ვილსონის დაავადება - სპილენძის საბადო ჩვენს სხეულში

ბევრი საკვები შეიცავს სპილენძს. მცირე რაოდენობით ის სასარგებლოც კია ორგანიზმისთვის. მაგრამ არსებობს დაავადება, რომლის დროსაც სპილენძი ჭარბად გროვდება ორგანოებში და სიცოცხლეს საფრთხეს უქმნის.

ეს ვილსონის დაავადებაა.

ვილსონის დაავადება, იგივე ჰეპატოლენტიკულური დეგენერაცია ან პროგრესული ლენტიკულური დეგენერაცია, იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც, როგორც ვთქვით, ადამიანის ორგანიზმში სპილენძის ჭარბი დაგროვება ახასიათებს. სპილენძი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ჯანმრთელი ნერვების, ძვლების, კოლაგენისა და კანის პიგმენტ მელანინის განვითარებაში. ჩვეულებრივ, ის საკვებიდან შეიწოვება, ხოლო სიჭარბის შემთხვევაში ღვიძლი მას ნაღვლის წვენის საშუალებით გამოყოფს სხვა ტოქსინებთან ერთად საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გზით. ვილსონის დაავადების დროს სპილენძი სათანადოდ ვეღარ გამოიყოფა, სხეულში გროვდება და შესაძლოა, სიცოცხლისთვის სახიფათო ოდენობასაც მიაღწიოს.

ადრეული დიაგნოსტიკის შემთხვევაში დაავადება ექვემდებარება მკურნალობას და ადამიანს სრულფასოვანი ცხოვრების საშუალებაც ეძლევა. ყოველი 30 000-დან 1 ადამიანს მთელ მსოფლიოში ეს დაავადება აქვს.

რა იწვევს?

ATP7B გენის მუტაციის დროს ორგანიზმი ზედმეტი სპილენძისგან ვეღარ თავისუფლდება. მუტაცია მემკვიდრეობით გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული გზით, რაც ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის ადამიანს დეფექტური გენი ორივე მშობლისგან უნდა გადაეცეს. მხოლოდ ერთი მუტაციური გენის მიღების შემთხვევაში ავადმყოფობა არ გამოვლინდება, თუმცა ასეთი ადამიანი მატარებელია და შეუძლია, ეს გენი შვილს გადასცეს.

სიმპტომები

ვინაიდან ვილსონის დაავადება თანდაყოლილია, ის დაბადებისთანავე აქვს ადამიანს, თუმცა სიმპტომები მანამდე არ გამოაჩნდება, სანამ სპილენძი ღვიძლში, თავის ტვინში, თვალებში ან სხვა ორგანოებში არ დაგროვდება. იმის მიხედვით, რომელი ორგანო ან ორგანოთა სისტემა დაზიანდება, სიმპტომები სხვადასხვანაირია:

* ღვიძლის დაზიანება ვლინდება ჰეპატიტის ან ღვიძლის მწვავე უკმარისობისთვის დამახასიათებელი ჩივილებით: ადვილად დაღლა, გულისრევა, ღებინება, უმადობა, შარდისა და განავლის გამუქება, კანისა და სკლერების სიყვითლე, მუცლის ტკივილი ღვიძლის საპროექციო არეში, – ზოგიერთ პაციენტთან კი სიმპტომები ღვიძლის ქრონიკული დაავადებისა და ციროზით გამოწვეული გართულებების გამოხატულებაა: საერთო სისუსტე, უღონობა, წონის უმიზეზო კლება, მუცლის შებერილობა მასში სითხის დაგროვების გამო (ასციტი), ქვედა კიდურების შეშუპება, კანის ქავილი, სიყვითლე.

* ნერვული სისტემის დაზიანებით გამოწვეული სიმპტომები მოზრდილებთან უფრო ხშირია, თუმცა ბავშვებთანაც გვხვდება: მეტყველების, ყლაპვის ან ფიზიკური კოორდინაციის დარღვევა, კუნთების დაჭიმულობა, ტრემორი ან უკონტროლო მოძრაობები, მენტალური ჯანმრთელობის პრობლემათაგან მოსალოდნელია გაღიზიანება, ხასიათის ან ქცევის ცვლილებები, დეპრესია და ფსიქოზი.

ნერვული სიმპტომების მქონე ათი ადამიანიდან 9-ს და ღვიძლისმიერი სიმპტომების მქონე ათი ადამინიდან 5-6-ს უვითარდება ე.წ. კაიზერ-ფლაიშერის რგოლებიც – მომწვანო, ოქროსფერი ან მოყავისფრო რგოლები რქოვანას ირგვლივ.

