ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც პერიოდული შეტევებით – მუცელში, გულმკერდსა და სახსრებში ტკივილით მიმდინარე ანთების განმეორებითი ეპიზოდებით ხასიათდება. ასეთი ბუნების გამო წინათ მას პერიოდულ დაავადებას უწოდებდნენ. მას რამდენიმე სხვა სახელწოდებაც აქვს: მორეციდივე პოლისეროზიტი, ოჯახური პაროქსიზმული პოლისეროზიტი... სახელი "ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება" კი დაავადების გავრცელებას უკავშირდება: ის განსაკუთრებით ხშირია ხმელთაშუა ზღვის აუზის ქვეყნებში. ხმელთაშუა ზღვის ცხელების გენის მატარებელია ყოველი მეხუთე სეფარდი ებრაელი, სომეხი, არაბი და თურქი, ხოლო ამ ეთნიკური წარმოშობის ორასიდან ერთ ადამიანს ცხელება დადასტურებული აქვს. გენეტიკური ტესტირების ხელმისაწვდომობამ ხელი შეუწყო დაავადების იდენტიფიცირებას ხმელთაშუა ზღვის ფესვების მქონე სხვა პოპულაციებშიც, მათ შორის – აშკენაზ ებრაელებში, იტალიელებში, ბერძნებში, ესპანელებში, კვიპროსელებში. ცხელება გვხვდება ჩრდილოეთევროპელებსა და იაპონელებშიც, ბოლო ხანს კი საქართველოშიც სულ უფრო მეტ ადამიანს უდასტურდება.

როგორ იწყება

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების პირველი ეპიზოდი უმეტესად ბავშვობაში ან მოზარდობაში ვლინდება. დაავადებულთა უმრავლესობას ოცი წლისთვის ის უკვე გამოვლენილი აქვს. შეტევები, როგორც წესი, 12-დან 72 საათამდე გრძელდება. შუალედური პერიოდი, რომლის დროსაც ხმელთაშუა ზღვის ოჯახურ ცხელებასთან დაკავშირებული ნიშნები ან სიმპტომები არ შეინიშნება, რამდენიმე დღიდან რამდენიმე წლამდე მერყეობს. თუმცა, რა იშვიათიც უნდა იყოს შეტევები, მკურნალობა მაინც საჭიროა შეტევებისა და გართულებების თავიდან ასაცილებლად. უამისოდ ორგანოებსა და ქსოვილებში შესაძლოა ჩალაგდეს ცილა ამილოიდი ანუ განვითარდეს ამილოიდოზი. თირკმელებში მისი ჩალაგება კი თირკმლის უკმარისობას იწვევს. ეს დაავადების ყველაზე მძიმე გართულებაა. უსიმპტომო პაციენტებთან ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება ზოგჯერ პირდაპირ ამილოიდოზით ვლინდება.

ნიშნები

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებით დაავადებულთა დაახლოებით ნახევართან შეტევებს წინ უძღვის მსუბუქი სიმპტომები – პროდრომული ნიშნები. მათ მიეკუთვნება სუსტი უსიამოვნო შეგრძნებები იმ მიდამოში, სადაც მოგვიანებით ანთება ვითარდება ან ზოგადი დისკომფორტის შეგრძნება.

დაავადების გამწვავებისას:

* პაციენტთა 80-99% უჩივის ცხელებას, მუცლის ტკივილს, სახსრების ტკივილს, კუნთების ტკივილს, ყაბზობას (შეკრულობას), გულზიდებას და ღებინებას;

* 30-79%-ს აღენიშნება გულმკერდის ტკივილი, პლევრიტი, წითელი ქარი, ერითემა, პირის ლეიკოპლაკია, დიარეა, პროტეინურია (შარდში ცილის მომატება), კრუნჩხვა;

* 5-29%-ს – პერიკარდიტი, პერიტონიტი, კუჭ-ნაწლავის ორგანოების ინფარქტი, გაუვალობა, ღვიძლის მწვავე უკმარისობა, ასციტი, პანკრეატიტი, ელენთის გადიდება, მალაბსორბცია, მიოკარდის ინფარქტი, არითმია, მომატებული ედსი, ლიმფადენოპათია (ლიმფური კვანძების გადიდება), ნეფროკალცინოზი (თირკმელებში კალციუმის დეპონირება), ნეფროპათია, ნეფროზული სინდრომი, ორქიტი (სათესლე ჯირკვლების ანთება), ოსტეოართრიტი, კოჭებისა და ტერფების შეშუპება, კანზე გამონაყარი, ვასკულიტი.

