რა არის პროტეუსის სინდრომი?

ოფიციალური მონაცემებით, დღეს მსოფლიოში ას ოცამდე ასეთი ადამიანია. სინამდვილეში მათი რიცხვი გაცილებით დიდია. პროტეუსის სინდრომი დაავადებას ზღვის ღმერთის პატივსაცემად ეწოდა, რომელსაც სხეულის ფორმის სურვილისამებრ შეცვლა შეეძლო. პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანებს ეს ზებუნებრივი უნარი არ გააჩნიათ, მაგრამ სხეულის ფორმა მართლაც უცნაური აქვთ. ერთ ასეთ პაციენტს რამდენიმე წლის წინ ჩვენი რესპონდენტი, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორიაც შეხვდა.

– 2009 წელს თსსუ ცენტრალური კლინიკის ზოგადი თერაპიის განყოფილებაში 60 წლის ქალი შემოიყვანეს ფილტვის ქრონიკული დაავადებით და მაღალი არტერიული წნევით. ქალის უცნაურმა გარეგნობამ მაშინვე მიიპყრო ყურადღება: მარჯვენა ძუძუ მარცხენაზე სამ-ოთხჯერ დიდი ჰქონდა. ამ დროს პირველ რიგში სიმსივნის ძებნას იწყებენ. გამოვიკვლიეთ პაციენტი, მაგრამ მნიშვნელოვანი ცვლილება ვერ აღმოვაჩინეთ, მხოლოდ რბილი ქსოვილი იყო ჭარბად გაზრდილი, როგორც ექიმები ვამბობთ – ჰიპერპლაზიური.
კვლევის დროს ჩვენი ყურადღება სხვა რამემაც მიიქცია – პაციენტის მარჯვენა ხელი და ფეხი თითქმის ორჯერ მსხვილი იყო, ვიდრე მარცხენა. ფილტვების რენტგენოლოგიურმა გამოკვლევამ ცალი ფილტვის კისტოზური გადაგვარება გამოავლინა. შემდეგ გაირკვა, რომ იმავე მხარეს გადიდებული იყო ცალი თირკმელი და საკვერცხეც.
საგონებელში ჩავცვივდით. მოვიწვიეთ სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები, გავმართეთ კონსილიუმი... გამახსენდა, რომ ენდოკრინოლოგიის სახელმძღვანელოში აღწერილი იყო იშვიათი დაავადება – მარჯვენამხრივი ჰემიჰიპერტროფია, რომლის დროსაც დიდდება მარჯვენა კიდურები, თუმცა ძუძუს ჰიპერტოფია იქ ნახსენები არ ყოფილა. სხვა წყაროებში აღმოვაჩინეთ, რომ შესაძლებელია თირკმლის, სათესლე ჯირკვლისა და სხვა ორგანოების გადიდებაც. საბოლოოდ, მოვიწვიეთ ჩვენი კლინიკის კონსულტანტი – ძალიან ჭკვიანი ექიმი დერმატოლოგი ზურაბ ბენდელიანი. ავადმყოფობის ისტორიაში წინასწარ ჩავწერე პროტეუსის სინდრომი, მაგრამ მოვითხოვე, მისთვის ჯერ არ ეჩვენებინათ. პაციენტის გასინჯვის შემდეგ ზურაბმაც იგივე დიაგნოზი დასვა და ძალიან გაუკვირდა, როცა ჩვენი წინასწარი დიაგნოზი ვაჩვენეთ.

• – პაციენტს რა ბედი ეწია?

– სხეულის სხვადასხვა ნაწილის ჰიპერტროფიას, რა თქმა უნდა, ვერაფერი ვუშველეთ – სიმპტომურად ვუმკურნალეთ, რამდენიმე წლის შემდეგ კი გავიგეთ, რომ სიმსივნით გარდაიცვალა. პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანებს ადვილად უვითარდებათ კეთილთვისებიანი სიმსივნეები. როგორც ჩანს, ჩვენს პაციენტს ასეთი სიმსივნე ავთვისებიანად გადაუგვარდა.

