რკინით “შეღებილი” ორგანოები ჰემოქრომატოზის მკურნალობა ადვილია

 რკინის შესახებ ჟურნალის წინა გვერდებზე ვწერდით, ამიტომ ამ ელემენტის სასარგებლო თუ მავნე თვისებების შესახებ სიტყვას აღარ გავაგრძელებთ. ამჯერად გვინდა, ჰემოქრომატოზი გაგაცნოთ.

ჰემოქრომატოზი დაავადებაა, რომელსაც უმეტესად გენეტიკური ცვლილებები განაპირობებს და რომელიც, თავის მხრივ, ორგანიზმში რკინის ჭარბ დაგროვებას იწვევს. თუ დიაგნოზი დროულად დაისვა, კლინიკური განკურნება, რაც თვალსაჩინო სიმპტომების ალაგებას გულისხმობს, საკმაოდ მარტივი მეთოდითაა შესაძლებელი.

ჰემოქრომატოზის შესახებ თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გვესაუბრება:

 – ჰემოქრომატოზი (ბერძნული სიტყვებიდან hema –  “სისხლი” და chroma –“ფერი”) დაავადებაა, რომლის დროსაც ნაწლავებიდან შეწოვილი ჭარბი რკინა ღვიძლში, პანკრეასში, გულში, ენდოკრინულ ჯირკვლებში, სახსრებსა და სხვა ორგანოებში ლაგდება და ფიბროზს – ბოჭკოვანი შემაერთებელი ქსოვილის განვითარებას – იწვევს. მისგან განსხვავდება ჰემოსიდეროზი – დაავადება, რომლის დროსაც, შინაგან ორგანოებში რკინის უხვი ჩალაგების მიუხედავად, ფიბროზი არ ვითარდება.

ჰემოქრომატოზი პირველად ფრანგმა კლინიცისტმა ტრუსომ აღწერა. ერთხანს მას ბრინჯაოს ციროზს უწოდებდნენ, 1889 წელს კი გერმანელმა კლინიცისტმა ფონ რეკლინჰაუზერმა სახელი "ჰემოქრომატოზი" შემოგვთავაზა.

საქართველოში ეს დაავადება პირველად 1941 წელს აღირიცხა პროფესორ იოსებ ჯავახიშვილის მიერ.

 მიზეზები

– გამოკვლევებმა ცხადყო, რომ ჰემოქრომატოზის ხელშემწყობ ფონს HFE გენის მუტაცია ქმნის. ეს გენი რკინის ფიზიოლოგიური შეწოვა-გამოყოფის პროცესზე აგებს პასუხს. მისი ყველაზე ცნობილი მუტაციებია C282Y და H63D. სწორედ ამ მუტაციების შედეგია პირველადი ჰემოქრომატოზი.

გარდა ამისა, ჰემოქრომატოზი შესაძლოა განვითარდეს, მაგალითად, სისხლის ხშირი გადასხმისას, რომელსაც მიმართავენ თანდაყოლილი (ნამგლისებური ანემია, თალასემია, ფანკონის სინდრომი) ან შეძენილი (აპლაზიური ანემია, აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია) მწვავე ანემიის დროს. ორგანიზმის რკინით გადატვირთვა შესაძლოა გამოიწვიოს ღვიძლის დაავადებამაც – მისმა ალკოჰოლურმა დაზიანებამ, არაალკოჰოლურმა სტეატოჰეპატიტმა, ქრონიკულმა C ჰეპატიტმა.

ჩვილებთან ჰემოქრომატოზს სათავეს უდებს დედის ანტისხეულების სიჭარბე, რომელიც ნაყოფის ღვიძლს აზიანებს. ამ შემთხვევაში ნეონატალურ ჰემოქრომატოზზე საუბრობენ.

პირველადი ჰემოქრომატოზი ხშირია ჩრდილოეთევროპული წარმოშობის თერთკანიანთა შორის. აშშ-ში ის ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებად მიიჩნევა. ათასიდან 4-5 თერთკანიან ადამიანს აღენიშნება გენეტიკური მუტაცია გენის ორივე ასლში, ხოლო ათიდან ერთს – ერთში.

