ადამიანი დაჭმუჭნილი მუცლით - პრუნ ბელის სინდრომი

 ეს დაავადება არც იმდენად იშვიათია, რომ ექიმებს მხოლოდ წიგნებში ამოეკითხოთ – ქლიავის ჩირისმაგვარი მუცლით დაბადებული ბავშვები საქართველოშიც არიან. ამ სინდრომის მქონე ადამიანს “ავერსის კლინიკის” ოჯახის ექიმი ნათია სვანიძეც შეხვედრია, ამიტომ პრუნ ბელის სინდრომზე საუბარი სწორედ მას ვთხოვეთ.

– მახსოვს, ჯერ კიდევ მოწაფეობის პერიოდში შევესწარი, როგორ ჰყვებოდნენ მეზობლის ახალშობილი დისშვილის ამბავს – ბიჭუნას მუცელი თითქოს დაჭმუჭნილი ჰქონდა, ხოლო ორივე სათესლე პარკი – ცარიელი. მაშინ ეს ამბავი ზღაპარივით აღვიქვი. მოგვიანებით, ჩემი სამედიცინო პრაქტიკის დროს, ერთი პაციენტი გავიცანი – ახალგაზრდა კაცი. კარგად გამოვკითხე, გავსინჯე და უცებ მეზობლის მონათხრობი გამახსენდა. ეს უკვე რეალური შეხება იყო პრუნ ბელის სინდრომთან.

ქლიავის ჩირის სინდრომი

– დაავადების სახელი არ წარმოდგება მისი აღმომჩენის გვარისგან, როგორც თავდაპირველად მეგონა – prune belly შავი ქლიავის ჩირისმაგვარ მუცელს ნიშნავს. მას სხვა სახელებითაც მოიხსენიებენ: მუცლის კუნთების უკმარისობის სინდრომი, მუცლის კუნთების თანდაყოლილი არარსებობა, იგლ-ბარეტის (Eagle-Barrett) სინდრომი, ობრინსკის სინდრომი, ტრიადის სინდრომი... პირველად ეს მდგომარეობა ფრანც ფროლიხმა აღწერა 1839 წელს, მერე – სხვებმაც.

პრუნ ბელის სინდრომი საკმაოდ იშვიათად გვხვდება – 35-50 ათას ახალშობილიდან ერთთან. დაავადებულთა 95-97% ბიჭია. გოგონებში დაავადება გაცილებით იშვიათიც არის და არც მისი ნიშნებია ყოველთვის სრულყოფილად გამოხატული. საქართველოში პრუნ ბელის სინდრომის ბოლოდროინდელი სტატისტიკა არ არსებობს, 2001 წლის მონაცემებით კი 160 შემთხვევაა აღრიცხული.

რა იწვევს

– პრუნ ბელის სინდრომის წარმოშობის შესახებ რამდენიმე თეორია არსებობს, თუმცა სრულყოფილად ვერცერთი მათგანი ვერ ხსნის მისი განვითარების მექანიზმს. ერთ-ერთი ვერსიის თანახმად, სინდრომს მუცლად ყოფნის პერიოდში ქვედა საშარდე გზების გამტარობის შეფერხება (ობსტრუქცია) და ამის შედეგად შარდის შემკრები სისტემის (თირკმელების მენჯფიალოვანი სისტემის) გაგანიერება განაპირობებს. ეს ცვლილებები ნაყოფის მუცლის ღრუში წნევის ხანგრძლივ მატებას და მუცლის წინა კედლის კუნთების ატროფიას იწვევს.

პრუნ ბელის სინდრომი ხშირად სპორადული ხასიათისაა ანუ ახლო ნათესავებში არ აღინიშნება, თუმცა შემჩნეულია აუტოსომურ-რეცესიული (ზოგიერთი მონაცემით, აუტოსომურ-დომინანტური) და X ქრომოსომასთან შეჭიდული დამემკვიდრებაც.

როგორ ვლინდება

– პრუნ ბელის სინდრომისთვის დამახასიათებელია სიმპტომთა შემდეგი ტრიადა:

* მუცლის ფარის კუნთების განუვითარებლობა – მუცელზე კანი შეჭმუხნილია და შავი ქლიავის ჩირს მოგვაგონებს;

* უროგენიტალური დეფექტი – არასტანდარტულად ფართო ურეთრა (შარდსადენი), გაგანიერებული შარდის ბუშტი; აღინიშნება შარდის რეფლუქსი (უკუდენა) შარდსაწვეთებსა და თირკმელებში;

* ორმხრივი კრიპტორქიზმი ანუ სათესლე ჯირკვლების ჩამოუსვლელობა სათესლე პარკებში.

