ფარის სინდრომი

ფარის სინდრომი, იგივე ფარის დაავადება, თავის ტვინის პირველადი ოჯახური კალციფიკაცია (PFBC) ან ბაზალური განგლიების იდიოპათიური კალციფიკაცია, იშვიათი გენეტიკური დარღვევაა, რომლის დროსაც თავის ტვინის ზოგიერთ სისხლძარღვში კალციუმის დეპოზიტები ლაგდება. წინათ, თავის ტვინის გამოსახვითი კვლევის დანერგვამდე, ფარას სინდრომი ძალიან იშვიათ პათოლოგიად მიიჩნეოდა. ბოლოდროინდელმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ის ათასიდან 2-6 ადამიანს აქვს, თუმცა უმეტესობას – უსიმპტომოდ.

მიზეზი

თავის ტვინის პირველად ოჯახურ კალციფიკაციას რამდენიმე გენის მუტაცია იწვევს. ყველაზე ხშირად მუტაციას განიცდის SLC20A2 გენი, შედარებით იშვიათად  – PDGFRB. დადგენილია სხვა გენებიც, რომლებიც ამ სინდრომის ჩამოყალიბებაში მონაწილეობს.

გენეტიკურად განპირობებული ცვლილებების გამო ირღვევა თავის ტვინში ფოსფატისა და კალციუმის ნორმალური ბალანსი და მასში კალციუმის ჩანართები წარმოიქმნება. ეს ჩანართები სიმეტრიულად ლაგდება ტვინის ორივე მხარეს, უმთავრესად – ბაზალურ მემბრანებში, ასევე – ნათხემში, თავის ტვინის თეთრ ნივთიერებასა და ხიდში.

კალციუმის ჩანართები არღვევს კავშირებს ბაზალურ განგლიებსა და თავის ტვინის სხვა უბნებს, განსაკუთრებით შუბლის წილებს შორის. ესენი სწორედ ის უბნებია, რომლებიც მონაწილეობს მოძრაობაში, აზროვნებაში, ლოგიკურ მსჯელობაში, დაგეგმვაში, განსჯასა და პრობლემის გადაჭრაში. შესაძლოა, დაზარალდეს ტვინის ის რეგიონებიც, რომლებიც არეგულირებს სოციალურ ქცევას, განწყობას და მოტივაციას.

როგორ გადაეცემა

ფარას სინდრომს ადამიანი უმეტესად მემკვიდრეობით იღებს ავტოსომურ-დომინანტური გზით. ეს იმას ნიშნავს, რომ მუტაციური გენის ერთი ასლი საკმარისია სინდრომის გამოსაწვევად. შესაბამისად, ამ მუტაციის მქონე ადამიანების შვილებს მემკვიდრეობით მისი მიღების 50%-იანი შანსი აქვთ.

იშვიათად ფარის სინდრომი ავტოსომურ-რეცესიული გზითაც გადაეცემა. ამ შემთხვევაში მუტაციურია ორივე მშობლისგან მიღებული გენები. თვით მშობლებს მუტაციური გენის თითო ასლი ჰქონდათ, მაგრამ პათოლოგიის ნიშნები არ გამოვლენიათ.

ნიშნები

საინტერესოა, რომ ფარის სინდრომისთვის დამახასიათებელი გენური ცვლილებების და, იმავდროულად, ტვინის კალციფიკაციის მქონე ადამიანების დაახლოებით მესამედს კლინიკური ნიშნები არასოდეს უვლინდება.

ფარას სინდრომი გამოიხატება მოძრაობის დარღვევებით, ფსიქიკური ან ქცევითი პრობლემებით. ნიშნებისა და სიმპტომების გამოვლენა იწყება 40-დან 60 წლამდე. მდგომარეობა თანდათან მძიმდება.

მოძრაობის დარღვევათა ჩამონათვალი საკმაოდ მრავალფეროვანია:

* პარკინსონიზმი – ყველაზე ხშირია, თუმცა შედარებით გვიან ვლინდება. მისი ნიშნებია მოძრაობის უჩვეულო შენელება, კუნთების დაჭიმულობა, ტრემორი, ნიღბისებური სახე, მოკლე სრიალა ნაბიჯით სიარული, საჩვენებელი და ცერა თითების ერთმანეთზე ხახუნი;

* დისტონია – კუნთების უნებლიე გახანგრძლივებული ან წყვეტილი კუმშვა, რომელიც ადამიანს უჩვეულო პოზის მიღებას აიძულებს;

* ქორეა – შემთხვევითი, არარეგულარული, უნებლიე ცეკვისმაგვარი მოძრაობები;

* ათეტოზი – კიდურების უწყვეტი, ნელი, უნებლიე მოძრაობები;

*ტრემორი – სხეულის ნაწილის (კიდურების, თავის, ტანის, სახმო ნაოჭების) უნებლიე რიტმული მოძრაობა;

* მიოკლონიები – კუნთის ან კუნთების ჯგუფის ელვისებური შეკუმშვები;

* სპასტიკური დამბლა – კუნთების ტონუსის აწევით მიმდინარე დამბლა;

* ტიკები – უეცრად დაწყებული უნებლიე, უაზრო, სწრაფი და განმეორებადი მოძრაობები;

* ატაქსია – კოორდინაციის დაკარგვა; გამოიახატება დგომისა და სიარულის გაძნელებით, ფართო ბარბაცა ნაბიჯით სიარულით.

