ მიმდინარეობს, ზოგი – შედარებით ნაკლები სიმძიმით. მეკონიური ილეუსი იმდენად მძიმე მუტაციის შედეგია, რომ ბავშვი უმეტესად სიცოცხლის პირველსავე წელს იღუპება. 
გენური ინჟინერიის ტექნოლოგიებიც იხვეწება. უკვე შესაძლებელია გენის დეფექტის, მუტაციის გამოსწორება სხვადასხვა ტიპის ვირუსის ბაზაზე (ლიპოსომებზე, ოლიგოპეპტიდებზე) შექმნილი სამკურნალო გენებით. ეს მეთოდი ტექნიკურად გადაწყვეტილია, ადენოვირუსების საშუალებით დაავადებულ გენს გასწორებული გენებით ანაცვლებენ. მოსაგვარებელია მხოლოდ ის საკითხი, თერაპიული ეფექტის მისაღწევად როგორ შეიყვანონ უჯრედში ეს საინჟინრო კონსტრუქციები და დასადგენია, რამდენად უსაფრთხო იქნება ეს პაციენტისთვის.
გარდა ამისა, მიმდინარეობს ახალი პრეპარატის, ივაკაპტორის, გამოცდა ზრდასრულებთან. G551DCFთ მუტაციის შემთხვევაში ის ორგანიზმს დააავადების პროგრესირებისგან იცავს, ამცირებს მუკოვისციდოზის სიმპტომებს და აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს, მაგრამ მხოლოდ იმ პაციენტებისთვის გამოიყენება, ვისაც პანკრეასის მძიმე დაზიანება არ დასწყებია. პრეპარატი მუტაციის კორექციას ახდენს. მაგრამ აქაც ბევრი რამ არის გასარკვევი, მაგალითად, შეიძლება თუ არა ბავშვებთან მისი გამოყენება.
ყოველივე ამის გათვალისწინებით, საუკუნის მესამე ათწლეული მუკოვისციდოზით დაავადებულთათვის ძალზე იმედისმომცემია და ადვილი შესაძლებელია, მალე მუკოვისციდოზიც ამოიღონ განუკურნებელ დაავადებათა სიიდან.
–––––––––––––––––––––––––
საბჭოთა კავშირში მუკოვისციდოზზე მუშაობა ერთ–ერთმა პირველმა ცნობილმა პედიატრმა იოსებ კვაჭაძემ (1925-1993) დაიწყო. სამედიცინო საზოგადოება სკეპტიკურად შეხვდა ამ ფაქტს, რადგან მიაჩნდა, რომ ეს ფუჭი ძიება იყო, მაგრამ იოსებ კვაჭაძემ თავის გუნდთან ერთად (მისი წევრი გახლდათ ჩვენი რესპონდენტი ნელი ბადრიაშვილიც) მნიშვნელოვანი აღმოჩენები გააკეთა ამ დაავადების შესახებ.
მიუხედავად საბჭოთა კლინიკის მწირი მატერიალურ-ტექნიკური შესაძლებლობებისა, მათი ნაშრომები კვლევის ისეთ ულტრათანამედროვე მეთოდებს ეფუძნებოდა, როგორსაც მსოფლიოს ელიტურ სამედიცინო ცენტრებში მიმართავენ.
პირველი სერიოზული ნაშრომი, რომელიც საქართველოში ამ დაავადების შესწავლას მიეძღვნა, იოსებ კვაჭაძის ხელმძღვანელობით შესრუელბული ნელი ბადრიაშვილის დისერტაცია გახლდათ. 
იოსებ კვაჭაძის გუნდმა მუკოვისციდოზი მემბრანის დონეზე შეისწავლა. სწორედ მან აღმოაჩინა, რომ მუკოვისციდოზის მქონე პაციენტებს ინტერფერონის დეფიციტი აღნიშნებათ, რის გამოც ადვილად ემართებათ ვირუსული ინფექციები. ეს ბაქტერიული მიკრობული ფლორის გააქტიურებას იწვევს, რაც დაავადების პათოგენეზის ერთ-ერთი წამყვანი ფაქტორია.
მუკოვისციდოზის შესახებ ამ გუნდმა 70-მდე ნაშრომი შეასრულა. რუსულ ენაზე გამოიცა მონოგრაფია "მუკოვისციდოზი ბავშვებთან". ამ ნაშრომებს მსოფლიოს წამყვანი მეცნიერები თავიანთ წყაროებში დღესაც აქტიურად მოიხსენებენ.
მარი აშუღაშვილი