თევზისსახიანი ადამიანი?

სწორედ ასე შეიძლება აღიწეროს დიჯორჯის სინდრომის მქონე პაციენტი, რომლის პირსაც თევზის ლაყუჩებს ამსგავსებენ. დიჯორჯის სინდრომი იშვიათი თანდაყოლილი პათოლოგიაა. ამ სინდრომით დაბადებული ბავშვები, სამწუხაროდ, იშვიათად აღწევენ მოწიფულ ასაკს, თუმცა გამონაკლისებიც არსებობს. ჩვენს რესპონდენტს, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიულ ექიმ გასტროენტეროლოგ ხუტა პაჭკორიას, ამ იშვიათი სინდრომის მქონე ორი მოზრდილი პაციენტის შემთხვევა აქვს აღწერილი.

– დიჯორჯის სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. პირველად ის იტალიური წარმოშობის ამერიკელმა პედიატრმა ანჯელო დიჯორჯმა აღწერა მცირეწლოვან ბავშვებთან 1965 წელს. მის ოთხ პაციენტს აღმოაჩნდა ჰიპოპარათირეოიდიზმი ანუ პარათირეოიდული ჰორმონის დონის დაქვეითება, თიმუსის აგენეზია ანუ მკერდუკანა ჯირკვლის თანდაყოლილი უქონლობა და ინფექციური დაავადებები. მოგვიანებით გაირკვა, რომ ამ პაციენტებს T-უჯრედული იმუნოდეფიციტიც ჰქონდათ.

თავად დიჯორჯმა აღწერა ავადმყოფისთვის დამახასიათებელი გარეგნობაც: გროტესკული (კომიკურ-ფანტასტიკური) სახე, თევზის ლაყუჩების მსგავსი პირი, პატარა ნიკაპი, თვალების ფართო ჭრილი, რომელსაც ანტიმონგოლოიდურს უწოდებენ, ტუჩზედა ნაჭდევის განუვითარებლობა, დიდი ჩამოშვებული ყურები, ინფანტილური გამომეტყველება.

დიჯორჯის ზოგ პაციენტს სხვა თანდაყოლილი პათოლოგიებიც აღმოაჩნდა, მათ შორის – გულის მანკი, თირკმელებისა და შარდსაწვეთის განუვითარებლობა, საყლაპავის არარსებობა, ტრაქეა-საყლაპავის ხვრელ-მილი.

• – რა იწვევს დიჯორჯის სინდრომს?

– მთავარ მიზეზად მიიჩნევა 22-ე ქრომოსომის გენეტიკური დეფექტი, მისი განსაზღვრული მონაკვეთის არარსებობა. თავად სინდრომს მესამე და მეოთხე ფარინგეალური ჯიბეების განვითარების დარღვევა იწვევს. სწორედ ამ ჯიბეებისგან ყალიბდება თიმუსი, ფარისებრახლო ჯირკვალი, ფარისებრი ჯირკვლის ზოგი უჯრედი, სისხლძარღვებისა და სახის ზოგი სტრუქტურა... საბოლოოდ ყოველივე ამას ორგანოთა სხვადასხვა სისტემის განვითარების დარღვევამდე მივყავართ. ამ დარღვევათაგან აღსანიშნავია:

* გულის დეფექტები, რომლებიც საკმაოდ ხშირად გვხვდება დიჯორჯის სინდრომის დროს – პარკუჭთაშორისი ძგიდის დეფექტი, რამდენიმე მანკის კომბინაცია, მაგალითად, ფალოს ტეტრადა და სხვა. ამ დეფექტების გამო ორგანიზმს სათანადოდ ვეღარ მიეწოდება ჟანგბადით გაჯერებული სისხლი.

* ჰიპოპარათირეოდიზმი. პარათჰორმონი – ჰორმონი, რომელიც ფარისებრი ჯირკვლის გარშემო მდებარე ოთხ პატარა პარათირეოიდულ ჯირკვალში გამომუშავდება – ორგანიზმში ფოსფორისა და კალციუმის დონეს არეგულირებს. სისხლში მისი დონის შემცირება ამ ნივთიერებათა დეფიციტს იწვევს.

