დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

XIX საუკუნის მიწურულს ცნობილმა ფრანგმა ნევროპათოლოგმა გიიომ ბენჟამენ ამან დიუშენმა პირველად აღწერა კუნთების პროგრესული სისუსტე, რომელსაც შემდგომ მის პატივსაცემად დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ეწოდა.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY, DMD) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც კუნთების ატროფიით (განლევით) და სისუსტით გამოიხატება. გვხვდება უმეტესად ბიჭებთან (სტატისტიკის თანახმად, მსოფლიოში ყოველი 3000 ბიჭიდან ერთს ეს სინდრომი აქვს) და საკმაოდ მძიმედ მიმდინარეობს.

მთავარი დამნაშავე

ცილების წარმოსაქმნელად სხეულს სჭირდება ინსტრუქცია, რომელიც ჩვენს გენეტიკურ მასალაში, დნმ-ში ინახება. მშობლებისგან გადმოცემული ყოველი გენეტიკური შეცდომა იწვევს ცილის არასწორ ან არასაკმარის სინთეზს. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს X ქრომოსომაში მდებარე გენის მუტაცია საფუძვლად ედება ორგანიზმში ცილა დისტროფინის დეფიციტს ან არარსებობას.

დისტროფინი კუნთოვანი უჯრედების შემადგენლობაში შემავალი პროტეინია, რომელიც აძლიერებს კუნთოვან ბოჭკოს, დაზიანებისგან იცავს მას და, მიუხედავად იმისა რომ კუნთოვანი ცილების სულ რაღაც 0.002%-ს შეადგენს, სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი როლი აკისრია. კერძოდ, კუნთოვანი უჯრედის შიდა სტრუქტურას (ციტოჩონჩხს) გარე მემბრანასთან აკავშირებს და კუნთის შეკუმშვა-მოდუნებისას მოქმედებს ზამბარის პრინციპით – შეკუმშვის შემდეგ კუნთი დაზიანების გარეშე იბრუნებს თავდაპირვდელ ფორმას. დისტროფინის დეფიციტის დროს კუნთოვანი უჯრედები ზიანდება. გადაგვარებულ უჯრედებს ენაცვლება ფიბროზული (შემაერთებელი) ქსოვილი, რომელსაც შეკუმშვის უნარი არ გააჩნია. შედეგად კუნთი კარგავს ელასტიკურობისა და შეკუმშვის უნარს.

როგორ ვლინდება

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის პირველი სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ორი-სამი წლის ასაკში იჩენს თავს, თუმცა დაავადებულ ბავშვებს ჩვილობაშივე შეიძლება ჰქონდეთ ჯდომასთან, წამოდგომასა და სიარულთან დაკავშირებული სირთულეები. დაავადების ადრეულ სტადიაზე ზიანდება ბარძაყისა და მენჯის კუნთები, რის გამოც ჭირს დგომა, კიბეზე ასვლა, წონასწორობის შენარჩუნება. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ზიანდება იმ სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი კუნთების უჯრედები, რომლებიც სუნთქვასა და გულის მუშაობაში მონაწილეობს. დაავადების ტერმინალურ სტადიაში პაციენტი საწოლს ეჯაჭვება.

დაავადების ადრეული ნიშნებია:

* პათოლოგიური სიარული ან სიარულის დაწყების დაგვიანება 3-6 თვით;

* ხშირი დაცემა, კიბეზე ასვლის ან იატაკიდან წამოდგომის გაძნელება;

* დადებითი გოვერსის ნიშანი (მენჯის სარტყლისა და ქვედა კიდურების კუნთოვანი სისუსტის გამო მწოლიარე ან იატაკზე მჯდომარე ბავშვი წამოდგომისას ეყრდნობა ორივე ხელს).