უფრო იშვიათია თირკმლის ამილოიდოზი, მორეციდივე ცხელება, ართრიტი, აფთოზური წყლულები, ქრონიკული ყაბზობა, კრონის დაავადება, მუცლის ეპიზოდური ტკივილი და სხვა.

რა იწვევს

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება გამოწვეულია MEFV გენის ორივე ასლის მუტაციით, ანუ დაავადება ავტოსომურ-რეცესიულია. MEFV გენი პასუხს აგებს ანთების მარეგულირებელი ერთ-ერთი ცილის სინთეზზე. ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების განვითარებას ამ გენის 80-ზე მეტი მუტაცია განაპირობებს. მუტაციებს ადამიანი თითქმის ყოველთვის მემკვიდრეობით იღებს.

თუ ადამიანს მუტაცია მხოლოდ ერთ გენში აქვს, ის მის მატარებლად დარჩება. თუ ორივე მშობელია მუტაციური გენის მატარებელი, ოთხიდან ერთი შანსია, შვილს დაავადება განუვითარდეს, ერთი – მუტაციური გენი საერთოდ არ გადაეცეს და ორი  – თავადაც მისი მატარებელი იყოს.

იშვიათად დაავადება ავტოსომურ-დომინანტურია, ანუ მას მხოლოდ ერთ გენში არსებული მუტაცია იწვევს. ასეთ მუტაციას ზოგიერთ შემთხვევაში ადამიანი მშობლისგან იღებს, ზოგჯერ კი ის ახალი წარმოქმნილია.

დიაგნოზი

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების დიაგნოზის დასმისას ექიმები ითვალისწინებენ რამდენიმე ფაქტორს:

• აქვს თუ არა ადამიანს დაავადების სიმპტომები და განმეორებადია თუ არა ისინი;

• როგორ რეაგირებს ორგანიზმი კოლხიცინით მკურნალობაზე;

• როგორია ოჯახის სამედიცინო ისტორია და წარმომავლობა;

• რას აჩვენებს გენეტიკური ტესტირების შედეგები.

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახურ ცხელებაზე მიანიშნებს სისხლში ლეიკოციტების, ერითროციტების დალექვის სიჩქარის (ედსი), პლაზმური ფიბრინოგენის, ჰაპტოგლობინის, ჩ-რეაქტიული ცილის და შარდში ალბუმინის მომატება.

მკურნალობა

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება არ იკურნება, თუმცა მკურნალობით შესაძლებელია მდგომარეობის კონტროლი. შეტევისას პაციენტს შეიძლება გადაესხას ფიზიოლოგიური ხსნარი (ჰიდრატაციის შესანარჩუნებლად), სიცხის, ტკივილისა და ანთების გამო მიეცეს ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდული საშუალებები (პარაცეტამოლი, ანალგინი). თირკმელების უკმარისობის შემთხვევაში ტარდება დიალიზი, თირკმლის ტრანსპლანტაცია.

დაავადების სიმძიმისა და სპეციფიკური მუტაციების გათვალისწინებით, პაციენტს შესაძლოა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში დასჭირდეს კოლხიცინით მკურნალობა. მწვავე შეტევის დროს კოლხიცინი უეფექტოა. ის პაციენტს ანთებითი შეტევისა (ოთხიდან სამ შემთხვევაში) და ამილოიდოზის განვითარებისგან (თითქმის ყოველთვის) იცავს. დაავადების მსუბუქი ფორმის არსებობისას (როცა შეტევები იშვიათია) პაციენტმა შეიძლება არ იმკურნალოს კოლხიცინით, მაგრამ ექვს თვეში ერთხელ გადაამოწმოს შარდში ცილა. თუ დასალევი კოლხიცინის მიღების ფონზე შეტევები გრძელდება, შეიძლება, პაციენტს ინტრავენური კოლხიცინი ან სხვა წამალი გამოუწერონ.

