ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება

ბატონი ხუტა პაჭკორიას თხოვნით, სტატია ეძღვნება იმუნოლოგიის ერთ-ერთი ფუძემდებლის ილია მეჩნიკოვის გარდაცვალების მეასე წლისთავს. ამ დიდმა მეცნიერმა პირველად აღწერა ფაგოციტოზი. უჯრედული იმუნიტეტის თეორიის შექმნისთვის ილია მეჩნიკოვი პაულ ერლიხთან ერთად 1908 წელს ნობელის პრემიით დააჯილდოეს.

სნეულებები, რომლებსაც იშვიათთა რიცხვს მიაკუთვნებენ, თავისთავადაც არ გვხვდება ხშირად, მაგრამ ზოგჯერ უბრალოდ შეუმჩნეველი რჩება, უკეთ, სხვა დაავადებების დიაგნოზს ეფარება, ამიტომ მკურნალობაც უშედეგოდ ჩაივლის ხოლმე. ჩვენი რესპონდენტი, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია, ერთი მათგანის – ფაგოციტოზის იმუნოდეფიციტით მიმდინარე ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადების – შესახებ გვესაუბრება. თუ დიაგნოზი სწორად დაისვა, მისი მკურნალობა არცთუ ისე ძნელი ყოფილა.

უუნარო მებრძოლები

– იმუნური სისტემა ადამიანის ორგანიზმს მრავალი სნეულებისგან იცავს. მისი ერთ-ერთი იარაღი ფაგოციტოზია: იმუნური სისტემის უჯრედები, ფაგოციტები, ბაქტერიებსა და სხვა მიკროსკოპულ მავნე არსებებს შთანთქავენ. იმუნიტეტის ამ ტიპს უჯრედული იმუნიტეტი ეწოდება.

ხდება ისეც, რომ ფაგოციტები, იმუნური სისტემის ეს ჯარისკაცები, თავიათ მოვალეობას სათანადოდ ვერ ასრულებენ. სწორედ ეს გახლავთ ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადების (ქგდ) არსი. დაავადებას გენეტიკური ცვლილებები განაპირობებს, 10-დან 7 შემთხვევაში სქესთან შეჭიდულია და ხ ქრომოსომის მეშვეობით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ უმეტესად ვაჟებს ემართებათ (მათ მხოლოდ ერთი ხ ქრომოსომა აქვთ), გოგონებთან კი მხოლოდ მაშინ იჩენს თავს, თუ ბავშვს გენეტიკური პათოლოგია ორივე მშობლისგან დაჰყვა. დანარჩენ სამ შემთხვევაში დაავადება არასასქესო ქრომოსომასთან არის შეჭიდული და მჟღავნდება მხოლოდ ორივე მშობლისგან მიღებული მუტაციის ფონზე.

ქგდ-ის დროს ფაგოციტების (ნეიტროფილებისა და მონოციტების) აგებულება არ იცვლება, მაგრამ ისინი კარგავენ ზოგიერთი ტიპის ბაქტერიასა და სოკოსთან გამკლავების უნარს, რაც ხანგრძლივ და განმეორებად ბაქტერიულ და სოკოვან ინფექციებს იწვევს. დარღვევა იმის ბრალია, რომ ნეიტროფილებსა და მონოციტებს არ შეუძლიათ რეაქტივირებული ჟანგბადის ნაერთების – თავისუფალი რადიკალების – წარმოქმნა. მაშასადამე, საქმე გვაქვს დამჟანგავი მეტაბოლიზმის პათოლოგიურ დარღვევასთან.

ეს მდგომარეობა უმეტესად ბავშვობაშივე იჩენს თავს, დაავადების შედარებით მსუბუქი ფორმები კი, წესისამებრ, მოგვიანებით, მოზარდ და ზრდასრულ ასაკში დიაგნოსტირდება.

ყოველ 200-250 ათას ადამიანზე ქგდ-ის ერთი შემთხვევა აღირიცხება, ანუ დაავადება აქვს მილიონიდან 4-5 კაცს. ამის გათვალისწინებით, საქართველოში 16-20 დაავადებული უნდა გვყავდეს.

