მოხუცი ბავშვები

ყველა ცოცხალი ორგანიზმი თოთო იბადება, იზრდება, შედის ასაკში, ბერდება და ბოლოს გარდაუვალ დასასრულს უახლოვდება. თუმცა ყველა წესს აქვს გამონაკლისი. არსებობს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობები, რომელთა დროსაც სხეულის სწრაფი დაბერება ხდება.

ადრეული სიბერე

პროგერია უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც სამედიცინო სამყაროში ჰატჩინსონ-გილფორდის დაავადებას უწოდებენ. ის თანაბრადაა გავრცელებული ყველა რასასა და ორივე სქესში. მსოფლიოს მასშტაბით მისი გავრცელება ყოველ 4 მილიონ ბავშვზე ერთის ტოლია. 1886 წლიდან – მას შემდეგ, რაც ეს დაავადება პირველად აღწერეს – სამედიცინო ლიტერატურაში მისი 130-მდე შემთხვევაა აღრიცხული.

სიმპტომები

ახალდაბადებული გარეგნულად არ განსხვავდება ჯანმრთელი თანატოლებისგან. დაავადების ნიშნები სიცოცხლის პირველი და მეორე წლის განმავლობაში თანდათან იჩენს თავს. მათ შორისაა:

* სიმაღლესა და წონაში ჩამორჩენა;

* დიდი თავი;

* დიდი თვალები, რომლებიც ბოლომდე არ იხუჭება;

* პატარა ქვედა ყბა;

* თხელი წაწვეტებული ცხვირი;

* დიდი პარტყუნა ყურები;

* კბილების ნელი ან ანომალიური ზრდა;

* წვრილი ხმა;

* ცხიმოვანი და კუნთოვანი ქსოვილის განლევა;

* თმის, წარბებისა და წამწამების ცვენა;

* ასაკობრივი ლაქებით დაფარული თხელი, დანაოჭებული კანი.

ხშირია იმუნური პრობლემებიც. პროგერიით დაბადებული ბავშვები უფრო ხშირად ავადმყოფობენ ინფექციური სნეულებებით.

ასაკის მატებასთან ერთად მათ ემართებათ ის დაავადებებიც, რომლებიც ხანდაზმულებისთვისაა დამახასიათებელი: ოსტეოპოროზი, ათეროსკლეროზი, გულისა და სისხლძარღვების დაავადებები...

ისიც უნდა ითქვას, რომ პროგერიის დროს დაბერების პროცესის ყველა სიმპტომი არ აღინიშნება. კიბოს, ალცჰაიმერის დაავადების, კატარაქტის გავრცელება ასეთ ბავშვებში ზოგად გავრცელებაზე მაღალი არ არის.

ინტელექტზე, ნევროლოგიურ განვითარებასა და მოტორულ უნარებზე (ჯდომა, დგომა, სიარული) პროგერია გავლენას არ ახდენს.

ისტორია

სიტყვა "პროგერია" ბერძნული წარმოშობისაა და სიბერეს ნიშნავს.

დაავადება პირველად 1886 წელს აღწერა ბრიტანელმა ექიმმა ჯონათან ჰატჩინსონმა, 1897 წელს კი მისგან დამოუკიდებლად – მეორე ბრიტანელმა ექიმმა ჰასტინგს გილფორდმა, ამიტომ დაავადება ორივე მეცნიერის სახელს ატარებს.

პროგერიის მიმართ მეცნიერთა ცხოველი ინტერესი დაბერების ნორმალური პროცესის შესახებ ახალი დეტალების აღმოჩენითაა განპირობებული.

2003 წელს სამეცნიერო ჯგუფმა აღმოაჩინა გენი LMNA, რომელიც პასუხისმგებელია პროგერიის განვითარებაზე.

მიზეზები

პროგერია გამოწვეულია იმ გენის იშვიათი მუტაციით, რომელიც ცილა ლამინ A-ს წარმოქმნის. ეს ცილა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს უჯრედის ბირთვის ფორმის განსაზღვრაში. ის გარს აკრავს ბირთვს და მის საყრდენს წარმოადგენს.

იმ მუტაციების დროს, რომლებიც ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომს იწვევს, წარმოიქმნება ლამინ A-ს პათოლოგიური ვერსია. შეცვლილი ცილა ბირთვულ მემბრანას არასტაბილურს ხდის, რის გამოც ბირთვი და მასში არსებული გენეტიკური მასალა ადვილად ზიანდება და უჯრედები ნაადრევად იხოცებიან. შესაბამისად, ორგანიზმი მალე ბერდება.

