რა არის მაფუჩის სინდრომი?

არსებობს იშვიათი დაავადებები და არსებობს – უიშვიათესი. მაფუჩის სინდრომიც ამ უკანასკნელთა რიცხვს მიეკუთვნება. 1881 წლიდან დღემდე მთელ მსოფლიოში მისი სულ ორასამდე შემთხვევაა აღრიცხული. საინტერესოა, რომ ერთი ასეთი პაციენტი ჩვენს რესპონდენტს, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ექიმ გასტროენტეროლოგ ხუტა პაჭკორიასაც ჰყავდა.

რა არის

– მაფუჩის სინდრომი პირველად იტალიელმა ექიმმა  ანჯელო მარია მაფუჩიმ აღწერა 1881 წელს. ორმოცი წლის ქალი საავადმყოფოში მრავლობითი ჰემანგიომიდან სისხლდენის გამო მოხვდა და ზედა კიდურის ამპუტაცია დასჭირდა. ოპერაცია ინფექციით გართულდა და პაციენტი გარდაიცვალა. მაფუჩიმ გულმოდგინედ შეისწავლა გვამი და აღწერა იმხანად ჯერ კიდევ უცნობი დაავადების ნიშნები – ენქონდრომატოზი კავერნოზულ ანგიომებთან ერთად, თუმცა მისი სახელი სინდრომს მხოლოდ 1941 წელს უწოდეს.

ამჟამად ცნობილია, რომ მაფუჩის სინდრომი განსაზღვრული გენების –  IDH1-ის ან IDH2-ის – მუტაციას უკავშირდება. არ არსებობს სქესთან ან რასასთან მის კავშირზე მიმანიშნებელი მონაცემები, არც მემკვიდრეობით გადაცემის შემთხვევაა აღწერილი.

როგორ ვლინდება

– მაფუჩის სინდრომი ძვლებსა და კანს აზიანებს. ძვლის დაბოლოებასთან, ზრდის ზონასთან, წარმოიშობა ენქონდრომები – ხრტილის კეთილთვისებიანი წანაზარდები, რომლებიც ძვლებში ჩაიზრდება, იწვევს მათ დეფორმაციას და ხშირად მოზარდობის ადრეულ პერიოდშივე აჩერებს ზრდას, ამიტომ მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანები უმეტესად დაბლები არიან და კუნთოვანი სისტემაც სუსტად აქვთ განვითარებული.

ენქონდრომები უმეტესად თითის ფალანგებზე და გრძელ ლულოვან ძვლებში ჩნდება. მოსალოდნელია მათი წარმოშობა თავის ქალას ძვლებში, ნეკნებსა და ხერხემალშიც. ხშირად იქცევა მეორეული მოტეხილობის მიზეზად, ზოგჯერ ძვლის ძლიერ დეფორმაციას და კიდურების დამოკლებასაც იწვევს.

სხვათა შორის, ენქონდრომების წარმოქმნა ოლიეს დაავადებასაც ახასიათებს, მაგრამ ამ დროს სხვა ნიშნები არ იჩენს თავს. მაფუჩის სინდრომისთვის კი ენქონდრომებთან ერთად დამახასიათებელია წითელი ან მოიისფრო სისხლძარღვოვანი წარმონაქმნები – ჰემანგიომებიც. ზოგჯერ ჩნდება ლიმფანგიომებიც – თხელი ლიმფური ძარღვებისგან განვითარებული წარმონაქმნები. მოსალოდნელია ზედაპირული და ღრმა სისხლძარღვების დაზიანებებაც (ვენური მალფორმაცია).

მაფუჩის სინდრომის ნიშნები იშვიათად დაბადებისთანავეა შესამჩნევი, უმეტესად კი 4-5 წლამდე არ ვლინდება.

საშიშროება

– მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანები, წესისამებრ, ნორმალური ხანგრძლივობის სიცოცხლეს გალევენ, არიან შრომისუნარიანები, აქვთ ჩვეულებრივი ინტელექტი. მათი ფიზიკური აქტიურობა ჩონჩხის დეფორმაციის ხარისხზეა დამოკიდებული. უმეტესად არც ამ მხრივ იზღუდებიან, თუმცა ერთი საშიშროება ემუქრებათ: ენქონდრომებს, განსაკუთრებით – თავის ქალაში არსებულს, გაავთვისებიანებისადმი მიდრეკილება ახასიათებს. მათი 30-37% ქონდროსარკომად გარდაიქმნება.

მაფუჩის დაავადების დროს იმატებს სხვა სიმსივნეების განვითარების რისკიც. მოსალოდნელია ჰემანგიოსარკომა, ლიმფანგიოსარკომა, პანკრეასის კიბო, ღვიძლის კიბო, საკვერცხის კიბო, თავის ტვინის გლიომა...

საქართველოში

– მიუხედავად იმისა, რომ მაფუჩის დაავადება ძალიან იშვიათია, ამ სინდრომის მქონე ერთი პაციენტი თსსუ ცენტრალურ კლინიკაშიც გვყავდა. ოცდაათი წლის ქალი უჩიოდა მუცლის შებერილობას, ხშირ დეფეკაციას თხელი განავლით, ტკივილს ეპიგასტრიუმისა და ჭიპის მიდამოში. თორმეტი წლიდან დაეწყო ხელის თითების დეფორმაცია, გასქელება, სახსრების ტკივილი მოძრაობის დროს, ხრტილოვანი წარმონაქმნები გაუჩნდა იდაყვებზე, ტერფებზე, უჭირდა მოძრაობა. ბოლო წლებში დაუწყლულდა და დაუჩირქდა წვივები, ბარძაყები, გავა-კუდუსუნის არე. ფეხის ძვალ-ხრტილების შესივების გამო სიარულიც აღარ შეეძლო. უშედეგოდ მკურნალობდა განგრენოზულ პიოდერმიტს.

ეს ქალი ბავშვობიდან ვერ იტანდა რძეს და მის ნაწარმს – ებერებოდა მუცელი, ეწყებოდა ფაღარათი. ხშირად ავადმყოფობდა მწვავე რესპირატორული ინფექციებით. საინტერესოა, რომ რძის აუტანლობა და უჯრედული იმუნოდეფიციტი მაფუჩის სინდრომის სხვა შემთხვევებში აღწერილი არ ყოფილა.

პაციენტს ჰქონდა ინფანტილური სახე, მაღალი, გოთური სასა, სახეზე – ჰემანგიომა, ხელისა და ფეხის თითები – დეფორმირებული, კანზე – მოლურჯო-მოწითალო წარმონაქმნები, განგრენული წყლულები.

რენტგენოგრამამ მაფუჩის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ცვლილებები გამოავლინა.

განგრენოზული პიოდერმიტი ანტიბიოტიკებით ვერ განიკურნა, ერთგვარი კორექცია მხოლოდ იმუნოსტიმულატორების დახმარებით მოხერხდა.

მარი აშუღაშვილი