რა მიგვანიშნებს დეფიციტზე

– ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადების მქონე ადამიანს 3-4 წელიწადში ერთხელ მაინც მძიმე ბაქტერიული ან სოკოვანი ინფექცია უვითარდება.

ინფექციურ გართულებებს იწვევს კატალაზაპოზიტიური ბაქტერიები (ოქროსფერი სტაფილოკოკები), პათოგენური მიკობაქტერიები, Serrata Marcescens-ი, Bukholderia Canacia, პათოგენური სოკოები – ასპერგილები, კანდიდები და სხვა.

ინფექციის ასპარეზი უმეტესად ფილტვებია. ავადმყოფს ხშირად ემართება ფილტვების ანთება. სოკოვანი პნევმონიის მიზეზად შესაძლოა თივის, ნამჯის, ჩამოცვენილი ფოთლების მტვრის ჩასუნთქვაც იქცეს.

ინფექციისთვის ჩვეული სხვა მიდამოებია კანი, ღვიძლი და ლიმფური კვანძები.

კანის ინფექცია ხშირად მჟღავნდება სახეზე გაჩენილი ბუშტუკებით ან წყლულებით (იმპეტიგოთი), ეგზემით, ჩირქით სავსე წარმონაქმნებით (აბსცესებით).

ასევე ხშირია ანთებითი პროცესი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში, შარდსასქესო გზებში.

სხეულის ამა თუ იმ ნაწილში შესაძლოა წარმოიქმნას ანთებითი კვანძები – გრანულომები, რომლებიც ქსოვილებს აზიანებს. ნაწლავის კედელში მიმდინარე ანთება ტკივილს, დიარეას, სისხლიან განავალს, გულისრევასა და ღებინებას იწვევს. დაავადებამ შესაძლოა ჩაითრიოს კუჭი, მსხვილი და სწორი ნაწლავი და პირის ღრუც. ქსოვილების დაზიანებისას ყალიბდება ჩირქოვანი ღრუები – აბსცესები. კუჭის დაზიანებამ შესაძლოა საკვების ნაწლავებში გადასვლა შეაფერხოს, რასაც ღებინებამდე და წონის კლებამდე მივყავართ.

საშარდე სისტემის დაავადებისას ზიანდება თირკმელები და შარდის ბუშტი.

ხშირია ლიმფური კვანძების ანთება – ლიმფადენიტი. არც ძვლის ტვინის ანთება – ოსტეომიელიტია გამორიცხული. ლიმფური კვანძებიც და ძვლის ტვინიც იმუნურ უჯრედებს წარმოქმნის, ამიტომ მათი დაზიანება იმუნიტეტს უფრო მეტად ასუსტებს.

იშვიათად ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება ავტოიმუნური დარღვევების მიზეზადაც იქცევა. ამ შემთხვევაში იმუნური სისტემა საკუთარ ქსოვილებსა და ორგანოებს ებრძვის.

გართულებები

– ზემოთქმულიდან გამომდინარე, ქგდ შესაძლოა გართულდეს:

* ფილტვის დაზიანებით;

* მორეციდივე, ძნელად განკურნებადი პნევმონიით;

* ძვლის დაზიანებითა და ინფექციით;

* ცხვირის ღრუს ქრონიკული ინფექციით;

* კანის დაზიანებით;

* ლიმფური კვანძების გადიდებით. ამ დროს აბსცესები წარმოიქმნება და საჭირო ხდება კვანძების ქირურგიული ამოკვეთა.

ქართველი პაციენტი

– როგორც აღვნიშნე, თეორიულად საქართველოში შესაძლოა ამ დაავადების მქონე ოცამდე ადამიანი იყოს, თუმცა ჩვენამდე მხოლოდ ერთმა მათგანმა მოაღწია.

2012 წელს თსსუ ცენტრალურ კლინიკაში შემოვიდა 40 წლის მამაკაცი, რომელსაც დიარეის, მუცლის ბერვისა და ყურყურის გამო უამრავი საავადმყოფო მოევლო. ყოველივე ამასთან ერთად, პაციენტს ქვედა ყბაზე ჰქონდა მუქი წითელი კვანძოვანი გამონაყარი. გამოკითხვისას გაირკვა, რომ მას ბავშვობიდანვე აწუხებდა ჩირქოვანი მუწუკები. ეს გამონაყარი რეალურად ტიპობრივად აბსცესები იყო, თუმცა სხეულის ტემპერატურამ სამი წლის განმავლობაში სულ რამდენჯერმე მოიმატა. აბსცესებს, რომლებსაც ტემპერატურის მატება არ ახლავს თან, ცივ აბსცესებს უწოდებენ და მათი წარმოქმნა ქგდ-ს ახასიათებს.

