თანდაყოლილი დაავადებები
გააზიარე:
ნერვული ღეროს განვითარების დეფექტები
ქრომოსომული დაავადებები – პატარა სხეულების დიდი ძალაუფლება
საგანგაშო სტატისტიკა: 33-დან ერთ ახალშობილს თანდაყოლილი მანკი აქვს. აშშ-ში 4,5 წუთში ერთი თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ბავშვი იბადება. ეს ნიშნავს, რომ ყოველწლიურად 120 000 ასეთი ადამიანი ევლინება ქვეყნიერებას. ცხადია, ყველა პათოლოგიის თავიდან აცილება შეუძლებელია, მაგრამ მომავალ დედას შეუძლია, პრევენციული ღონისძიებების მეშვეობით მაქსიმალურად გაზარდოს ჯანმრთელი ახალშობილის გაჩენის შანსი.
თანდაყოლილი მანკი პათოლოგიური მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე იჩენს თავს მსუბუქი, საშუალო სიმძიმის ან მძიმე სტრუქტურული პათოლოგიით, ფუნქციური დარღვევით ან ორივეთი ერთად. მანკი ნებისმიერ ორგანოსა თუ სისტემაში შეიძლება აღმოჩნდეს. პროგნოზი დამოკიდებულია იმაზე, რომელი ორგანო ან სისტემაა დაზიანებული და რამდენად მძიმეა პათოლოგიური პროცესი.
თანდაყოლილ პათოლოგიებს უმეტესად დაბადებამდე ან დაბადებისთანავე აღმოაჩენენ. იშვიათად დიაგნოსტიკა შესაძლოა ერთ წლამდეც გაჭიანურდეს. ზოგიერთი დეფექტი, მაგალითად, ტუჩის ნაპრალი, (ეგრეთ წოდებული კურდღლის ტუჩი), იოლი შესამჩნევია, ზოგიერთის (მაგალითად, გულის ან სმენის დეფექტების) დიაგნოსტიკისთვის კი სპეციფიკური ტესტების ჩატარებაა საჭირო.
თანდაყოლილი ანომალიების ჩამონათვალი ვრცელია. სამედიცინო განათლების არმქონენი მათ ხშირად არასწორად იხსენიებენ. ჩვენც რომ არ შევცდეთ, მოდი, ერთად გადავავლოთ თვალი ამ ჩამონათვალს.
თანდაყოლილ ანომალიებს მიზეზების მიხედვით პირობითად ხუთ კატეგორიად ყოფენ:
* ქრომოსომული ანომალიები. ქრომოსომა ადამიანის უჯრედში არსებული მცირე ზომის სტრუქტურაა, რომელშიც მთელი ჩვენი გენეტიკური მასალაა თავმოყრილი. შვილს მემკვიდრეობითი ინფორმაცია მშობლებისგან სწორედ ქრომოსომების მეშვეობით გადაეცემა. 23 ქრომოსომას ბავშვი დედისგან იღებს, 23-ს – მამისგან. არსებობს პათოლოგიები, რომელთა დროსაც ქრომოსომების რიცხვი არ არის 46, რომელიმე მათგანს ნაწილი აკლია ან, პირიქით, გაორმაგებულია. ყოველ ასეთ შემთხვევაში ბავშვს ესა თუ ის ანომალია (მაგალითად, დაუნის სიდრომი) აღენიშნება.
* ცალკეული გენის დეფექტი. ხდება ისეც, რომ ქრომოსომების რაოდენობა ნორმალურია, მაგრამ მათი შემადგენელი ზოგიერთი გენია დაზიანებული. დაზიანებული გენი, წესისამებრ, შვილსაც გადაეცემა და ამა თუ იმ დაავადებას იწვევს. მათ გენეტიკურ დაავადებებს უწოდებენ (ასეთია, მაგალითად, ცისტური ფიბროზი).
* მუცლად ყოფნის პერიოდში განვითარებული ანომალიები. ზოგიერთ დაავადებას არავითარი ქრომოსომული თუ გენეტიკური საფუძველი არ გააჩნია – მუცლად ყოფნის დროს ნაყოფის არასწორი განვითარების შედეგია. არასწორი განვითარება შესაძლოა გამოიწვიოს დედის ავადმყოფობამ (მაგალითად, ციტომეგლოვირუსულმა ინფექციამ), ქრონიკულმა პროცესმა (მაგალითად, დიაბეტმა), ალოჰოლის ჭარბმა მოხმარებამ, არაჯანსაღმა კვებამ და ზოგიერთმა მედიკამენტმაც კი.
* გენეტიკური და გარეგანი ფაქტორების კომბინაცია. ზოგიერთი გენეტიკური ანომალია (მაგალითად, სპინა ბიფიდა) მხოლოდ მისთვის ხელსაყრელ პირობებში ვითარდება. ორსულობამდე და ორსულობის ადრეულ პერიოდში ფოლიუმის მჟავას მიღება საგრძნობლად ამცირებს ასეთი უსიამოვნების რისკს.
* უცნობი მიზეზები. გენეტიკური ანომალიების დიდი უმრავლესობის ზუსტი მიზეზი ჯერაც უცნობია, ამიტომ მათი პრევენციის გზებზე საუბარი ძნელია.
ვეძებთ, ვიკვლევთ
ზოგი თანდაყოლილი ანომალიის დიაგნოსტირება მუცლად ყოფნის პერიოდშივეა შესაძლებელი, ზოგისა კი – დაბადების შემდეგ. მუცლად ყოფნის პერიოდში ჩატარებულ დიაგნოსტიკას პრენატალური დიაგნოსტიკა ეწოდება.
