რა არის კორნელია დე ლანგეს სინდრომი?

სინდრომი, რომლის შესახებაც ჩვენი რესპონდენტი, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გვესაუბრება, თანდაყოლილია და საკმაოდ იშვიათი, თუმცა ბატონი ხუტას პაციენტებს შორის ამ გენეტიკური დარღვევის მქონე ადამიანიც მოხვდა:

– 2004 წელს ერთმა ქალმა თავისი 11 წლის ვაჟი მოგვიყვანა. ბავშვი ასაკისთვის შეუსაბამოდ პატარა ტანისა იყო, ჰქონდა ხერხემლის გამრუდება, კრიპტორქიზმი (სათესლე ჯირკვლის სათესლე პარკში ჩამოუსვლელობა), ბრტყელტერფიანობა, გრძელი, აპრეხილი წამწამები, გადაბმული წარბები, მაღალი, გოთური სასა. ვცადე, გავსაუბრებოდი, მაგრამ საუბარში ვერ ავიყოლიე. შევატყვე, ლაპარაკი უჭირდა. შემდეგ აღმოჩნდა, რომ გონებრივი ჩამორჩენილობის გამო სკოლშიც ვერ დადიოდა.

ჩემთან შეკრულობის გამო მოიყვანეს – ოყნის გარეშე კუჭის მოქმედებას ვერ ახერხებდა. სუსტი ჯანმრთელობითაც გამოირჩეოდა, ხშირად ცივდებოდა.

აშკარა იყო, სიმპტომთა მეტად იშვიათ კომპლექსს შევეჯახე. ბავშვი ცნობილ ნევროლოგს რეზო სიგუასაც გავასინჯე – ასეთი რამ არც მას ენახა. ვიფიქრეთ, რომ შესაძლოა, საქმე გვქონოდა იმუნოგლობულინების დეფიციტთან, რომელიც ზოგიერთი იშვიათი დაავადების დროს ვლინდება. იმ პერიოდში იმუნოგლობულინებს ჰემატოლოგიის ინსტიტუტში იკვლევდნენ. ჩვენი პაციენტიც გავგზავნეთ გამოსაკვლევად და ძალიან საინტერესო შედეგი მივიღეთ: A და G იმუნგლობულინები ნორმის ფარგლებში აღმოჩნდა, ისევე როგორც T და B ლიმფოციტები, მაგრამ თითქმის ათჯერ იყო დაქვეითებული იმუნოგლომულინ M-ის მაჩვენებელი (0.1 გ`ლ-მდე, მაშინ როდესაც ნორმა 1 გ`ლ-ს უდრის, პლუს მინუს 0.4 გ`ლ).

მივხვდით, რომ საქმე კორნელია დე ლანგეს სინდრომთან გვქონდა, თუმცა უჩვეულო გახლდათ ამ სინდრომის ფონზე იმუნოგლომულინ M-ის დაქვეითება. ბევრი ვეძებეთ, მაგრამ სამეცნიერო ლიტერატურაში მსგავს შემთხვევას ვერ მივაკვლიეთ. ამ ფაქტს დიდი პრაქტიკული მნიშვნელობა არ ჰქონია, მაგრამ სამეცნიერო თვალსაზრისით უდავოდ საინტერესო იყო.

დამახასიათებელი ნიშნები

– კორნელია დე ლანგეს სინდრომი გენეტიკურად განპირობებული დაავადებაა. მისი ნიშნები საკმაოდ მრავალფეროვანია. განსხვავებულია მათი გამოხატვის სიმძიმეც. ზოგიერთ პაციენტს რამდენიმე მათგანი აღენიშნება, ზოგიერთს – ყველა. ესენია:

* ზრდის შეფერხება როგორც დაბადებამდე, ისე დაბადების შემდეგ. ხშირად ახალშობილები 2.5 კგ-ზე ნაკლებს იწონიან, მოგვიანებით მათი განვითარების შეფერხების მიზეზებს კვებასთან დაკავშირებული პრობლემებიც ემატება;

* მცირე ზომის თავი – მიკროცეფალია – ან ბრტყელი და პატარა თავი – მიკრობრაქიცეფალია;

* სახის დამახასიათებელი ნაკვთები, რაც სინდრომის მქონეთა 95% ზე მეტს აღენიშნება: თხელი, მკვეთრად მორკალული, გადაბმული წარბები, გრძელი წამწამები, მოკლე, ნესტოებაპრეხილი ცხვირი, ტუჩსა და ცხვირს შორის დიდი მანძილი, ჩვეულებრივზე დაბლა მდებარე ყურები, პატარა, გაფანტული კბილები, მაღალი, თაღოვანი სასა ან, შემთხვევათა თითქმის მესამედში, სასის ნაპრალი (წინათ მგლის ხახას რომ ეძახდნენ,) პატარა ნიკაპი (ხუთიდან ოთხ შემთხვევაში), მოკლე კისერი.