ფსიქიკური და ქცევითი პრობლემები აქვს ფარის სინდრომის მქონე ადამიანების 20-30 პროცენტს.

ყველაზე ხშირად ზარალდება მეხსიერება და ის კოგნიტიური უნარები, რომლებიც ადამიანს დასახული მიზნის მიღწევაში ეხმარება (დაგეგმვა, კონტროლი, დროის ორგანიზება, პრობლემის გადაჭრის უნარი, სოციალური ქცევა).

ფსიქიკურ დარღვევათაგან ყველაზე ხშირია დეპრესია. მას მოსდევს ფსიქოზი (ადამიანი კარგავს რეალობის შეგრძნებას) და შფოთვა.

პაციენტი შესაძლოა უჩიოდეს ყლაპვის გაძნელებას (დისფაგია), მეტყველების დარღვევას, თავის ტკივილს, ძლიერი თავბრუხვევის ეპიზოდებს (ვერტიგო), კრუნჩხვებს, ინსულტს, შარდვის დარღვევებს.

სხვა მიზეზები

თავის ტვინში ბაზალური ბირთვების კალციფიკაცია მრავალ სამედიცინო მდგომარეობას ახლავს თან. 60 წელს გადაცილებულებთან ის ხშირად ასაკის თანმხლები ფიზიოლოგიური მოვლენაა. კალციფიკაცია შესაძლოა გამოიწვიოს სხვა გენეტიკურმა სინდრომმა, ინფექციამ, მეტაბოლურმა დარღვევამ, მათ შორის – ჰიპოპარათირეოზმა, ფსევდოჰიპოპარათირეოზმა, ლუპუსმა, აივ-ინფექციამ, ტოქსოპლაზმოზმა, ბრუცელოზმა, წითელამ, ჰერპესმა, მიტოქონდრიულმა დაავადებამ. ამ შემთხვევაში პაციენტს პირველადი მიზეზის შესაბამისად მკურნალობენ, მაგალითად, ჰიპოპარათირეოიდოზის დიაგნოზის შემთხვევაში – კალციუმისა და D ვიტამინის დანამატებით.

დიაგნოსტიკა

ფარის სინდრომის დიაგნოსტიკა მიზნად ისახავს სიმპტომთა სხვა შესაძლო მიზეზების გამორიცხვას და PFBC-სთვის დამახასიათებელი ნიშნების გამოვლენას.

ითვალისწინებენ სიმპტომებს, თუმცა მათი მრავალფეროვნების გამო მათზე დაყრდნობით დიაგნოზი ვერ ისმება. ფასდება პაციენტის გასინჯვის, ნევროლოგიური და ლაბორატორიული გამოკვლევის შედეგები. ტვინში კალციუმის დეპოზიტების აღმოსაჩენად ყველაზე მგრძნობიარე მეთოდია თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT). შესაძლოა ჩატარდეს მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახვითი კვლევაც (MRI).

ფარის სინდრომის შემთხვევაში, როგორც წესი, ნორმალურია შრატში კალციუმის (Ca), ფოსფორის (P), ტუტე ფოსფატაზის, პარათირეოიდული ჰორმონის დონე და სხვა ბიოქიმიური მაჩვენებლები.

იკვლევენ ფარის სინდრომზე პასუხისმგებელ გენებსაც. პაციენტის მდგომარეობა სპეციფიკური კრიტერიუმებით ფასდება.

მკურნალობა

PFBC-ს სპეციფიკური მკურნალობა ჯერ არ შეუმუშავებიათ. არც ტვინის კალციფიკაციის შესამცირებელი საშუალებები არსებობს. მკურნალობა სიმპტომების მიხედვით ინიშნება. დანიშნულებაში შესაძლოა შევიდეს ანტიფსიქოზური საშუალებები, ანტიკონვულსანტები, ანტიდეპრესანტები, განწყობის სტაბილიზატორები, პარკინსონიზმზე მოქმედი, შეუკავებლობის საწინააღმდეგო პრეპარატები, ანალგეტიკები, ბენზოდიაზეპინები.

მარი აშუღაშვილი