ბიჭუნა პლასტმასის ბუშტში

იმუნური სისტემა ჩვენი ჯანმრთელობისა და სიცოცხლის სადარაჯოზე იარაღშემართული ჯარისკაცია, რომელიც ღირსეულად უმკლავდება გარე სამყაროდან შემოჭრილ ბაქტერიებს, ვირუსებსა თუ ორგანიზმისთვის უცხო ნაწილაკებს. ამ სისტემაში ნორმიდან მცირე გადახრაც კი საფრთხეს გვიქადის.
X-თან შეჭიდული კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (X-SCID) მძიმე გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმს არ გააჩნია დამცავი ბარიერი იმუნური სისტემის სახით. საბედნიეროდ, X-SCID იშვიათი დაავადებაა – ამერიკის შეერთებული შტატების სტატისტიკის თანახმად, 100 000-დან მხოლოდ ერთი ბავშვი იბადება X-თან შეჭიდული იმუნოდეფიციტით. მათივე მონაცემებით, დაავადება შედარებით ხშირია ინდური და თურქული წარმოშობის მოსახლეობაში.

ბიჭუნა ბუშტში

თუ ისტორიის ბილიკს გავუყვებით, გზად სკივრს მივადგებით, რომელშიც ერთი საყვარელი და საოცრად ძლიერი ბიჭუნას, დეივიდ ვეტერის ისტორიაა შენახული. დეივიდი X-თან შეჭიდული იმუნოდეფიციტით დაიბადა. დაბადებიდან ოცი წუთის შემდეგ ის პლასტმასის იზოლირებულ პალატაში მოათავსეს, სადაც 6 წელი გაატარა, 6 წლის შემდეგ კი ნასასგან საჩუქრად მიღებული პლასტმასის კოსტიუმით, რომელსაც ბურთის ფორმა ჰქონდა, დეივიდი საბოლოოდ იქცა ვარსკვლავბიჭუნად. მისი მშობლები იხსენებენ, რომ, მიუხედავად იზოლირებული ცხოვრებისა, დეივიდს ყოველთვის ბევრი მეგობარი ჰყავდა, სწავლობდა, თამაშობდა და ჰელოუინზე ტკბილეულის შეგროვებასაც კი ახერხებდა.
დეივიდი 12 წლისა გარდაიცვალა ძვლის წარუმატებელი ტრანსპლანტაციის შემდეგ.
სწორედ ეს გახმაურებული ამბავი იქცა იმ მეცნიერთა შთაგონების წყაროდ, რომლებმაც მიზნად დაისახეს, X-SCID ქცეულიყო დაავადებად, რომელიც მკურნალობას ექვემდებარება და არ დარჩენილიყო განაჩენად, რომელსაც მხოლოდ ერთი დასასრული აქვს.

მთავარი დამნაშავე

ვინაიდან ამქვეყნად უმიზეზოდ არაფერი ხდება, X-თან შეჭიდულ იმუნოდეფიციტსაც აქვს თავისი მიზეზი. სახელწოდება მკაფიოდ მიგვანიშნებს გენეტიკის წამყვან როლზე დაავადების განვითარებაში. X-თან შეჭიდული იმუნოდეფიციტის გამომწვევია მუტაცია X ქრომოსომის IL2RC-გენში, რომელიც ცილის სინთეზზე აგებს პასუხს, აღნიშნული ცილა კი მთავარ როლს ასრულებს იმუნური სისტემის ნორმალურ ფუნქციობაში.
ამრიგად, დამნაშავის ძიებას ჯაჭვურ კავშირთან მივყავართ: თუ არ არსებობს ცილა, ვერ ფუნქციობენ იმუნური სისტემის მთავარი უჯრედები – ლიმფოციტები; თუ არ არიან ლიმფოციტები – ვეღარ წარმოიქმნება ანტისხეულები და ჩვენი ორგანიზმიც გარე თავდასხმებისგან დაუცველი რჩება.
X-თან შეჭიდული იმუნოდეფიციტი უმეტესად მამაკაცებთან გვხვდება. ქალის გენოტიპი XX-ია, კაცისა კი – XY და ვინაიდან მუტაცია X ქრომოსომაში ხდება, მუტანტი გენის კლინიკური გამოვლენის შანსი მამაკაცებთან გაცილებით დიდია, ვიდრე ქალებთან.