რისკფაქტორები

ვილსონის დაავადების ალბათობას ზრდის მისი არსებობა პირველი რიგის ნათესავებში (მშობლები, და-ძმა, შვილი). ამ შემთხვევაში დაავადების გამოსავლენად რეკომენდებულია გენეტიკური ტესტირება, რადგან ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტირება საგრძნობლად ზრდის წარმატების ალბათობას. ადამიანთა უმრავლესობას ამ დაავადების დიაგნოზს 5-დან 35 წლამდე ასაკში უსვამენ, თუმცა ის უფრო მცირეწლოვან და უფრო ასაკოვან პაციენტებთანაც გამოვლენილა.

გართულებები

მკურნალობის გარეშე ვილსონის დაავადება სასიკვდილოც კია. ამ დროს შესაძლოა განვითარდეს მძიმე გართულებები:

* ღვიძლის დანაწიბურება (ციროზი) – იმის გამო, რომ ღვიძლის უჯრედები ცდილობენ სპილენძის სიჭარბით გამოწვეული დაზიანების აღმოფხვრას, ღვიძლში წარმოიქმნება ნაწიბუროვანი ქსოვილი, რაც კიდევ უფრო ამცირებს ღვიძლის მოფუნქციე ქსოვილის მოცულობას;

* ღვიძლის უკმარისობა – შეიძლება განვითარდეს როგორც უეცრად (ღვიძლის მწვავე უკმარისობა), ისე ნელ-ნელა, წლების განმავლობაში. ამ დროს გამოსავალია ღვიძლის გადანერგვა.

* მუდმივი ნევროლოგიური პრობლემები – ტრემორი, უნებლიე კუნთოვანი მოძრაობები, მოუქნელი სიარული, მეტყველებასთან დაკავშირებული სირთულეები, როგორც წესი, მცირდება მკურნალობის ფონზე, თუმცაღა ზოგიერთ შემთხვევაში ეს სიმპტომები მყარია;

* თირკმლის პრობლემები – ვილსონის დაავადებას შეუძლია დააზიანოს თირკმელები კენჭების წარმოქმნით ან შარდში ჭარბი ამინმჟავას გამოყოფით;

* სისხლის პრობლემები – სისხლის წითელი უჯრედების დაშლა, ჰემოლიზი, რასაც შედეგად ანემია და სიყვითლე მოჰყვება.

დიაგნოზი

ვილსონის დაავადების დიაგნოზის დასმა ერთგვარი გამოწვევაა, რადგან ის ძნელი გასარჩევია ღვიძლის სხვა დაავადებებისგან (მაგალითად, ჰეპატიტისგან). ამასთანავე, სიმპტომები დროთა განმავლობაში პროგრესირებს, ხოლო ქცევითი ცვლილებები, რომლებიც ეტაპობრივად წამოიწევს წინა პლანზე, განსაკუთრებით ართულებს ვილსონის დაავადებაზე ეჭვის მიტანას.

დიაგნოზს სვამენ ოჯახური და სამედიცინო ისტორიის, გასინჯვის, თვალების დათვალიერების და ლაბორატორიული ტესტების საფუძველზე.

სისხლისა და შარდის კვლევა

სისხლის ანალიზით შესაძლებელია შეფასდეს:

* ცერულოპლაზმინის დონე – ეს ის ცილაა, რომელთანაც სპილენძია შეკავშირებული სისხლის მიმოქცევაში. ხშირად, მაგრამ არა ყოველთვის, მისი დონე დაბალია;

* სპილენძის დონე – როგორც წესი, დაბალია. ვილსონის დაავადების დროს მისი მატება ღვიძლის მწვავე უკმარისობას უკავშირდება;

* ღვიძლის ფერმენტები – ალანინტრანსამინაზა და ასპარტატტრანსამინაზა, როგორც წესი, დარღვეულია.

შარდის ანალიზით შეიძლება განისაზღვროს, რა რაოდენობის სპილენძი გამოიყოფა 24 საათის განმავლობაში. ავადმყოფობის დროს ის მომატებულია.

მიკროსკოპისა და მაღალინტენსიური სინათლის წყაროს მეშვეობით ათვალიერებენ თვალებს კაიზერ-ფლაიშერის რგოლების აღმოსაჩენად, რომელთა არსებობაც სპილენძის სიჭარბის ნიშანია. თვალის ბროლში სპილენძის დაგროვება იწვევს მზესუმზირას კატარაქტას, რომელიც ვლინდება როგორც მომწვანო დისკო თვალის წინა კაფსულაში და მისგან გამომავალი სხივისებრი შემღვრევა.

