თალასემია – ანემია მემკვიდრეობით

თალასემია პირველად 1925 წელს აღწერეს. ამერიკელი ექიმის თომას კულის ყურადღება მიიპყრო უცნობმა დაავადებამ, რომელიც ხმელთაშუა ზღვისპირეთის ქვეყნების ბავშვებს ემართებოდათ. ეს ბავშვები ზრდაში ჩამორჩებოდნენ, ჰქონდათ ანემიის მძიმე ფორმა და ცოტა ხანს ცოცხლობდნენ. მოგვიანებით გაირკვა, რომ დაავადება ჰემოგლობინის წარმოქმნის დარღვევებს უკავშირდებოდა. დღეს დადგენილია, რომ თალასემია სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ჯანსაღი ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის ნაკლებობას, ანემიას და უჯრედების ჟანგბადით გაღარიბებას იწვევს.

თალასემიის სახელი სიტყვა thalssa-სგან (ბერძნ. ზღვა) მომდინარეობს და დაავადების გავრცელების თავდაპირველ არეალს უკავშირდება, თუმცა დღეს მის შემთხვევებს მთელ მსოფლიოში აღრიცხავენ.

რა იწვევს

ერითროციტებს, სისხლის წითელ უჯრედებს, ჟანგბადი ყველა უჯრედამდე მიაქვთ. მათი მთავარი კომპონენტი ჰემოგლობინია, რომელიც რკინისა და ორი წყვილი ცილოვანი ჯაჭვის – ალფა და ბეტა გლობინებისგან შედგება. თალასემიის დროს გლობინის წარმოქმნაზე პასუხისმგებელი გენების დეფიციტის ან დეფექტის გამო ცილოვანი ჯაჭვები საკმარისი რაოდენობით ვერ წარმოიქმნება ან პათოლოგიურია.

გლობინის დეფექტის მიხედვით  განასხვავებენ თალასემიის ორ ძირითად ტიპს – ალფას და ბეტას. როგორც ალფა, ისე ბეტა თალასემია შეიძლება იყოს დიდი ან მცირე. დიდი თალასემიის დროს დეფექტური გენი შვილს ორივე მშობლისგან გადაეცემა, მცირეს დროს კი მხოლოდ ერთისგან. ამ შემთხვევაში ადამიანი დაავადების უსიმპტომო მატარებელია.

თალასემიის სიმძიმე იმაზეა დამოკიდებული, რომელი და რამდენი მუტაციური გენი გადაეცემა ადამიანს.

ალფა გლობინის საკმარისი რაოდენობის ჯაჭვის წარმოსაქმნელად ოთხი გენია აუცილებელი: თითოეული მშობლისგან – ორი. მხოლოდ ერთი მუტაციური გენის გადაცემისას თალასემიის სიმპტომები არ ვლინდება, თუმცა ადამიანს შეუძლია, პათოლოგიური გენი შვილს გადასცეს. ორი მუტაციური გენის გადაცემისას დაავადება მსუბუქად მიმდინარეობს, სამის გადაცემისას – ზომიერად ან მძიმედ, ხოლო ოთხი გენის გადაცემისას (რაც, საბედნიეროდ, იშვიათია) ვითარდება დაავადების ძალიან მძიმე, სიცოცხლისთვის საშიში ფორმა.

ბეტა გლობინის წარმოქმნაში ორი გენი მონაწილეობს, რომელთაგან ერთი დედისეულია, მეორე კი მამისეული. როცა ადამიანს მხოლოდ ერთი მუტაციური გენი გადაეცემა, ვითარდება თალასემიის მსუბუქი ფორმა – მცირე ბეტა თალასემია,  ხოლო ორივე მუტაციური გენის გადაცემისას მდგომარეობა ზომიერიდან მძიმემდე მერყეობს. ამ ფორმას დიდ ბეტა თალასემიას ან კულის ანემიას უწოდებენ. ბავშვები ჯანმრთელები იბადებიან, თუმცა ერთი-ორი წლის ასაკისთვის დაავადების სიმპტომები უკვე აშკარაა.

თალასემიის ალბათობა მეტი აქვთ სამხრეთაზიური, ხმელთაშუაზღვისპირული ან აფროამერიკული წარმოშობის პირებს და მათ, ვისაც დაავადების ოჯახური ისტორია აქვთ.