მოგვიანებითი ნიშნებია:

* ფეხის კუნთების სიმეტრიული ატროფია (განლევა), რომელიც ერთი-სამი წლის შემდეგ ხელის კუნთებზეც გადაინაცვლებს. მდგომარეობის გაუარესების ასაკი ვარიაბელურია, თუმცა პაციენტების უმრავლესობა, მიუხედავად მკურნალობისა, 7-13 წლის ასაკში სიარულს წყვეტს;

* მენტალური განვითარების შეფერხება (პაციენტების 30%);

* ჩონჩხოვანი დეფორმაციები და სკოლიოზი;

* ყლაპვის გაძნელება;

* გულისა და სუნთქვის უკმარისობა.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვების უმრავლესობას მოძრაობასთან დაკავშირებულ პრობლემებთან ერთად აღენიშნება:

* მეხსიერების დაქვეითება, დასწავლის სირთულეები;

* ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი, შფოთვა, აუტისტური სპექტრის აშლილობა, ეპილეფსია;

* მეტყველების დაწყების დაგვიანება.

დიუშენი თუ ბეკერი

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ხშირად ერევათ ბეკერის კუნთოვან დისტროფიაში. სახელების მსგავსების მიუხედავად, ამ ორ სინდრომს შორის მკაფიო განსხვავებაა. ბეკერის დისტროფია კლინიკურად ვლინდება გაცილებით გვიან, 10-15 წლის ასაკში, და შედარებით კეთილთვისებიანად მიმდინარეობს. შინაგანი ორგანოების დაზიანება ნაკლებად გამოხატულია, ინტელექტი შენარჩუნებულია.

ვის მივმართოთ

თუ ბავშვს აღენიშნება კუნთების სისუსტე, უჭირს წამოდგომა და სიარული, მშობელმა უნდა მიმართოს პედიატრს ან ნევროლოგს, რომელიც გასინჯავს ბავშვს, გაგზავნის ანალიზზე და შეუმოწმებს სისხლში კრეატინკინაზას დონეს – მომატებული კრეატინკინაზა კუნთების დაზიანებაზე მიუთითებს და საეჭვოს ხდის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზს. დაავადება დასტურდება გენეტიკური ანალიზით, რომელიც DMD-ს დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტად ითვლება და ავლენს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის გენის მუტაციას.

როგორ მკურნალობენ

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია უკურნებელი დაავადებების რიცხვს მიეკუთვნება, თუმცა არსებობს მკურნალობის კურსი, რომელიც ხელს უწყობს მდგომარეობის გაუმჯობესებას და ანელებს დაავადების პროგრესირებას. ექიმი გამოწერს კორტიკოსტეროიდებს (პრედნიზოლონს, დეფლაზაკორტს), რომელთა დახმარებითაც შესაძლებელია დამოუკიდებელად გადაადგილების უნარის გახანგრძლივება, სუნთქვითი ფუნქციის გაუმჯობესება და სკოლიოზის გამო ოპერაციული ჩარევის თავიდან აცილება. გარდა ამისა, აუცილებელია სისტემატური რეაბილიტაცია. პროცესს მართავს მულტიდისციპლინური გუნდი.

ახლახან FDA-მ ნებართვა გასცა ახალ სამკურნალო საშუალებებზე – ატალურენსა და ეტეპლირსენზე, რომლებიც გამოიყენება კონკრეტული მუტაციების დროს და აღადგენს დაზიანებული გენის მუშაობას.

მკურნალობისადმი სრულიად ახალი მიდგომა შემოგვთავაზა ოქსფორდელმა მეცნიერმა ქეი დევისმა. საქმე ეხება ცილა უტროფინს, რომელიც კუნთოვანი ქსოვილის შემადგენლობაში შედის და აგებულებით ძალიან ჰგავს დისტროფინს. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს გენი, რომელშიც მოთავსებულია უტროფინის მაკოდირებელი ინფორმაცია, არ ზიანდება. თუ დისტროფინის უკმარისობის დროს უტროფინი ინტენსიურად გამომუშავდა, ის შეძლებს დეფიციტის კომპენსირებას და DMD-ს სიმპტომები გაქრება.

თუმცა მედალს აქვს მეორე მხარეც: უტროფინის მაღალი დონე იწვევს სისხლის შედედებასა და თრომბების წარმოქმნასთან დაკავშირებულ პრობლემებს, ზრდის გულის პათოლოგიათა განვითარების რისკს.

თამთა კაპანაძე