ლეის სინდრომი

ნერვული სისტემის დახმარებით ადამიანი გარემოდან მიღებულ ინფორმაციას აგროვებს, ამუშავებს და ელექტროიმპულსების საშუალებით ასრულებს მოქმედებას.

ნერვული სისტემა სხვადასხვა მიზეზით შეიძლება დაზიანდეს: ტრავმის, ინფექციის, მედიკამენტების ზემოქმედების შედეგად... ნერვული სისტემის ზოგიერთი დაავადება კი გენეტიკური ფაქტორითაა პირობადებული. ამ უკანასკნელთა რიცხვს მიეკუთვნება ცენტრალური ნერვული სისტემის იშვიათი ნეირომეტაბოლური დაავადება – ლეის სინდრომი, რომელიც დაბადების შემდეგ მალევე გამოვლინდება და ლეტალური დასასრული ახასიათებს.

სინდრომის მიმდინარეობაზე, სიმპტომებსა და დიაგნოსტიკის მეთოდებზე მ. იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს ნეირომეცნიერების დეპარტამენტის ხელმძღვანელი, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი ნანა ტატიშვილი გვესაუბრა.

რა არის

– ლეის სინდრომი ნეირომეტაბოლურ დაავადებათა ჯგუფში შემავალი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მისთვის დამახასიათებელია ორგანიზმში მიმდინარე მეტაბოლური პროცესებისთვის მნიშვნელოვანი ფერმენტების დეფიციტი, რაც გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის ფუნქციონირებასა და განვითარებაზე. სინდრომი უმეტესად ორ წლამდე ვლინდება. ჩვეულებრივ, მისი სიხშირეა 1 შემთხვევა 34 000 დაბადებულზე, თუმცა არსებობს ცალკეული პოპულაციები, სადაც ლეის სინდრომი შედარებით ხშირად გვხვდება. მაგალითად, კანადაში ყოველი 2 000 ახალშობილიდან ერთი ლეის სინდრომით არის დაავადებული.

ლეის სინდრომი მიტოქონდრიული დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და განპირობებულია უჯრედის ერთ-ერთ კომპონენტში, მიტოქონდრიაში, ენერგიის პროდუქციის დარღვევით. ის მრავალი გენური მუტაციით შეიძლება იყოს პირობადებული. არსებობს დაავადების გენეტიკური გადაცემის რამდენიმე გზა: აუტოსომურ-რეცესიული (დაზიანებული გენი აქვს ორივე მშობელს), აუტოსომურ-დომინანტური (ერთ მშობელთან მუტანტური გენის არსებობა საკმარისია დაავადების გამოსავლენად) და სქესთან შეჭიდული (დაავადება გადაეცემა სასქესო ქრომოსომების მეშვეობით).

როდის და როგორ

– შემთხვევათა 80%-ში ლეის სინდრომი 2 წლამდე გამოვლინდება, 55%-ში – შვიდი თვიდან წლამდე, იშვიათად – მოზარდ და ზრდასრულ ასაკში. გვხვდება ნელა პროგრესირებადი ლეის სინდრომიც, რომლის პირველი სიმპტომები თავს გვიან იჩენს.

მიმდინარეობის მიხედვით ლეის სინდრომის ყველა შემთხვევა პირობითად შეიძლება ორ ჯგუფად დავყოთ: ერთია ნელა პროგრესირებადი, რომელიც გვიან გამოვლინდება და გარკვეული ხნის განმავლობაში შესაძლოა უსიმპტომოდაც კი მიმდინარეობდეს; მეორე – სწრაფად პროგრესირებადი, რომელიც ადრეულ ასაკში იჩენს თავს და მალევე სრულდება ლეტალური შედეგით. ასევე შესაძლოა გაუარესების და გაუმჯობესების მონაცვლეობა.

დაავადებას არ გააჩნია სპეციფიკური დისმორფული (გარეგნული) ნიშნები, რომელთა დახმარებითაც შევძლებთ ადრეული დიაგნოზის დასმას. სინდრომი უმეტესად მწვავედ ვლინდება, სიმპტომების გამოვლენას კი პროვოცირებას უწევს ვირუსული ინფექცია. ყველაზე ხშირია მოძრაობითი უნარების რეგრესი (ანუ გაუარესება) და თვალების მოძრაობის დარღვევები. თანდათან ვითარდება დისფაგია (ყლაპვის გაძნელება), კოორდინაციის დარღვევა, ზოგჯერ – კომა. შემთხვევათა 40%-ში აღირიცხება ეპილეფსიური გულყრები, ხშირად – ეპილეფსიური სპაზმების, ფოკალური ან კეროვანი გულყრების (პაროქსიზმული აღგზნება მოიცავს თავის ტვინის ერთ ჰემისფეროს) ან ტონურ-კლონური გულყრების (ამ დროს პროცესში თავს ტვინის ორივე ნახევარსფეროა ჩართული) სახით.