* თიმუსის დისფუნქცია. თიმუსში, მკერდუკანა ჯირკვალში, მწიფდება სისხლის T უჯრედები, რომლებიც ორგანიზმს ინფექციასთან ბრძოლაში ეხმარება. დიჯორჯის სინდრომის მქონე ბავშვებს თიმუსი ძალიან პატარა აქვთ ან საერთოდ არ გააჩნიათ. ეს იმუნურ სისტემას ასუსტებს და ბავშვებს ხშირად ემართებათ ინფექციური დაავადებები.

* სასის ნაპრალი. სასის ნაპრალს ზოგჯერ ტუჩისაც ახლავს თან (ე.წ. მგლის ხახა და კურდღლის ტუჩი). შესაძლოს, დაავადებამ სხვა, ნაკლებშესამჩნევი ანომალიაც გამოიწვიოს, რომელიც ასევე აძნელებს ყლაპვას ან განსაზღვრული ბგერების წარმოთქმას.

* სახის ანომალიური ნაკვთები ზოგ ავადმყოფთან – განუვითარებელი ნიკაპი, დაბლა დაშვებული დიდი ყურები, თვალების ფართო ჭრილი, გრძელი სახე ან მოკლე ღარი ზედა ტუჩზე.

* დასწავლის, ქცევისა და მენტალური ჯანმრთელობის დარღვევები. სინდრომმა შესაძლოა შეაფერხოს ტვინის განვითარება და ფუნქციობა, რაც, თავის მხრივ, სწავლის, სოციალურ, განვითარებისა თუ ქცევის პრობლემებს გამოიწვევს. ზოგ ბავშვს შესაძლოა განუვითარდეს ყურადღების დეფიციტის სინდრომი ან აუტისტური სპექტრის აშლილობა. ამასთან, მათ უფრო მაღალი აქვთ დეპრესიის, შფოთვითი აშლილობის, შიზოფრენიისა და სხვა მენტალური დარღვევების რისკი.

* აუტოიმუნური დარღვევები. თიმუსის სიმცირისა თუ არარსებობის გამო აუტოიმუნური დარღვევების ალბათობაც იმატებს. ჩვეულ ინფექციებთან ერთად მოსალოდნელია რევმატოიდული ართრიტისა და გრეივსის დაავადების განვითარებაც.

* სხვა პრობლემები. ზოგ ავადმყოფს აღენიშნება სმენის დარღვევა, მხედველობის სისუსტე, თირკმლის ფუნქციის დაქვეითება, ზრდაში ჩამორჩენა და სხვა.

• – როგორია დიჯორჯის სინდრომის კლინიკური სურათი?

– სხვადასხვა პაციენტთან სინდრომი სხვადასხვანაირად გამოიხატება. კლინიკური სურათი იმაზეა დამოკიდებული, რა სიმძიმისაა პათოლოგია, ორგანოთა რომელი სისტემაა დაზიანებული, რამდენად სერიოზულია დეფექტები. ზოგი ნიშანი შესაძლოა დაბადებისთანავე თვალსაჩინო იყოს, ზოგმა კი ჩვილ ან ადრეული ბავშვობის ასაკში იჩინოს თავი სხვადასხვა კომბინაციით.

ეს ნიშნებია:

* ციანოზი – კანის მოცისფრო ელფერი, რაც გულის დეფექტის გამო სისხლში ჟანგბადის დეფიციტით არის განპირობებული;

* სუნთქვის დარღვევები;

* პირის, ხელის, ხორხის კუნთების სპაზმები და კრუნჩხვითი შეკუმშვები;

* ხშირი ინფექცია;

* დამახასიათებელი გარეგნობა;

* სასის ნაპრალი (მგლის ხახა) ან სასის სხვა დეფექტი;

* ზრდის შეფერხება;

* საჭმლის მონელების დარღვევები;

* წონის მატების შეფერხება;

* კუნთოვანი ტონუსის სისუსტე;

* ფიზიკური განვითარების შეფერხება, რომელიც გამოიხატება გადატრიალების, დაჯდომის გაძნელებით და სხვა ნიშნებით;

* მეტყველების განვითარების შეფერხება;

* დასწავლის შეფერხება, ქცევის დარღვევები.

