ჰემოგლობინოპათია: რა მოსდის ჰემოგლობინს

სისხლის ანალიზი ალბათ ყველას გაგიკეთებიათ, ასე რომ, სიტყვა “ჰემოგლობინი” თქვენთვის უცხო არ იქნება. ჰემოგლობინთან დაკავშირებული დარღვევები უმეტესად უწყინარი და ადვილად გამოსასწორებელია, თუმცა ხდება ისეც, რომ ადამიანი დეფექტური ჰემოგლობინით იბადება. ასეთ დროს ამბობენ, რომ მას თანდაყოლილი ჰემოგლობინოპათია აქვს.

რა არის ჰემოგლობინი

იმის გასაგებად, რა არის ჰემოგლობინოპათია, უნდა გავიხსენოთ, რა არის ჰემოგლობინი.

ჰემოგლობინი ცილაა, რომელიც სისხლის წითელი უჯრედების, ერითროციტების, შემადგენლობაში შედის. თავად ჰემოგლობინი შეიცავს რკინას, რომელიც ჟანგბადის მოლეკულებს იკავშირებს და ფილტვებიდან მთელ სხეულში ანაწილებს. სწორედ ეს არის ჰემოგლობინის ძირითადი ფუნქცია, თუმცა ის მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სისხლის წითელი უჯრედების, ერითროციტების, ფორმის შენარჩუნებაშიც. ნორმალური ერითროციტი დონატს ჰგავს, ოღონდ ხვრელის გარეშე. ჰემოგლობინის სტრუქტურის ცვლილება პირდაპირ აისახება მის ფორმაზე, ფორმის შეცვლა კი უჯრედის ფუნქციურ აქტივობასაც აქვეითებს.

რა არის ჰემოგლობინოპათია

ჰემოგლობინოპათიები დაავადებათა იმ ჯგუფს მიეკუთვნება, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა თაობიდან თაობას. ვითარდება მაშინ, როდესაც გენეტიკური მუტაციის შედეგად პათოლოგიურად იცვლება ჰემოგლობინში შემავალი გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა ან სტრუქტურა.

გამოყოფენ ჰემოგლობინოპათიის 3 ძირითად ტიპს:

1. თალასემიის სინდრომი;

2. ჰემოგლობინის სტრუქტურული ვარიანტები;

3. ამ ორის კომბინაცია.

თალასემიის დროს გლობინის წარმოქმნაზე პასუხისმგებელი გენების დეფიციტის ან დეფექტის გამო ცილოვანი ჯაჭვები საკმარისი რაოდენობით ვერ წარმოიქმნება ან პათოლოგიურია.

ნორმაში მოზრდილი ადამიანის ჰემოგლობინის მოლეკულა გლობულინის ორ ალფა და ორ ბეტა ჯაჭვს შეიცავს. იმის მიხედვით, რომელ ჯაჭვშია დეფექტური გლობინი, განასხვავებენ თალასემიის ორ ძირითად ტიპს – ალფას და ბეტას. როგორც ალფა, ისე ბეტა თალასემია შეიძლება იყოს დიდი ან მცირე. დიდი თალასემიის დროს დეფექტური გენი შვილს ორივე მშობლისგან გადაეცემა, მცირეს დროს კი მხოლოდ ერთისგან. ამ შემთხვევაში ადამიანი დაავადების უსიმპტომო მატარებელია. თალასემიის სიმძიმე იმაზეა დამოკიდებული, რომელ და რამდენ მუტაციურ გენს მიიღებს მემკვიდრე. ჰემოგლობინის სინთეზის დარღვევა ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას და ანემიას იწვევს. თალასემიის კლინიკური გამოხატულება უსიმპტომოდან მძიმემდე მერყეობს და დაავადების ტიპსა და ანემიის სიმძიმეზეა დამოკიდებული. ანემია ვლინდება სისუსტით, დაქანცულობით, თავბრუხვევით, ქოშინით, გულისცემის აჩქარებით, თავის ტკივილით, კუნთების კრუნჩხვით, კონცენტრირების სირთულით, სიფითრით ან კანისა და ლორწოვანი გარსების სიყვითლით, სახის ძვლების დეფორმაციით, ზრდის შეფერხებით, მუცლის გადიდებით, შარდის გამუქებით, მადის დაქვეითებით.

ჰემოგლობინის სტრუქტურული ვარიანტებიდან ყველაზე გავრცელებულია S, C და E.