როგორ ვლინდება

ახალი სიცოცხლის დაბადებით გამოწვეულ სიხარულს ყოველთვის თან ახლავს პასუხისმგებლობის გრძნობა და შიშიც, ამიტომ ძნელი წარმოსადგენი არ არის, რა მძიმეა მშობლებისთვის შვილის დიაგნოზის მოსმენა. X-SCID დაბადების პირველსავე თვეებში იჩენს თავს და დიაგნოზის დასმაც არ არის ძნელი.
დაბადებისას პატარა ოჯახის წევრებთან ერთად გარემოში მობინადრე მიკროსკოპულ ორგანიზმებსაც “გაიცნობს”. დედა მას ახლობლებთან ურთიერთობაში ეხმარება, იმუნური სისტემა კი – მიკრობებთან უსაფრთხო კონტაქტს უადვილებს. X-SCID-ის დროს პრობლემები ერთბაშად გვატყდება თავს 3-6 თვის ასაკში, როდესაც ორგანიზმი დედისგან მიღებულ პასიურ იმუნიტეტს, IgG-ს, ამოწურავს და შიშველი ხელებით აღმოჩნდება ბრძოლის ველზე.
ვირუსული და ბაქტერული ინფექციები ჩვილ ასაკში ყოველთვის დიდ საფრთხეს წარმოადგენს. ბავშვის ჯერ კიდევ მოუმწიფებელი, ჩამოუყალიბებლი იმუნური სისტემა ბრძოლისთვის არ არის მზად. საქმე უფრო რთულად აქვთ თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტით დაავადებულებს.
X-SCID-ის მქონე ბავშვები ხშირად ავადმყოფობენ პნევმონიით, დიარეით მიმდინარე ვირუსული ინფექციებით, შუა ყურის ანთებით, რომელიც არცთუ იშვიათად სეფსისით რთულდება, თუმცა ორგანიზმის დასუსტებით ყველაზე მეტად სოკოვანი ინფექციები სარგებლობენ და ხელიდან არ უშვებენ კანდიდოზის გამოწვევის შანსს. ისინი ბინას იდებენ კანზე და ნებისმიერი ორგანოს (პირის ღრუს, ნაწლავების, საშოს, საშარდე გზების) ლორწოვან გარსზე. პირის ღრუს ლორწოვანზე განვითარებული კანდიდოზის დროს პატარებს უჭირთ წოვა, ყლაპვა, აწუხებთ ძლიერი ტკივილი.

ვადასტურებთ დიაგნოზს

X-SCID-ის დიაგნოსტიკაში ოქროს სტანდარტად სამი ძირითადი კვლევა მიიჩნევა: ლიმფოციტების რაოდენობის დადგენი ტესტი, ლიმფოციტების ფუნქციის დასადგენი ტესტი და გენეტიკური ანალიზი. ლიმფოციტები ის იმუნური უჯრედები არიან, რომელთაგანაც ჩვენი დამცავი არმია შედგება. განასხვავებენ მათ სამ ტიპს: B ლიმფოციტებს, T ლიმფოციტებს და NK უჯრედებს. X-SCID-ის მქონე პაციენტებს ლიმფოციტების რაოდენობის შესაფასებელი ტესტით აღმოუჩენენ მცირე რაოდენობის T და NK უჯრედებს და შედარებით მეტ, თუმცა უფუნქციო B ლიმფოციტს. იმუნური სისტემის ფუნქციური ტესტით კი ფასდება უცხო გენზე ლიმფოციტების სათანადო პასუხი. კითხვაზე, აქვს თუ არა ბავშვს X-თან შეჭიდული იმუნოდეფიციტი, საბოლოო პასუხს გენეტიკური ანალიზი გვცემს.