იმის გამო, რომ პროგერია გენეტიკური დაავადებაა, ბევრს ჰგონია, რომ ის მემკვიდრეობით გადაეცემა. სინამდვილეში დაავადების გამომწვევი გენის მუტაცია სპონტანურად ჩნდება.

პროგერია სპორადული ავტოსომური დომინანტური დარღვევაა. სპორადული ნიშნავს იმას, რომ ოჯახში ეს ახალი შემთხვევაა (აქამდე არ აღრიცხულა), ხოლო დომინანტური – იმას, რომ დაავადების წარმოშობისთვის მუტირებული გენის მხოლოდ ერთი ეგზემპლარია საჭირო.

გართულებები

პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემა აქვთ. ეს პრობლემები იმდენად მცირე ასაკში იჩენს თავს, რომ ბავშვებს ჯერ თავის მოვლაც კი არ შეუძლიათ და ხშირად იმასაც კი ვერ ამბობენ, რა აწუხებთ, ამიტომ მათ ჯანმრთელ ბავშვებზე გაცილებით მეტი ყურადღება და მზრუნველობა სჭირდებათ.

* პროგერიისთვის დამახასიათებელია დეჰიდრატაცია – დაავადებული ბავშვები ადვილად კარგავენ სითხეს, ამიტომ ბევრი წყალი უნდა სვან, განსაკუთრებით – ავადმყოფობის, მაღალი სიცხის დროს.

* ხშირია ძვალსახსროვანი სისტემის პრობლემები. მოძრაობის ხარისხის შესანარჩუნებლად მიმართავენ ფიზიოთერაპიას და მასაჟს.

* გულისა და კორონარული სისხლძარღვების დაავადებათა გამო ხშირად ხდება საჭირო კარდიოქირურგიული ჩარევა – ანგიოპლასტიკა, სტენტირება, შუნტირება.

* პროგერიით დაავადებულის კანი საკმაოდ მგრძნობიარეა მზის მიმართ. ასეთი ბავშვები უნდა მოერიდონ მზის პირდაპირ სხივებს და მზისგან დამცავი კრემი გამოიყენონ.

* პროგერიით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა ათეროსკლეროზთან დაკავშირებული გულის შეტევითა და ინსულტით კვდება.

მკურნალობა

პროგერიის სამკურნალო საშუალება ჯერჯერობით არ არსებობს, თუმცა მედიცინა მას აქტიურად ეძებს. ამჟამად მიმდინარეობს კლინიკური კვლევა იმის დასადგენად, შეუძლია თუ არა კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატებს, გავლენა მოახდინოს დაავადების განვითარების სისწრაფეზე, შეამციროს მისი პროგრესირება და რამდენიმე წლით მაინც გაუხანგრძლივოს სიცოცხლე პაციენტს.

მნიშვნელოვანია ჯანსაღი კვება და რეგულარული ვარჯიში. ერთ-ერთი რეკომენდაციაა საკვების მიღება რეგულარულად და მცირე ულუფებით, რათა მიღებული კალორიები ორგანიზმმა მაქსიმალურად აითვისოს.

დაავადებას, როგორც უკვე ვთქვით, ცხიმოვანი ქსოვილის განლევა ახასიათებს. ტერფებზე ცხიმის ნაკლებობის გამო ბავშვებს სიარული უჭირთ. დისკომფორტის თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია სუპინატორისა და დამატებითი ლანჩის გამოყენება.

საერთო ჯამში, მკურნალობა მხოლოდ სიმპტომური ხასიათისაა და ჩივილების შემსუბუქებისკენაა მიმართული.

ფერტილობა

პროგერიასთან დაკავშირებული ერთ-ერთი აქტუალური კითხვაა, შეუძლიათ თუ არა ამ დაავადების მქონე ადამიანებს შთამომავლობის დატოვება. ამ კითხვაზე პასუხი, სამწუხაროდ, არცთუ იმედის მომცემია.

უპირველეს ყოვლისა, პროგერიისთვის დამახასიათებელია არასრული სქესობრივი მომწიფება; მეორეც, პროგერიით დაავადებულებს ხშირად აქვთ ისეთი სამედიცინო პრობლემები, როგორიცაა ჰიპერტენზია, გულის პროგრესირებადი დაავადება და ოსტეოპოროზი, რის გამოც ორსულობა და მშობიარობა მათთვის სახიფათოა. დაბოლოს, პროგერიით დაავადებულები ვერ ცოცხლობენ საკმარისად დიდხანს იმისთვის, რომ ოჯახი შექმნან – მათი უმეტესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება. ცნობილია სულ რამდენიმე შემთხვევა, როცა პროგერიით დაავადებულმა 40 წელს მიაღწია.