დაბადებამდე
პრენატალური დიაგნოსტიკა მოიცავს როგორც სკრინინგულ, ისე დიაგნოსტიკურ ტესტებს. სკრინინგული ტესტი არის გამოკვლევა, რომელიც რისკის შესაფასებლად ტარდება. ის, დიაგნოსტიკური ტესტისგან განსხვავებით, მაღალსპეფიციკური არ არის – შესაძლოა, ცრუ დადებითი პასუხიც გაგვცეს. ეს ნიშნავს, რომ ტესტი შესაძლო ავადმყოფობაზე მიუთითებს, მაშინ როდესაც ბავშვი სავსებით ჯანმრთელია. იშვიათად ისეც ხდება, რომ სკრინინგული ტესტის მიხედვით, ნაყოფი ნორმალურია, სინამდვილეში კი პრობლემა არსებობს.
პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი
პირველ ტრიმესტრში, მე-11-დან მე-13 კვირამდე, ტარდება სკრინინგული ტესტები, რომლებიც ზოგიერთი ქრომოსომული და გულის დაავადების გამოსარიცხადაა საჭირო. სკრინინგი მოიცავს დედის სისხლის ანალიზს და ულტრასონოგრაფიას. დედის სისხლის ანალიზი მარტივი ტესტია, რომლის დროსაც განისაზღვრება ორი პროტეინის დონე: ადამიანის ქორიონული გონადტროპინისა (ჰჩG) და ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმური პროტეინ A-სი (PAPP-A). თუკი მათი დონე ნორმაზე მაღალი ან დაბალია, ქრომოსომული დაავადების არსებობას ევჭვობთ.
ულტრასონოგრაფიით აფასებენ ე.წ. კისრის საყელოს, იმავე საყელოსმიერ სივრცეს. თუ საყელოს ზომა ნორმაზე მეტია, ეს ნაყოფის კისრის მიდამოში ზედმეტი სითხის დაგროვებაზე მიუთითებს. ამის კვალობაზე, გამოსარიცხია ქრომოსომული ანომალიები და გულის დაავადებები.
მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი
მეორე ტრიმესტრისთვის განკუთვნილი სკრინიგი მე-15-დან მე-20 კვირამდე ტარდება. ის მოიცავს დედის სისხლის ანალიზს და დეტალურ ულტრასონოგრაფიას ნაყოფის სტრუქტურული და ორგანული დეფექტების გამოსარიცხად.
დედის სისხლის ანალიზი ამ შემთხვევაშიც მარტივ სისხლის ტესტს გულისხმობს, რომლის მეშვეობითაც აფასებენ ნერვული ღეროს დეფექტებისა და ქრომოსომული დაავადებების, მაგალითად, დაუნის სინდრომის განვითარების რისკს. ოთხმაგი ტესტით ფასდება ოთხი პროტეინის დონე: ალფა ფეტოპოტეინისა (AFP), ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინისა (ჰჩG), ესტრიოლისა და ინჰიბინ-A-სი.
მეორე ტრიმესტრის ულტრასონოგრაფია განსაკუთრებით ფასეულია. მისი ჩატარება მიზანშეწონილია მე-18-20 კვირას – ამ დროისთვის უკვე დასრულებულია ორგანოგენეზი, ნაყოფის ორგანოთა ჩამოყალიბება, ამიტომ შესაძლებელია არა მხოლოდ ნაყოფის საერთო მდგომარეობისა და წონის, არამედ ორგანოთა სტრუქტურის შეფასებაც.
დიაგნოსტიკური ტესტები
თუ სკრინინგულმა გამოკვლევამ რაიმე ანომალია გამოავლინა, ექიმები გვირჩევენ დამატებითი, დიაგნოსტიკური გამოკვლევის ჩატარებას პრობლემის მასშტაბის შესაფასებლად. დიაგნოსტიკურ გამოკვლევას ასევე სთავაზობენ მაღალი რისკის მქონე ორსულებს. მათ რიცხვს მიაკუთვნებენ:
* 35 წელს გადაცილებულებს;
* მათ, ვისაც უკვე გაუჩნდა თანდაყოლილი ანომალიის მქონე ბავშვი;
* ამა თუ იმ ქრონიკული დაავადების (მაგალითად, სისტემური წითელი მგლურას, მაღალი არტერიული წნევის, დიაბეტის, ეპილეფსიის) მქონე ორსულებს;
* ორსულებს, რომლებმაც ორსულობის პერიოდში ტერატოგენული – ნაყოფის დაზიანების გამომწვევი – პრეპარატები მიიღეს.
მაღალი რეზოლუციის ულტრასონოგრაფია
თანამედროვე, ე.წ. II დონის ულტრაბგერით აპარატებს მაღალი გარჩევადობის უნარი აქვს. მათი მეშვეობით შესაძლებელია ნაყოფის ანატომიის დეტალური, სკრუპულოზური შესწავლა და პათოლოგიის ადრეული დიაგნოსტირება. უახლესი ტექნოლოგიები, 3D„4D რეჟიმები, ნამდვილი გარღვევაა სამეანო რადიოლოგიაში. მათი მეშვეობით შესაძლებელია ნაყოფის სამგანზომილებიანი სურათის მიღება, მის მოძრაობაზე დაკვირვება. ეს რეჟიმები განსაკუთრებით ინფორმაციულია ნაყოფის სახის სტრუქტურების შესაფასებლად.
ქორიონული ბუსუსების გამოკვლევა (ჩVშ)
ამ დროს პლაცენტიდან იღებენ მცირე ნაწილს, ქორიონულ ბუსუსებს, და გენეტიკური ან ქრომოსომული დაავადებების გამოსავლენად იკვლევენ. ეს გამოკვლევა მიზანშეწონილია მაღალი რისკის ჯგუფის ორსულებისთვის და მათთვის, ვისთანაც პირველი ტრიმესტრის სკრინინგულმა ტესტებმა ნორმიდან გადახრა გამოავლინა. გამოკვლევა მე-10-12 კვირას, ამნიოცენტეზამდე ტარდება.
