რა უნდა ვიცოდეთ თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის შესახებ

ყველამ ვიცით, რომ ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები ჩვენს ქვეყანაში ძალიან არის გავრცელებული. ჰიპოთირეოზი – ასე უწოდებენ მედიკოსები ამ ორგანოს ფუნქციის დაქვეითებას. თუ მისთვის დამახასიათებელ სიმპტომებს თვალს გადავავლებთ, ერთი შეხედვით საგანგაშოს ვერაფერს ვიპოვით: კანის სიმშრალე, თმის ცვენა, ყაბზობა, ადინამია, საერთო სისუსტე, წონის მატება... მაგრამ სულ სხვაა ახალშობილთა თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი. ფარისებრი ჯირკვლის ნაკლოვანება პატარას ორგანიზმს მძიმე დაღს ასვამს, რომლის აღმოფხვრა ხშირად ვეღარც კი ხერხდება.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის საფრთხეებისა და მისი სკრინინგის აუცილებლობის შესახებ თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი მარინე გორდელაძე გვესაუბრება.

• – ქალბატონო მარინე, რა არის თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი?

– კლინიკურ პრაქტიკაში ბავშვის გონებრივი განვითარების შეფერხება ხშირად ადრეულ ეტაპზე ამოუცნობი ჰიპოთირეოზის სავალალო შედეგია. თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი პედიატრიულ ენდოკრინოლოგიაში ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა – საშუალოდ 3500-4000 ცოცხალი ახალშობილიდან ერთს აქვს.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის მიზეზი შეიძლება იყოს ფარისებრი ჯირკვლის აპლაზია ან ჰიპოპლაზია, ჰორმონთა სინთეზისა და სეკრეციის გენეტიკური დეფექტები და სხვა. ახალშობილობის პერიოდში თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ნიშნები მეტად არასპეციფიკურია, ხოლო როცა კლინიკური სურათი აშკარა ხდება, უმეტესად უკვე გვიანაა, რადგან, როგორც წესი, თავის ტვინი დაზიანებულია. თუ მკურნალობა მაშინვე დავიწყეთ, ბავშვის ზრდა ნორმალური ტემპით გაგრძელდება, მაგრამ გონებრივად იგი სამუდამოდ არასრულფასოვანი რჩება.

• – რა გავლენას ახდენს თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი ბავშვის ორგანიზმზე?

– ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონთა დეფიციტი უხეშად არღვევს ბავშვის ზრდის, ორგანიზმის ქსოვილთა და ორგანოთა სხვადასხვა სისტემის დიფერენცირების პროცესებს, მაგრამ ყველაზე მეტად ცენტრალურ ნერვულ სისტემას აზიანებს, რის შედეგადაც ფერხდება გონებრივი და ფსიქოფიზიკური განვითარება.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის დროს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების შეუქცევადობა ახალშობილის თავის ტვინის განვითარების თავისებურებით არის განპირობებული. თავის ტვინის ნეიროგენეზი ყველაზე სწრაფად და აქტიურად პირველი 6 თვის განმავლობაში მიმდინარეობს. სიცოცხლის მე-2 და მე-3 წელს ეს პროცესი შედარებით ნელდება. მაქსიმალური ზრდის კრიტიკულ პერიოდში თავის ტვინი ყველაზე მგრძნობიარეა არახელსაყრელი პირობების, კერძოდ, თიროქსინის დეფიციტის მიმართ – ჰორმონის უკმარისობა მის მომწიფებას აფერხებს და შეუქცევად ფსიქიკურ ჩამორჩენილობას განაპირობებს.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ადრეული დიაგნოსტიკა და ზემოთ აღწერილი მოვლენების თავიდან აცილება შესაძლებელია, თუ მკურნალობა დაბადებიდან 2 კვირის ვადაში დაიწყო, ამისთვის კი ახალშობილთა სკრინინგია საჭირო. მსოფლიოს მრავალ ქვეყანაში ტარდება ნეონატალური სკრინინგი, რომლის მთავარი მიზანი სწორედ თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზით გამოწვეული გონებრივი ჩამორჩენილობის აღმოფხვრაა.

• – რა იწვევს თანდაყოლილ ჰიპოთირეოზს?

– თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის რამდენიმე ტიპს გადასხვავებენ: პირველადს, მეორეულს, ტრანზიტორულს. არსებობს თირეოიდული ჰორმონების მიმართ პერიფერიული რეზისტენტობაც.
ათიდან 9 შემთხვევაში თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი პირველადია. ის შეიძლება გამოიწვიოს:
. ფარისებრი ჯირკვლის აგენეზიამ (განუვითარებლობამ) – 22-42%-ში;
. ფარისებრი ჯირკვლის ჰიპოპლაზიამ (არასრულმა განვითარებამ) – 24-36%-ში;
. ფარისებრი ჯირკვლის ექტოპიამ (უჩვეულო ადგილას განვითარებამ) – 35-43%-ში.
ხშირია სხვადასხვა მიზეზით გამოწვეული თიროქსინის სინთეზის დარღვევა (5-10%).
ის, რომ ფარისებრი ჯირკვლის განვითარების დარღვევებს ერთგვარი ეთნიკური ვარიაბელობა ახასიათებს, გენეტიკური განწყობის შესაძლო როლზე მიგვითითებს. მართლაც, დღეს უკვე უამრავი გენია აღმოჩენილი, რომელთა მუტაციას ფარისებრი ჯირკვლის განვითარების პათოლოგიამდე მივყავართ. უნდა ითქვას, რომ ექტოპიური ფარისებრი ჯირკვალი საკმაოდ დიდხანს ინარჩუნებს თირეოიდული ჰორმონების სეკრეციის უნარს და მისი ფუნქციური აქტივობის დაქვეითება შესაძლოა მხოლოდ 10 წლის ასაკიდან გახდეს შესამჩნევი. საყურადღებო პათოლოგიაა პენდრედის სინდრომი – ამ დროს ჰიპოთირეოზი სმენის დარღვევასთანაა შერწყმული, ამიტომ ნეიროსენსორული სიყრუის მქონე ყველა ბავშვი ენდოკრინოლოგმა უნდა გამოიკვლიოს.
ახალშობილებში ძალიან იშვიათია მეორეული (ცენტრალური, ჰიპოფიზური) ჰიპოთირეოზი.
ტრანზიტორული (გარდამავალი) ჰიპოთირეოზის დროს დედის ანტისხეულები თავს ესხმიან ნაყოფის ფარისებრ ჯირკვალს და მისი ფუნქციის დაქვეითებას იწვევენ. დაავადების ეს ტიპი 3-6 თვეში გაივლის.

• – რა კლინიკური ნიშნები ახასიათებს თანდაყოლილ ჰიპოთირეოზს?

– თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის კლინიკური ნიშნები და სიმპტომები დაავადების განვითარების ვადაზე, დაზიანების დონესა და თირეოიდული უკმარისობის ხარისხზეა დამოკიდებული. კლინიკური ნიშნების მიხედვით დაავადებაზე ეჭვის მიტანა ახალშობილთა მხოლოდ 5-15%-შია შესაძლებელი, რადგან ეს ნიშნები არასპეციფიკური, უმნიშვნელოა, შესაძლოა სულაც არ იყოს გამოხატული.
დაავადების კლინიკური სურათი გამომწვევ მიზეზებზეც არის დამოკიდებული. თუ ჰიპოთირეოზის აშკარა სიმპტომებმა სიცოცხლის პირველსავე დღეებში იჩინა თავი, სავარაუდოა ფარისებრი ჯირკვლის განუვითარებლობა. სხვა შემთხვევებში დაავადების ნიშნები შედარებით გვიან, 2-6 თვის ასაკში ჩნდება. თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის ადრეულ ნიშნებს მიეკუთვნება:
* ჰიპერბილირუბინემია (ბილირუბინის მომატება), რომელიც 7 დღეზე მეტხანს გრძელდება;
* სხეულის დიდი მასა (3500 გ-ზე მეტი) დაბადებისას;
* ბოხი ხმა;
* შებერილი მუცელი;
* ჭიპის თიაქარი;
* ჰიპოტონია;
* დიდი უკანა ყიფლიბანდი;
* მაკროგლოსია (დიდი ენა);
* ფარისებრი ჯირკვლის გადიდება.
თუ მკურნალობა დროულად არ დაიწყო, 3-4 თვის შემდეგ თავს იჩენს უმადობა (ბავშვს ყლაპვა უჭირს), მეტეორიზმი, ყაბზობა, ჰიპოთერმია, კუნთთა ჰიპოტონია, წონის მატების ტემპი ეცემა, ბავშვი შუპდება, ძილად არის მივარდნილი, კანი უშრება, უფითრდება, უუხეშდება, აღენიშნება ბრადიკარდია, კარდიომეგალია. თუ პროცესი ამის შემდეგაც ნებაზე მივუშვით, 5-6 თვის შემდეგ აშკარა გახდება ფიზიკური და ფსიქომოტორული ჩამორჩენილობა. ჩამოყალიბდება კლასიკური ჰიპოთირეოიდული ჰაბიტუსი – ფართო, უნაგირა ცხვირი და დავიწროებული თვალის ჭრილი. ბავშვები ასაკთან შედარებით ინფანტილურად გამოიყურებიან, დარღვეული აქვთ სხეულის პროპორციები. ხშირად ფერხდება სქესობრივი განვითარებაც, იშვიათად კი ნაადრევი სქესობრივი მომწიფებაც გვხვდება.
ამ დროისთვის თავის ტვინის სტრუქტურები უკვე საგრძნობლად არის დაზიანებული და ამის გამოსწორება ადეკვატური მკურნალობითაც შეუძლებელია. 
ყოველივე ამის გამო სიცოცხლის პირველსავე დღეებში თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის დიაგნოსტირებას განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება. ამ მიზნით მთელ მსოფლიოში ტარდება ახალშობილთა თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის სკრინინგი.