სიმპტომები სხვადასხვა ხარისხითა და სიმწვავითაა გამოხატული. მუცლის წინა კედლის კუნთები ზოგჯერ იმდენად განუვითარებელია, რომ კედელი მხოლოდ კანისგან და კანქვეშა ცხიმოვანი და ფიბროზული ქსოვილებისგან შედგება. კანქვეშ ადვილად შეინიშნება ნაწლავებისა და შარდსაწვეთის მოძრაობა. დაწოლილი ბავშვი ვერ დგება, თუ მუცელზე არ გადაბრუნდა და ხელებს არ დაეყრდნო. მუცლის კუნთების ფუნქციის გამოთიშვის გამო დარღვეულია ნაწლავთა პერისტალტიკა, რაც აიშვიათებს ნაწლავების მოქმედებას. გაძნელებულია შარდვა, ვერ ხერხდება ამოხველება. ამის გამო ავადმყოფებთან ხშირად აღირიცხება სასუნთქი გზების მორეციდივე ინფექცია, რომელიც შესაძლოა სეფსისის მიზეზადაც იქცეს.

გაფართოებული შარდის ბუშტი კარგად ვერ იცლება, მასში მკვეთრად არის მომატებული ნარჩენი შარდის ოდენობა. ხშირია საშარდე ტრაქტის აღმავალი ინფექცია.

ყველა პაციენტი უნაყოფოა, რაც სასქესო სისტემის ანომალიებით აიხსნება. დარღვეულია სპერმატოზოიდების წარმოქმნის პროცესი. მოგვიანებით ვითარდება პოსტეაკულატორული დისკომფორტი (ის დააახლოებით ორ საათს გრძელდება და შარდის ბუშტის სპაზმითაა განპირობებული). სრულფასოვნად არ არის განვითარებული პროსტატა, თუმცა გამოხატულია მეორეული სასქესო ნიშნები, შენარჩუნებულია ლიბიდო და ერექცია.

ამ ტრიადას ხშირად ერთვის განვითარების თანდაყოლილი სხვა მანკები, უმეტესად – ძვლებისა, ნაწლავებისა და გულისა. ესენია:

* საჭმლის-მომნელებელი სისტემის მხრივ – ნაწლავთა მალროტაცია (განვითარების ანომალიის გამო ნაწლავი შემოგრეხისკენაა მიდრეკილი), მსხვილი და წვრილი ნაწლავების განუვითარებლობა, კლოაკა (სწორი ნაწლავი და შარდსასქესო გზები გარეთ ერთი საერთო ხვრელით იხსნება);

* გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრივ –  პარკუჭთაშუა დეფექტი, ფალოს ტეტრადა და სხვა;

* საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის მხრივ – ტერფმრუდობა, გულმკერდის დეფორმაცია, სკოლიოზი, მენჯის ძვლების დეფორმაცია;

* ნერვული სისტემის მხრივ – გონებრივი ჩამორჩენა, სიყრუე და სხვა.

დიაგნოსტიკა

– ნაყოფის განვითარების მეექვსე-მეათე კვირას ექოსკოპისტმა უკვე შეიძლება იეჭვოს ეს დაავადება. უფრო სარწმუნოა გამოკვლევა ორსულობის მე-14-15 კვირას. ულტრაბგერითი გამოკვლევისას შეინიშნება გადიდებული შარდის ბუშტი, რომელსაც მუცლის ღრუს დიდი ნაწილი უკავია. ბუშტის კედლები გასქელებულია, ხოლო მუცლის კედლის კუნთები – განუვითარებელი. ზოგჯერ ამას ერთვის ურეთეროჰიდრონეფროზი (თირკმლის მენჯის, ფიალისა და შარდსაწვეთის გაფართოება) და სანაყოფე წყლების ნაკლებობა. პროცესის პროგრესირებასთან ერთად შარდის ბუშტი იმდენად იზრდება, რომ კლინიკური სურათი მუცლის ღრუში სითხის ჩადგომას – ასციტს ჰგავს. ამ დროს საჭიროა დამატებითი გამოკვლევა სხვა ორგანოთა და სისტემათა განვითარების მანკების გამოსავლენად, ასევე – კარიოტიპირება (ქრომოსომების შესწავლა). დაბადების შემდეგ მდგომარეობას აუმჯობესებს შარდის ბუშტში კათეტერის ჩადგმა, პლასტიკური ოპერაცია და ყველა სხვა საშუალება, რაც კი შარდის ბუშტის დაცლას შეუწყობს ხელს, თუმცა შედეგის მიღება არ არის ადვილი.