არსებობს ორსულობისა და მშობიარობის ერთადერთი დოკუმენტირებული შემთხვევა – 1989 წელს პროგერიის მქონე 23 წლის ესპანელმა ქალმა ჯანმრთელი ბავშვი გააჩინა. თავად კი რამდენიმე წლის შემდეგ, 32 წლის ასაკში გარდაიცვალა.

პროგერია ხელოვნებაში

1922 წელს ამერიკელმა მწერალმა ფრენსის სკოტ ფიცჯერალდმა დაწერა მოთხრობა "ბენჯამინ ბატონის უცნაური შემთხვევა", რომლის მთავარი პერსონაჟი 70 წლის კაცად იბადება, თანდათან ახალგაზრდავდება, საბოლოოდ კი ჩვილ ასაკს აღწევს და კვდება.

2008 წელს მოთხრობის მიხედვით ამავე სახელწოდების მხატვრული ფილმი გადაიღეს.

1984 წელს გადაღებული "ბილი გრიერის სამი სურვილის" პერსონაჟი პროგერიით დაავადებული მოზარდია, რომელიც ცდილობს, სიკვდილამდე სამი სანუკვარი სურვილის ასრულება მოასწროს.

ამ და სხვა ნაწარმოებებმა გაზარდა საზოგადოებაში პროგერიის ცნობადობა და მისდამი ინტერესი.

მონათესავე სინდრომები

პროგერიას ზოგჯერ ბენჯამინ ბატონის დაავადებასაც უწოდებენ, თუმცა ფრენსის სკოტ ფიცჯერალდის მოთხრობის პერსონაჟთან მისი გაიგივება არასწორია: ბენჯამინ ბატონი მოხუცი იბადება და თანდათან ახალგაზრდავდება, პროგერიის მქონე ბავშვები კი სწრაფად ბერდებიან.

პროგერია არ არის ერთადერთი დაავადება, რომელიც ნაადრევ სიბერეს იწვევს. მეტიც – არსებობს რამდენიმე სხვა მდგომარეობა, რომლებიც შეიძლება ნაადრევი დაბერების სინდრომებად შეფასდეს. მათ სხვადასხვა რამ იწვევს, დნმ-ს აღდგენის დეფექტებით დაწყებული, გენეტიკური შეცდომებით დამთავრებული. მათი საერთო ნიშანი დაჩქარებული დაბერებაა.

პროგერიულ დაავადებათა სპექტრს მიეკუთვნება კოკეინისა და ვერნერის სინდრომები. ამ უკანასკნელისთვის უჩვეულოდ დაჩქარებული დაბერებაა დამახასიათებელი. ვერნერის სინდრომის მქონე ადამიანებს თანატოლებზე გაცილებით ხანდაზმული გარეგნობა აქვთ: ჭაღარა თმა, თმის ცვენა, ნაოჭები, თხელი და გამომშრალი კანი. მათი უმეტესობა 40-50 წლისა კვდება, თუმცა სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვანწილადაა დამოკიდებულია იმაზე, როგორ მოხდება სიმპტომების მართვა და ცხოვრების ჯანსაღი წესის ხელშეწყობა. კოკეინის სინდრომს კი ახასიათებს ანომალიურად მცირე ზომის თავი (მიკროცეფალია), წონაში ჩამორჩენა და განვითარების შეფერხება. მისი სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ჩვილობიდანვე აშკარაა და დროთა განმავლობაში მძიმდება. სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით დაავადების სამ ტიპს განასხვავებენ. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობაც დაავადების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. მძიმე შემთხვევაში (ტიპი I) დაავადება სწრაფად პროგრესირებს და პაციენტი 2-7 წლის ასაკში იღუპება. მსუბუქ შემთხვევაში (ტიპი III) სიმპტომები მოგვიანებით ჩნდება და ნელა პროგრესირებს. ასეთი პაციენტები 40-50 წლამდეც კი ცოცხლობენ.

ცხოვრება პროგერიით

მართალია, პროგერია მნიშვნელოვნად ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას, მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ ასეთ ადამიანებს არ შეიძლება ბედნიერი და სრულფასოვანი ცხოვრება ჰქონდეთ. პროგერიის მქონე ბავშვებს შეუძლიათ იარონ სკოლაში, მიიღონ უმაღლესი განათლება, შეიძინონ პროფესია, შექმნან და შეინარჩუნონ ღრმა ურთიერთობები, მისდევდნენ სპორტს, გაიჩინონ სხვადასხვა ჰობი.

სესილი ცირეკიძე