მუტაციური გენის მატარებელი შესაძლოა ორივე სქესის ადამიანი იყოს, თუმცა ავადმყოფობის სიმპტომები ყველას არ გამოაჩნდება. მამაკაცებთან ის, წესისამებრ, უფრო ხშირად და ადრე ვლინდება, ვინაიდან ქალები სისხლს და, შესაბამისად, ზედმეტ რკინასაც რეგულარულად კარგავენ მენსტრუაციის დროს. ჰემოქრომატოზის საფრთხე მათ მენოპაუზის შემდეგ ემუქრებათ.

 დაავადების ნიშნები

– ჰემოქრომატოზის სიმპტომებია:

• სახსრების ტკივილი;
• მუცლის ტკივილი;
• სისუსტე ან მუდმივი დაღლილობა;
• წონის კლება;
• კანის გამუქება – ბრინჯაოსფრად ან მონაცრისფროდ შეფერვა;
• სხეულზე თმოვანი საფარველის შემცირება ან გაქრობა;
• სქესობრივი ლტოლვის დაქვეითება.

ზოგჯერ ჩამოთვლითაგან ერთი-ორი ნიშანი იჩენს თავს, ზოგჯერ – მეტი.

ნებაზე მიშვებულმა ჰემოქრომატოზმა შესაძლოა გამოიწვიოს ღვიძლის ციროზი, დიაბეტი, არითმია, გულის კუნთის სისუსტე, ართრიტი, ერექციული დისფუნქცია.

ყველაზე ხშირად ჰემოქრომატოზი ღვიძლის დაზიანებასთან ასოცირდება. ვითარდება ციროზი, მუცელში დგება სითხე. ციროზი, თავი მხრივ, ზრდის ღვიძლის კიბოს განვითარების რისკს.

ზოგჯერ დიდხანს არ შეინიშნება საეჭვო სიმპტომები და ჰემოქრომატოზი პირდაპირ გართულებით ვლინდება.

 დიაგნოზი

– კლინიკურ თავისებურებათა გამო ჰემოქრომატოზის დიაგნოზის დასმა არ არის ძნელი: ბრინჯაოსფერი კანი, ფიბროზი, შაქრიანი დიაბეტი, გულისა და სასქესო ორგანოების დაზიანება ექიმს დაავადებას აეჭვებინებს. მნიშვნელოვანია ავადმყოფობის ოჯახური ისტორია, ავადმყოფობის ისტორია კონკრეტულ პაციენტთან, გასინჯვა, სისხლის გამოკვლევა. განსაკუთრებით ყურადსაღები ნიშანია სისხლში რკინის კონცენტრაციის მომატება. უკანასკნელ შემთხვევაში ჩნდება საფუძველი, ჩატარდეს გამოკვლევა გენური მუტაციების აღმოსაჩენად.

დაავადების დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტად დიდხანს მიიჩნეოდა ღვიძლის ბიოფსია (ამ დროს სპეციალური ნემსით იღებენ ღვიძლის ქსოვილის ნაწილს, ამუშავებენ და მიკროსკოპით აკვირდებიან; მასზე ჩანს, რამდენი რკინაა ჩალაგებული ღვიძლში და არის თუ არა იქ განვითარებული ფიბროზული ქსოვილი). დღესდღეობით დიაგნოზის დასმა და მდგომარეობის შეფასება ნაკლებინვაზიური მეთოდებითაც შესაძლებელია. ასეთებია ულტრაბგერა, კომპიუტერული ტომოგრაფია და სხვა.

ვინაიდან ჰემოქრომატოზი იშვიათი დაავადებაა, ექიმებს ხშირად არც კი ახსოვთ მისი არსებობა, ამიტომ დაავადების არაერთი შემთხვევა დიაგნოზის გარეშე რჩება. ამის ერთ-ერთი მიზეზი ის გახლავთ, რომ ჰემოქრომატოზის საწყისი სიმპტომები მრავალფეროვანია და ბევრი სხვა დაავადების სიმპტომებს ჰგავს. მაგრამ ჰემოქრომატოზის ადრეული დიაგნოსტიკა ძალიან მნიშვნელოვანია. თუ ადამიანმა მკურნალობა ორგანოების დაზიანებამდე დაიწყო, მას ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრება ექნება.

 რისკის ჯგუფები

– ჰემოქრომატოზის რისკი მაღალია მათთან, ვისაც დაავადების ოჯახური ისტორია აქვს.

ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები ეჭვის საკმაო საფუძველს იძლევა, ამიტომ მათი შემჩნევისას, კარგი იქნება, მიმართოთ ექიმს და სათანადო გამოკვლევა ჩაიტაროთ.

არარენტაბელური აღმოჩნდა გენების მუტაციის გენერალიზებული სკრინინგი, რადგან მუტაციის მქონეთა უმეტესობას დაავადება არასოდეს უვითარდება.

ჰემოქრომატოზით დაავადებული ადამიანის და-ძმამ აუცილებლად უნდა ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტი. მშობლების, შვილების და სხვა ახლო ნათსავების გამოკვლევის აუცილებლობას ექიმი განსაზღვრავს.

ყურადღება მართებთ მათაც, ვინც უჩივის ძლიერ, მუდმივ დაღლილობას, სახსრების ტკივილსა და ანთებას, გულის მუშაობის დარღვევას, ერექციულ დისფუნქციას, აქვს დიაბეტი ან აუხსნელი წარმოშობის ღვიძლის ციროზი.

 მკურნალობა

– დაუჯერებელია, მაგრამ ჰემოქრომატოზის მკურნალობის ყველაზე ეფექტური გზა სისხლის გამოშვება აღმოჩნდა. ამ გზით პაციენტი ჭარბი რკინისგან თავისუფლდება. ეს მეთოდი ყველაზე მარტივი, იაფი და უსაფრთხოც არის.

რკინის სიჭარბის ხარისხის კვალობაზე, შეიძლება ნახევარი ლიტრი სისხლის გამოშვება კვირაში ერთხელ ან ორჯერ. ამგვარი ინტენსივობით პროცედურები შეიძლება წელიწადს და მეტხანსაც გაგრძელდეს. პროცედურების საჭიროება სისხლის შრატში ფერიტინის რაოდენობით განისაზღვრება – მკურნალობის მიზანია, ეს უკანასკნელი 25-50 მკგ/ლ-მდე შემცირდეს. ამ დონის მიღწევის შემდეგ სისხლის გამოშვება გაცილებით იშვიათად, წესისამებრ, რამდენიმე თვეში ერთხელ, არის საჭირო. ინტენსივობასაც ფერიტინის დონის გათვალისწინებით ადგენენ.

თუ სისხლის გამოშვებით მკურნალობა ორგანოთა დაზიანებამდე დაიწყო, აღარ ჩამოყალიბდება ციროზი, ართრიტი და დიაბეტი, აღარ დაირღვევა გულის ფუნქცია. ჩამოყალიბებული გართულებებისგან განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ მდგომარეობის გაუმჯობესება ამ დროსაც ხერხდება, მაგალითად, ღვიძლის დაზიანების ადრეულ სტადიებზე. თუ ციროზი უკვე განვითარდა,  სისხლის გამოშვება კიბოდ მისი გადაგვარების რისკს ვეღარ შეამცირებს.

თუმცა არის გამონაკლისებიც. ინგლისელ ჰეპატოლოგ შეილა შერლოკს თავის ღვიძლის დაავადებათა ატლასში უნიკალური შემთხვევა აქვს აღწერილი: ჰემოქრომატოზით დაავადებულ ციროზიან პაციენტს 4 წლის განმავლობაში ყოველკვირა უღებდნენ ნახევარ ლიტრ სისხლს, რამაც საერთო ჯამში 100 ლიტრი შეადგინა. 4 წლის შემდეგ, გარდა იმისა, რომ პაციენტი კარგად გრძნობდა თავს, ღვიძლის ბიოპტატში გაქრა რკინა და შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოები, აღდგა ჰეპატოციტების მთლიანობა, ფაქტობრივად, ღვიძლის მიკროსკოპული სურათი ნორმას დაუბრუნდა.

 განსაკუთრებული კვება

– ჰემოქრომატოზით დაავადებული უნდა ერიდოს რკინით მდიდარ საკვებს, უწინარეს ყოვლისა, ხორცს, ასევე – ჩ ვიტამინით გამდიდრებულ საკვებ დანამატებს, ვინაიდან ეს ვიტამინი აძლიერებს რკინის შეწოვას. აუცილებლად უნდა შეზღუდოს ალკოჰოლიანი სასმელების მიღება, უკვე ჩამოყალიბებული ციროზის შემთხვევაში კი მათ საერთოდ არ მიეკაროს.