* ჭარბთმიანობა სახეზე, ზურგსა და მკლავებზე (80%).

* განვითარების დარღვევა – სინდრომის მქონეთა 95%-ზე მეტს ზომიერი ან მძიმედ გამოხატული ინტელექტუალური ჩამორჩენაც ახასიათებს. ხშირია დასწავლის უუნარობა, მეტყველების შეფერხება. იშვიათია შემთხვევა, როდესაც ამ სინდრომის მქონე ადამიანს ნორმალურად განვითარებული ინტელექტი ჰქონია.

* გასტროეზოფაგური რეფლუქსური დაავადება (გერდ) – სხვადასხვა სიმძიმის ფორმა კდლს-ის მქონე ადამიანთა 85%-ს აღენიშნება. გერდის თანმხლებმა ტკივილმა შესაძლოა კვებითი სირთულეები და ამის შედეგად ქცევითი პრობლემები გამოიწვიოს.

* ქცევის დარღვევები, მათ შორის – თვითდაზიანება (თავის დარტყმა, საკუთარი ხელის დაკბენა და ა.შ.), აკვიატებული ქცევა, აუტიზმის მსგავსი ქცევა (კომუნიკაციისა და სოციალური ინტერაქციის დარღვევა), შფოთვა, ყურადღების დეფიციტი;

* განსხვავებული კიდურები – კდლს-ს მქონე ადამიანთა 95%-ს აქვს პატარა ხელ–ფეხი, ხელის მეხუთე თითების სხვა თითებისკენ მოღუნვა (კლინოდაქტილია), ფეხის მეორე და მესამე თითების ნაწილობრივი გაერთიანება, მტევნის ცერა თითის პროქსიმული დგომა, როდესაც ის მტევანთან მართ კუთხეს ქმნის, ზედა კიდურების ძვლების, მხრის, წინამხრის, მტევნების ანომალია, მათ შორის – წინამხრის ან თითების არარსებობა, წინამხრის ძვლების შეერთება.

ყოველივე ჩამოთვლილს შესაძლოა თან ახლდეს სხვა სისტემების პათოლოგიები: ბლეფარიტი (ქუთუთოს ანთება), საცრემლე არხის დეფექტი ან არარსებობა, ფტოზი (დახურული ქუთუთო), ძლიერი ახლომხედველობა; სმენის დაქვეითება; კომუნიკაციის შეფერხება, კვების სირთულეები, კრუნჩხვები, გულის მანკები, ნაწლავთა ანომალიები, კრიპტორქიზმი, მარმარილოსებურად აჭრელებული კანი.

მოკლე ისტორია

– კორნელია დე ლანგეს სინდრომის მქონე პირველი პაციენტი ოფიციალურად 1916 წელს აღწერა გერმანელმა მკურნალმა ვინფრიდ რობერტ კლემენს ბრაჰმანმა. პედიატრიულ კლინიკაში, სადაც ის მუშაობდა, 19 დღის ბავშვი პნევმონიით გარდაიცვალა, ამ ბავშვის მდგომარეობა ბრაჰმანმა დაწვრილებით აღნუსხა. მსგავსი სიმპტომების ერთობლიობა პედიატრიულ ისტორიაში მანამდე არ აღუწერიათ. 1933 წელს კი ჰოლანდიელმა ექიმმა კორნელია დე ლანგემ ეს პათოლოგია სინდრომად გამოყო. სწორედ მისი სახელი ეწოდა დაავადებას, თუმცა ზოგჯერ მას ბრაჰმან-დე ლანგეს სინდრომადაც მოიხსენებენ. სხვა სახელებია ბუშის სინდრომი, ამსტერდამული ჯუჯობა.

გავრცელება

– რამდენად ხშირია ეს პათოლოგია?

