რა არის ნუნენის სინდრომი?
გააზიარე:
იშვიათი დაავადებების დიდი ნაწილი გენეტიკური ცვლილებებითაა განპირობებული. ერთი მათგანია ნუნენის სინდრომიც. კლინიკურად ის ძალიან ჰგავს შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომს, თუმცა ამ ორ პათოლოგიას სხვადასხვა გენეტიკური ცვლილება უდევს საფუძვლად: ტერნერის სინდრომი X ქრომოსომის ანომალიითაა განპირობებული (XO კარიოტიპი) და გოგონებთან იჩენს თავს, ნუნენის სინდრომი კი არასასქესო ქრომოსომების (ავტოსომების) მუტაციურ ცვლილებებს უკავშირდება.
ნუნენის სინდრომის რამდენიმე შემთხვევა საქართველოშიც არის აღრიცხული.
სინდრომის შესახებ თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გვესაუბრება:
– ნუნენის სინდრომი გენეტიკური დარღვევაა, რომელიც სხეულის განსაზღვრული ნაწილების განვითარებას აფერხებს. ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ თავისებური სახე, გულის დეფექტები, ფიზიკური, ზოგჯერ გონებრივი განვითარების დარღვევაც.
მიზეზი
– ნუნენის სინდრომს გენეტიკური მუტაცია განაპირობებს. ამჟამად ცნობილია 8 გენი, რომელთა მუტაციასაც ნუნენის სინდრომის გამოწვევა შეუძლია. შემთხვევათა ნახევარზე მეტს PთPN11 გენში მომხდარი ცვლილება იწვევს, ათი-თხუთმეტიდან ერთ შემთხვევაში მუტაცია შOშ1 გენშია ლოკალიზებული, ხოლო ხუთიდან ერთში – ღAF1 და ღIთ1 გენებში. ეს გენები განაგებს პროტეინების წარმოქმნას, რომლებიც, თავის მხრივ, უჯრედების გამრავლებაში, დიფერენციაციასა და მიგრაციაში მონაწილეობს. დაავადება მშობლისგან შვილს ავტოსომურ-დომინანტური მექანიზმით გადაეცემა. თუ მშობელი ნუნენის სინდრომითაა დაავადებული, ის შვილსაც გამოაჩნდება, თუმცა ისიც შესაძლოა, შვილმა მუტაცია მშობლისგან კი არ მიიღოს, არამედ თავად გაუჩნდეს გენოტიპში. სტატისტიკის თანახმად, ყოველი 1000-2500 ახალშობილიდან ერთს ნუნენის სინდრომი აქვს.
თვალსაჩინო ნიშნები
ნუნენის სინდრომი სხეულის ნაწილების თავისებურ განვითარებას იწვევს. მაგალითად, ამ სინდრომით დაავადებულებს აქვთ ღრმა ნაპრალი ცხვირსა და ტუჩს შორის, გაბრტყელებული ცხვირის ფუძე, შორიშორს ჩასმული ბაცი ცისფერი ან მომწვანო თვალები, ნორმაზე დაბლა მდებარე დეფორმირებული ყურის ნიჟარები, მაღალი სასა, კბილების უსწორმასწორო ხაზი, პატარა ქვედა ყბა, მოკლე კისერი, კისრის დამატებითი ნაოჭი და კისერს ქვემოთ ჩამოსული თმის ხაზი, ხშირად – ტალღოვანი, უხეში ან მეჩხერი თმა.
ნუნენის სინდრომის მქონეთა ნახევარზე მეტი (ათიდან 5-7) ტანმორჩილია. დაბადებისას მათ ნორმალური წონა და სიმაღლე აქვთ, მაგრამ მერე ნელა იზრდებიან. ზრდაში უფრო მეტად ბიჭები ჩამორჩებიან, განსაკუთრებით – გარდატეხის ასაკში. პუბერტატული პერიოდი ასეთ მოზარდებს ზოგჯერ 13-14 წლამდეც არ ეწყებათ.
ხშირია გულმკერდის ცვლილებები: ჩაზნექილი ან ამობურცული მკერდის ძვალი – მეწაღის გულმკერდი ან ქათმისებური გულმკერდი, სკოლიოზი.
თანმხლები დაავადებები
ნუნენის სინდრომით დაავადებულთა უმეტესობას – 10 დან 8-ს – გულის თანდაყოლილი მანკი აქვს. უმეტესად მარჯვენა პარკუჭსა და ფილტვის ღეროს შორის არსებული სარქველი ზიანდება (ფილტვის არტერის სტენოზი). აღირიცხება ასევე გულის კუნთის ჰიპერტროფია, ძგიდის დეფექტი და სხვა.
