შუშის ბავშვები: არასრული ოსტეოგენეზი

სამი წლის ანა რეზიდენტურის პირველ კურსზე გავიცანით. გაცნობისთანავე მოგვხიბლა მოსწრებული ენითა და გამჭრიახი გონებით. ხელში ვარდისფერი ჯადოსნური ჯოხი ეჭირა, ოქროსფერ თმაზე გვირგვინი დაემაგრებინა და ალმაცერად მომზირალ ბიჭებს, ბაყაყებად გაქცევთო, ემუქრებოდა, თან დროდადრო თაბაშირის ნახვევით დამშვენებულ ფეხებს ამაყად შეავლებდა თვალს – ის ხომ მთელ განყოფილებაში ერთადერთი, განსაკუთრებული იყო. ჩვენს დანახვაზე სახე გაებადრა, ყვითელი მაისური შეისწორა და ამაყად გამოგვიცხადა: “დღეს მხოლოდ ჩემი დღეა და შეგიძლიათ, მომილოცოთ!” დედამ ჯერ კიდევ ორსულობის 21-ე კვირას შეიტყო, რომ ბავშვს კიდურების თანდაყოლილი მოტეხილობა ჰქონდა, თუმცა ყველაფერი ამით არ დასრულებულა. ანას დაბადების შემდეგ ოჯახი უამრავ პრობლემას შეეჯახა. პატარას არასრული ოსტეოგენეზის დიაგნოზი დაუსვეს.

რა არის არასრული ოტეოგენეზი? ვინ არიან “შუშის ბავშვები” და რატომ უწოდებენ მათ ასე?

არასრული ოსტეოგენეზი (აო) გენეტიკურად განპირობებული თანდაყოლილი დაავადებაა, რომლისთვისაც დამახასიათებელია დარღვევები ძვლოვანი ქსოვილის ფორმირებისას, ამიტომ ხშირად მყიფე ძვლების დაავადებასაც უწოდებენ. მიზეზი ძვლოვანი ქსოვილის ძირითადი ცილის, კოლაგენ 1-ის, ხარისხობრივი ან რაოდენობრივი დეფიციტია.

დაავადების კლინიკური ნიშნებია:

* ხშირი მოტეხილობა მცირე ტრავმის დროს ან ტრავმის გარეშე (ზოგჯერ – მუცლადყოფნის პერიოდში და დაბადების დროსაც კი). ძირითადად ზიანდება ლულისებრი ძვლები: მხრისა, წინამხრისა, წვივისა. ვინაიდან მოტეხილობა ხშირად არასწორად ხორცდება, კიდურები დეფორმირებულია ან დამოკლებული;

* სამკუთხა სახე;

* მაკროცეფალია (დიდი თავი);

* გულმკერდის დეფორმაცია და სხვადასხვა ხარისხის სკოლიოზი;

* ლურჯი სკლერა (თვალის ლორწოვანი გარსი), რაც შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების დეფექტითაა გამოწვეული;

* კბილების ნაგვიანევი (1,5 წელზე გვიან) ამოჭრა, სიმყიფე და ყვითელი შეფერილობა – ე. წ ქარვის კბილები;

* სუსტად განვითარებული კუნთები, რის გამოც ხშირია საზარდულისა და ჭიპის თიაქარი;

* სახსროვანი აპარატის სისუსტე;

* სმენის დაქვეითება, ზოგჯერ – სიყრუე;

* ფიზიკური განვითარებით ჩამორჩენა;

* ტანდაბლობა.

ფაქტები ისტორიიდან

* უძველეს ეგვიპტურ სამარხებში ნაპოვნია მუმიები, რომლებსაც არასრული ოსტეოგენეზის ნიშნები აქვთ. როგორც ჩანს, ამ დაავადების ისტორია საუკუნეებს ითვლის. მუმიები ამჟამად ლონდონში, ბრიტანეთის მუზეუმშია და მათი ნახვა ყველა მსურველს შეუძლია.

* პირველი ცნობები არასრულ ოსტეოგენეზზე IX საუკუნეში ჩნდება. დანიის უფლისწულს მეტსახელად “უძვლო” შეარქვეს. ლეგენდის თანახმად, ძვლების სიმყიფის გამო ომში ის სპეციალური ყუთით მიჰყავდათ.

* 1835 წელს ლობშტაინმა პირველად აღწერა ეს დაავადება და გამოიყენა ტერმინი “არასრული ოსტეოგენეზი” – Osteogenesis imperfecta, ამიტომ არასრული ოსტეოგენეზის I ტიპს ლობშტაინის დაავადებადაც მოიხსენიებენ.