S ვარიანტი გვხვდება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს. გენებში მომხდარი მუტაცია პათოლოგიურად ცვლის ჰემოგლობინის სტრუქტურას, რასაც, თავის მხრივ, ერითროციტების ფორმის ცვლილებამდე მივყავართ. ერითროციტები იღებენ ნამგლის ფორმას. ჯანსაღი უჯრედები საკმაოდ მტკიცეა, ხოლო დაზიანებული ადვილად იშლება. თუ ჯანსაღი ერითროციტი 120 დღე ცოცხლობს, ნამგლისებრი – მხოლოდ 10-20 დღე. გარდა ამისა, ასეთი ერითროციტები წებოვანია და დაქვეითებული აქვს მოძრაობის უნარი, რაც განაპირობებს მათ შეწებებას და სისხლძარღვის სანათურის დახშობას, შედეგად – ტკივილს და სერიოზულ გართულებებს, მათ შორის – ინსულტს.

რაც შეეხება სხვა გავრცელებულ სტრუქტურულ ვარიანტებს, ჰემოგლობინ C–ს შემთხვევაში მდგომარეობა ჰგავს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, თუმცა შედარებით მსუბუქი და კეთილთვისებიანია. პათოლოგია უმეტესად ასიმპტომურია, მხოლოდ ზოგიერთ პაციენტთან შეიძლება იყოს გამოხატული ჰემოლიზური (სისხლის უჯრედების დაშლით განპირობებული) ანემია და ჩივილები: დაღლილობა, გონების დაბინდვა, სისუსტე, კანის სიფერმკრთალე. გასინჯვისას შესაძლოა ინახოს გადიდებული ელენთა და სიყვითლეც.

ჰემოგლობინ C-თი განპირობებული დაავადება მედიკამენტურ მკურნალობას, კვების ან ფიზიკური აქტივობის შეზღუდვას, ჩვეულებრივ, არ მოითხოვს, ჰემოგლობინ E-თი განპირობებული კი უფრო მეტად ჰგავს ბეტა თალასემიას, თუმცა უფრო მარტივად მიმდინარეობს. ახასიათებს მსუბუქად გამოხატული ანემია.

გავრცელება და სიხშირე

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და თალასემია მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებების რიცხვში შედის. პათოლოგიური გენის მატარებელი შავკანიან პოპულაციაში უფრო მეტია, ვიდრე თეთრკანიანში. ამერიკის შეერთებულ შტატებში ჩატარებულმა სკრინინგმა აჩვენა, რომ ახალშობილთა 1.5%-ს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ჰქონდა: 731-ს ყოველი 10 000 აფროამერიკელი ახალშობილიდან, 69-ს – 10 000 ლათინოამერიკელიდან და 3-ს – 10 000 თეთრკანიანიდან. 1988–დან 2006 წლამდე ყველაზე გავრცელებული ჰემოგლობინოპათია იყო ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (6600 ახალშობილზე ერთი), მას მოსდევდა ალფა თალასემია (9000 ახალშობილზე ერთი) და ბეტა თალასემია (55000 ახალშობილზე ერთი). ჰემოგლობინის პათოლოგია შესამჩნევად ხშირი იყო ახალშობილებში, რომელთა მშობლებიც სხვადასხვა რასას ეკუთვნოდნენ. ორსულთა დაახლოებით 7% ალფა ან ბეტა თალასემიის მატარებელია. ჰემოგლობინის სტრუქტურული ვარიანტები (S, C, E) უმეტესად გავრცელებულია ტროპიკულ აფრიკაში, საუდის არაბეთში, ხმელთაშუა ზღვისა და კარიბის ზღვის ქვეყნებში. მსოფლიოს მასშტაბით მონაცემები ცვალებადია და ბოლომდე არ არის შესწავლილი ვითარება ღარიბ ქვეყნებში, სადაც დიაგნოსტიკური შესაძლებლობები მწირია.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკისთვის მნიშვნელოვანია, როგორც ოჯახური, ისე ბავშვის ანამნეზი და კლინიკური სიმპტომები. თუ რომელიმე ჰემოგლობინოპათიაა სავარაუდო, თავდაპირველად უნდა გაკეთდეს სისხლის საერთო ანალიზი და მოხდეს მისი მორფოლოგიური შესწავლა, ინახოს ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის მაჩვენებელი. ინფორმაციულია ჰემოგლობინის ელექტროფორეზიც, რაც სისხლში ჰემოგლობინის სტრუქტურული ვარიანტების დონის განსაზღვრას გულისხმობს. საბოლოო დასკვნისთვის მნიშვნელოვანია დნმ-ს ანალიზი გენეტიკური მუტაციის აღმოსაჩენად.

