ეგზოტიკური სიმსუქნე

ამქვეყნად უამრავი ხალხი ებრძვის ჭარბ წონას. წონის მატება უმეტესად ცხოვრების არაჯანსაღი წესის – არასწორი კვებისა და მცირე ფიზიკური აქტივობის – შედეგია, უფრო იშვიათად – ენდოკრინული დარღვევის, ძალზე იშვიათად კი სიმსუქნის მიზეზი ამოუცნობი რჩება. უფრო სწორად, ამოუცნობია იმ დაავადების მიზეზი, რომელსაც სიმსუქნე ახლავს თან. თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია რამდენიმე ასეთი პათოლოგიის შესახებ გვესაუბრა.

ალსტრომის სინდრომი
– ალსტრომის სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ის 1959 წელს შვედმა ფსიქიატრმა კარლ ჰენრი ალსტრომმა აღწერა. დღეისთვის მსოფლიოში ამ სინდრომის ათასზე მეტი შემთხვევაა აღრიცხული. ის შესაძლოა გამოაჩნდეს ნებისმიერი ეროვნების, ეთნიკური ჯგუფისა თუ რასის ადამიანს. მის განვითარებაში ბრალი ALMშ1 გენის მუტაციას მიუძღვის.
ალსტრომის სინდრომი ორგანიზმის არაერთ სისტემას აზიანებს. მისი ნიშნები ზოგჯერ ჩვილ ასაკში იჩენს თავს, ზოგჯერ – ადრეულ ბავშვობაში, ზოგჯერ კი – უფრო გვიან.
სინდრომს ახასიათებს მხედველობისა და სმენის პროგრესებადი დაქვეითება, გულის გადიდება და სისუსტე (კარდიომიოპათია), სიმსუქნე, დიაბეტი ტიპი 2, ტანმორჩილობა.
ალსტრომის სინდრომმა შესაძლოა ღვიძლის, თირკმლის, შარდის ბუშტის ან ფილტვის სიცოცხლისთვის საშიში დაზიანებაც გამოიწვიოს. ზოგ ავადმყოფს შავი აკანთოზი უვითარდება – კანის ნაოჭების არეში უჩნდება მუქი, ხავერდისებური სიმეტრიული გამონაყარი.
სინდრომი ყველა პაციენტთან სხვადასხვა ინტენსივობით არის გამოხატული, ყველა ავადმყოფს ყველა კლინიკური ნიშანი არ აქვს.
ყველაზე ხშირად გვხვდება:

* სიბრმავე ან მხედველობის მძიმე დარღვევა ჩვილი ასაკიდა;
* სიყრუე;
* გულის უკმარისობა;
* სიმსუქნე;
* თირკმლის პროგრესირებადი უკმარისობა;
* ზრდის შეფერხება;
* დიაბეტი ტიპი 2;
* მუქი ლაქები კანზე (შავი აკანთოზი).
ზოგჯერ ამ ნიშნებს ერთვის გასტროინტესტინური რეფლუქსი, ჰიპოთირეოიდიზმი (ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება), ღვიძლის დისფუნქცია, პენისის მცირე ზომა.

ჩვენი პაციენტები
– ალსტრომის სინდრომის დიაგნოზი საქართველოში პირველად 1991 წელს დაისვა. 1999 წელს ეს პაციენტი, 35 წლის მამაკაცი კუჭ-ნაწლავიდან სისხლდენით შემოვიდა კლინიკაში. მისი სიმაღლე 165 სანტიმეტრი იყო, წონა კი 84 კგ-ს აღწევდა. ცხიმოვანი ქსოვილი ჭარბად ჰქონდა განვითარებული, განსაკუთრებით – გულმკერდის მიდამოში. მხედველობისა და სმენის მკვეთრი დაქვეითებას ბავშვობიდანვე უჩიოდა, 16 წლისა კი დაბრმავდა და დაყრუვდა. მიუხედავად ყველაფრისა, ეს გახლდათ უაღრესად მაღალი ინტელექტის პიროვნება, ჰქონდა უმაღლესი განათლება და გონებრივ შრომას ეწეოდა.
ავადმყოფს აღმოაჩნდა ჰიპერპიგმენტული ლაქები ტანზე, ალოპეცია – თმის ცვენა, ჰიპოგონადიზმი, გარეთა სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა, გინეკომასტია (არანორმალურად გაზრდილი მკერდი), სიმსუქნე. ალსტრომის სინდრომი ვიეჭვეთ, მაგრამ ჩვენ ხელთ არსებული სადიაგნოსტიკო საშუალებებით მისი დადასტურება არ შეგვეძლო. მოგვიანებით ავადმყოფი აშშ-ში აღმოჩნდა და ქალაქ ბარ-ჰარბორში, ჯეკსონის ლაბორატორიაში, ჩატარებულმა მისი და მისი მშობლების სისხლის გენეტიკურმა ანალიზმა სავარაუდო დიაგნოზი დაადასტურა.
პაციენტს ღვიძლიც დაზიანებული ჰქონდა. ჩვენს კლინიკაში მეორედ სწორედ ციროზის გამო მოხვდა. საყლაპავის ვენებიდან სისხლდენა დაეწყო. ყველაფერი ვიღონეთ, მაგრამ ვეღარ გადავრჩინეთ.
მეორე 29-30 წლის გოგონა გახლდათ, სიბრმავით, სიყრუით, სიმსუქნით და, წინა პაციენტისგან განსხვავებით, გონებრივი შესაძლებლობების დაქვეითებით.
ალსტრომის სინდრომი, რა თქმა უნდა, არ იკურნება. მკურნალობა მხოლოდ და მხოლოდ გამოვლენილი სიმპტომების კუპირებას ითვალისწინებს.