ამნიოცენტეზი
ამნიოცენტეზი ინვაზიური პროცედურაა: იღებენ ცოტაოდენ ამნიონურ სითხეს და განსაზღვრავენ მასში ნაყოფის პროტეინების დონეს, რომლის ნორმიდან გადახრაც ზოგიერთ თანდაყოლილ დეფექტზე მიუთითებს. ამნიონურ წყლებში უჯრედების არსებობა ქრომოსომულ დაავადებებზე, მაგალითად, დაუნის სინდრომზე, და ზოგიერთ გენეტიკურ დაავადებაზე, მაგალითად, ცისტურ ფიბროზსა და ტეა-საქსის დაავადებაზე, მეტყველებს. ამნიოცენტეზი მე-15-დან მე-18 კვირამდე ტარდება, ისიც – მხოლოდ განსაზღვრული ანომალიის გამოვლენის ან მისი არსებობის მაღალი რისკის დროს.
ამნიოცენტეზის მეშვეობით ფასდება:
* ალფა ფეტოპროტეინის (AFP) დონე. სანაყოფე წყლებში მისი მომატება ღია დეფექტზე, მაგალითად, ანენცეფალიაზე, სპინა ბიფიდაზე, მუცლის წინა კედლის დეფექტზე – ომფალოცელეზე ან გასტროშიზისზე – მიუთითებს;
* აცეტილქოლინესთერაზის (AჩჰE) დონე. აცეტილქოლინესთერაზა ფერმენტია, რომელსაც ნაყოფი გამოიმუშავებს. როდესაც ნერვული ღერო ღიაა, ის ნაყოფის სხეულიდან სანაყოფე წყლებში გადადის.
დაბადების შემდეგ
ზოგიერთი თანდაყოლილი ანომალიის დიაგნოსტირება მუცლად ყოფნის პერიოდში შეუძლებელია. ზოგი მათგანი დაბადებისთანავე ჩანს, ზოგი კი – მაგალითად, გულის ზოგიერთი მანკი – განსაზღვრული ხნის შემდეგ. ახალშობილს პედიატრი სინჯავს. თუ პათოლოგია არის, მაგრამ პედიატრს ზუსტი დიაგნოზის დასმა უჭირს, ბავშვს გენეტიკოსთან ან სხვა ვიწრო სპეციალისტთან გზავნიან.
ნერვული ღეროს განვითარების დეფექტები
ზურგის ტვინის თიაქარი, იგივე სპინა ბიფიდა, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი ანომალიაა. შპინა ბიფიდა სიტყვასიტყვით ზურგის ორად გახლეჩას ნიშნავს. ალბათ მიხვდით – ამ ანომალიის დროს ხერხემალი და ზურგის ტვინი ზიანდება.
რა იწვევს
ზურგის ტვინის თიაქრის მიზეზი ემბრიონულ პერიოდში ზურგის ტვინის ხერხემლის არხის ჩამოყალიბების დარღვევაა. მუცლად ყოფნის პერიოდის დასაწყისში ზურგის ტვინი ღიაა და დაუცველი. ის 29 დღის შემდეგ იხურება. ემბრიონული განვითარება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ირღვევა. სპინა ბიფიდა მემკვიდრეობით არ გადაეცემა, თუმცა ბოლო ხანს მიმდინარეობს იმ გენთა ძიება, რომლებიც ნერვული მილის დეფექტისადმი მიდრეკილებას იწვევს. არსებობს ჰიპოთეზა, რომ არსებობს გენი, რომელიც ორგანიზმში ფოლიუმის მჟავას წარმოებას განაგებს და სწორედ მისი მუტაცია ზრდის ზურგის ტვინის თიაქრით დაავადებული ბავშვის დაბადების რისკს.
როგორ ვლინდება
ზურგის ტვინის თიაქარი შესაძლოა ხერხემლის ნებისმიერ დონეზე განვითარდეს, სხვადასხვა ზომისა და სახისა იყოს. ამის კვალობაზე, სხვადასხვანაირია კლინიკური სურათიც.
ზურგის ტვინის თიაქარს შესაძლოა თან ახლდეს ამა თუ იმ სიმძიმის ფიზიკური და ინტელექტუალური უუნარობა.
განასხვავებენ ზურგის ტვინის თიაქრის სამ ძირითად სახესხვაობას. ესენია:
* მიელომენინგოცელე. ზურგის ტვინის თიაქარზე საუბრისას, წესისამებრ, სწორედ მიელომენინგოცელეს გულისხმობენ. ის სპინა ბიფიდას ყველაზე მძიმე ფორმაა. ხერხემლის დეფექტის არეში ამ დროს სითხით სავსე პარკი გამოდის. პარკში, წესისამებრ, მოქცეულია ზურგის ტვინისა და ნერვების დაზიანებული ნაწილი. სპინა ბიფიდას ეს ფორმა სხვადასხვა სიმძიმის დარღვევებს იწვევს, მათ შორის – სიარულის მოშლას და ქვედა კიდურებში შეგრძნების დაკარგვას.
* მენინგოცელე. დეფექტის არეში სითხით სავსე პარკი ამ დროსაც გამოდის, თუმცა ის ზურგის ტვინს არ შეიცავს. წესისამებრ, პათოლოგიურ პროცესში არც ნერვებია ჩართული ან, თუ ჩაერთო, მსუბუქი დაზიანებით შემოიფარგლება. ამის კვალობაზე, ზურგის ტვინის თიაქრის აღნიშნული ფორმის დროს დარღვევები არც ისე მძიმეა.