დაბადებულ ახალშობილთან პრუნ ბელის სინდრომი ადვილი ამოსაცნობიაა და შეიძლება ვიეჭვოთ ყველა შემთხვევაში, როდესაც ბავშვს მუცლის კანი შეჭმუხნილი, მოშვებული აქვს, ხოლო სათესლე პარკში სათესლე ჯირკვლები არ ფიქსირდება. ამ დროს მუცლის კანქვეშ შეინიშნება შინაგანი ორგანოების კონტურები, გვერდზე გადაბრუნებისას შინაგანი ორგანოები გადაინაცვლებს შესაბამის მხარეს და მუცელი მკვეთრად დეფორმირდება.

ბავშვს უტარდება სხვადასხვა გამოკვლევა, მათ შორის – თირკმელების ექოსკოპია, კონტრასტული რენტგენოგრაფია, სისხლის ანალიზი.

გადარჩენის შანსი

– პროგნოზი ზიანის ხარისხზეა დამოკიდებული. პრუნ ბელის სინდრომის მძიმე შემთხვევებში, საშარდე გზების ატრეზიის (განუვითარებლობის) დროს, თირკმლების უკმარისობა მუცლადყოფნის პერიოდშივე ვითარდება. ასეთი ნაყოფი შემთხვევათა მეხუთედში დაბადებამდე კვდება, ხოლო შემთხვევათა ნახევარში – დაბადების პირველსავე დღეებში სუნთქვის უკმარისობით ფილტვების განუვითარებლობის გამო.

ამ სინდრომის მქონეთა შორის ლეტალობა ჩვილ ასაკში დაახლოებით 20%-ს შეადგენს, ხოლო სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში – 50%-ს. ამ პერიოდში სიკვდილის ძირითადი მიზეზია სასუნთქი სისტემის ჰიპოპლაზია და მასთან დაკავშირებული გართულებები, მოგვიანებით კი მიზეზად თირკმლების უკმარისობა, სეფსისი და სხვა გართულებები გვევლინება.

მართვა

– ახალშობილის მდგომარეობის მართვა რთულია და დიდ ყურადღებას მოითხოვს. საჭიროა თირკმლების ფუნქციის მონიტორინგი, როგორც საშარდე, ისე სასუნთქი სისტემის ინფექციური აგენტების დროული გამოვლენა, ექოკარდიოგრაფიული კვლევა.

მკურნალობის მეთოდები ინდივიდუალურია და დამოკიდებულია ყოველ ცალკეულ შემთხევვაში მდგომარეობის სიმძიმესა და გართულებების არსებობაზე.

მკურნალობის როგორც კონსერვატიული, ისე ქირურგიული მეთოდები მიზნად ისახავს ინფექციის ლიკვიდაციას და ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციათა შენარჩუნებას. ამისთვის ინიშნება ანტიბიოტიკები.

აუცილებელია განვითარების მანკების ქირურგიული კორექცია. ერთ-ერთი ასეთი ოპერაციაა ვეზიკოსტომია – მუცლის ღრუს გავლით შარდის ბუშტზე კეთდება მცირე განაკვეთი, საიდანაც საჭიროების შემთხვევაში შარდის ბუშტს ცლიან. სათესლეები თავიანთ ბუნებრივ ადგილას ჩამოაქვთ.

როგორც სხვადასხვა კვლევა ცხადყოფს, დროულად ჩატარებული ღონისძიებებით შესაძლებელია სიცოცხლის გახანგრძლივება და მისი ხარისხის ამაღლება.

ალბათ, არ გაგიკვირდებათ, რომ იმ ბიჭუნას ბედით დავინტერესდი. აღმოჩნდა, რომ ორი ოპერაცია გადაუტანია, თავს კარგად გრძნობს და ოჯახიც შეუქმნია. რა თქმა უნდა, ექიმის მუდმივი მეთვალყურეობა სჭირდება, მაგრამ თუ ყველა რეკომენდაციას შეასრულებს, კიდევ დიდხანს იცოცხლებს.

მარი აშუღაშვილი