დამატებითი თითები და დაკარგული მხედველობა
– ბარდე-ბიდლის სინდრომი 1981 წელს აღწერეს ჯორჯ ბარდემ და არტურ ბიდლმა. თავდაპირველად ის ლოურენს-მუნი-ბარდე-ბიდლის სინდრომის სახელწოდებით იყო ცნობილი, რადგან მსგავსი კლინიკური სიმპტომებით მიმდინარეობდა ჯონ ზაქარია ლოურენსისა და რობერტ ჩარლზ მუნის მიერ 1866 წელს აღწერილი შემთხვევები, მაგრამ მოგვიანებით გაირკვა, რომ ეს ორი მდგომარეობა განსხვავდებოდა ერთმანეთისგან – ლოურენს-მუნის სინდრომს თან ახლდა პარაპლეგია (კიდურების დამბლა), ხოლო ბარდე-ბიდლის სინდრომს – პოლიდაქტილია (ზედმეტი თითები) და სიმსუქნე.
ბარდე-ბიდლის სინდრომი გენეტიკურია და გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადების გამოსავლენად ორივე მშობლის დაზიანებული გენი უნდა შეხვდეს ერთმანეთს.

ბარდე-ბიდლის სინდრომი კომპლექსური დარღვევაა, რომელიც სხეულის სხვადასხვა ნაწილთან ერთად თვალის ბადურასაც აზიანებს – მის პიგმენტურ დეგენერაციას იწვევს. პათოლოგიის პროგრესირებას ჯერ ღამის სიბრმავემდე, მერე კი მხედველობის სრულ დაკარგვამდე მივყავართ. ღამის სიბრმავე ბავშვობაშივე იჩენს თავს. მერე და მერე პერიფერიული მხედველობა ქვეითდება და იმ მდგომარეობამდე მიდის, რომელსაც ხშირად გვირაბულ მხედველობას უწოდებენ.
დამატებით თითებს ავადმყოფს, წესისამებრ, ადრეულ ბავშვობაშივე აცილებენ ქირურგიული გზით.
ბარდე-ბიდლის სინდრომის მქონეთა უმეტესობას მოკლე, განიერი ფეხი აქვს. სიმსუქნე ხშირად ბავშვობიდანვე შეინიშნება. ზედმეტი წონა უმეტესად ტანზეა გადანაწილებული.
ბადურას პიგმენტური დეგენერაცია, პოლიდაქტილია და სიმსუქნე ბარდე-ბიდლის სინდრომის მთავარი ნიშნებია. პაციენტთა დაახლოებით ნახევარს უდასტურდება გონებრივი განვითარების დარღვევაც, რომელიც მსუბუქი კოგნიტიური დარღვევიდან მძიმე გონებრივ ჩამორჩენილობამდე მერყეობს. მოსალოდნელია მეტყველების დარღვევა, ქცევითი პრობლემები, ემოციური უმწიფრობა, კოორდინაციის მოშლა.

ბარდე-ბიდლის სინდრომის მქონე პირებს ზოგჯერ თირკმლის დაავადებებიც აღენიშნებათ. თირკმლის ანომალია მის სტრუქტურასა და ფუნქციას არღვევს და შესაძლოა, თირკმელების უკმარისობაც გამოიწვიოს. ხდება ისეც, რომ სინდრომი ითრევს გულს, ღვიძლს და საჭმლის მომნელებელ სისტემას.
შესაძლოა, უკვე მოზრდილ, მოწიფულ მამკაცს განუვითარებელი, მცირე ზომის სასქესო ორგანოები ჰქონდეს, ქალს კი – მენსტრუაციული ციკლის დარღვევა.
სიმსუქნეს ეს ადამიანები ხშირად მიჰყავს დიაბეტი ტიპი 2-ის განვითარებამდე, ჰიპერტენზიამდე (მაღალი არტერიული წნევა) და სისხლში ქოლესტეროლის მაღალ შემცველობამდე.
რა თქმა უნდა, თავად სინდრომს ვერ ვუმკურნალებთ; მხოლოდ ის შეგვიძლია, გამოვლენილი ნიშნები შევასუსტოთ და ამგვარად პაციენტს მდგომარეობა შევამსუბუქოთ.
ჩვენ ბარდე-ბიდლის სინდრომის მქონე ორი პაციენტი გვყავდა. ორივე აზერბაიჯანელი წვევამდელი იყო. ერთი ჯერ კიდევ ხედავდა, თუმცა ძალიან ცუდად, მეორე კი სრულიად უსინათლო გახლდათ. დაავადების დანარჩენი ნიშნებიც მკაფიოდ ჰქონდათ გამოხატული. რა თქმა უნდა, ჯარში აღარ წაიყვანეს.