საქართველოში

საქართველოში ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების მქონე პაციენტებს დიდ დახმარებას უწევს საქართველოს ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელებისა და ავტოანთებითი დაავადებების ასოციაცია. მისი პრეზიდენტი თამარ თუმანიშვილი და ასოციაციის თანადამაარსებელი დავით თათოშვილი ასოციაციის საქმიანობისა და პაციენტთა პრობლემების შესახებ გვესაუბრნენ:

– როგორ გაჩნდა ასოციაციის დაარსების იდეა?

თამარ თუმანიშვილი:

– ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება, იგივე პერიოდული დაავადება, 2002 წელს ჩემს სამი წლის შვილს აღმოაჩნდა. რადგან ახლომახლო მხოლოდ სომხეთში ჰქონდათ ამ დაავადების მკურნალობის დიდი გამოცდილება, სამკურნალოდ ხშირად გვიწევდა ერევანში ჩასვლა, თუმცა სომხეთის მოქალაქეებს მკურნალობაც და წამლებიც უფასო აქვთ, ჩვენ კი სოლიდურ თანხებს ვხარჯავდით. ამასობაში დიდი გამოცდილება შევიძინე, ჩემი ვაჟის მკურნალი ექიმისგან ბევრი რამ ვისწავლე, მის დაავადებას, ფაქტობრივად, თვითონვე ვმართავდი. ბევრი ადამიანი მომმართავდა, ვასწავლიდი, რომ დიაგნოზისთვის გერმანიაში ან ერევანში გაეგზავნათ ანალიზები, რომ ერევანში დიაგნოსტიკა უფრო ხელმისაწვდომი იყო, ვუხსნიდი, წამლის მიღებისას რა რეკომენდაციები უნდა შეესრულებინათ, ვისთან უნდა გაევლოთ კონსულტაციები. ეს იცოდა პედიატრმა, პროფესორმა ყარამან ფაღავამ. სწორედ მან მომაწოდა ასოციაციის დაარსების იდეა, რათა სხვებს ოფიციალურად დავხმარებოდი. დავუკავშირდით შვეიცარიაში არსებული ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებისა და ავტოანთებითი დაავადებების საერთაშორისო ასოციაციის პრეზიდენტს მალენა ვეტერლის, რომელიც დაგვეხმარა ასოციაციის ჩამოყალიბებაში, მისი წესდების შედგენაში და სხვა. ჩემი შვილი, დავით თათოშვილი, რომელიც ბატონ ყარამანთან ერთად ასოციაციის თანდამაარსებელი გახლავთ, ამჟამად თსსუ-ს მეხუთე კურსის სტუდენტია, თუმცა ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების შესახებ საუკეთესოდ არის ინფორმირებული – ესწრება საერთაშორისო კონფერენციებს, მონაწილეობს მათში, არის ევროპის რევმატოლოგთა ასოციაციის წევრი, ჩატარებული აქვს ორი კვლევა. პაციენტებს, გარდა იმისა, რომ დიაგნოზის მიღებაში ვეხმარებით, საერთაშორისო ასოციაციასთან შეთანხმებით და მათ მიერ მოწოდებული გაიდლინებით რეკომენდაციებსაც ვაძლევთ. დავითი დაავადების მართვის პირად გამოცდილებასაც უზიარებს.