• – რას გვეტყვით თავად სკრინინგის შესახებ? 

– გასული საუკუნის 70-იან წლებში მედიცინაში დაგროვილმა კლინიკურმა გამოცდილებამ აჩვენა, რომ თუ თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის მკურნალობა სიცოცხლის პირველსავე ან მეორე კვირას მაინც დაიწყო, გონებრივი განვითარების შეფერხება ისეთი მკვეთრი აღარ იქნება, და ვინაიდან თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის განვითარების რისკფაქტორების გამოყოფა ვერ ხერხდება და კლინიკური სურათის მიხედვით დიაგნოზის დროული დასმაც ჭირს, დღის წესრიგში დადგა სკრინინგის შემოღების საკითხი.
მართალია, იმხანად არსებობდა თირეოიდული ჰორმონების განსაზღვრის მეთოდები, მაგრამ ისინი დიდი რაოდენობით სისხლის შრატს მოითხოვდა. კანადელმა ექიმმა ჟან დუსომ, შემთხვევით შეამჩნია, რომ ფენილკეტონურიის სკრინინგული ტესტი ფილტრის ქაღალდზე დატანილი სისხლის მშრალი წვეთის საშუალებით ტარდებოდა. მან გადაწყვიტა, იგივე მეთოდი გამოეყენებინა თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის სკრინინგისთვისაც. სტატისტიკური მონაცემებით, მსოფლიოში სკრინინგულ გამოკვლევას ყოველწლიურად 25 მლნ-მდე ახალშობილი გადის. დაავადების გავრცელების მიხედვით თუ ვიმსჯელებთ, სკრინინგი ყოველწლიურად ჰიპოთირეოზის 6-8 ათას ახალ შემთხვევას ავლენს. 

• – როგორ ხდება დიაგნოზის დადასტურება? როგორია მკურნალობის პრინციპები?