ტვინის  ღეროს დაზიანებამ შესაძლოა გამოიწვიოს სუნთქვის პრობლემები: სუნთქვის სიხშირის დარღვევა (მაგალითად, აჩქარება ან შენელება), აპნოე (სუნთქვის დროებითი შეჩერება), რაც დროული ჩარევის გარეშე შესაძლოა ლეტალურად დასრულდეს. სინდრომს გართულების სახით შესაძლოა თან ახლდეს ლაქტატაციდოზური კრიზი. ეს ის მდგომარეობაა, როდესაც ლაქტატის დაგროვება იწვევს ორგანიზმის მჟავატუტოვანი (პჰ) წონასწორობის რღვევას და აციდოზს. დროული და სათანადო მკურნალობის გარეშე ისიც საშიშია სიცოცხლისთვის.

ლეის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები შეგვიძლია ასე დავაჯგუფოთ:

* ფიზიკური ზრდის შეფერხება (წონა, სიმაღლე ჩამორჩება ასაკს);

*  ჰიპოტონია – კუნთთა ტონუსის დაქვეითება;

*  ატაქსია – მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევა;

*  მოძრაობის უნარის დაქვეითება;

* მოძრაობის უნარის დაქვეითება;

* თვალის მამოძრავებელი ნერვების პარეზი (მოდუნება);

* სტრაბიზმი (სიელმე);

* ნისტაგმი (თვალების რხევითი მოძრაობა);

* ეპილეფსია სხვადასხვა სახის (კრუნჩხვითი, ფოკალური, სპაზმური) გულყრებით.

გართულებები

_ ლეის სინდრომი პროგრესირებადი დაავადებაა. დროთა განმავლობაში ის ნერვულ სისტემასთან ერთად სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი სხვა ორგანოების დაზიანებასაც იწვევს. ამის მაგალითებია გულის კუნთის დისტროფიული ცვლილებები, რომლებსაც გულის ელექტრული და მექანიკური ფუნქციების დარღვევამდე მივყავართ, ღვიძლის ცხიმოვანი გადაგვარება, თირკმლის მილაკოვანი სისტემის დაზიანება.

დიაგნოსტიკა

– თუ ლეის სინდრომის თაობაზე ეჭვი გაჩნდა, უნდა ჩატარდეს თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.

ლეის სინდრომის დროს შეიძლება დაზიანებული იყოს:

* თავის ტვინის ოსპისებრი ბირთვი, ჩენჩო (Putamen), რომელიც მოტორული ფუნქციების შესრულებაში მონაწილეობს;

* თალამუსი – თავის ტვინის ნაწილი, რომელიც ტვინის სხვადასხვა უბანს გადასცემს სენსორულ სიგნალს, ინფორმაციას ტკივილის, ტემპერატურის შესახებ და ა. შ.;

* შავი სუბსტანცია, რომელიც უზრუნველყოფს თვალებისა და სხეულის სხვა ნაწილების ნებაყოფლობით მოძრაობას (ეს თავის ტვინის ერთადერთი უბანია, რომელიც მელანინს შეიცავს);

* ნათხემი პასუხისმგებელია კოორდინირებულ და მოქნილ მოზრაობაზე,  სხეულის პოზისა და წონასწორობის შენარჩუნებაზე;

* ტვინის ღერო - არეგულირებს ორგანიზმის ძირითად სასიცოცხლო ფუნქციებს, ისეთებს როგორიცაა გულისცემა, სუნთქვა, ყლაპვა და საჭმლის მონელება.

ასევე ინფორმაციულია:

* მრტ სპექტროსკოპია. კვლევის ეს მეთოდი საშუალებას გვაძლევს, თვალი ვადევნოთ ქსოვილებში მიმდინარე მეტაბოლურ პროცესებს და აღმოვაჩინოთ ბიოქიმიური ცვლილებები, რომლებიც ამა თუ იმ დაავადებაზე მიუთითებს. ლეის სინდრომის დროს მომატებულია ლაქტატის დონე, რაც ქსოვილთა სისხლმომარაგების დარღვევის მარკერად მიიჩნევა და გამოიყენება აციდოზის, მიოპათიების (კუნთოვანი ქსოვილის დაზიანებით მიმდინარე დაავადებების) დიაგნოსტირებისთვის.