დაავადების კლინიკური ნიშნები ხშირად ჰიპოკალციემიით არის განპირობებული. სწორედ კალციუმის დეფიციტი აფერხებს ფიზიკურ განვითარებას, იწვევს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს, ტკივილს, კრუნჩხვას, კატარაქტას, კბილების ანომალიას, მეხსიერების დაქვეითებას, კალციფიკატების წარმოქმნას სხვადასხვა ორგანოში – ნაღვლის ბუშტში, თირკმელებში, თავის ტვინში.

იმ დროს, როდესაც დიჯორჯმა დაავადება აღმოაჩინა, ავადმყოფთა უმეტესობა 2-4 წლამდე ცოცხლობდა. მოგვიანებით მედიცინის მიღწევების წყალობით მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა 16-20 წლამდე გაიზარდა. ამჟამად პროგნოზი უკეთესია. პირადად მე ორი მოზრდილი პაციენტი მინახავს, ერთი – 1960-იან წლებში დაბადებული, მეორე – 1983-ში, ანუ მაშინ, როდესაც თითქოს მოწიფული ასაკის მიღწევის ნაკლები შანსი ჰქონდათ:

მხატვარი ქალი

დაახლოებით ოცი წლის წინ რესპუბლიკური საავადმყოფოს რეანიმაციაში 30 წლის ქალი მოიყვანეს. გონებრივად განვითარებული, პროფესიით – მხატვარი, სინდრომისთვის დამახასიათებელი სპეციფიკური გარეგნობის მიუხედავად, სასიამოვნო შესახედავი (საინტერესოა, რომ როდესაც ქალის სანახავად მისი მცირეწლოვანი შვილი მოიყვანეს, მასაც დი-ჯორჯის სინდრომისთვის ტიპური გარეგნობა ჰქონდა, თუმცა ამ ბავშვს მას შემდეგ აღარ შევხვედრივართ და არ ვიცით, რა ბედი ეწია).

ტეტანურმა კრუნჩხვამ, რომელიც პაციენტს საავადმყოფოში მოყვანის დროსაც ჰქონდა, ბარძაყის ძვლის მოტეხილობა გამოიწვია.

ქალს სისხლში კალციუმის კონცენტრაცია მეტისმეტად დაქვეითებული აღმოაჩნდა – 0.5 მმოლ/ლ, როცა, ნორმის შესაბამისად, 2-2.5 მმოლ/ლ უნდა ჰქონოდა. მიუხედავად ამისა, კალციუმის პრეპარატებით მკურნალობამ შედეგი არ გამოიღო. ვინაიდან T ლიმფოციტების ოდენობა მკვეთრად იყო შემცირებული, დავიწყეთ მკურნალობა თიმუსის პრეპარატ თიმალინით, რამაც მდგომარეობა გააუმჯობესა, მაგრამ საავადმყოფოდან გაწერის შემდეგ პაციენტმა ვეღარ გააგრძელა ამ პრეპარატით მკურნალობა, ოთხ თვეში კვლავ მძიმე მდგომარეობაში მოხვდა საავადმყოფოში და რამდენიმე საათში გარდაიცვალა.

აკადემიკოსმა თამარ დეკანოსიძემ და განყოფილების გამგემ ილია თავზარაშვილმა გარდაცვლილი თავად გაკვეთეს. როგორც მოსალოდნელი იყო, მას არ აღმოაჩნდა თიმუსი და პარათირეოიდული ჯირკვლები; გული მცირე ზომისა ჰქონდა; დაჩირქებულ ნაღვლის ბუშტში 40-მდე კენჭი უპოვეს, თირკმელებში – კისტები... ამ და სხვა ნიშნებმა დიჯორჯის სინდრომის არსებობა დაადასტურა.

