ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია

ჩვენმა მკითხველმა იცის, რომ ზომიერი რაოდენობის ქოლესტეროლი ორგანიზმის გამართული ფუნქციობისთვის აუცილებელია, სისხლში მისი დონის მატება კი ჯანმრთელობის პრობლემების მატებას ნიშნავს. განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ჭარბი ქოლესტეროლით გენეტიკა გვასაჩუქრებს.

დაავადების სახელწოდება ზუსტად გამოხატავს მის არსს – “ჰიპერქოლესტეროლემია” ქოლესტეროლის სიჭარბეა, “ოჯახური” კი პრობლემის მემკვიდრეობით ბუნებაზე მიანიშნებს. ამ დროს ირღვევა ორგანიზმის მიერ LDL ქოლესტეროლიის (დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების), იმავე “ცუდი” ქოლესტეროლის, გადამუშავებისა და ორგანიზმიდან გამოდევნის პროცესი და სისხლში მისი დონე მკვეთრად იმატებს. ამ დაავადების მქონე ადამიანები LDL ქოლესტეროლის მაღალი დონით იბადებიან. ქოლესტეროლს ისედაც ახასიათებს ასაკთან ერთად მატების ტენდენცია, ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის დროს კი ის დაბადებისთანავე მაღალია და დროთა განმავლობაში კიდევ უფრო იმატებს.

“ცუდი” ქოლესტეროლის სიჭარბის გამო ყალიბდება ათეროსკლეროზული ფოლაქები, რაც, თავის მხრივ, გულის კორონარული დაავადების განვითარებას უწყობს ხელს. ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის მიშვებულ შემთხვევებში რისკი საშუალოზე 20-ჯერ მაღალია. მაგალითად, კაცებთან გულის კორონარული დაავადების განვითარება 10-20 წლით ადრეა მოსალოდნელი (მათ ნახევარს სტენოკარდია ან მიოკარდიუმის ინფარქტი 50 წლამდე უდასტურდებათ, ზოგიერთს - 20-დან 30 წლამდეც კი), ქალებთან - 20-30 წლით ადრეც კი (არანამკურნალები ქალების დაახლოებით 30%-ს მიოკარდიუმის ინფარქტი 60 წლამდე ემართება). დროულად დაწყებული მკურნალობა მკვეთრად აუმჯობესებს პროგნოზს.

გავრცელება

200-დან ერთ ზრდასრულს ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია აქვს. მხოლოდ ამერიკის შეერთებულ შტატებში ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის მქონე 1.3 მილიონამდე ადამიანია, ათიდან თუმცა მხოლოდ ერთმა თუ იცის მისი არსებობის შესახებ.

როგორ ვლინდება

LDL ქოლესტეროლს “ცუდი” ქოლესტეროლის სახელით იცნობენ, რადგან არტერიების კედლებზე დაგროვება, მათი სანათურის შევიწროება და ელასტიკურობის დაქვეითება ახასიათებს. ადამიანთა უმრავლესობასთან დაავადება უსიმპტომოდ მიმდინარეობს. ზოგჯერ ჭარბი ქოლესტეროლი კანსა და მყესებზე ლაგდება. ყველაზე ხშირად მისი გროვები იდაყვებსა და მუხლებზე შეინიშნება, სქელდება აქილევსის და სხვა მყესები. შესაძლოა, თვალების ფერადი გარსის ირგვლივ თეთრი ან ნაცრისფერი რგოლები გაჩნდეს. ეს მოვლენები, ჩვეულბრივ, ასაკოვნებთან უფრო ხშირია, ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის დროს კი ახალგაზრდებთან იჩენს თავს.

რა იწვევს

ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის განვითარებაში, წესისამებრ, ბრალი მიუძღვის LDL ქოლესტეროლის რეცეპტორის გენის მუტაციას. ეს რეცეპტორი ორგანიზმიდან მის გამოდევნას უზრუნველყოფს. თუმცა ქოლესტეროლის დონის მემკვიდრეობითი მატება PჩშK9-ისა და აპოლიპოპროტეინ B-ს გენების მუტაციამაც შეიძლება გამოიწვიოს. დაავადების განვითარება მოსალოდნელია, თუ ადამიანმა ამ სამი გენიდან რომელიმეს მუტაცია მემკვიდრეობით მიიღო.

ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია ადამიანს ერთი, იშვიათად ორივე მშობლისგან გადაეცემა. დეფექტური გენის ერთი მშობლისგან გადაცემისას დაავადების ალბათობა 50%-ია. ორივე მშობლისგან გადაცემისას ვითარდება უფრო იშვიათი და მძიმე დაავადება. ამ დროს სისხლში LDL ქოლესტეროლის დონე ძალიან მაღალია, გულ-სისხლძარღვთა პრობლემებიც ზრდასრულ ასაკამდე იჩენს თავს, მკურნალობის გარეშე ასეთი ადამიანები 20 წლამდე იშვიათად აღწევენ.

დიაგნოზი

ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის დიაგნოზს გასინჯვის, ლაბორატორიული მონაცემებისა და ადამიანის პირადი და ოჯახური სამედიცინო ისტორიის შეჯერებით სვამენ. ყურადღება ექცევა აქილევსის, ხელის, იდაყვის მყესებზე, თვალების გარშემო ქოლესტეროლის გროვების არსებობას.

მაღალი რისკის მქონე ბავშვებთან ქოლესტეროლის დონის სკრინინგი 2 წლიდან იწყება. ყველა ბავშვთან მოწმდება 9-დან 11 წლამდე, მერე კი 5 წელიწადში ერთხელ ან უფრო ადრე, თუ ოჯახის წევრებს ბავშვობაში გადატანილი გულის დაავადების ისტორია აქვთ. თუ ქოლესტეროლის დონე საკმარისად მაღალია, მედიკამენტურ მკურნალობას 8-10 წლის ასაკში იწყებენ.

ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის მქონე ზრდასრულებთან LDL ქოლესტეროლის დონე, ჩვეულებისამებრ, 190მგ`დლ-ს აღემატება, ბავშვებთან – 160მგ`დლ-ს. მძიმე შემთხვევებში მან შესაძლოა 500 მგ`დლ-საც გადააჭარბოს.

დიაგნოზს ადასტურებს გენეტიკური ტესტირება, მაგრამ მისი ჩატარება ყოველთვის არ არის აუცილებელი. გენეტიკური ტესტირებით დიაგნოზის დასმა დაავადებულის ნათესავებისთვის საფრთხის მაუწყებელი ერთგვარი სიგნალია. თუ ოჯახში ერთ ადამიანს აქვს ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია ან ადრეულ ასაკში სტენოკარდიული შეტევის ისტორია, ამ კუთხით ამოწმებენ მისი პირველი რიგის ნათესავებს – მშობლებს, და-ძმას და შვილებს.

მკურნალობა

ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემია ხშირად არასწორადაა დიაგნოსტირებული და ნამკურნალები, ადრეული გამოვლენისა და სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში კი პროგნოზი ძალიან კარგია. ოჯახური ჰიპერქოლესტეროლემიის სამკურნალოდ ჯანსაღი კვება და ფიზიკური აქტიურობა საკმარისი არ არის, ცხოვრების წესის შეცვლასთან ერთად აუცილებელია მედიკამენტური ჩარევაც. მკურნალობის მიზანია LDL ქოლესტეროლის მაღალი დონის დაქვეითება და ამგვარად ინფარქტისა და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების რისკის მინიმუმამდე დაყვანა.

უმთავრესად იყენებენ სტატინებს, თუმცა ზოგჯერ ქოლესტეროლის დამაქვეითებელ სხვა პრეპარატებსაც მიმართავენ. თუ სისხლში LDL ქოლესტეროლის დონე უკიდურესად მაღალია ან დეფექტური გენი პაციენტს ორივე მშობლისგან აქვს მიღებული, მკურნალობის არჩევის მეთოდია LDL აფარეზი – დიალიზის მსგავსი პროცედურა, რომელიც სისხლიდან ჭარბი ქოლესტეროლის გამოტანას ისახავს მიზნად და რამდენიმე კვირაში ერთხელ ტარდება.

ცხიმების დამაქვეითებელი მედიკამენტების კიდევ ერთი ჯგუფია ნაღვლის მჟავას სეკვესტრანტები (ქოლესტერამინ, ქოლესეველამი), რომლებიც აქვეითებს ნაწლავებიდან ქოლესტეროლის შეწოვას და შედეგად სისხლის მიმოქცევაში ქოლესტეროლის დონეს.

ქოლესტეროლის დონის დასაქვეითებლად გამოიყენება საინექციო მედიკამენტებიც – PCSK9 ინჰიბიტორები. ეს წამლები ღვიძლის მიერ LDL ქოლესტეროლის ათვისებას აუმჯობესებს, რის შედეგადაც სისხლში მისი დონე მცირდება.

მარიამ რამაზაშვილი