ჰემოგლობინზე სისხლის გამოკვლევა ნაჩვენებია, როდესაც გამოხატულია:

. მიკროციტული ჰიპოქრომული ანემია (როდესაც ერითროციტების ჰემოგლობინით გაჯერების ხარისხი დაბალია, ხოლო ერითროციტები მცირე ზომისაა) რკინის დეფიციტის გარეშე;

. ქრონიკული ჰემოლიზური ანემია;

. სისხლძარღვის უცნობი წარმოშობის დახშობა, როდესაც პაციენტი არის ისეთი ენდემური ზონიდან, სადაც ჰემოგლობინი S და ჰემოგლობინი C ფართოდაა გავრცელებული;

. მედიკამენტით გამოწვეული ანემია;

. ერითროციტოზი ან ციანოზი, გამოწვეული ჰემატოლოგიური ფაქტორებით;

. ნაყოფის უცნობი წარმოშობის წყალმანკი;

. პრევენციის მიზნით (ოჯახური ანამნეზის შემთხვევაში);

. პრენატალური (მუცლადყოფნის პერიოდის) დიაგნოსტიკისთვის.

დიაგნოსტიკურ ლაბორატორიულ ტესტებთან ერთად მნიშვნელოვანია ახალშობილთა და მუცლად მყოფთა სკრინინგი რისკის ფაქტორების, მაგალითად, რასისა და ოჯახური ისტორიის გათვალისწინებით.

დადასტურებული ჰემოგლობინოპათიის მქონე პაციენტი აუცილებლად უნდა მართოს ჰემატოლოგმა. ბეტა თალასემიის დროს პირველი რიგის თერაპიად მიიჩნევა ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ამასთან ერთად, მნიშვნელოვანია სიმპტომური თერაპია, სისხლის რეგულარული გადასხმა, როდესაც ჰემოგლობინი 8 გდ`ლ-ზე დაბალია (სამიზნე მაჩვენებელია 9-10.5 გ/დლ), სისხლში რკინის რაოდენობის შემცირება, რათა თავიდან ავიცილოთ მისი სიჭარბით გამოწვეული გართულებები, რომლებიც სპეციფიკურ მკურნალობას მოითხოვს. რკინის შემცირება ნაჩვენებია, როდესაც შრატის ფერიტინის (რკინის დამმარაგებელი ცილა) კონცენტრაცია აჭარბებს 1000 ნგ`მლ-ს. სისხლის გადასხმის ძლიერი საჭიროებისა და ჰიპერსპლენიზმის (ელენთის ფუნქციის გაძლიერება) შემთხვევაში ნაჩვენებია ელენთის ამოკვეთა. ბეტა თალასემიის მცირე ფორმის დროს მკვეთრად გამოხატული ანემიის შემთხვევაში ნაჩვენებია ფოლიუმის მჟავას მიღება, ხოლო რკინისა, თუ მისი დეფიციტი არ დასტურდება, უკუნაჩვენებია.

ალფა თალასემია უმეტესად არ მოითხოვს მკურნალობას. ამ შემთხვევაშიც უკუნაჩვენებია რკინის მიღება მისი დეფიციტის დადასტურების გარეშე.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს 16 წელზე უმცროსი ასაკის ბავშვებთან მიზანშეწონილია ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ჩვენებაა ტვინის ინფარქტი, მწვავე ტკივილი გულმკერდის არეში. ხანში შესული პაციენტებისთვის ტრანსპლანტაცია არ არის ოპტიმალური არჩევანი, რადგან ოპერაციას თან ახლავს ძლიერი რისკი, ხოლო დონორი ცოტაა. სიმპტომური მკურნალობისთვის მოწოდებულია ტკივილგამაყუჩებლები, შარდში ცილის აღმოჩენის შემთხვევაში (0.5 გ/24 საათში) –ანგიოტენზინგარდამქმნელი ფერმენტის ინჰიბიტორები, რომლებმაც შესაძლოა ხელი შეუშაალოს გლომერულონეფრიტისა (ანთებითი ცვლილებები თირკმლის გორგლოვან აპარატში) და გლომერულოსკლეროზის (თირკმლის გორგლოვანი ქსოვილის დანაწიბურება) განვითარებას. ტკივილს საგრძნობლად ამცირებს ჰიდროქსიურეა. თანდართული ბაქტერიული ინფექციის შემთხვევაში ინიშნება ანტიბიოტიკოთერაპია. გარდა ამისა, შესაძლოა საჭირო გახდეს ანტისხეულების გადასხმა, ელენთის ამოკვეთა, თუ განვითარდა მისი სტრუქტურული ცვლილებები და ფუნქციის მოშლა.

პროგნოზი     

ჰემოგლობინოპათიის მსუბუქი ფორმის დროს პროგნოზი კარგია, მძიმე ფორმების დროს კი საქმე უფრო რთულადაა, თუმცა სათანადო მედიკამენტური მკურნალობის შედეგად ცხოვრების ხარისხი მკვეთრად იწევს მაღლა. დღესდღეობით პაციენტთა 90% აღწევს მოზარდ ასაკს, ხოლო ოპტიმალური მედიკამენტური მკურნალობის ფონზე 50-60 წელსაც კი ცოცხლობს.

მარიამ ჯანიაშვილი