ფენილკეტონურია – დაავადება თუ ცხოვრების წესი?

ოჯახში სანატრელი ბავშვი ჩნდება. სამიოდე თვის განმავლობაში ყველაფერი რიგზეა – ჩვილი არაფერს უჩივის, კარგად ჭამს, არც სხვებისგან განსხვავდება რამით, მერე და მერე კი მდგომარეობა თანდათან იცვლება, ბავშვი ინდიფერენტული ხდება ოჯახის წევრებისა და სათამაშოების მიმართ, ვერ ჯდება, თავს ვერ იმაგრებს, ვერ დადის, მეტყველებაზე ხომ ლაპარაკიც ზედმეტია. დაბნეული დედა პატარას ექიმთან მიარბენინებს, დიაგნოზი კი განაჩენივით ჟღერს – ფენილკეტონურია. 
თუმცა ასე იყო წინათ, ვიდრე საქართველოში ფენილკეტონურიის გამოსავლენი ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგი დაიწყებოდა. მას შემდეგ ჩვენში დაბადებულ ფენილკეტონურიის მქონე ყველა ბავშვს დროულად უსვამენ დიაგნოზს, რის წყალობითაც ისინი სხვებივით ჯანმრთელები და ჭკვიანები იზრდებიან.
უფრო ვრცლად ფენილკეტონურიის სკრინინგისა და მართვის მნიშვნელობის შესახებ პედიატრი და გენეტიკოსი ლალი მარგველაშვილი მოგვითხრობს.

– ფენილკეტონურია არომატული ნახშირწყლების ცვლის გენეტიკური დეფექტია. მოგეხსენებათ, ჩვენი საკვები დიდწილად ცილებისგან შედგება, ცილები კი, თავის მხრივ, ამინმჟავებისგან. ფენილკეტონურიის დროს ბავშვის ორგანიზმში იმ ფერმენტის დეფიციტია, რომელმაც ერთ-ერთი ამინმჟავა, ფენილალანინი, უნდა გარდაქმნას და კვების ენერგეტიკულ ჯაჭვში ჩააბას. ამის გამო ფენილალანინი სრულად ვერ იხარჯება და სისხლში გროვდება. ორგანიზმი ცდილობს, ზედმეტი ფენილალანინისგან გათავისუფლდეს და მას არასწორი გზით შლის, ამ დროს წარმოქმნილი ნახევარდაშლის პროდუქტები კი ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია და სხვადასხვა პათოლოგიას იწვევს. ფერხდება ტვინის ქსოვილში მიელინიზაციის პროცესი, ნეირონები ჯერ მიელინის გარსს კარგავენ, მერე კი საერთოდ იღუპებიან, რაც ნევროლოგიური დარღვევებით, კრუნჩხვითი სინდრომით და გონებრივი ჩამორჩენილობით ვლინდება.

– რამდენად ხშირია ფენილკეტონურია და როგორ გადაეცემა იგი?

– ფენილკეტონურია იშვიათ დაავადებათა რიცხვში შედის. მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში მისი გავრცელება სხვადასხვანაირია. საშუალოდ ყოველ 10 000 ბავშვზე ფენილკეტონურიის ერთი შემთხვევა მოდის. ყველაზე მაღალი მაჩვენებელი თურქეთშია აღრიცხული – ყოველი 4500 ბავშვიდან ერთი ფენილკეტონურიით არის დაავადებული, საქართველოში არსებული სტატისტიკის მიხედვით კი ყოველ 6300-6800 ბავშვიდან ერთია ავად. მაჩვენებელი წლების მიხედვითაც განსხვავდება.
როგორც უკვე გითხარით, ფენილკეტონურია გენეტიკური დაავადებაა. ბიჭებსა და გოგონებში იგი თანაბარი სიხშირით გვხვდება, თუმცა ფენილკეტონურიით დაავადებული ბიჭები ცოტა უკეთეს მდგომარეობაში არიან, რადგან გოგონებს შემდგომ ძალიან მკაცრი დიეტის დაცვა უხდებათ, რათა ჯანმრთელი შვილები გააჩინონ. 
ფენილკეტონურიას აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრება ახასიათებს. რაც იმას ნიშნავს, რომ თუ დედ-მამა ჯანმრთელი, მაგრამ ფენილკეტონურიის გამომწვევი პათოლოგიური გენის მატარებელია, მათ შვილს ფენილკეტონურიით დაავადების 25%-იანი ალბათობა აქვს, 25% კი გენეტიკაში რისკის საკმაოდ მაღალ მაჩვენებლად მიიჩნევა. ჩვენ ვიცნობთ ოჯახებს, სადაც პირველი სამი შვილი ფენილკეტონურიით არის დაავადებული. ისეთებიც გვყავს, სადაც პირველი ორი შვილი ჯანმრთელი დაიბადა, მესამეს კი ფენილკეტონურია აღმოაჩნდა. 