* სპინა ბიფიდა ოკულტა. ეს ზურგის ტვინის თიაქრის ყველაზე მსუბუქი ფორმაა. მას ხშირად მალულ, ფარულ თიაქარსაც უწოდებენ. ამ დროს ხერხემლის არხში მცირე ზომის დეფექტი შეინიშნება, მაგრამ ის არ არის ღია. ზურგის ტვინი და ნერვები, წესისამებრ, არ ზიანდება. სპინა ბიფიდა ოკულტა ხშირად მოზარდ ასაკამდეც კი შეუმჩნეველი რჩება და არავითარ პრობლემას არ იწვევს.
ზურგის ტვინის მძიმე თიაქრის შემთხვევაში ადამიანს უჭირს გადაადგილება და იძUლებულია, ინვალიდის ეტლიY ან სპეციალური მოწყობილობით ისარგებლოს. ჭირს შარდვისა და დეფეკაციის კონტროლიც. ფსიქიკური განვითარება ნორმალურია, მაგრამ, ვინაიდან მოძრაობა შეზღუდულია, ბავშვს გარემოდან აქტიური სტიმულაცია სჭირდება. ამ დროს დიდია ბავშვის იზოლაციის საფრთხე, რაც მის ფსიქიკურ განვითარებას ვნებს. კიდევ ერთი პრობლემაა ბავშვის დაბალი თვითშეფასება, უძლურების განცდა, ემოციური არამდგრადობა.
რა შეგვიძლია
ზურგის ტვინის თიაქრის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია როგორც მუცლად ყოფნის პერიოდში (თუმცა არა ყოველთვის), ისე დაბადების შემდეგაც, თუმცა სპინა ბიფიდა ოკულტას დიაგნოსტირება, წესისამებრ, გვიანი ბავშვობის ან მოზარდ ასაკში ხდება. ზოგჯერ ახალშობილს ზურგზე აქვს თმიანი ლაქა ან ღრმული, რომლის შემჩნევაც მუცლად ყოფნის პერიოდში შეუძლებელია. დაბადების შემდეგ დიაგნოზის დასაზუსტლად შესაძლოა ჩატარდეს რენტგენოლოგიური გამოკვლევა, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია და კომპიუტერული ტომოგრაფია.
სპინა ბიფიდას სამივე სახეობა სხვადასხვანაირ მკურნალობას მოითხოვს. ამასთან, მისი თითოეული შემთხვევა ინდივიუალურია. ზოგს სერიოზული პრობლემები აქვს, ზოგს – შედარებით მსუბუქი. სპინა ბიფიდა ოკულტას მკურნალობა, წესისამებრ, არ სჭირდება, მაშინ როდესაც მიელომენინგოცელესა და მენინგოცელეს დროს ჩარევა აუცილებელია.
მენინგოცელე ქირურგიული ჩარევის შედეგად შესაძლოა ისე განიკურნოს, რომ არც დამბლა, არც სხვა სიმპტომები აღარ განვითარდეს და ბავშვის ფიზიკური განვითარება ნორმალურად გაგრძელდეს.
მიელომენინგოცელეს დროს ოპერაცია დაბადებიდან 24-28 საათის განმავლობაში უნდა ჩატარდეს. დროული ქირურგიული ჩარევა მინიმუმამდე ამცირებს დამატებითი ტრავმითა და ინფექციით გამოწვეული ზიანის რისკს. თუ ზურგის ტვინი დაზიანებულია, დაზიანება ვეღარ აღმოიფხვრება. სტატისტიკა მოწმობს, რომ გადაუდებელი ოპერაციის შედეგად თიაქრის მძიმე ფორმის მქონე ბავშვთა 70% ახერხებს დამხმარე მოწყობილობების მეშვეობით სიარულს, დანარჩენებს კი სჭირდებათ ინვალიდის ეტლი.
ცხოვრება სპინაბიფიდათი
ზოგი ისე გალევს ცხოვრებას, ვერც კი გაიგებს, რომ ხერხემლის მანკი აქვს, ზოგს მცირე ან თითქმის შეუმჩნეველი დარღვევები აღენიშნება, ზოგთან კი შესაძლოა საქმე დამბლამდეც მივიდეს. საბედნიეროდ, მოვლისა და მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები დაავადებულებს მეტ-ნაკლებად სავსე და ნაყოფიერი ცხოვრების შესაძლებლობას აძლევს.
ზურგის ტვინის მძიმე თიაქრის მქონე პირთა დახმარებას, უწინარესად, სოციალური ხასიათი უნდა ჰქონდეს. მეტად მნიშვნელოვანია გარემოს ისე მოწყობა, რომ ინვალიდის ეტლით მოსარგებლეებს შეუზღდავად გადაადგილების საშუალება ჰქონდეთ. ამაზეა დამოკიდებული მათი სოციალური აქტივობა და პიროვნული სრულფასოვნება.
როცა საქმე უფრო სერიოზულადაა
ნერვული ღეროს განვითარების კიდევ უფრო მძიმე დარღვევებიც არსებობს, მათ შორის – ანენცეფალია და ენცეფალოცელე.
ანენცეფალია ნერვული ღეროს ყველაზე მძიმე დეფექტია. ამ დროს თავის ქალასა და ტვინის დიდი ნაწილი განუვითარებელი რჩება. ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილები მხოლოდ რამდენიმე საათს ცოცხლობენ. ანენცეფალია მაშინ ვითარდება, როცა ნერვული ღეროს ზედა ნაწილი, რომლისგანაც წარმოიქმნება თავის ტვინი, ბოლომდე არ იხურება. ამ პათოლოგიას, წესისამებრ, თან ახლავს სხვა ორგანოთა მძიმე დეფექტებიც. გოგონებთან ანეცეფალია ბიჭებზე სამჯერ ხშირად გვხვდება.