– სიცოცხლის მე-4 -5 დღეს ახალშობილის ცერა თითიდან იღებენ 1 წვეთ სისხლს და ფილტრის ქაღალდზე აწვეთებენ. ამგვარად შეფასების განსაზღვრული სისტემა თანდაყოლილ ჰიპოთირეოზზე საეჭვო ახალშობილებს ავლენს. ასეთ ბავშვებს იძახებენ და დამატებით იკვლევენ დიაგნოზის დასადასტურებლად.
ყველა ახალშობილს, რომელსაც თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი აღმოაჩნდება, დაუყოვნებლივ (დაბადებიდან 14 დღის ვადაში) უნდა დაეწყოს თირეოიდული ჰორმონებით მკურნალობა. სასურველი შედეგის საწინდარი სწორედ დროული და ადეკვატური მკურნალობაა. თუ ჩანაცვლებითი თერაპია 3 თვემდე დაიწყო და ადეკვატურად გაგრძელდა, მომავალში ბავშვის ინტელექტის კოეფიციენტმა შესაძლოა საშუალო მაჩვენებლებს მიაღწიოს, ხოლო თუ მკურნალობა 6 თვის ასაკშიც არ იქნა დაწყებული, გონებრივი ჩამოჩენა გარდაუვალია.
მკურნალობის არჩევის პრეპარატია ლევოთიროქსინი. მკურნალობის მიზანია, რაც შეიძლება მალე მოხდეს თ4-ის ნორმალიზება, მერე კი ირჩევა ლევოთიროქსინის ის დოზა, რომელიც თირეოიდული ფუნქციის მყარ კომპენსაციას და, ამის კვალობაზე, ბავშვის ნორმალურ ფსიქიკურ განვითარებას უზრუნველყოფს.
მასშტაბური კლინიკური სარგებლის გარდა, ყურადსაღებია ეკონომიკური მხარეც – ექსპერტთა შეფასებით, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის სკრინინგის ღირებულება გაცილებით ნაკლებია გვიანდელ ასაკში მისი დიაგნოსტირებისა და მკურნალობის ღირებულებაზე.
ბავშვებში ჰიპოთირეოზის სამკურნალოდ ლევოთიროქსინის ტაბლეტირებულ ფორმას იყენებენ. ლევოთიროქსინი მიიღება დღეში ერთხელ, დილით, კვებამდე ნახევარი საათით ადრე. ახალშობილს აბი შეიძლება დავუფშვნათ და წყალში გავუხსნათ. სასურველი არ არის მისი რძეში გახსნა. არ შეიძლება ლევოთიროქსინის რკინის პრეპარატებთან, სოიის პროდუქტებსა და უჯრედისით მდიდარ საკვებთან ერთად მიღება. მის შეწოვას ხელს კალციუმის შემცველი და კრუნჩხვის საწინააღმდეგო პრეპარატებიც უშლის.
ტრანზიტორული ჰიპოთირეოზი მკურნალობას იშვიათად მოითხოვს – გამომწვევი მიზეზის გაქრობის შემდეგ თავისთავად გაივლის.
თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის კომპლექსურ მკურნალობაში უნდა ჩაერთოს სიმპტომური თერაპია (ანტიანემიური, ანტირაქიტული პრეპარატები, ვიტამინები), სხეულის მასაჟი და პრეპარატები გონებრივი ჩამორჩენის საკორექციოდ. 

• – მოითხოვს თუ არა დაავადება მუდმივ მონიტორინგს? როგორია პროგნოზი?

– მკურნალობის ფონზე ჰიპოთირეოზის კომპენსაციის შესაფასებლად აუცილებელია ჰორმონული კონტროლი (Fთ4, თშH): თავდაპირველად – 2-4 კვირაში ერთხელ, 6 თვიდან 3 წლამდე – 3 თვეში ერთხელ, შემდგომ, ზრდის დასრულებამდე – 6 თვეში ერთხელ. მკურნალობის მიზანია ბავშვის ოპტიმალური ზრდა-განვითარების მიღწევა, ამიტომ 3 წლის განმავლობაში 3 თვეში ერთხელ აუცილებელია ბავშვის ზრდისა და ფსიქომოტორული განვითარების შეფასება. ფიზიკური განვითარების მთავარი კრიტერიუმებია სიმაღლისა და წონის მაჩვენებლები, რომელთაც სპეციალური, პერცენტული მრუდების საშუალებით აფასებენ. ფსიქიკური განვითარება და ინტელექტი პირველად 1-1,5 წლის ასაკში მოწმდება, განმეორებით კი 5 წლის ასაკში.
ბავშვებს, რომელთაც უწყვეტად და ადეკვატურად მკურნალობენ, ზრდის ტემპი და საბოლოო სიმაღლე ნორმალური აქვთ. შედეგი საუკეთესოა, როდესაც მკურნალობა 2 კვირის ასაკამდე იწყება.
თუ სკრინინგით დაავადება თავიდანვე არ იქნა დადგენილი და მკურნალობა 2 თვის შემდეგ დაიწყო, შესაძლოა, ბავშვი ფიზიკურად კარგად განვითარდეს, მაგრამ ინტელექტუალური განვითარება, მეტყველება, ანგარიშის უნარი, წვრილი მოტორიკა (ნატიფი მოძრაობა) მაინც შეზღუდული ექნება.
ამრიგად, დაავადების შედეგი, ჰიპოთირეოზის სიმძიმის ხარისხთან ერთად, მკურნალობის დროულობაზე, უწყვეტობასა და პრეპარატის სწორ დოზირებაზეც არის დამოკიდებული.
თამარ არქანია