– რა ახასიათებს ფენილკეტონურიას, როგორ მიმდინარეობს იგი?

– მაშინ, როდესაც ფენილკეტონურიაზე საუბარი დაიწყო, მისი ერთი ფორმა იყო ცნობილი, დღეს კი, მედიცინის განვითარების შედეგად, ამ დაავადების 11 სახესხვაობას ვიცნობთ. გამოვყოფთ სამ ძირითად ფორმას: კლასიკურს, ავთვისებიანს და კეთილთვისებიანს (ფენილკეტონურიას ფენილალანინემიის გარეშე). კეთილთვისებიანი და ავთვისებიანი ფორმები იშვიათია. ჩვენ ფენილკეტონურიის 400-მდე შემთხვევა აღვრიცხეთ, რომელთა შორის მხოლოდ სამი იყო კეთილთვისებიანი და ორი – ავთვისებიანი.
სიცოცხლის პირველ თვეებში დაავადება არაფრით მჟღავნდება. 6 თვიდან 1 წლამდე ასაკში შესამჩნევი ხდება ბავშვის განვითარების შეფერხება და რაც უფრო ხანგრძლივია დიეტის გარეშე გატარებული დრო, მით მეტად პროგრესირებს დაავადება. გვიან დიაგნოსტირებული ფენილკეტონურიის დროს, რომელიც დღეს, საბედნიეროდ, თითქმის აღარ გვხვდება, დაავადებით გამოწვეულ დაზიანებათა უკუქცევა შეუძლებელია. მიუხედავად ამისა, ჩვენ დაგვიანებულ შემთხვევებშიც ვიწყებთ მკურნალობას და ყოველთვის ვიღებთ განსაზღვრულ შედეგს, თუმცა დაზიანებული ნერვული სისტემის რეაბილიტაცია არასრულფასოვანია.

– შესაძლებელია თუ არა ფენილკეტონურიისგან განკურნება?

– ფენილკეტონურია სამუდამო დაავადებაა. მისი კლასიკური ფორმის მკურნალობის ერთადერთი საშუალება დიეტათერაპიაა. განკურნება შეუძლებელია, თუმცა დროული და სწორი დიეტის შემთხვევაში ბავშვი სრულფასოვნად განვითარდება და არაფერი შეაწუხებს. ასეთი პაციენტების სხვა ბავშვებისგან განმასხვავებელი ერთადერთი ნიშანი კვების რაციონი იქნება. წინათ მიიჩნეოდა, რომ დიეტათერაპია მხოლოდ 7 წლამდეა საჭირო, შემდეგ ამ ასაკმა 12 წლამდე გადაიწია, შემდეგ ქალის შობადობის პერიოდის დამთავრებას ელოდებოდნენ. დღეს კი მსოფლიო უკვე შეთანხმდა იმაზე, რომ ფენილკეტონურიის მქონე პირებმა დიეტა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უნდა დაიცვან, თუმცა რაც უფრო დიდია პაციენტი, მით უფრო ნაკლებად გამტარია ჰემატოენცეფალური ბარიერი და დამაზიანებელი ეფექტიც ნაკლებია. 
ავთვისებიანი ფენილკეტონურია მხოლოდ დიეტათერაპიას არ ექვემდებარება, ამ დროს გვიხდება მკურნალობაში სხვა პრეპარატების ჩართვაც, კეთილთვისებიანი ფენილკეტონურიის დროს კი უბრალოდ ვაკვირდებით პაციენტებს, რომ ფენილალანინის დონე არ აცდეს დასაშვებ ზღვარს. მათ ისეთი მკაცრი დიეტათერაპია არ სჭირდებათ, როგორიც კლასიკური ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვებს.