ნუნენის სინდრომის დროს ზოგჯერ სისხლის შემდედებელი სისტემაც იცვლება. ხშირად შეინიშნება XI ფაქტორის დეფიციტი, რომელიც სისხლდენებითა და სისხლჩაქცევებით მჟღავნდება. ეს გასათვალისწინებელია ოპერაციული ჩარევის დროს.
შესაძლო დარღვევები
ნუნენის სინდრომის მქონე ვაჟთა უმეტესობას კრიპტორქიზმი – სათესლე ჯირკვლის ჩამოუსვლელობა – აღენიშნება, რაც მათ უნაყოფობას განაპირობებს. გოგონები, წესისამებრ, ნორმალურად მწიფდებიან, უშვილობა მათთან ტიპობრივი არ არის.
ნუნენის სინდრომის მქონეთა უდიდეს ნაწილს ნორმალური ინტელექტი აქვს, თუმცა ოთხიდან ერთს გონებრივი განვითარების მცირედი შეფერხება უდასტურდება. ასეთ ბავშვებს ხშირად უჭირთ დასწავლა. შესაძლოა, მხედველობისა და სმენის პრობლემებიც ჰქონდეთ.
დაავადებას ახასიათებს თვალისა და ქუთუთოს ანომალიები, თვალის არაბუნებრივი ზომა და ფორმა, სტრაბიზმი, სიელმე, ასტიგმატიზმი, ახლომხედველობა, შორსმხედველობა, ნისტაგმი (თვალის კაკლების უნებლიე სწრაფი მოძრაობა) და სხვა.
ჩვილ ასაკში ხშირია საკვების მიღების მექანიზმის დარღვევაც, თუმცა 1-2 წლისთვის ვითარება უმჯობესდება.
ზოგი ბავშვი შესივებული ხელ-ფეხით იბადება, რაც ლიმფის დაგროვებით (ლიმფედემით) აიხსნება. ზოგჯერ შესივება თავისთავად ცხრება. ლიმფედემა უფროსებსაც აღენიშნებათ. მათ, წესისამებრ, უსივდებთ კოჭ-წვივის სახსარი და ტერფი.
ნუნენის სინდრომით დაავადებულებს სინდრომის არმქონეთა საშუალო მაჩვენებელზე რვაჯერ მაღალი აქვთ ლეიკემიისა და სხვა სიმსივნეების განივთარების რისკი.
სხვა ნიშნები
ჩამოთვლილთაგან ზოგიერთ სიმპტომს ან მათ ერთობლიობას დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა ენიჭება. ეს სიმპტომებია:
- სქესობრივი მომწიფების შეფერხება;
- ნორმაზე დაბლა და შორიშორს ჩასმული თვალები;
- სმენის დაკარგვა;
- ნორმაზე დაბლა მდებარე დეფორმირებული ყურები;
- ინტელექტის მცირედი დაქვეითება;
- ქუთუთოს დაშვება – ფტოზი;
- ტანმორჩილობა;
- მცირე ზომის პენისი
- ერთი ან ორივე სათესლე ჯირკვლის ჩამოუსვლელობა;
- მკერდის უჩვეულო ფორმა (უმეტესად – ჩაზნექილი გულმკერდი);
- განიერი და მოკლე ფრთისებრი კისერი.
დიაგნოსტიკა
ნუნენის სინდრომზე ექიმს პაციენტის გარეგნობა მიანიშნებს, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც გარეგნული ნიშნები შეუმჩნეველია, ყურადღებას არ იქცევს და დიაგნოზიც მას შემდეგ ისმება, რაც ასეთ ადამიანს მკაფიოდ გამოხატული ნუნენის სინდრომის მქონე შვილი შეეძინება.
დიაგნოზის დასასმელად შეიძლება მოლეკულურ-გენეტიკური ტესტის ჩატარება. მნიშვნელოვანია სხვადასხვა ორგანოს გადამოწმება. ეკგ-ს, ექოკარდიოგრაფიისა და გულმკერდის რენტგენოგრაფიის მეშვეობით ფასდება გულის მდგომარეობა. სისხლის შემდედებელი სისტემის შესაფასებლად იკვლევენ თრომბოციტების რაოდენობას, სისხლის შედედების ფაქტორს. გარდა ამისა, ამოწმებენ სმენას, სისხლში ზრდის ჰორმონის რაოდენობას და სხვა.
მკურნალობა
დაავადება სპეციფიკურ მკურნალობას არ მოითხოვს. ცალ-ცალკე მკურნალობენ მის სხვადასხვა გამოვლენას. მაგალითად, გულის მანკის დროს, საჭიროებისამებრ, შესაძლოა ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა, ზრდის შეფერხების დროს – დაინიშნოს ზრდის ჰორმონი...