* თავ-ზურგტვინის სითხეში ლაქტატისა და პირუვატის ფარდობის განსაზღვრა.

სხვა ნეირომეტაბოლური დაავადებების გამოსარიცხად უნდა განისაზღვროს ამინმჟავები სისხლში და ორგანული მჟავები შარდში.

ზოგჯერ საჭიროა კუნთის ბიოფსიური მასალის შესწავლა.

მკურნალობის ტაქტიკა

– ლეის სინდრომის მკურნალობის პირდაპირი მეთოდი არ არსებობს. მდგომარეობის შემსუბუქების თვალსაზრისით  ეფექტურად ითვლება თიამინისა და ბიოტინის დიდი დოზებით მიწოდება. გამოიყენება სხვა დანამატებიც: კარნიტინი, კოენზიმი, რიბოფლავინი, ასკორბინის მჟავა და პირუვატი. ექსპერიმენტული კვლევის მონაცემების თანახმად, შესაძლოა, რაპამიცინსაც დადებითი ეფექტი ჰქონდეს.

აქტიურად მიმართავენ სიმპტომურ მკურნალობასაც. გულყრების დროს ინიშნება ანტიკონვულსატები. ფიზიკური ზრდის შეფერხებისას მკურნალობაში რთავენ ენდოკრინოლოგს და ა.შ.

რაც შეეხება კვებას, არსებობს მონაცემები, რომ დადებითი ეფექტი აქვს კეტოგენურ დიეტას, რომელიც გულისხმობს ცხიმოვანი და ცილოვანი პროდუქტების მიღებას ნახშირწყლების გარეშე.

რას ველოდოთ

– ლეის სინდრომი პროგრესირებადი დაავადებაა. ის თანდათან მძიმდება და სიკვდილით სრულდება. ამ სინდრომის მქონე ბავშვები უმეტესად 6-7 წლამდე იხოცებიან. როდის დადგება ლეტალური შედეგი, დაავადების პროგრესირების  სიჩქარეზეა დამოკიდებული. ნელა პროგრესირებადი ლეის სინდრომი გვიან გამოვლინდება და, შესაბამისად, ლეტალური შედეგიც შედარებით გვიან დგება. თუმცა ამ ვერაგი დაავადების დასასრული, სამწუხაროდ, ყოველთვის ერთნაირია.

* * *

ისტორია

ლეის სინდრომი პირველად ბრიტანელმა ნევროლოგმა დენის ლიმ აღწერა 1951 წელს 6 თვის ბიჭუნას მაგალითზე. ჩვილს აღენიშნებოდა განვითარების რეგრესი – მდგომარეობა, როდესაც ბავშვი გარკვეული ხნის განმავლობაში განორმალურად ვითარდება, იძენს ასაკობრივ უნარ-ჩვევებს, მაგრამ შემდგომ კარგავს როგორც შეძენილ უნარებს, ისე ახალი უნარ-ჩვევების შეძენის საშუალებასაც. რეგრესი სწრაფი იყო და გამოვლენიდან 6 კვირის თავზე დაავადება ფატალურად დასრულდა. ექიმმა ლიმ აუტოფსიის ჩატარება მოითხოვა. გაკვეთისას მან აღმოაჩინა სიმეტრიული დაზიანების მრავლობითი კერა ქერქქვეშა ბირთვებში, თალამუსში, ზურგის ტვინის უკანა სვეტებსა და მხედველობის ნერვებზე. ლიმ აღნიშნა, რომ ეს ახალი, უცნობი დაავადება ნეიროპათოლოგიური ცვლილებებით ძალიან ჰგავდა ვერნიკეს სინდრომს, თუმცა დაზიანებული არ იყო მამილარული სხეულები, რაც მას ვერნიკეს სინდრომისგან განასხვავებდა.

მნიშვნელოვანია, რომ ვერნიკეს სინდრომის გამომწვევი მიზეზი თიამინის (B1 ვიტამინის) დეფიციტია, რომელიც ლეის სინდრომის ერთ-ერთ მიზეზსაც წარმოადგენს, თუმცა ეს დაავადების აღმოჩენიდან საკმაო ხნის შემდეგ გაირკვა.

თამთა კაპანაძე