– რა ტიპის დიეტაა საჭირო ფენილკეტონურიის დროს?

– ასეთი ბავშვებისთვის შემადგენლობის გაუთვალისწინებლად და დაუთვლელად არაფრის მიღება არ შეიძლება. ცილის შემცველობა ყოველგვარ საკვებში ზედმიწევნით უნდა დავიანგარიშოთ. ცილით მდიდარ პროდუქტებს, მაგალითად, ხორცს, თევზს, კვერცხს, რძის ნაწარმს, საზოგადოდ, ცხოველურ საკვებს, საერთოდ ვიღებთ რაციონიდან. იკრძალება ზოგიერთი მცენარეული პროდუქტიც, მაგალითად, ხორბალი და წიწიბურა. ბუნებრივი ანუ საკვებთან ერთად მიღებული ცილა იქამდე უნდა შეიზღუდოს, რომ ბავშვის ორგანიზმში მოხვდეს მხოლოდ იმდენი ფენილალანინი, რამდენიც მისი ზრდა-განვითარებისთვის არის საჭირო. დანარჩენ ცილას ისინი სახელმწიფოსგან უსასყიდლოდ იღებენ: მათ ყოველთვიურად, წონისა და ასაკის მიხედვით, გადაეცემათ სპეციალური ძვირად ღირებული ჰიდროლიზატი – ამინმჟავების ნაკრები. ეს ფხვნილი, რომელიც, ფაქტობრივად, ცილის შემცვლელია, შეიცავს 19 ამინმჟავას, მიკროელემენტებს და ვიტამინებს, რომლებიც ბავშვის განვითარებისთვის აუცილებელია. აღნიშნული ფხვნილი შეიძლება გაიხსნას წყალში, წვენში, საჭმელში და ისე მიეცეს ბავშვს. გარდა ამისა, ფენილკეტონურიით დაავადებულთათვის შექმნილია სპეციალური დაბალცილოვანი ფქვილი, რომლისგანაც შეიძლება გამოცხვეს ნამცხვარი, არსებობს სპეციალური ვერმიშელი და მაკარონი, უცილო რძე. ყველა ამ პროდუქტში ცილის შემცველობა მინიმუმამდეა დაყვანილი.

– რითია მნიშვნელოვანი ფენილკეტონურიის დროული დადგენა და მკურნალობა? როგორია სახელმწიფოს როლი მასთან ბრძოლაში?

– დადასტურებულია, რომ თუ ფენილკეტონურია დროულად გამოავლინეს და უმკურნალეს, ბავშვი ჯანმრთელი და სრულფასოვანი იზრდება. თამამად ვიტყვი, რომ საქართველო ამ კუთხით არ ჩამოუვარდება ევროპის ქვეყნებს. ფენილკეტონურიის სკრინინგი მთელი ქვეყნის მასშტაბით ტარდება. სახელმწიფოს მოთხოვნით, ყველა ახალშობილს დაბადებიდან 72 საათის შემდეგ სამშობიარო სახლში ან ნებისმიერ სხვა სამედიცინო დაწესებულებაში უკეთებენ ანალიზს ფენილკეტონურიის გამოსავლენად. მნიშვნელოვანია, ოჯახი ყურადღებით იყოს და როდესაც გამოძახებას მიიღებს, მალევე მოიყვანოს ბავშვი ჩვენთან. მით უმეტეს, რომ ჩვენთან არსებული სპეციალური პროგრამის ფარგლებში ყველა შემდგომი კვლევა, ექიმების კონსულტაცია და აუცილებელი ამინმჟავების ნაკრები უფასოა. დღესდღეობით აღნიშნული პროგრამით 107 ბავშვი მკურნალობს. სამწუხარო ის არის, რომ პროგრამა მხოლოდ 18 წლამდე გრძელდება, ამის შემდეგ პაციენტებს თავად უწევთ საკუთარ ჯანმრთელობაზე ზრუნვა, რაც წარმოუდგენლად ძვირია.
ფენილკეტონურიის დადგენისას გაუთვითცნობიერებელი ადამიანები ხშირად ამშვიდებენ ბავშვის მშობლებს: “შეეშლებოდათ, მერე რა მოხდა”, – არიგებენ, დიაგნოზს ყურადღება არ მიაქციონ, რასაც ხშირად სავალალო შედეგამდე მივყავართ. ერთი პაციენტი მეზობლის რჩევით დროულად არ მოიყვანეს ჩვენთან; როდესაც ჩემამდე მოვიდნენ, ბავშვი უკვე ბრმა იყო...