ზემოთ – ჩონჩხი, ქვემოთ – ვენერა
– ბარაკერ-სიმონსის სინდრომი ლიპოდისტროფიის – ცხიმოვანი ქსოვილის განლევის – იშვიათი სახეობაა. ამ დროს სხეულის ზედა ნახევარში ცხიმი განლეულია, ხოლო ქვედა ნახევარში, დუნდულებსა და ბარძაყებზე, ჭარბად გროვდება.
დაავადება 1907 წელს ესპანელმა ექიმმა ბარაკერ როვირალტამ აღწერა, ხოლო 1911 წელს – გერმანელმა მკურნალმა არტურ სიმონსმა.
საინტერესოა, რომ დაავადების შესახებ ინფორმაცია მეთვრამეტე საუკუნიდან არსებობდა – ეს ცნობები გენიალურმა იტალიელმა კლინიცისტმა და პათოლოგანატომმა ჯოვანი ბატისტა მორგანიმ მოგვაწოდა.
დღემდე ბარაკერ-სიმონსის სინდრომის 250-მდე შემთხვევაა აღრიცხული. ის ევროპაში უფრო ხშირია და ქალებთან მამაკაცებზე ოთხჯერ მეტად გვხვდება. სინდრომი დაახლოებით შვიდი წლიდან იჩენს თავს, ხოლო საშუალოდ 25 (ქალებთან – 28, მამაკაცებთან კი 18) წლისთვის მთელი სისრულით ვლინდება, თუმცა ზოგჯერ სიცოცხლის მეოთხე-მეხუთე დეკადაშიც დაუდგენიათ.
პეტერბურგელი ენდოკრინოლოგის ვ. ბრეიტმანის ხატოვანი გამოთქმის თანახმად, ბარაკერ-სიმონსის ლიპოდისტროფიით დაავადებულ ქალებს სხეულის ზედა ნახევარი ჩონჩხს მიუგავთ, ქვედა კი – ვენერას რუბენსის სტილში. ზოგიერთი ექიმი მას გალიფეს სიმსუქნეს უწოდებს.
გროტესკული აღნაგობა ავადმყოფისადმი ირონიულ დამოკიდებულებას იწვევს. პაციენტებიც საკუთარ სამყაროში იკეტებიან, სახე უნაოჭდებათ, რაც მათ გარეგნობას უარესობისკენ ცვლის.
საქართველოში ასეთი პაციენტი 2002 წელს შეგვხვდა. კლინიკაში შემოვიდა 47 წლის ქუთაისელი ქალბატონი, რომელიც უჩიოდა გახშირებულ დეფეკაციას თხელი განავლით. მშობლებს მისი ბარძაყებისა და დუნდულების ზედმეტი გასუქება 5 წლიდან, წითურათი ავადმყოფობის შემდეგ შეუმჩნევიათ. სახის კანი ისე ჰქონდა განლეული, რომ მისი სისქე ერთ მილიმეტრსაც ვერ აღწევდა, მაშინ როცა სხეულის ქვედა ნაწილში 15 სანტიმეტრამდე იყო.

პროგნოზი
ბარაკერ-სიმონსის სინდრომის მიზეზი ჯერ კიდევ დაუდგენელია. ის ხშირად არის ასოცირებული გლომერულონეფრიტთან, კომპლემენტის C3 ფრაქციის დეფიციტსა და თირკმლის C3 ფაქტორის არსებობასთან. გამოთქმულია ჰიპოთეზა, რომ სწორედ ეს განაპირობებს ცხიმოვანი უჯრედების დაშლას. დაავადების გამოვლენიდან რვა წლისა და მეტი ხნის განმავლობაში თირკმლის დაზიანების კლინიკური ნიშნები არ მჟღავნდება. მემბრანოპროლიფერაციული გლომერულონეფრიტი, წესისამებრ, უსიმპტომოდ მიმდინარეობს, მხოლოდ პროტეინურია ან ჰემატურია (შარდში ცილის ან სისხლის შერევა) დასტურდება. დაავადების გამოვლენიდან დაახლოებით ათ წელიწადში პაციენტთა დაახლოებით ნახევარს თირკმლის უკმარისობა უვითარდება.
ბარაკერ-სიმონსის სინდრომის მქონე პირებს ხშირად ემართებათ ავტოიმუნური დაავადება (სისტემური წითელი მგლურა, ავტოიმუნური თირეოიდიტი). დაავადება, სამწუხაროდ, არ იკურნება. მკურნალობა ამ შემთხვევაშიც სიმპტომების შესუსტებას ისახავს მიზნად.

მარი აშუღაშვილი