გამარტივებული დიაგნოსტიკა

– თავდაპირველად ის შევძელით, რომ პაციენტებს ერევანში ვაგზავნინებდით სისხლის ნიმუშებს. დიაგნოზისთვის ამხელა გზაზე წასვლა რომ არ სჭირდებოდათ, მათთვის ესეც დიდი შეღავათი იყო. 2020 წლის გაზაფხულზე ჩავერთეთ ავსტრიული კომპანია VიენნაLაბ-ის პროგრამაში, რომელიც გენეტიკური დიაგნოსტიკისთვის ინოვაციურ, მარტივ ტესტებს იყენებს. MEFV და SAA1 გენების Pჩღ ტესტირება, რომლის სიზუსტე 99.9%-ია, საქართველოს მოსახლეობისთვის ხელმისაწვდომი გავხადეთ. პაციენტს ის სიმბოლური თანხა, 80 ლარი უჯდება, რაც 7-8-ჯერ ნაკლებია, თუ თავისით, ჩვენი გვერდის ავლით გამოიკვლევენ. ამან ის შედეგი გამოიღო, რომ გაურკვეველი სიმპტომების მქონე ბევრმა პაციენტმა ჩაიტარა გამოკვლევა და მათ 80–85%–ს ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება აღმოაჩნდა. თუმცა არიან ისეთებიც, რომლებსაც ამ დაავადების მსგავსი სიმპტომები სხვა ავტოიმუნური დაავადებების გამო აქვთ. ერთ პაციენტს, რომელსაც ჩვენთან ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება დაუდასტურდა, სიმპტომების გამო სულ ტყუილად რვა ოპერაცია აქვს ჩატარებული.

რაც ეს პროგრამა ამოქმედდა, საქართველოში ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების ორასზე მეტი ახალი შემთხვევა გამოვლინდა და პაციენტების რიცხვს ყოველკვირეულად საშუალოდ სამი ემატება.

დავით თათოშვილი:

– ჩემ მიერ ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების შემთხვევები აღმოსავლეთ საქართველოში გაცილებით მეტია, ვიდრე დასავლეთში. ბევრი შემთხვევაა კახეთში, ქართლში, სამცხე-ჯავახეთში, აჭარაში. შედარებით ნაკლებია იმერეთში, სამეგრელოში. არცერთი შემთხვევა არ შეგვხვედრია სვანეთში.

ხმელთაშუა ზღვის ოჯახურ ცხელებას ჩვენში წინათ სომხების დაავადებას ეძახდნენ, რაც არ არის სწორი. მართალია, სომხეთში ის საკმაოდ გავრცელებულია, მაგრამ ბევრ სხვა ეთნოსშიც გვხვდება, ძირითადად – ხმელთაშუა ზღვის აუზის ხალხებში. ძალიან გავრცელებულია აზერბაიჯანში, თურქეთში, იტალიაში, ასევე – კანადაში, ესპანეთში, გერმანიაში. ჩვენი ასოციაციის პრეზიდენტი პერუელია და თვითონაც აქვს ეს დაავადება.

– როგორ უნდა გიპოვონ პაციენტებმა და რა შემთხვევაში ხდება პროგრამაში მათი ჩართვა?

– ჩვენ გვაქვს ფეისბუქ გვერდი და ჯგუფი სახელით "პერიოდული დაავადებების მქონე პაციენტთა ასოციაცია". ძირითადად ამ გზით გვპოულობენ. გარდა ამისა, უკვე საკმაოდ ბევრ რევმატოლოგს აქვს ჩვენი ნომერი და როცა ეჭვია ამ დაავადებაზე, პაციენტებს ურჩევენ, ჩვენ დაგვიკავშირდნენ.

ზოგჯერ პაციენტები ყურადღებას არ აქცევენ სიმპტომებს, რომლებიც ბავშვობიდან აქვთ: ცხელებას, შებერილობას, მუცლის ტკივილს, ფეხების ტიკივილს. ხშირად ზრდასრულ ასაკში სიმპტომები მძიმდება. როდესაც დიაგნოზს იგებენ და მკურნალობას იწყებენ, დიდ შვებას გრძნობენ. მახსენდება ახალგაზრდა გოგონა, რომელსაც კვირაში ორჯერ ჰქონდა შეტევები – მკურნალობის შედეგად ისინი მოეხსნა, დაქორწინდა და შვილიც გააჩინა. სხვათა შორის, არც ორსულობა და არც ლაქტაცია წამლის მიღების უკუჩვენება არ გახლავთ. ვინაიდან დაავადება იშვიათია, მას ექიმებიც ნაკლებად იცნობენ და არც პაციენტებმა იციან წამლის მიღების წესები – რომელ პრეპარატებთან ერთად არ შეიძლება და სხვა, ამიტომ საერთაშორისო ასოციაციის დახმარებით იგეგმება ექიმების საზღვარგარეთ გადამზადება ასეთი პაციენტების მართვისთვის.

– კიდევ რა პრობლემებს აწყდებით საქართველოში?