– რა ხდება, როდესაც ბავშვი დიეტას არღვევს?

– დიეტის დაცვას ექიმები ვერ უზრუნველვყოფთ. ჩვენ ვურჩევთ ბავშვს დიეტას, დეტალურად ვუხსნით მშობლებს, რა შეიძლება მათი შვილისთვის და რა – არა, ვესაუბრებით ყველა იმ გართულების შესახებ, რომელიც დიეტის დარღვევას მოჰყვება, გვაქვს ყოველთვიური შეხვედრები მათთან, ვაკონტროლებთ ფენილალანინის დონეს, მაგრამ, როგორც ჩვენი პრაქტიკა მოწმობს, ეს არ არის საკმარისი; მშობლებს უჭირთ მდგომარეობის ადეკვატურად შეფასება, ვერაფრით დაუძლევიათ ფსიქოლოგიური ბარიერი, რომ რაღაც, რაც, ჩვეულებრივ, სასარგებლოა, მათ შვილს არ ეჭმევა... სამწუხაროდ, ექიმები ვერაფერს გავხდებით, თუ მშობელი არ დაგვეხმარა. ზოგჯერ საქმე იქამდეც კი მიდის, ხელწერილს ვაწერინებთ, რომ მეტად აღარ მისცემენ ბავშვს აკრძალულ საკვებს. ყველაზე უარესი, რაც ამ დროს შეიძლება გავუკეთოთ ბავშვს, აკრძალული კერძის გასინჯვაა. რა უფრო ძნელია – მწვადის ჭამას მიჩვეულ ბავშვს ავუკრძალოთ ეს კერძი თუ მას, რომელსაც არასოდეს გაუსინჯავს ხორცი და რომლისთვისაც მწვადი ის ბულგარული წიწაკაა, რომელიც გრილზე შეუწვეს?! ასე უნდა მოვიქცეთ მანამდე მაინც, ვიდრე პაციენტი თავად გააცნობიერებს თავისი დაავადების არსს და მკურნალობის მნიშვნელობას.

– როგორი მომავალი აქვთ ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვებს?

– ფენილკეტონურია განაჩენი არ არის, ეს არის ცხოვრების წესი განსხვავებული კვების რაციონით. მე მომხრე ვარ, ასეთი ბავშვები ადრეული ასაკიდან ატარონ ბაღში – მათთვის ძალიან მნიშვნელოვანია სოციალური აქტივობა, ისინი მთელი ცხოვრება ვერ იქნებიან საზოგადოებას მოწყვეტილები, მოუწევთ სკოლაში, ინსტიტუტში, სამსახურში სიარული, ამიტომ კარგი იქნება, თუ თავიდანვე მიეჩვევიან ამას, ეცოდინებათ, რა ეჭმევათ და რა – არა, შეძლებენ, საერთო სუფრიდან ამოარჩიონ მათთვის მისაღები საკვები. ჯობს, გარშემო მყოფებმაც იცოდნენ ბავშვის დაავადების შესახებ. მაგალითად, ძალიან გვეხმარებიან თანაკლასელები, მეგობრები – როცა ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვს ხელი წაუცდება აკრძალულ საკვებზე, ისინი ახსენებენ და აფრთხილებენ, რომ ეს მას ავნებს.

თამარ არქანია