როგორ ვლინდება

ჰემოგლობინის სინთეზის დარღვევა ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას და ანემიას იწვევს. თალასემიის კლინიკური დიაპაზონი უსიმპტომოდან მძიმემდე მერყეობს და  დაავადების ტიპსა და ანემიის სიმძიმეზეა დამოკიდებული. ანემია ვლინდება სისუსტით, დაქანცულობით, თავბრუხვევით, ქოშინით, გულისცემის აჩქარებით, თავის ტკივილით, კუნთების კრუნჩხვით, კონცენტრირების სირთულით, სიფითრით ან კანისა და ლორწოვანი გარსების სიყვითლით, სახის ძვლების დეფორმაციებით, ზრდის შეფერხებით ბავშვებთან – მუცლის გადიდებით, შარდის გამუქებით, რაც ერითროციტების დაშლის ნიშანია, მადის დაქვეითებით.

მცირე ალფა ან ბეტა თალასემიის დროს სისხლის წითელი უჯრედები მცირე ზომისაა, თუმცა სიმპტომები არ აღინიშნება.

დანაკარგის შევსებას ორგანიზმი მეტი ერითროციტის წარმოქმნით ცდილობს. ისინი უმთავრესად ძვლის ტვინში (ძვლების შუაგულში არსებული მუქი ღრუბლისებრი ნივთიერება) წარმოიქმნება. ჩვეულებრივზე მეტი დატვირთვის გამო ის დროთა განმავლობაში ფართოვდება, რაც ძვლების გაფართოებას და სიმყიფეს განაპირობებს.

სისხლი წარმოიქმნება ელენთაშიც. ის მუცლის ღრუს მარცხენა მხარეს, ნეკნების ქვეშ მდებარეობს. მისი უმთავრესი ფუნქციები სისხლის გაფილტვრა და ინფექციებთან ბრძოლაა. თალასემიის დროს ელენთა სისხლის წითელ უჯრედებს გაძლიერებულად წარმოქმნის და ჭარბი დატვირთვის გამო დიდდება, ინფექციებს კი ეფექტურად ვეღარ უმკლავდება, ამიტომ ადამიანს უფრო ადვილად ემართება ინფექციური დაავადებები. ძლიერი გადიდებისას ელენთას ამოკვეთენ.

დიაგნოსტიკა

თალასემიას ეჭვობენ მისი ნიშნების ადრეულ ბავშვობაში გამოვლენისას. მსუბუქი ფორმის დიაგნოზს რუტინული სისხლის ანალიზის შედეგად სვამენ. დაავადებას ეჭვობენ მაშინაც, როცა ანემიით დაავადებული მაღალი რისკის ეთნიკურ ჯგუფს მიეკუთვნება. გასინჯვით ექიმი ამოწმებს ელენთის გადიდებას.

დიაგნოსტიკისთვის იყენებენ სისხლის ანალიზებს, რომლებიც გამოავლენს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის, ზომის, ფერის ან ფორმის პათოლოგიებს. სისხლის საერთო ანალიზი აჩვენებს ჰემოგლობინის და ერითროციტების შემცირებას – ანემიას. მიკროსკოპის ქვეშ ერითროციტები მცირე ზომისა და პათოლოგიური ფორმისაა, ჰემოგლობინის ელექტროფორეზით კი ჩანს ცილის პათოლოგიური ფორმა. დამატებით შესაძლოა ჩატარდეს დნმ-ს ანალიზი გენების მუტაციის აღმოსაჩენად.

რკინადეფიციტური ანემიის გამოსარიცხავად განსაზღვრავენ სისხლში რკინის დონეს. ვინაიდან თალასემია  მემკვიდრეობითი დაავადებაა, დიაგნოსტიკისთვის ითვალისწინებენ ოჯახურ სამედიცინო ისტორიას და დაავადებულის ოჯახის წევრებსაც უტარებენ სისხლის ანალიზს.

თუ ბავშვის მომავალი დედა და მამა თალასემიის მატარებლები არიან, ორსულს უტარდება ქორიონული ხაოების ბიოფსია ან ამნიოცენტეზი. პირველ შემთხვევაში ორსულობის დაახლოებით მე-11 კვირას იღებენ პლაცენტის ქსოვილის მცირე ნაწილს შემდგომი შესწავლისთვის, ამნიოცენტეზი კი  ორსულობის დაახლოებით 16 კვირის ვადაზე ტარდება და სანაყოფე სითხის გამოკვლევას გულისხმობს. ამ ტესტის საშუალებით შესაძლებელია პროგნოზირება, გამოუვლინდება თუ არა ბავშვს თალასემია და რა სიმძიმით იქნება ის გამოხატული.

მკურნალობა

თალასემიის მკურნალობის ტიპი დაავადების სიმძიმეზეა დამოკიდებული.  რაც უფრო მძიმედაა ის გამოხატული, მით უფრო ნაკლები ჰემოგლობინია ორგანიზმში და მძიმეა ანემია.