– ერთ-ერთი მთავარი პრობლემა ის არის, რომ ამ სპექტრში შემავალი დაავადებების დიაგნოსტირება საქართველოში ფაქტობრივად არ ხდება, თუმცა აღსანიშნავია რომ ისეთი დაავადებები, როგორებიცაა CAPS (კრიოპირინთან ასოცირებული პერიოდული სინდრომი), MKD (მევალონატკინაზის დეფიციტი), TRAPS (TNF-ის რეცეპტორთან ასოცირებული პერიოდული სინდრომი), სიმპტომკოპლექსით საკმაოდ ჰგავს ხმელთაშუა ზღვის ოჯახურ ცხელებას. ამიტომ MEFV გენში მუტაციების არარსებობის შემთხვევაში აუცილებლად უნდა დავსვათ კითხვა, ამ სპექტრში შემავალ რომელიმე სხვა დაავადებასთან ხომ არ გვაქვს საქმე.

თამარ თუმანიშვილი:

– მართალია კოლხიცინის მოქმედი ნივთიერება ერთი და იგივეა, მაგრამ განსხვავდება შემავსებლები, ამიტომ სხვადასხვა წარმოების კოლხიცინს ადამიანები სხვადასხვანაირად იტანენ. სამკურნალო ეფექტიც სხვადასხვა პაციენტთან სხვადასხვაა. ჩვენმა გამოცდილებამ აჩვენა, რომ ფრანგული წარმოების მედიკამენტი ყველაზე ნაკლებ მინარევს შეიცავს და უფრო ნაკლებად აზიანებს ღვიძლს, თუმცა ეს პრეპარატი ჩვენს ქვეყანაში არ არის რეგისტრირებული. საქართველოში ერთხანს მხოლოდ ინგლისური კოლხიცინი შემოდიოდა, სხვა ქვეყნების ნაწარმის ყიდვა პაციენტებს შავ ბაზარზე უწევდათ. დღეს აფთიაქებში არჩევანი უკვე არის.

მრავალ ქვეყანაში მოქმედებს პროგრამები, რომელთა ფარგლებში ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების მქონე პაციენტებს უფასოდ ეძლევათ წამლები და პერიოდულად განსაზღვრული ანალიზებიც უტარდებათ. ჩვენთან არც რაიმე პროგრამა მოქმედებს და არც სადაზღვევო კომპანიები აზღვევენ გენეტიკური დაავადებების მკურნალობას. პაციენტმს, რომელმაც მთელი სიცოცხლე უნდა მიიღოს წამალი, არანაირი ფინანსური მხარდაჭერა არ აქვს. როდესაც საერთაშორისო ორგანიზაციას ეს ვითარება გავაცანით, მაშინვე დაგვპირდნენ წამლის გამოგზანვას პაცეინტებისთვის უფასოდ გადასაცემად, მაგრამ ქვეყანამ ეს წამალი ვერ მიიღო, რადგან რეგისტრირებული არ იყო.

პანდემიის დასაწყისში, ფრენები რომ შეწყდა, ჩვენი პაციენტები წამალს ვეღარ ყიდულობდნენ, არადა ერთი-ორი დღეც რომ არ მიიღონ, ცუდად ხდებიან. იმ დღეებში ჩვენი ასოციაციის წევრები ერთმანეთს ძალიან ამოუდგნენ მხარში. სხვა დროსაც ვეხმარებით ერთმანეთს. დავაარსეთ ფონდიც, რომლის ფარგლებშიც გვინდა მოვიძიოთ თანხები და დავეხმაროთ პაციენტებს, რომლებსაც ყველაზე მეტად დასჭირდებათ დახმარება.

კიდევ ერთ: ბევრს აკომპლექსებს თავისი ავადმყოფობა. საზოგადოდ, გენეტიკური დაავადებები საზოგადოებაში სტიგმატიზებულია. ჩვენ გვყავს პაციენტები, რომელთა ოჯახის წევრებმაც კი არ იციან, რომ მათ ეს დაავადება აქვთ. ამიტომ საზოგადოებაში ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების შესახებ ცოდნის ამაღლებაა საჭირო.

მარი აშუღაშვილი