საჩხერელი გოგონა

მეორე პაციენტი 19 წლის გოგონა იყო. ის დღენაკლული დაიბადა. ბავშვობიდან უჩიოდა ღებინებას, კრუნჩხვებს. ზრდაშიც ჩამორჩებოდა – 19 წლის ასაკში 150 სმ სიმაღლისა და 39 კგ წონისა იყო. სახე გროტესკული ჰქონდა, გულმკერდი – დეფორმირებული, აღენიშნებოდა სკოლიოზი, ფსიქიკური სფეროს დაქვეითება. ხშირად აწუხებდა მუცლის შებერვა, გულის ფრიალი. საჩხერეში გაუვალობის გამო ოპერაცია გაუკეთეს – ნაწლავი განავლოვანი ქვებით ჰქონდა სავსე. დაუტოვეს კოლოსტომა და ჩვენთან, რესპუბლიკურ საავადმყოფოში გადმოიყვანეს. აქ დავუდგინეთ კალციუმის დაქვეითება. კალციუმი კუნთების მოძრაობაში აქტიურად მონაწილეობს, შესაბამისად, ნაწლავის კუნთების მოძრაობასაც უზრუნველყოფს, ამიტომ გასაკვირი არ არის, რომ კალციუმის დეფიციტი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ატონიის მიზეზად იქცა. სისხლის ანალიზმა აჩვენა T ლიმფოციტების დაქვეითება. ექოსკოპიის დროს ვერ ვუპოვეთ ფარისებრახლო ჯირკვლები. ამ მონაცემების საფუძველზე დიჯორჯის სინდრომის დიაგნოზი დავუსვით. გოგონას ვმკურნალობდით კალციუმით, T-აქტივინით, ვიტამინებით. მშვენიერი შედეგი მივიღეთ, მაგრამ როდესაც რამდენიმე თვის შემდეგ კვლავ მოხვდა ჩვენთან, მისი გადარჩენა ვეღარ მოხერხდა.

დიაგნოსტიკა

დღესდღეობით დიჯორჯის დაავადების დაიგნოსტიკა არ არის ძნელი. ის უმთავრესად ლაბორატორიულ მონაცემებს ემყარება. ქრომოსომის დეფექტი გენეტიკური ტესტით ვლინდება, ამ ტესტს კი კლინიკური ნიშნების საფუძველზე ატარებენ.

სხვა მონაცემებიდან დიჯორჯის სინდრომზე მიგვანიშნებს სისხლში კალციუმის, პარათჰორმონისა და T უჯრედების დეფიციტი, პარათირეოიდული ჯირკვლლებისა და თიმუსის სიმცირე ან არარსებობა.

მკურნალობა

მკურნალობა ინდივიდუალურია. მასში სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები არიან ჩართულნი. მართალია, სინდრომი არ იკურნება, მაგრამ ისეთი კრიტიკული დარღვევების მართვა, როგორებიცაა გულის მანკი ან სისხლში კალციუმის შემცველობა, შესაძლებელია.

მკურნალობა შესაძლოა მიზანმიმართულად ჩატარდეს ამა თუ იმ პრობლემის მოსაგვარებლად. ჰიპოპარათირეოიდიზმის აღმოსაფხვრელად პაციენტს აძლევენ კალციუმისა და D ვიტამინის შემცველ დანამატებს, თიმუსის ფუნქციის დაქვეითებისას, რომელსაც ხშირი ინფექცია ახლავს თან, ინფექციის საწინააღმდეგო თერაპია ტარდება. თიმუსის ძლიერი დისფუნქციის ან არარსებობის შემთხვევაში, როდესაც ბავშვს მძიმე ინფექციური დაავადება ემუქრება, რეკომენდებულია თიმუსის ქსოვილის, ძვლის ტვინის განსაზღვრული უჯრედების ან სისხლის ინფექციასთან მებრძოლი უჯრედების ტრანსპლანტაცია. სასის ნაპრალის ან გულის დეფექტების აღმოფხვრა ქირურგიული ჩარევითაა შესაძლებელი.

ზოგადი განვითარებისთვის ბავშვებს სხვადასხვა მეთოდით მკურნალობენ. მათთან მუშაობს მეტყველების თერაპევტი, ოკუპაციური თერაპევტი და სხვა.

მარი აშუღაშვილი