და–ძმა იშვიათი დაავადებით

ვილიამს-ბოირენის სინდრომი არც ისე გავრცელებულია – ათი ათას ადამიანზე დაახლოებით ერთი შემთხვევა მოდის. ეს თანადაყოლილი დარღვევაა, რომელიც ადამიანის განვითარებას აფერხებს. თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმს, გასტროენტეროლოგ ხუტა პაჭკორიას, იშვიათი დაავადებების მცოდნესა და მოყვარულს, თავისი პრაქტიკიდან ბევრი უცნაური შემთხვევა ახსოვს. საინტერესო პაციენტთა ნუსხაში ვილიამს-ბოირენის სინდრომის მქონე და-ძმაც აღმოჩნდა.

_ ეს 2001 წელს მოხდა. თსსუ-ს ცენტრალური კლინიკის ნევროლოგიურ განყოფილებაში 25 და 27 წლის და-ძმა შემოვიდა. გონებრივ და ფიზიკურ ჩამორჩენილობას ადვილად შეატყობდით. გვიამბეს, რომ გოგონა ერთი წლისა დაჯდა, ორწლინახევრისამ გაიარა, ლაპარაკი ოთხწლინახევრისამ დაიწყო. მოგვიანებით ამას ეპილეფსიური შეტევებიც დაემატა.
ბიჭს უკვე ათი თვის ასაკში შეამჩნიეს მარცხენამხრივი ჰემიპარეზი (დამბლა), ცხრა თვისას – მენჯ-ბარძყის სახსრის ამოვარდნილობა; სიარული ორი წლისამ დაიწყო კოჭლობით, რადგან ცალი კიდური დამოკლებული ჰქონდა.
წერა-კითხვა არცერთმა არ იცოდა. ათის ფარგლებშიც კი ვერ ანგარიშობდნენ, თუმცა მიმნდობები, თვინიერები და ძალიან კეთილგანწყობილები იყვნენ. მეტყველებდნენ ცხვირისმიერი ელფერით. კუნთები ისე ჰქონდათ მოდუნებული, ყლაპვაც კი უჭირდათ. ორივე ერთნაირად უცნაური გარეგნობით გამოირჩეოდა: წაგრძელებული სახით, ვიწრო გულმკერდით, ხერხემლის დეფორმაციით, ბრტყელი ტერფით, წელვადი, რბილი კანით და სხვა.
პაციენტებთან მეც მიმიწვიეს. მაშინ ვერ მივხვდი, რა მიზეზი შეიძლებოდა ჰქონოდა მათ მდგომარეობას, მერე კი ვეძებე და მივაგენი – ეს დაავადება კლინიკური ნიშნებით ძალიან ჰგავდა ვილიამს-ბოირენის სინდრომს. ნევროლოგებსაც გავაცანი ჩემი მოსაზრება. მათაც კარგად შეისწავლეს ეს სინდრომი და დაადგინეს, რომ და-ძმას სწორედ ეს პათოლოგია ჰქონდა.

რა არის
_ ვილიამს-ბოირენის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც განაპირობებს გონებრივ ჩამორჩენილობას, თავისებურ გარეგნობას, გულისა და სისხლძარღვების დაზიანებას. სინდრომი გამოწვეულია მეშვიდე ქრომოსომაში ოცდახუთზე მეტი გენის არარსებობით. უმეტესად სპორადულად გამოვლინდება – ადამიანებთან, რომელთა წინაპრებსა და სისხლით ნათესავებს შორის ასეთი დაავადება არ აღრიცხულა. ჩვენი პაციენტები იმით იყვნენ საინტერესონი, რომ, ფაქტობრივად, დაავადების ოჯახურ შემთხვევას წარმოადგენდნენ, რასაც დედა მამის ალკოჰოლიზმს აბრალებდა და, ალბათ, მართალიც იყო.

როგორ ამოვიცნოთ
_ მართალია, დაავადების სიმპტომები ყველასთან ერთნაირად არ ვლინდება, მაგრამ შეიძლება გამოიყოს ძირითადი მახასიათებლები:
* სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა (ზომიერიდან ძლიერამდე);
* დამახასიათებელი გარეგნობა;
* ინტერესი სხვა ადამიანების მიმართ, მეგობრულობა, კეთილგანწყობა, ემპათია.
ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს ძალიან უჭირთ ხატვა, პაზლის აწყობა, ანუ ვიზუალურ-სივრცითი კონსტრუქციების აგება. შედარებით უკეთესად ართმევენ თავს ისეთ ამოცანებს, რომლებიც მოითხოვს ლაპარაკს, მუსიკალური დავალების შესრულებას, სიტყვების დასწავლას მათი გამეორების გზით, მაშასადამე, სადაც ვერბალური მეხსიერებაა საჭირო.
ჩვილ ასაკში ასეთი ადამიანები გამოირჩევიან ფართო შუბლით, მოკლე, განიერი ცხვირით, სავსე ლოყებით, ფართო პირითა და მსხვილი ტუჩებით, მოზრდილებს კი სახე უგრძელდებათ, საკმაოდ გამხდრები არიან. ბევრს ფართო, მეჩხერი, მოღრეცილი კბილები აქვს. ზოგიერთს აკლია კიდეც.
ყველაზე დამახასიათებელი სამედიცინო პრობლემაა აორტის სუპრავალვულარული (სარქველზედა) სტენოზი, რომელიც იწვევს ქოშინს, მკერდის არეში ტკივილს, გულის უკმარისობას. აორტასთან ერთად შესაძლოა შევიწროებული იყოს ფილტვის და სხვა არტერიებიც.

გონებრივ ჩამორჩენილობასთან ერთად სინდრომისთვის დამახასიათებელია ყურადღების დეფიციტი, შფოთვა, ფობიები.
დაავადების სხვა ნიშნებია:
* შემაერთებელი ქსოვილის ანომალია, რომელიც განაპირობებს სახსრებისა და კანის პრობლემებს, დამახასიათებელ ჩახრინწულ ხმას, საზარდულის ან ჭიპის თიაქარს, ნაწლავის ან შარდის ბუშტის დივერტიკულს, სწორი ნაწლავის გამოვარდნას, სახსრების სისუსტეს, რბილ, მოშვებულ კანს;
* ენდოკრინული დარღვევები: ჰიპერკალციემია ჩვილებში, ჰიპოთირეოიდიზმი, ადრეული პუბერტატი;
* ზრდის შეფერხება როგორც მუცლად ყოფნის პერიოდში, ისე სიცოცხლის პირველ წლებში (ჩვეულებრივ, ოთხ წლამდე), ზოგჯერ – ტანდაბლობაც;
* კოორდინაციის დარღვევა;
* თვალებისა და მხედველობის, საჭმლის მონელებისა და უროლოგიური პრობლემები.

დიაგნოსტიკა და მკურნალობა
– ვილიამს-ბოირენის სინდრომის დიაგნოზი გენეტიკურ გამოკვლევას ეფუძნება, თუმცა ვარაუდი შესაძლებელია ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომების საფუძველზეც.
მკურნალობა ინდივიდუალურია – სიმპტომებსა და მათ სიმწვავეზეა დამოკიდებული. შესაძლოა, მოიცავდეს განვითარების ხელშემწყობ ადრეული ჩარევის პროგრამებს, ქირურგიულ ოპერაციას გულის პათოლოგიის დროს, დიეტას ჰიპერკალციემიის დროს და სხვ.
სამწუხაროდ, ვილიამს-ბოირენის სინდრომი გენეტიკური დარღვევაა, ამიტომ ექიმები ბევრს ვერაფერს შევცვლით.

მარი აშუღაშვილი