ენცეფალოცელე, საბედნიეროდ, შედარებით იშვიათია. ამერიკის შეერთებულ შტატებში ანენცეფალიით წელიწადში ათასამდე ბავშვი იბადება, ენცეფალოცელეთი კი – 375. რა ხდება ამ დროს? თავის ქალას განსაზღვრული ნაწილი ბოლომდე არ იხურება – რჩება დეფექტი, საიდანაც ზოგჯერ თავის ტვინის ნაწილი გარეთ გამოდის. ენცეფალოცელე უმეტესად კეფის მიდამოში, შუბლისა და ცხვირის ძვლის შეერთების ადგილას და ქალას სარქვლის შუაში წარმოიშობა.
ენცეფალოცელეს დროს ქირურგიული ჩარევა აუცილებელია, რათა ტვინის გარეთ გამოსული ნაწილი ქალას ღრუში შეაბრუნონ და დეფექტი დახურონ. ამ დეფექტის მქონე ბავშვების დიდ ნაწილს აღენიშნება ჰიდროცეფალიაც – თავის ტვინში თავზურგტვინის სითხის დაგროვება. პროგნოზი, ერთი მხრივ, თავის ტვინის დაზიანების ხარისხსა და მდებარეობაზე, მეორე მხრივ კი სხვა ანომალიების არსებობა-არარსებობაზეა დამოკიდებული. ცნობილია, რომ ენცეფალოცელეს მქონე ნაყოფთა უმრავლესობას სახისა და თავის სხვა დეფექტებიც აქვს. მათი 20% მუცლად ყოფნის პერიოდშივე კვდება. ენცეფალოცელეთი დაბადებული ბავშვების 75%-ს აღენიშნება ინტელექტუალური დარღვევები, უჭირს გადაადგილება, აქვს დამბლა, უჩივის მხედველობის დარღვევასა და გულყრებს.
ვიზღვევთ თავს
ნერვული ღეროს დეფექტების ყველა მიზეზი, სამწუხაროდ, არ არის ცნობილი. მათ განვითარებაში გარემოსა და გენეტიკის როლს დღემდე შეისწავლიან. თუმცა ვიცით, რომ ორსულობამდეც და თვით ორსულობის პერიოდშიც რისკის შემცირება შესაძლებელია.
თუ ორსულად ხართი ან უახლოეს მომავალში გეგმავთ დაორსულებას, ასე მოიქეცით:
ყოველდღე მიიღეთ ფოლიუმის მჟავა. თუ წინა ორსულობის დროს ნაყოფს უკვე დაუსვეს სპინა ბიფიდას დიაგნოზი, დაორსულებმდე და ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ფოლიუმის მჟავას უფრო დიდი დოზით მიღებაა საჭირო. დიაბეტის ან სიმსუქნის შემთხვევაში დარწმუნდით, რომ მდგომარეობა კონტროლს ექვემდებარება. მოერიდეთ გადახურებას, მაგალითად, საუნაში სტუმრობას, მაღალი სიცხის შემთხვევაში მოიძიეთ დამწევი საშუალებები.
გახსოვდეთ, ზურგის ტვინის თიაქარი მუცლად ყოფნის პირველ კვირებში ვითარდება, როცა ქალმა ჯერ კიდევ არ იცის, რომ ორსულადაა. ამიტომაც უნდა დავიწყოთ ფოლიუმის მჟავას მიღება ორსულობამდე. სამწუხაროდ, არც ეს იძლევა სპინა ბიფიდას თავიდან აცილების ასპროცენტიან გარანტიას, მაგრამ რისკი მცირდება.
ქრომოსომული დაავადებები – პატარა სხეულების დიდი ძალაუფლება
“სულ მამას ჰგავს”, “დედის თვალები აქვს”, “გენმა იყივლა”... ყველამ ვიცით, რომ გარეგნობისა თუ ხასიათის ამა თუ იმ შტრიხს მემკვიდრეობით ვიღებთ. დედა ნახე, მამა ნახე, შვილი ისე გამონახეო, გვასწავლის ძველი ქართული ანდაზაც. . . სამწუხაროდ, თვალის ფერსა თუ ტემპერამენტთან ერთად წინაპრები ზოგჯერ ავადმყოფობასაც გვიანდერძებენ ხოლმე.
მემკვიდრეობით სნეულებათა შორის არცთუ უკანასკნელი ადგილი უკავია ქრომოსომულ დაავადებებს – ცოცხალი ორგანიზმის უმცირესი ნაწილით გამოწვეულ დიდ პრობლემებს, რომლებიც ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.
ქრომოსომული დაავადებების შესახებ “ავერსის კლინიკის” ექიმ გენეტიკოს ქეთი ტუხაშვილს ვესაუბრეთ:
– რა არის ქრომოსომა, რა მნიშვნელობა აქვს მას ადამიანის ჯანმრთელობისთვის?
– მოგეხსნებათ, დნმ-შია თავმოყრილი გენები და, შესაბამისად, მემკვიდრეობითი ინფორმაციაც. დნმ-ს სწორედ ქრომოსომები შეიცავს. ისინი ყველა უჯრედის ბირთვშია. დნმ-სთან ერთად ქრომოსომების შემადგენლობაში შედის ცილაც, რომელიც დნმ-ს არსებულ მდგომარეობაში ინარჩუნებს. აქედან გამომდინარე, ქრომოსომებზე მნიშვნელოვანწილადაა დამოკიდებული ადამიანის ჯანმრთელობა. მათი სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილება გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილებას ნიშნავს, რაც სხვადასხვა პათოლოგიის მიზეზად იქცევა.