გართულებები
განსაკუთრებულ ყურადღებას მოითხოვს ნუნენის სინდრომის შემდეგი გართულებები:
- სისხლდენები და სისხლჩაქცევები – მათი ალბათობა განსაკუთრებით ქირურგიული ან სტომატოლოგიური ჩარევისას უნდა გაითვალისწინონ;
- ავთვისებიანი ჰიპერთერმია (მაღალი ტემპერატურა);
- ლიმფედება – ქსოვილებში სითხის დაგროვება (ლიმფა ზოგჯერ გულისა და ფილტვის ღრუებში გროვდება და დრენირებას მოითხოვს);
- განვითარების პრობლემები, რომელთა აღმოფხვრას შესაძლოა საგანგებო ჩარევა დასჭირდეს;
- ზრდა-განვითარების შეფერხება ჩვილებთან;
- ლეიკემია და სხვა სიმსივნეები;
- მამაკაცთა უშვილობა;
- საშარდე გზების ინფექციები;
- გულის სტრუქტურული ცვლილებები;
- ჯუჯობა.
ქართველი პაციენტები
– 1990-იანი წლებიდან დღემდე საქართველოში ნუნენის სინდრომის შვიდი და შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის ერთი შემთხვევაა აღრიცხული. პაციენტთა უმეტესობამ თავად მიმართა რესპუბლიკურ ცენტრალურ საავადმყოფოს:
1. 26 წლის მამაკაცი თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულოვანი დაავადებისა და გულის თანდაყოლილი მანკის დიაგნოზით. ყურადღებას იქცევდა მისი უჩვეულო გარეგნობა: ტანმორჩილობა, თვალების ანტიმონგოლოიდური ჭრილი, დაბლა მდებარე ყურები. ჰქონდა მაღალთაღოვანი სასა, ფრთისებრი კისერი, უსწორმასწორო, ჩაზნექილი მკერდის ძვალი, მარჯვენამხრივი კრიპტორქიზმი, თუმცა ჰყავდა მეუღლე და ორი შვილი. მის ანამნეზში მითითებული გახლდათ თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულიდან პროფუზული სისხლდენის სამი ეპიზოდი.
2. 15 წლის გოგონა ქრონიკული პიელონეფრიტისა და ქოლეცისტოჰეპატიტის დიაგნოზით. გოგონა ჩამორჩებოდა ფიზიკური განვითარების ასაკობრივ ნორმას (134 სმ, 30 კგ), ჰქონდა ფრთისებრი კისერი, სფინქსის თავი, ნუნენის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სხვა ნიშნები. არ ჰქონდა მენსტრუაცია და მეორეული სასქესო ნიშნები. აღმოაჩნდა გულის მანკიც.
3. 20 წლის მამაკაცი, წვევამდელი. ჰქონდა ნუნენის სინდრომისთვის დამახასიათებელი გარეგნული ნიშნები, გულის მანკი, მაგრამ მაღალი ინტელექტი. დაოჯახების შემდეგ ორი შვილი შეეძინა.
4. 28 წლის მამაკაცი გულის მანკის, ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადებისა და მისი გართულებების დიაგნოზით. ჰქონდა დამახასიათებელი გარეგნული ნიშნები, ინტელექტი – საშუალოზე დაბალი. იყო ცოლშვილიანი.
5. 34 წლის გონებრივად ჩამორჩენილი მამაკაცი შეკრულობითა და ბუასილის სიმპტომებით. ფართო, ტრაპეციისმაგვარი კისრის ნაოჭი და სხვა ნიშნები ნუნენის სინდრომზე მიუთითებდა. დაუდასტურდა თ-ლიმფოციტების დეფიციტიც.
6. 11 წლის ჯუჯა (122 სმ) ბიჭი გულმკერდის მკვეთრი დეფორმაციით, ფართო, ნაოჭიანი კისერით, გოთური სასითა და მაღალი ინტელექტით. თ-ლიმფოციტების დეფიციტი მასაც აღმოაჩნდა.
7. 18 წლის წვევამდელი დექსტროკარდიის (გულის მარჯვენა მხარეს მდებარეობა) წინასწარი დიაგნოზით. ჰქონდა მე-3 ხარისხის სკოლიოზი, გულმკერდის დეფორმაცია, გულის მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია, გოთური სასა, ფართო კისერი, თ-ლიმფოციტების დეფიციტი.
8. 10 წლის გოგონა კარგი გონებრივი განვითარებით. მისი ერთადერთი ჩივილი ზრდაში ჩამორჩენა იყო. აღმოაჩნდა გენეტიკური ცვლილება – XO კარიოტიპი. დაუდასტურდა შერიშევსკი-ტერნერის სინდრომი.
ამრიგად, ნუნენის სინდრომი, ეს იშვიათი დაავადება, საქართველოშიც საკმაოდაა გავრცელებული, ამიტომ მშობლებმა და მეტადრე ექიმებმა უნდა იცოდნენ მის შესახებ, რათა დროულად მიიღონ სათანადო ზომები და გართულებები თავიდან აიცილონ.
მარი აშუღაშვილი