მამაკაცი ბოლოს ონკოლოგთან მოხვდა, სადაც წარმონაქმნები მოჰკვეთეს და ოპერაციული ბიოპტატის ციტოლოგიური და ჰისტოლოგიური შესწავლით მათში გრანულომატოზური ცვლილებები აღმოაჩინეს. კომპიუტერულმა ტომოგრაფიამ ყბისქვეშა ჯირკვლების გადიდება გამოავლინა. სწორედ ამ გამოკვლევებმა დაგვაყენა სწორ გზაზე. ჩვენი ვარაუდი ლაბორატორიულმა მონაცემებმაც დაადასტურა. კერძოდ, ნიტრო-ლურჯი ტეტრაზოლის სპეციფიკურმა ტესტმა (ნლტ) აჩვენა იონური ჟანგბადის აქტივობა, რაც იონური ჟანგბადის წარმოქმნის მოშლაზე მიუთითებდა. ამის კვალობაზე, დაისვა ქგდ-ის დიაგნოზი, რამაც პაციენტის გასტროენტეროლოგიურ ჩივილებსაც მოუძებნა ახსნა, რადგან, როგორც მოგახსენეთ, გახანგრძლივებული დიარეა და კისრის ლიმფური კვანძების (ასევე – ღვიძლის, ელენთის) გადიდება ქრონიკული გრანულომატოზური დააავადების ერთ-ერთი ნიშანია.

გამოკვლევები

ქგდ-ზე ეჭვის დროს დიაგნოზის დასადასტურებლად შესაძლოა საჭირო გახდეს:

* სისხლის საერთო ანალიზი;

* ნიტრო-ლურჯი ტეტრაზოლის ტესტი (ნლტ);

* გულმკერდის რენტგენოგრაფია;

* რბილი ქსოვილების კომპიუტერული ტომოგრაფია;

* პუნქტატებისა და ოპერაციული ბიოპტატების ციტოლოგიური და ჰისტომორფოლოგიური შესწავლა;

* ქსოვილის ბიოფსია;

* ძვლის სკანირება;

* გენეტიკური ტესტირება.

მკურნალობა

ქგდ-ის მკურნალობისას გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს სწორ დიაგნოზს, თავად მკურნალობა კი არ არის ძნელი. იყენებენ ფართო სპექტრის ანტიბიოტიკებს, სულფანილამიდებს (ბისეპტოლს), რომლებსაც პირადად მე ქგდ-ის დროს ანტიბიოტიკებზე დიდ მნიშვნელობას ვანიჭებ, გამა-ინტერფერონებს, რომლებიც ინფექციის გაიშვიათებასაც უწყობს ხელს. მკურნალობის კიდევ ერთი საშუალებაა ლეიკოციტების მასის, კერძოდ, გრანულოციტების, გადასხმა. ზოგჯერ საჭირო ხდება ჩირქოვანი კერის ქირურგიული მკურნალობაც.

პრაქტიკულად განკურნება, ანუ ხანგრძლივი რემისია შესაძლებელია ძვლის ტვინის ან ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის გზით.

პროგნოზი

ხანგრძლივი ანტიბაქტერიული მკურნალობა, ინფექციას აიშვიათებს. მართალია, ფილტვების განმეორებითი ანთება სიცოცლის ხანგრძლივობაზე უარყოფითად აისახება, მაგრამ სწორი მკურნალობის ფონზე, ყველაზე მძიმე შემთხვევებშიც კი, პაციენტი გადააბიჯებს შუახნის ასაკს.

ურიგო არ იქნება, ექიმებმა მეტი იცოდნენ ამ დაავადების შესახებ და შესაბამის ვითარებაში გაითვალისწინონ – ვინ იცის, იმ ოცი ადამიანიდან ერთ-ერთი მათი პაციენტიც აღმოჩნდეს.

მარი აშუღაშვილი