ბრძოლა გამარჯვებისთვის

X-SCID-ით დაავადებული ბავშვები მთელი ცხოვრება იზოლირებულნი, სრულიად სტერილურ გარემოში ცხოვრობენ და მათთვის უწყინარი გრიპის ვირუსიც კი მომაკვდინებელია.
ტექნოლოგიურ განვითარებას ნაბიჯ-ნაბიჯ მიჰყვება და ზოგჯერ უსწრებს კიდეც მედიცინის მიღწევები. მას შემდეგ, რაც პატარა დეივიდის ამბავმა საზღვრები გაარღვია, მეცნიერებმა მიზნად დაისახეს, მისი შემთხვევა ყოფილიყო უკანასკნელი, რომელიც ადამიანისთვის ფატალურად დასრულდა.
დღეს X-თან შეჭიდული იმუნოდეფიციტის მკურნალობაში გამოყოფენ ორ ასპექტს. პირველი პრევენციისკენაა მიმართული და მიზნად ისახავს ინფექციებისგან პაციენტის დაცვას, მეორე კი დაავადების მკურნალობაა, რომლის მიზანია ლიმფოციტების ფუნქციის აღდგენა და იმუნური სისტემის გაძლიერება.
პრევენცის საკითხი უფრო იოლი გასაგები რომ იყოს, მოვიხმობ ნიკოლა იუნის ნოველას, რომლის მიხედვითაც 2017 წელს გადაიღეს ფილმი “ყველაფერი, ყველაფერი”.
ფილმის მთავარი გმირი სწორედ X-SCID-ით არის ავად და სრულიად სტერილურ გარემოში ცხოვრობს, არ აქვს პირადი ცხოვრება, არ ჰყავს მეგობრები და სახლიდანაც არასდროს გასულა. ამგვარად მართლაც შეგვიძლია ავიცილოთ თავიდან გართულებები, თუმცა როგორც ქუხს, ყოველთვის ისე არ წვიმს.

რაც შეეხება იმუნური სისტემის გაძლიერებას და X-SCID-ის მკურნალობას, აქ გზა ორად იყოფა. ერთი ძვლის ტრანსპლანტაციისკენ მიდის, ხოლო მეორე გენურ თერაპიასა და ინჟინერიას მიუყვება.
გენური თერაპიის განვითარებამდე X-SCID-ის მკურნალობის ერთადერთ მეთოდს ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია წარმოადგენდა. თავსებადი დონორის პოვნაზე რომ არაფერი ვთქვათ, სირთულეები თავს იჩენდა ტრანსპლანტაციის შემდეგაც: მეტაბოლური სინდრომები, ანემია, ლეიკემია... შედეგად კი – კიდევ ერთი ჩამქრალი ვარსკვლავი დედამიწაზე.
გენური თერაპია მიზნად ისახავს მუტანტური გენის ჩანაცვლებას, რომლის შედეგიც უკეთესია, ვიდრე ტრანსპლანტაციისა.
ერთი თვის წინ BBC-მ X-SCID-ის მკურნალობაში მომხდარი სიახლე გაგვაცნო: ტენესის კლინიკაში 10 პაციენტს ჩაუტარდა გენური თერაპია ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსით. გაგეღიმათ? ბედის ირონიაა, რომ თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტის მკურნალობა წარმატებით დასრულდა იმ ვირუსის გენეტიკური მასალის გამოყენებით, რომელიც იწვევს შეძენილ იმუნოდეფიციტს, შიდსს. საქმე ის არის, რომ მეცნიერებმა ადამიანის მუტანტური გენის ჩანაცვლებით თერაპიაში გამოიყენეს ვირუსის გენი, თუმცა ამ შემთხვევაში ვირუსი გენეტიკურად იყო დამუშავებული და შიდსს არ გამოიწვევდა.

დასასრულ, BBC-მ გაგვაცნო ბიჭუნა, რომელსაც ტენესის კლინიკაში წარმატებით უმკურნალეს ახალი მეთოდით. დეივიდისგან განსხვავებით, მის ამბავს ბედნიერი დასასრული აქვს. სანამ თქვენ ამ სტატიას კითხულობთ, ის ფეხბურთს თამაშობს მეგობრებთან ერთად და უდარდელი ბავშვობით ტკბება.

თამთა კაპანაძე