ადამიანის ორგანიზმის ყველა უჯრედში თანაბარი რაოდენობის ქრომოსომაა – 46. გამონაკლისია მხოლოდ სასქესო უჯრედები, რომელთა ბირთვშიც 23 ქრომოსომაა. განაყოფიერებისას ორი გამეტის – სასქესო უჯრედის – შერწყმის შედეგად წარმოიქმნება ზიგოტა, რომლის ბირთვი უკვე 46 ქრომოსომას შეიცავს. ამრიგად, მემკვიდრეობით ინფორმაციას მამისა და დედისგან თანაბრად ვიღებთ.
ქრომოსომებს ორ ჯგუფად – სომატურ და სასქესო ქრომოსომებად – ყოფენ. სომატური ქრომოსომა 44-ია (22 წყვილი) და ისინი ორივე სქესს ერთნაირი აქვს. სქესის ნიშან-თვისებებს კი სასქესო ქრომოსომები განაპირობებს. ქალებთან ეს წყვილი წარმოდგენილია XX ქრომოსომების, მამაკაცებთან კი XY ქრომოსომების სახით.
XX საუკუნის დასაწყისიდან ციტოლოგები და გენეტიკოსები აქტიურად იკვლევდნენ ქრომოსომებს. გაირკვა, რომ ზოგი დაავადების მიზეზი სწორედ მათი რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილებაა. ამ დაავდებებს ქრომოსომული უწოდეს. ამჟამად 700-მდე ასეთი დაავადებაა ცნობილი.
– ქრომოსომათა რა ტიპის ცვლილებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადება?
– დაავადების მიზეზი, როგორც გითხარით, შეიძლება იყოს ქრომოსომათა როგორც რაოდენობრივი, ისე სტრუქტურული ცვლილება. პირველ შემთხვევაში ადამიანს 46-ზე მეტი ან ნაკლები ქრომოსომა აქვს (მაგალითად, კლაინფელტერისა და დაუნის სინდრომების დროს – 47, ტერნერის სინდრომის დროს – 45). ავადმყოფობის სიმპტომები იმაზეა დამოკიდებული, რომელი ქრომოსომის რომელი უბანია ჩართული პათოლოგიურ პროცესში. სტრუქტურული ცვლილებისას ადგილს იცვლის ქრომოსომის ფრაგმენტი. ასეთი ანომალია 375-დან ერთ ახალშობილთან გვხვდება. სტრუქტურული ანომალია ზოგჯერ ყველა უჯრედს მოიცავს, ზოგჯერ კი მოზაიკურად ვრცელდება – ზოგ უჯრედს ეხება, ზოგს კი არა. თუ ქრომოსომული ანომალია მშობლის სასქესო უჯრედში წარმოიშვა, ბუნებრივია, ის ემბრიონის ყველა უჯრედში იქნება, ხოლო თუ ზიგოტის დაყოფის დროს – მხოლოდ იმ უჯრედებში, რომლებიც მიიღება ანომალიის მქონე უჯრედის დაყოფის გზით. იმის მიხედვით, რომელი ორგანო ჩამოყალიბდება ამა თუ იმ უჯრედისგან, პათოლოგიაც სხვადასხვანაირად გამოვლინდება. სწორედ ამ მოვლენას ეწოდება მოზაიციზმი.
სტრუქტურული დარღვევები მრავალფეროვანია: არაბალანსირებული (ქრომოსომათა ნაკრებში გენეტიკური მასალა ნაკლული ან ზედმეტია) და ბალანსირებული (ნაკრები სრულად შეიცავს გენეტიკურ მასალას), დელეცია (ქრომოსომის უბანი დაკარგულია), დუბლიკაცია (უბანი გაორმაგებულია), ინსერცია (ერთი ქრომოსომის სეგმენტი სხვაში გადაინაცვლებს), მარკერული (ქრომოსომები ძალზე მცირე ზომისაა), რგოლოვანი (ქრომოსომა ორ ადგილას წყდება და გაწყვეტილი ბოლოები ერთმანეთს უერთდება) და სხვა.
– ყველა ეს ცვლილება დაავადებას იწვევს?
– დადგენილია, რომ სპონტანური აბორტი უმეტესად სწორედ ქრომოსომული დააავადებითაა განპირობებული, ახალშობილთა შორის მათი გამოვლენის სიხშირე კი 0,6-დან 1%-მდე მერყეობს. ამის კვალობაზე, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ განვითარების ადრეულ ეტაპზე ქრომოსომულ ანომალიათა უმრავლესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია, ხოლო მათი ის მცირე ნაწილი, რომელიც თავსებადია სიცოცხლესთან, აუცილებლად გამოიწვევს ამა თუ იმ დაავადებას.
– რისი ბრალია თავად ქრომოსომათა ნაკრების ცვლილება და შესაძლებელია თუ არა ამის თავიდან აცილება?
– ქრომოსომული დაავადებების განვითარებაში დიდ როლს ასრულებს გენეტიკური განწყობა – თუ დედას ან მამას ქრომოსომული დარღვევით განპირობებული რომელიმე დაავადება აქვთ, შთამომავლობაში მისი გამოვლენის ალბათობა უფრო მეტია. ამ დაავადებების განვითარებას ხელს უწყობს მშობლებზე არასათანადო გარეგანი ფაქტორების ზემოქმედებაც. ეს ფაქტორები შეიძლება იყოს ფიზიკური (მაგალითად, მაიონიზებელი რადიაცია), ქიმიური (მაგალითად, ზოგიერთი მედიკამენტი), ვირუსული და სხვა. მოგეხსენებათ, სასქესო უჯრედები – სპერმატოზოიდები და კვერცხუჯრედები – რეპროდუქციული ასაკის ქალისა და მამაკაცის ორგანიზმში განუწყვეტლის წარმოიქმნება. როდესაც ადამიანი მავნე ფაქტორთა ზემოქმედებას განიცდის, შესაძლოა დაზიანდეს ახალწარმოქმნილი სასქესო უჯრედის ქრომოსომული აპარატი, ხოლო ამ უჯრედის განაყოფიერების შედეგად მიღებულ ნაყოფს რომელიმე ქრომოსომული ან გენური პათოლოგია გამოაჩნდეს. მშობლის გენეტიკური აპარატი ამ დროს ჯანმრთელი რჩება. ანალოგიურ ცვლილებებს ქალის ორგანიზმში ასაკიც იწვევს. 35 წლიდან თანდათან იზრდება კვერცხუჯრედის მომწიფების დარღვევის ალბათობა, რაც შესაბამისად ზრდის ქრომოსომული ანომალიის მქონე ნაყოფის დაბადების რისკს.