 ჰემოქრომატოზი საქართველოში

– ჰემოქრომატოზის სამკურნალოდ სისხლის გამოშვება თბილისის ცენტრალურ რესპუბლიკურ საავადმყოფოში 1982 წელს დაინერგა. ათი პაციენტი გვყავდა, მაგრამ სისხლის გამოშვებით მხოლოდ სამს ვუმკურნალეთ – დანარჩენებმა ამ მეთოდზე უარი თქვეს და დესფერალით მკურნალობა ამჯობინეს, რაც უშედეგო აღმოჩნდა.

იმ პაციენტთაგან, ვინც სისხლის გამოშვებით მკურნალობაზე დათანხმდა, პირველი გახლდათ 54 წლის ქალი ღვიძლის დეკომპენსირებული ციროზის დიაგნოზით. კანის გამუქება მას 4 წლით ადრე დაეწყო. უჩიოდა ტკივილს მარჯვენა ფერდქვეშ. უშედეგო ლაპაროტომიის (მუცლის გაკვეთის) შემდეგ მდგომარეობა გაუუარესდა, მოემატა სისხლში შაქრის დონე, სითხე ჩაუდგა. ყოველივე ამან გვაფიქრებინა, რომ საქმე ბრინჯაოს ციროზთან გვქონდა. მართლაც, სისხლში რკინის კონცენტრაცია ნორმაზე 2,5-ჯერ მაღალი აღმოჩნდა. დიაგნოზი ღვიძლის ბიოფსიითაც დადასტურდა. სხვადასხვანაირი უშდეგო მკურნალობის შემდეგ პაციენტს სისხლის გამოშვება დავუწყეთ. ვუღებდით 300-300 მლ-ს კვირაში ორჯერ. გამოშვებულ სისხლს ერითროციტების მასას ვაცლიდით, პლაზმას კი უკან, ორგანიზმშივე ვაბრუნებდით. ორი თვის შემდეგ პაციენტი დამაკმაყოფილებელი მდგომარეობით გაეწერა, ერთი წლის განმავლობაში რაიონულ საავადმყოფოში იტარებდა პროცედურებსს, მერე კი ესეც აღარ დასჭირვებია. გარდაიცვალა რამდენიმე წლის შემდეგ საშვილოსნოს კიბოთი.

მეორე პაციენტი 46 წლის ქალი იყო, რომელიც სტაციონარში ბრონქული ასთმის გამო მოხვდა. მუქი კანი, გადიდებული ღვიძლი, სისხლში შაქრის მცირედი მომატება და რკინის მნიშვნელოვანი მომატება ჰემოქრომატოზზე მიუთითებდა. ყოველკვირეულად 500 მლ სისხლის გამოშვების შემდეგ მას ღვიძლი დაურბილდა და დაუპატარავდა, კანი გაუფერმკთალდა... ბოლო საკონტროლო გასინჯვაზე რკინის კონცენტრაცია ნორმალური აღმოჩნდა.

მესამე გახლდათ 48 წლის მამაკაცი, რომელიც 5 წლის განმავლობაში სხვადასხვა ქვეყნის კლინიკებში ქრონიკული ჰეპატიტისა და ციროზის დიაგნოზით მკურნალობდა. მხოლოდ ამის შემდეგ მიაქციეს ყურადღება მის მუქ კანს. სისხლში რკინის შემცველობა ნორმასთან შედარებით სამჯერ მაღალი აღმოაჩნდა. სისხლის გამოშვებამ ერთ თვეში აგრძნობინა უკეთესობა, თუმცა 8 თვის შემდეგ თვითნებურად შეწყვიტა მკურნალობა და ორი წლის შემდეგ ღვიძლის უკმარისობით გარდაიცვალა.

 ასეთია ჰემოქრომატოზი – დაავადება, რომელიც უმარტივესი მეთოდით იკურნება; მთავარია, ის დროულად აღმოვაჩინოთ, რათა ორგანოები დაზიანებას გადაურჩეს და ადამიანს სრულფასოვან ცხოვრებაში აღარაფერმა შეუშალოს ხელი.

მარი აშუღაშვილი