მიზეზი
– პროტეუსის სინდრომი არცთუ დიდი ხნის წინ აღმოაჩინეს. მის შესახებ პირველად სამია ტემტამიმ და ჯონ როჯერსმა დაწერეს 1976 წელს, 1979 წელს კი ის დამოუკიდებლად აღწერა მაიკლ კოენმა. მას შემდეგ მსოფლიოში პროტეუსის სინდრომის ას ოცამდე შემთხვევა აღირიცხა. მისი შედარებით მსუბუქი ფორმები დიაგნოსტიკის გარეშე რჩება. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ეს პათოლოგია მილიონიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს (ან უფრო ნაკლებს) აქვს.
პროტეუსის სინდრომი გამოწვეულია AKT1 გენის მუტაციური ცვლილებით. მუტაცია საკმაოდ იშვიათია და მემკვიდრეობით არ გადაეცემა, ის მუცლად ყოფნის ადრეულ ვადაზე წარმოიქმნება ნაყოფის სხეულში. მუტაციური გენი მიჰყვება უჯრედებს, რომლებიც მუტაციური უჯრედის დაყოფის შედეგად წარმოიქმნა, ნორმალური უჯრედებისგან წარმოქმნილი უჯრედები კი ნორმალურია. ამრიგად, სხეულის ზოგიერთ უჯრედს ნორმალური AKT1 გენი აქვს, ზოგიერთს კი – მუტაციური. გენეტიკაში ამას მოზაიციზმს უწოდებენ.
ვინაიდან AKT1 გენი უჯრედების ზრდის, დაყოფისა და კვდომის პროცესს არეგულირებს, მისი მუტაციის დროს სწორედ ეს ფუნქციები ირღვევა. უჯრედები ზომაზე მეტად იზრდება, შეუჩერებლად იყოფა და აღარ კვდება.

როგორ ვლინდება
– უმეტესად იზრდება ძვლოვანი, სისხლძარღვოვანი, ცხიმოვანი ქსოვილები და კანი, წესისამებრ, ასიმეტრიულად ანუ სხეულის ცალ მხარეს. დაზიანებული ორგანოები სხეულთან შედარებით არაპროპორციულად დიდია. ახალშობილს შესაძლოა არაფერი ეტყობოდეს. სხეულის ცალკეული ნაწილების ჭარბი ზრდა 6-18 თვიდან იწყება და დაავადების გარეგნული ნიშნები უფრო და უფრო აშკარა ხდება.
როგორც აღვნიშნე, გენის ცვლილება უჯრედების მხოლოდ ნაწილს ჩაითრევს. ამიტომ სხვადასხვა ადამიანს სხეულის სხვადასხვა ნაწილი აქვს ჰიპერტროფირებული: კიდურები, თავის ქალა, ხერხემლის ძვლები, რისი შედეგიცაა ზომაზე დიდი ხელ-ფეხი, ასიმეტრიული სახე, გადიდებული კბილები და ღრძილები ნახევარ მხარეს, არაპროპორციულად დიდი ენა...
პროტეუსის სინდრომის დროს თავისებურ ცვლილებას განიცდის კანი: ჭარბი ზრდის გამო მისი ზედაპირი მეჭეჭისებური ხდება და შესახედავად ძალიან ჰგავს თავის ტვინის ხვეულებს. ასეთი ცვლილება უმეტესად ფეხისგულზე წარმოიშობა. მსგავს დეფორმაციას ტვინისებრი შემაერთებელქსოვილოვანი ნევუსი ეწოდება და იმდენად შთამბეჭდავია, ერთხელ თუ ნახე, აღარასოდეს დაგავიწყდება.

• – ახდენს თუ არა გავლენას პროტეუსის სინდრომი ადამიანის გონებრივ განვითარებაზე?

– პროტეუსის სინდრომის მქონე ზოგიერთ პაციენტს ნევროლოგიური დარღვევებიც აღენიშნება. მოსალოდნელია გონებრივი ჩამორჩენა, კრუნჩხვები, მხედველობის დაკარგვა... სხვათა შორის, ნევროლოგიური დარღვევების მქონე პაციენტებს უფრო ხშირად აქვთ დამახასიათებელი გარეგნობაც: წაგრძელებული სახე, დაშვებული თვალის ჭრილი, უნაგირა ფართონესტოებიანი ცხვირი, ღია პირი მოსვენებისას.

• – რა გართულებები ახასიათებს პროტეუსის სინდრომს?