რამდენად ხშირად გვხვდება

არასრული ოსტეოგენეზის სიხშირე მსოფლიოში, სტატისტიკური მონაცემებით, საშუალოდ 1:20 000-ია. საქართველოში, სამწუხაროდ ასეთი სტატისტიკა არ არსებობს. გოგონებსა და ვაჟებთან დაავადება თანაბრად გვხვდება. არც რასობრივ და ეთნიკურ განსხვავებას გვიჩვენებს.

სად ვეძებოთ მიზეზები

დადასტურებულია, რომ არასრული ოსტეოგენეზის განვითარებას გენეტიკური მუტაცია განაპირობებს. წამყვანი მნიშვნელობა ენიჭება ორ გენს: COLIA1-ს და COLIA2-ს. ეს გენები მნიშვნელოვანი ცილის კოლაგენ-1-ის სინთეზს არეგულირებს. კოლაგენ-1 შედის ძვლების, კანისა და სხვადასხვა ორგანოს შემადგენლობაში და ქმნის ორგანიზმის ე. წ. მყარ ჩონჩხს. მისი სინთეზის დარღვევა ამ ორგანოთა ფუნქციის მოშლას იწვევს.

განასხვავებენ არასრული ოსტეოგენეზის 8 ტიპს. ამათგან 4 ძირითადია და ყველაზე მეტადაა გავრცელებული. კლასიფიკაცია ხდება სირთულის მიხედვითაც: II, III, VII, VIII ტიპებს მძიმე მიმდინარეობა ახასიათებს, IV-ს, V-ს, VI-ს – საშუალო, ხოლო I ყველაზე მსუბუქად მიმდინარეობს და ყველაზე ხშირადაც გვხვდება. მოკლედ მიმოვიხილოთ თითოეული ტიპი.

I ტიპს, როგორც აღვნიშნეთ, ყველაზე მსუბუქი მიმდინარეობა ახასიათებს. მოტეხილობები უმეტესად გხვდება ბავშვებთან. მოზარდებთან მათი რაოდენობა მკვეთრად იკლებს. მკვეთრად გამოხატული დეფორმაციები არ შეინიშნება. რა გასაკვირიც არ უნდა იყოს, ასეთ პაციენტებს ტკივილისადმი მაღალი ტოლერანტობა აქვთ და ზოგიერთი ძველი მოტეხილობა შესაძლოა შემთხვევით აღმოვაჩინოთ რენტგენზე. მოტეხილობათა რიცხვი მთელი სიცოცხლის განმავლობაში 1-დან 60-მდე მერყეობს.

II ტიპი (ლეტალური ფორმა) ყველაზე მძიმე ფორმაა. მისთვის დამახასიათებელია მრავლობითი მოტეხილობა მუცლად ყოფნის პერიოდში, მოკლე კიდურები, გულმკერდის აშკარა დეფორმაცია. დეფორმირებული ნეკნების გამო ვერ ხერხდება ფილტვების სათანადოდ ჩამოყალიბება, ამიტომ ბავშვების უმეტესობა ან მკვდარი იბადება, ან მალევე კვდება სუნთქვის მწვავე უკმარისობით.

III ტიპიც საკმაოდ მძიმეა. ახალშობილს შესაძლოა თანდაყოლილი მოტეხილობები აღმოაჩნდეს. მოტეხილმა ნეკნმა შესაძლოა ფილტვის ქსოვილი დააზიანოს და სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა გამოიწვიოს. დროთა განმავლობაში ძვლების დაზიანების ხარისხი იზრდება და გამორიცხული არ არის, საქმე სრულ უმოძრაობამდე მივიდეს. ახასიათებს ზრდაში მკვეთრი ჩამორჩენა. ავადმყოფების მაქსიმალური სიმაღლე 102 სმ-ია.