– ვინაიდან სინდრომის მსუბუქი ფორმის მქონე ადამიანებს დიაგნოზს არ უსვამენ, ამ პათოლოგიის რეალური გავრცელება უცნობია. ფაქტია, რომ ის უიშვიათეს დაავადებებს მიეკუთვნება: ყოველ 10-30 ათას ახალშობილზე დააახლოებით ერთი შემთხვევა მოდის. ცნობილია, რომ დაავადება თანაბრად გვხვდება ორივე სქესის ადამიანებში.

მიზეზი

– ათიდან სამ შემთხვევაში კორნელია დე ლანგეს სინდრომის მიზეზის დადგენა ვერ ხერხდება, დანარჩენ შემთხვევებში კი მის განვითარებას ხუთ კონკრეტულ გენში (NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3) მომხდარ ცვლილებებს მიაწერენ. იმის მიხედვით, რომელი გენის მუტაციაა მდგომარეობის გამომწვევი, ის შესაძლოა გადაეცეს აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით (როდესაც ერთი მშობლის დაზიანებული გენი საკმარისია პათოლოგიის გამოსავლენად), შესაძლოა ის Х ქრომოსომასთან იყოს შეჭიდული, მაგრამ შემთხვევათ უმეტესობაში სინდრომი ბავშვს მშობლისგან კი არ აქვს მიღებული, არამედ ახალი მუტაციის შედეგად.

სინდრომის დიაგნოზი კლინიკურ ნიშნებს და გენეტიკურ ტესტებს ემყარება.

პროგნოზი

– რა პერსპექტივა აქვთ ასეთ ადამიანებს?

– ვინაიდან კორნელია დე ლანგეს სინდრომი ორგანიზმის რამდენიმე სისტემას აზიანებს, ამ სინდრომის მქონე ადამიანს სხვადასხვა დარგის ექიმების მეთვალყურეობა სჭირდება. რა თქმა უნდა, პაციენტს ჩივილების შესაბამისად მკურნალობენ. შესაძლოა, დასჭირდეს კვებითი დანამატები, ზონდით კვება, ფიზიკური, ოკუპაციური და მეტყველების თერაპია, ჩონჩხის, კუჭ-ნაწლავის დაავადებების, გულის თანდაყოლილი მანკების მკურნალობა, თერაპია კრუნჩხვების პრევენციისთვის...

განვითარების მანკები ავადმყოფის სიცოცხლის ხანგრძლივობას მკვეთრად ამცირებს, თუმცა სინდრომის მსუბუქი ფორმის დროს ის შესაძლოა ნორმალურიც იყოს. აღრიცხულია შემთხვევები, როდესაც კდლს-ს მქონე ერთმა ქალმა 61 წელი იცოცხლა, ხოლო სხვა პაციანტი, მამაკაცი, 54 წლისა გარდაიცვალა.

სიმპოზიუმზე

– 2011 წელს ქართველმა პედიატრმა გია (ყარამან) ფაღავამ იშვიათი დაავადებების სიმპოზიუმი გამართა. სტუმრები ჩამოვიდნენ კანადიდან, ინგლისიდან, შვეიცარიიდან, პოლონეთიდან და სხვა ქვეყნებიდან. სიმპოზიუმზე ათამდე საინტერესო შემთხვევა განიხილეს. ჩვენს გამოსვლამდე კორნელია დე ლანგეს სინდრომზე სხვებმაც ილაპარაკეს, მაგრამ როცა რამდენიმე გამომსვლელის შემდეგ ჩვენს მოხსენებას მოუსმინეს და გაიგეს, რომ იმუნოგლობულინ M ასე ძალიან იყო დაქვეითებული, გაუკვირდათ. მანამდე ასეთი თანხვედრის შესახებ არ სმენოდათ და აზრადაც არ მოსვლიათ, პაციენტებისთვის იმუნოგლობულინების დონეც შეემოწმებინათ. ეს აზრი ძალიან მოეწონათ და აღნიშნეს, რომ შემდეგში თავადაც გადაამოწმებდნენ ამ მაჩვენებელს.

ჩვენს პაციენტს რა ბედი ეწია, არ ვიცი, მაგრამ, სამწუხაროდ, ბევრით ვერაფრით დავეხმარეთ. როგორც გითხარით, კორნელია დე ლანგეს სინდრომის პროგნოზი იმედის მომცემი არ არის.

მარი აშუღაშვილი