– პროტეუსის სინდრომის გართულებებია კეთილთვისებიანი სიმსივნეები, კიდურების ღრმა ვენების თრომბოზი. თრომბი შესაძლოა მოწყდეს, სისხლის ნაკადს გაჰყვეს, ფილტვებში მოხვდეს და სიცოცხლისთვის საშიში გართულება – ფილტვის ემბოლია გამოიწვიოს. სწორედ ის გახლავთ პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანთა სიკვდილის ყველაზე ხშირი მიზეზი.

როგორ სვამენ დიაგნოზს
– პროტეუსის სინდრომის დიაგნოზი უმთავრესად კლინიკურ კრიტერიუმებს ეფუძნება, თუმცა გენეტიკური კვლევისას ათიდან ცხრა პაციენტს AKT1 გენის მუტაციაც უდასტურდება.
კლინიკური ნიშნები სამ ძირითად მახასიათებელს და რამდენიმე სპეციფიკურ სიმპტომს მოიცავს. პროტეუსის სინდრომი რომ ვივარაუდოთ, პაციენტს უნდა ჰქონდეს:
1. ჰიპერტროფიის მოზაიკური განაწილება – სხეულის სხვადასხვა ადგილას ქსოვილი ჭარბად იზრდება, დანარჩენი სხეული კი ჩვეულებრივია;
2. სპორადულობა – პაციენტის ახლო ნათესავებს შორის მსგავსი ჰიპერტროფიის ნიშნები არავის ჰქონია;
3. პროგრესირებადი მიმდინარეობა – სხეულის სხვადასხვა ნაწილის გადაჭარბებული ზრდის გამო დროთა განმავლობაში შესამჩნევად იცვლება ადამიანის გარეგნობა ან ქსოვილის ჭარბი ზრდის ახალი უბნები ჩნდება.
პროტეუსის სინდრომის დიაგნოზი რომ დაისვას, ამ ნიშნებთან ერთად სპეციფიკური სიმპტომებიც უნდა დადასტურდეს. ისინი სამ: A, B, და C – კატეგორიად იყოფა. ძირითად ნიშნებთან ერთად საკმარისია A კატეგორიის ერთი, B კატეგორიის ორი ან C კატეგორიის სამი სიმპტომის არსებობა.
A კატეგორიას მხოლოდ ერთ ნიშანს მიაკუთვნებენ – ტვინისებრ შემაერთებელქსოვილოვან ნევუსს, რომელზეც ზემოთ ვისაუბრეთ.
B კატეგორიაში შედის კანის ლაქები (ხაზოვანი ეპიდერმული ნევუსი), კიდურების, თავის ქალას ძვლების, გარეთა სასმენი მილის, ხერხემლის მალების, ელენთის, თიმუსის არასიმეტრიული, არაპროპორციული ზრდა, სხვადასხვა ტიპის სპეციფიკური სიმსივნეები, რომლებიც 20 წლამდე ვითარდება, საკვერცხის ცისტადენომა, პაროტიდული ადენომა (სანერწყვე ჯირკვლის კეთილთვისებიანი სიმსივნე).
C კატეგორიას კი მიეკუთვნება ცხიმოვანი ქსოვილის არანორმალური ზრდა-განაწილება, ლიპომები, კანქვეშა ცხიმის დეფიციტი – რეგიონული ლიპოჰიპოპლაზია, სისხლძარღვოვანი მალფორმაციები, ფილტვების ბულოზური დაზიანება (ბრონქული ხის რამდენიმე ელემენტის გაერთიანება), ვიწრო გრძელი თავი (დოლიქოცეფალია) და დამახასიათებელი სახე.

მკურნალობა

• – რას სთავაზობს მედიცინა ასეთ პაციენტებს?

– პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანებს ინდივიდუალური მიდგომა სჭირდებათ. მათ მკურნალობაში მონაწილეობენ გენეტიკოსები, პედიატრები, დერმატოლოგები... ქსოვილთა ჭარბი ზრდის შესაჩერებლად და ძვლების დეფორმაციების აღმოსაფხვრელად ორთოპედიულ პროცედურებს მიმართავენ. რეკომენდებულია, ჩატარდეს სისხლძარღვოვანი გამოკვლევა ვენების თრომბოზის გამოსარიცხად.
როგორც ხედავთ, პროტეუსის სინდრომს შეუძლია, სხეულის ნებისმიერი ნაწილი დააზიანოს, ამიტომ, ვფიქრობ, ამ იშვიათი პათოლოგიის შესახებ ყველა სპეციალობის ექიმმა უნდა იცოდეს.

მარი აშუღაშვილი