ქრომოსომული დაავადებების პრევენცია, სამწუხაროდ, შეუძლებელია, მაგრამ შეგვიძლია, თავიდან ავიცილოთ მავნე ფაქტორები და ამ გზით შევამციროთ მათი განვითარების ალბათობა. მეტად ეფექტური საშუალებაა ფოლიუმის მჟავა, რომელიც ადვილად დაგვიცავს მძიმე შედეგისგან, თუ მას ცოლ-ქმარი სავარაუდო ჩასახვამდე სამი თვის განმავლობაში მიიღებს ან, უკიდურეს შემთხვევაში, ქალი ორსულობის დადგენისთანავე დაიწყებს მის მიღებას და მე-12 კვირამდე გააგრძელებს – ეს საგრძნობლად შეამცირებს გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების რისკს.
– რომელი ქრომოსომული დაავადებები გვხვდება ყველაზე ხშირად?
– ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადება დაუნის სინდრომია. ამ დროს უჯრედში ნორმაზე ერთით მეტი ანუ 47 ქრომოსომაა – 21-ე ქრომოსომა, ნაცვლად გაორმაგებისა, სამმაგდება. ამის გამო დაავადებას 21-ე წყვილის ტრისომიასაც უწოდებენ. სხვათა შორის, სიმბოლურად ამიტომაც დაწესდა დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღედ 21 მარტი – 21.03.
ყოველი 700-დან ერთი ბავშვი დაუნის სინდრომით იბადება. ყველაზე ხშირად ამას დედის ასაკს უკავშირებენ – რაც უფრო ასაკოვანია დედა, მით უფრო იმატებს დაუნის სინდრომის გამოვლენის რისკი.
კიდევ ერთი გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიაა ტერნერის სინდრომი. ის სასქესო X ქრომოსომის ცალად დარჩენის, მონოსომიის შედეგია (ამ დროს ქრომოსომა 45-ია). ტერნერის სინდრომი ქალებთან გვხვდება და საკვერცხეებისა და შიგნითა სასქესო ორგანოების მკვეთრი ჰიპოპლაზია, სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა ახასიათებს.
ხშირია კლაინფელტერის სინდრომიც. ამ დროს მამრობითი სქესის ბავშვს აქვს ზედმეტი X ქრომოსომა. შედეგად სასქესო ჯირკვლები მცირე ზომისა რჩება და მათში ვეღარ წარმოიქმნება სათანადო რაოდენობის ტესტოსტერონი. ამ სინდრომის დროს მცირეა კუნთების მასა, თავისა და ტანის თმიანობა, გადიდებულია მკერდი. სინდრომს მრავალფეროვანი გამოვლენა ახასიათებს. ზოგ მამაკაცს უჯრედების მხოლოდ ნაწილში აქვს ზედმეტი X ქრომოსომა (მოზაიკური კლაინფერტერის სინდრომი). იშვიათად ემბრიონს რამდენიმე ზედმეტი X ქრომოსომა აქვს. ამ შემთხვევაში ვითარდება კლაინფელტერის სინდრომის მძიმე ფორმა.
– შესაძლებელია თუ არა ქრომოსომული დაავადებების მკურნალობა?
– წინათ ქრომოსომული დაავადებები უკურნებლად მიიჩნეოდა. საბედნიეროდ, თანამედროვე მედიცინა მათ წინააღმდეგ ასე უძლური აღარ არის.
არსებობს გენეტიკური დაავადებების მკურნალობის სამი მიმართულება: სიმპტომური, პათოგენეზური და ეტიოლოგიური.
სიმპტომური მკურნალობა ტარდება თითქმის ყველა გენეტიკური დაავადების დროს, ზოგ შემთხვევაში კი ის მკურნალობის ერთადერთი გზაა. სიმპტომური მკურნალობის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა მედიკამენტური სიმპტომური თერაპია.
პათოგენეზურია მკურნალობა, რომლის მიზანიც დაავადების პათოლოგიური მექანიზმის კორექციაა. ეტიოლოგიური მკურნალობის არსი კი დაავადების წარმომშობ ფაქტორებთან ბრძოლა გახლავთ.
არცთუ დიდი ხნის წინ გულის მანკი, ფაქტობრივად, უიმედო მდგომარეობად მიიჩნეოდა, მაგრამ მედიცინა განვითარდა და მისდამი დამოკიდებულებაც შეიცვალა. გულის ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკი ისეთი მსუბუქია, მკურნალობას არც კი მოითხოვს, ექიმები ამ დროს ლოდინსა და დაკვირვებას ამჯობინებენ.
მაინც რამდენად საშიშია გულის მანკი და სადამდე შეიძლება მიგვიყვანოს მან?