IV ტიპი ყველაზე არაპროგნოზირებადი მიმდინარეობით გამოირჩევა. შესაძლოა მიმდინარეობდეს მსუბუქად, ერთეული მოტეხილობით, ან, პირიქით, ძალიან რთულად. დადგენილია, რომ ასიდან დაახლოებით 25 ბავშვი თანდაყოლილი მოტეხილობებით იბადება. დანარჩენ შემთხვევებში დაავადებას I ტიპის მსგავსი მიმდინარეობა ახასიათებს. დიაგნოსტირება ხშირად მხოლოდ მას შემდეგ ხდება, რაც ბავშვი ფეხს აიდგამს.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტირებისთვის ყურადღებით შეკრებილ ანამნეზსა და კლინიკურ ნიშნებთან ერთად დიდი მნიშვნელობა აქვს კვლევის სხვა მეთოდებსაც. მკურნალმა ექიმმა შესაძლოა დანიშნოს სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი (საერთო ცილა, საერთო და იონიზებული კალციუმი, ფოსფორი, მაგნიუმი, კალიუმი, შარდოვანა, კრეატინინი, ტუტე ფოსფატაზა, Aჩთ, ALთ, ბილირუბინი), კანის ბიოფსია კოლაგენ-1-ის სტრუქტურისა და რაოდენობის შესაფასებლად, გენეტიკური დიაგნოსტიკა ჩOLIA1 და ჩOLIA2 გენების მუტაციის დასადგენად. მნიშვნელოვანია რენტგენოლოგიური კვლევაც ძვლების მოტეხილობების და დენსიტომეტრია ოსტეოპოროზის დასადგენად.

ორსულობისას

როცა საქმე გენეტიკურ დაავადებას ეხება, ყოველთვის უამრავი კითხვა ჩნდება. მშობლები შფოთავენ, აინტერესებთ, აქვთ თუ არა შანსი, ჯანმრთელი შვილი გააჩინონ. არასრული ოსტეოგენეზის თითქმის ყველა ტიპი აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით მიმდინარეობს. ეს იმას ნიშნავს, რომ თუ დედა ან მამა ავად არიან, მომდევნო თაობაში დაავადების გამოვლენის ალბათობა 50%-ს უდრის. II ტიპის ასიდან 25-30 შემთხვევაში საქმე გვაქვს ე. წ შემთხვევით მუტაციასთან – არც დედაა დაავადებული და არც მამა, მაგრამ გენში მომხდარი შეცდომის გამო შვილთან დაავადება იჩენს თავს. ორსულობის ადრეულ ვადაზე შესაძლებელია სანაყოფე სითხისა და ქორიონული ბუსუსების (ქორიონი გარსია, რომელიც გარს აკრავს ნაყოფს და უზრუნველყოფს ნივთირებათა და ჟანგბადის ცვლას ნაყოფისა და დედის ორგანიზმებს შორის) გამოკვლევა, დაავადების პროგნოზირება და მისი ტიპის დადგენაც კი, ხოლო ორსულობის მე-15-18 კვირას ექოსკოპიურად აღმოაჩენენ კიდურების პათოლოგიურ განვითარებას, მოტეხილობას ან დეფორმაციებს.

მკურნალობა

არასრული ოსტეოგენეზი მარტო ძვლების დაავადება არ არის, ამ დროს სხვა ორგანოებიც ზიანდება, ამიტომ საჭიროა კომპლექსური მკურნალობა და სხვადასხვა პროფილის ექიმის კონსულტაცია. რა თქმა უნდა, მნიშვნელოვანია კვების მართებული რეჟიმი, კალციუმითა და D ვიტამინით მდიდარი რაციონი. D ვიტამინი აძლიერებს კალციუმის შეწოვას და ზრდის ძვლის მინერალიზაციის ხარისხს, მისი სინთეზი კი კანში მზის სხივების ზემოქმედებით ხდება. პაციენტის საერთო მდგომარეობაზე ცუდ გავლენას ახდენს სიგარეტი და ალკოჰოლი. კუნთებისა და სახსროვანი სისტემის უკეთ განვითარებისთვის რეკომენდებულია სწორად შერჩეული ვარჯიშები, სეირნობა. განსაკუთრებით სასარგებლოა ცურვა. მრავლობითი დეფორმაციის გამო პაციენტი მუდმივად ტრავმატოლოგ-ორთოპედის მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა იყოს. ზოგჯერ ძვლების სიმყარისა და მოძრაობის უნარის შესანარჩუნებლად საჭიროა მეტალის იმპლანტის გამოყენება. არ უნდა დაივიწყოთ სტომატოლოგთან რეგულარულად სიარული, რადგან პაციენტები ადრეულ ასაკში კარგავენ კბილებს.