ბიოფსიისთვის ღვიძლის ქსოვილის ნიმუშს იღებენ წვრილი ნემსით. კანის გავლით ის შეაქვთ ღვიძლში და ამოაქვთ მცირე ზომის ქსოვილი, რომელსაც სპილენძის სიჭარბეზე ლაბორატორიულად შეისწავლიან.

შესაძლოა ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირებაც. სისხლის ანალიზით შესაძლებელია ვილსონის დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის იდენტიფიცირება. თუ ოჯახში მუტაცია დადასტურდა, ექიმი ატარებს ავადმყოფის და-ძმის სკრინინგს და დაავადების დადასტურების შემთხვევაში მკურნალობას სიმპტომების გამოვლენამდე იწყებს.

მკურნალობა

მკურნალობა უმეტესად ამსუბუქებს სიმპტომებს და თავიდან გვაცილებს ორგანოთა დაზიანებას. ვილსონის დაავადების მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, სამუდამო მკურნალობა სჭირდებათ. მისმა შეწყვეტამ შესაძლოა ღვიძლის მწვავე უკმარისობა გამოიწვიოს. მკურნალობის ეფექტის შესაფასებლად ექიმი რეგულარულად ნიშნავს სისხლისა და შარდის ანალიზებს.

ვილსონის დაავადების სამკურნალოდ იყენებენ ქელატურ აგენტებს. ესენი ის მედიკამენტებია, რომლებიც უკავშირდება სპილენძს და ორგანოებიდან სისხლის მიმოქცევის სისტემაში გადააქვს. ამის შემდეგ სპილენძი თირკმელებში იფილტრება და შარდთან ერთად გამოიყოფა. შემდგომი მკურნალობა კი მიმართულია სპილენძის ხელახალი დაგროვების პრევენციისკენ. ღვიძლის მძიმე დაიზიანების დროს შესაძლოა საჭირო გახდეს ღვიძლის ტრანსპლანტაცია.

ქელატური აგენტებია:

* პენიცილამინი (კუპრიმინი, დეფენი) – სამწუხაროდ, ახასიათებს მძიმე გვერდითი ეფექტები: კანის, თირკმელების, ძვლის ტვინის დაზიანება, ნევროლოგიური სიმპტომების დამძიმება. პენიცილამინის გამოყენებისას სიფრთხილეა საჭირო, თუ ადამიანს ალერგია აქვს პენიცილინზე. ეს მედიკამენტი ამცირებს ვიტამინ B6-ის აქტიურობას, ამიტომ მისი მიღების პარალელურად საჭიროა ვიტამინის დამატებითი მიღებაც, თუმცა მცირე დოზით;

* ტრიენტინი (სიფრინი) – ძირითადად პენიცილამინის მსგავსად მოქმედებს, მაგრამ შედარებით ნაკლები გვერდითი ეფექტი აქვს. გასათვალისწინებელია, რომ ამ პრეპარატის მიღებისას ნევროლოგიური სიმპტომები შესაძლოა დამძიმდეს.

ქელატური აგენტების შემდეგ შემანარჩუნებელი თერაპიისთვის გამოიყენება თუთიის აცეტატი (გალზინი). ის ხელს უშლის ორგანიზმის მიერ საკვებიდან სპილენძის შეწოვას და მის ხელახალ დაგროვებას. შეიძლება დაინიშნოს საწყისი თერაპიის სახითაც, თუ პაციენტი პენიცილამინს ან ტრიენტინს ვერ იღებს. გვერდითი ეფექტებიდან მისთვის ტიპობრივია კუჭის გაღიზიანება.

სიმპტომების შესამსუბუქებლად ექიმმა შესაძლოა სხვა პრეპარატებიც გამოწეროს.

ოპერაცია

თუ დაზიანება მძიმეა, შესაძლოა საჭირო გახდეს ტრანსპლანტაცია – დაავადებული ღვიძლის შეცვლა დონორის ჯანმრთელი ღვიძლით.

ცხოვრების წესი და საშინაო მოვლა

ვილსონის დაავადების დროს ავადმყოფს ურჩევენ, ერიდონ სპილენძის შემცველ საკვებს (ღვიძლს, მოლუსკებს, სოკოს, კაკალს, მუქ შოკოლადს, სოიას, ლობიოს, ბარდას, კარტოფილს), შეამოწმონ სასმელ წყალში სპილენძის შემცველობა, თავი არიდონ სპილენძის შემცველი მულტივიტამინების მიღებას.

 მარიამ რამაზაშვილი