საშუალო სიმძიმის დიდი თალასემიის დროს პერიოდულად ტარდება სისხლის გადასხმა. ეს პროცედურა ტარდება დამამძიმებელი ფაქტორების არსებობის დროსაც, მაგალითად, ინფექციური ან სხვა დაავადების თანდართვისას. მძიმე ფორმის შემთხვევაში სისხლის შედარებით ხშირი ტრანსფუზიაა საჭირო – საშუალოდ რამდენიმე კვირაში ერთხელ.

რეგულარული ტრანსფუზიის შედეგად სისხლში თანდათან გროვდება რკინა, რომელსაც გულის, ღვიძლის და სხვა ორგანოების დაზიანება შეუძლია. რკინა შესაძლოა რეგულარული ტრანსფუზიის გარეშეც დაგროვდეს. ზედმეტი რკინის მოცილება სასიცოცხლოდ აუცილებელია. ამისთვის ტარდება ქელატური თერაპია, რაც გულისხმობს ჭარბი რკინის შებოჭვას და ორგანიზმიდან გამოდევნას სპეციალური მედიკამენტების (დეფერაზიროქსი, დეფერიპრონი ან საინექციო ფორმის დეფეროქსამინი) დახმარებით.

მცირე თალასემიის დროს სისხლის გადასხმა, წესისამებრ, არ არის საჭირო.

დიდი თალასემიის სამკურნალოდ ფოლიუმის მჟავას დანამატებსაც იყენებენ. ფოლიუმის მჟავა სისხლის წითელი უჯრედების განვითარებაში მონაწილეობს.

განსაკუთრებით მძიმე ფორმით დაავადებულ ბავშვებთან  მკურნალობის არჩევის მეთოდია ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია, რომელიც ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციის სახელითაც არის ცნობილი. პროცედურა გულისხმობს  ღეროვანი უჯრედების ინფუზიებს თავსებადი დონორისგან, როგორც წესი, დისგან ან ძმისგან.

ჯანსაღი ცხოვრება და თალასემია

თალასემიით დაავადებულთათვის განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დაავადების მართვა და ჯანსაღი ცხოვრება. საჭიროა რეგულარული სამედიცინო მეთვალყურეობა. პაციენტმა ზედმიწევნით უნდა შეასრულოს ჰემატოლოგის (სპეციალისტი, რომელიც სისხლის დაავადებებს მკურნალობს) მიერ შედგენილი მკურნალობის (ტრანსფუზია და ქელატური თერეპია) გრაფიკი, რათა თავიდან აიცილოს ანემიის მძიმე ფორმა და რკინის ჭარბი დაგროვებით გამოწვეული ორგანოების დაზიანება.

თალასემიით დაავადებულები განსაზღვრული ინფექციების მაღალი რისკის ჯგუფს მიეკუთვნებიან, ამიტომ ყურადღება უნდა მიექცეს გეგმურ აცრებს, განსაკუთრებით მაშინ, თუ პაციენტს ელენთაც აქვს ამოკვეთილი. ორგანიზმისთვის აუცილებელი ნუტრიენტების მისაღებად კვების რაციონი მდიდარი უნდა იყოს  ხილით და ბოსტნეულით, შეიცავდეს ნაკლებ ცხიმს. ზოგიერთ პაციენტს ეზღუდება რკინის შემცველი საკვები (მაგალითად, ხორცი, თევზი), ზოგიერთი ბოსტნეული (მაგალითად, ისპანახი) და მარცვლეული, ფორთოხლის წვენი. რეკომენდებულია ზომიერი ფიზიკური დატვირთვა (ველოსიპედით ან ფეხით სეირნობა, სახსრების პრობლემების თანდართვისას – ცურვა, იოგა ან წყლის აერობიკა). სასურველია, ფიზიკური დატვირთვის სახეობა და ინტენსივობა ექიმთან შეთანხმდეს.

ექიმის რეკომენდაციით, თალასემიით დაავადებულებს ყოველთვიურად უტარდებათ სისხლის საერთო ანალიზი, 3 თვეში ერთხელ განესაზღვრებათ სისხლში რკინის შემცველობა.

წელიწადში ერთხელ მოწმდება გულის, ღვიძლის ფუნქციები, ღვიძლში რკინის დონე, მხედველობა და სმენა, ტარდება გამოკვლევა ვირუსულ ინფექციებზე (მაგალითად, B და C ჰეპატიტებზე, აივ-ზე).

განსაზღვრული პერიოდულობით ფასდება თალასემიით დაავადებული ბავშვების ზრდა-განვითარება.

მარიამ რამაზაშვილი