მედიკამენტური მკურნალობა

არასრული ოსტეგენეზის სამკურნალოდ და მოტეხილობათა რიცხვის შესამცირებლად აქტიურად იყენებენ ბისფოსფონატების ჯგუფის პრეპარატებს. 1998 წელს მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ პამიდრონატი, რომელსაც წინათ მოზარდებს უნიშნავდნენ ოსტეოპოროზის დროს, აო-ს დროსაც ეფექტურია (მხოლოდ მე-6 ტიპის შემთხვევაში აქვს ასეთ მკურნალობას ნაკლები ეფექტი). ბისფოსფონატები (პამიდრონატი, ზოლენდრონის მჟავა, რეზედრონატი, ალენდრონატი, ნეირდრონატი) ზრდის ძვლოვანი ქსოვლის სიმკვირივეს, ამცირებს მოტეხილობათა რიცხვს, ძვლების ტკივილს. დადასტურებულია, რომ თუ მკურნალობა ადრე დაიწყო, ბავშვები კარგად იზრდებიან, მინიმალურია დეფორმაციებისა და მოტეხილობების რაოდენობა. მკურნალობა 2-დან 4 წლამდე გრძელდება. თერაპიულ სქემას და წამლის დოზებს მკურნალი ექიმი ადგენს. პრეპარატებს აქვს უკუჩვენებები, ამიტომ მკურნალობის დაწყებამდე ექიმმა უნდა გაითვალისწინოს ყოველი წვრილმანი. ჯერ კიდევ კვლევის პროცესშია ზრდის ჰორმონებითა და ბისფოსფონატებით კომპლექსური მკურნალობის სქემა, გენური თერაპიისა და ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის ეფექტურობა.

გართულებათა თავიდან ასაცილებლად

გართულებათა თავიდან ასაცილებლად პერიოდულად საჭიროა:

* სიმაღლისა და თავის გარშემოწერილობის კონტროლი;

* აუდიომეტრია, პირველად – 9 თვის ასაკში;

* სპირომეტრია (ფილტვების ფუნქციური კვლევა), ელექტროკარდიოგრაფია ყოველწლიურად და ექოკარდიოგრამა 2-წელიწადში 1-ხელ აორტის სარქვლის უკმარისობის შესაფასებლად;

* საჭიროებისამებრ – ძვლების რადიოლოგიური გამოკვლევა;

* ბისფოსფონატების ჯგუფის პრეპარატებით მკურნალობისას საჭიროა ძვლების მინერალიზაციის სიმკვრივის განსაზღვრა (BMD), რაც აუცილებელია მედიკამენტური მკურნალობის ეფექტურობის შესაფასებლად.

რას უნდა ველოდეთ

მიმდინარეობის სიმძიმე, პაციენტის საერთო მდგომარეობა დაავადების ტიპზეა დამოკიდებული. სამწუხაროდ, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი გართულებებიც ვითარდება. გულმკერდის დეფორმაციის გამო ხშირია პნევმონია (ფილტვების ანთება) სუნთქვისა და გულის მწვავე უკმარისობით. მეორე ადგილს იკავებს ტრავმა, რამაც შესაძლოა ქალაშიდა სისხლჩაქცევა და პაციენტის სიკვდილი გამოიწვიოს. დაავადების მსუბუქი მიმდინარეობისას მოტეხილობათა რიცხვი მცირეა. მიუხედავად პრობლემებისა, პაციენტები აქტიურ ცხოვრებას ეწევიან, იღებენ განათლებას, ქორწინდებიან, ქმნიან კარიერას, სპორტულ შეჯიბრებებშიც კი მონაწილეობენ და საზოგადოების სრულუფლებიან წევრებად გრძნობენ თავს. სწორედ არასრული ოსტეოგენეზით იყო დაავადებული ფრანგი პიანისტი მიშელ პეტრუჩიანი, რომელიც სიცოცხლის ბოლომდე ახერხებდა მსმენელთა აღფრთოვანებას.

6 მაისს მსოფლიო არასრულ ოსტეოგენეზთან ბრძოლის საერთაშორისო დღეს აღნიშნავს. ამ დღეს იმართება უამრავი კონფერენცია და საქველმოქმედო აქცია. მათი თითოეული მონაწილე არასრული ოსტეოგენეზის მქონე პირთა მიმართ სოლიდარობის ნიშნად ყვითელ მაისურს ატარებს. ყოველივე ეს საზოგადოების ინფორმირებულობას და ცნობიერების ამაღლებას ემსახურება. ალბათ დამეთანხმებით, რომ ყოველი ჩვენგანის ვალია, გვერდით დავუდგეთ ასეთ ადამიანებს და თავი საზოგადოების სრულუფლებიან წევრებად ვაგრძნობინოთ.

თეონა ირემაძე