როგორ მუშაობს გული
დაავადების არსის უკეთ გასაგებად მოკლედ მიმოვიხილოთ გულის აგებულება. გული ერთგვარი ტუმბოა, რომლის წყალობითაც სისხლი განუწყვეტლივ ბრუნავს სხეულში. ის ოთხი პატარა განყოფილებისგან: ორი წინაგულისა და ორი პარკუჭისგან, – შედგება. შუაში თხელი ვერტიკალური ძგიდეა, რომელიც გულს ორად ყოფს. ამის კვალობაზე, განასხვავებენ მარჯვენა წინაგულს, მარცხენა წინაგულს, მარჯვენა პარკუჭსა და მარცხენა პარკუჭს. სწორედ ამ უკანასკნელის ფუნქციაა ჟანგბადით მდიდარი სისხლის აორტაში – ყველაზე მსხვილ სისხლძარღვში – გადასროლა, საიდანაც ის უფრო წვრილ სისხლძარღვებში გადადის და მთელ სხეულში ნაწილდება, მერე კი, ჟანგბადისგან დაცლილი, ვენების გავლით კვლავ გულისკენ მიედინება. გამონაკლისია ფილტვები, რომელთა მომარაგებაც მარჯვენა პარკუჭს აკისრია. ფილტვებში სისხლი ჟანგბადით მდიდრდება და გულს უბრუნდება, რათა სასიცოცხლოდ აუცილებელი ჟანგბადი სხვა ორგანოებს მიაწოდოს. გულსა და ფილტვებს შორის სისხლის მიმოქცევა სპეციალური სისხლძარღვების – ფილტვის არტერიებისა და ფილტვის ვენების – მეშვეობით ხორციელდება.
ფილტვებიდან მომავალი სისხლი მარცხენა წინაგულში გროვდება, ხოლო სხვა ორგანოებიდან დაბრუნებული – მარჯვენაში. პარკუჭებსა და წინაგულებს შორის სარქველებია, რომლებიც რიტმულად იღება და იხურება და სისხლს წინაგულებიდან პარკუჭებში უშვებს.
გულის ძგიდე ხელს უშლის ჟანგბადით ღარიბი ვენური და ჟანგბადით მდიდარი არტერიული სისხლის ერთმანეთში არევას.
როდის წარმოიშობა გულის მანკი
გული მუცლად ყოფნის პირველი 6 კვირის განმავლობაში ყალიბდება, იღებს ფორმას და იწყებს რიტმულ კუმშვას – უბრალო ენით თუ ვიტყვით, ძგერას. სწორედ ეს პერიოდია ყველაზე მნიშვნელოვანი მისი განვითარებისთვის. თუ განვითარების პროცესი არასწორად წარიმართა, მივიღებთ მანკს.
გულის მანკის უშუალო მიზეზი უცნობია, მაგრამ ვიცით, რა ზრდის მისი ჩამოყალიბების რისკს:
* ინფექციები. ამ კუთხით განსაკუთრებით საშიშია ორსულობისას გადატანილი წითურა, ამიტომ თუ ეს დაავადება ბავშვობაში არ მოგიხდიათ, ორსულობამდე აუცილებლად ჩაიტარეთ ვაქცინაცია;
* შაქრიანი დიაბეტი. თუ დიაბეტით დაავადებული ქალი ორსულობისას ზედმიწევნით დაიცავს რეკომენდაციებს და აკონტროლებს სისხლში გლუკოზის დონეს, ნაყოფს გულის მანკი აღარ დაემუქრება. ორსულობისას ჩამოყალიბებული, ე. წ. გესტაციური დიაბეტი ამ მხრივ საშიში არ არის;
* ზოგიერთი მედიკამენტი. კონსულტაციის დროს გინეკოლოგი გეტყვით, რისი მიღება არ არის რეკომენდებული ორსულისთვის. აკნეს საწინააღმდეგო პრეპარატები, იზოტრენინონი, ლითიუმის პრეპარატები და კრუნჩხვის საწინააღმდეგო საშუალებები განსაკუთრებით ზრდის მანკის ჩამოყალიბების რისკს;
* ალკოჰოლი და თამბაქო;
* გენეტიკური ფაქტორები. ზოგიერთი გენეტიკური სინდრომის დროს ახალშობილს გულის მანკიც დაჰყვება (ერთი მათგანია დაუნის სინდრომი). თუ თქვენს პირველ შვილს გულის თანდაყოლილი მანკი აქვს, მეორე ორსულობის დაგეგმვამდე აუცილებლად გაიარეთ გენეტიკოსის კონსულტაცია.
გულის მანკის ტიპები
გულის მანკი მრავალი ტიპისაა. ყველა მათგანის განხილვა შორს წაგვიყვანს, ამიტომ მიმოვიხილავთ მხოლოდ ყველაზე გავრცელებულ ტიპებს.
* ხვრელები გულში. წინაგულებსა და პარკუჭებს შორის ან სისხლძარღვებზე, რომლებიც გულს სისხლით ამარაგებს, შესაძლოა პათოლოგიური ხვრელები წარმოიშვას. მათი გავლით ვენური და არტერიული სისხლი ერთმანეთს ერევა. რაც უფრო დიდია ხვრელი, მით მეტი სისხლის არევა ხდება და მით ნაკლები ჟანგბადი მიეწოდება ორგანიზმს. ჟანგბადის ნაკლებობისას ფრჩხილები და კანი მოლურჯო ელფერს იღებს. შესაძლოა, თავი იჩინოს გულის შეგუბებითი მწვავე უკმარისობის ნიშნებმაც: სუნთქვის გაძნელებამ, ფეხების შეშუპებამ, ჭირვეულობამ, გაღიზიანებამ.
* სისხლის ნაკადის ობსტრუქცია. როდესაც გულის სარქვლები ან სისხლძარღვები შევიწროებულია, საჭირო რაოდენობის სისხლის გადასატუმბავად გულს უფრო ინტენსიური მუშაობა უწევს. ხშირია ფილტვის პულმონური სტენოზი – იმ სარქვლის შევიწროება, რომელიც ფილტვის არტერიასა და გულს შორის მდებარეობს. გვხვდება გულსა და აორტას შორის მდებარე სარქვლის სტენოზიც. სარქველთა შევიწროებისას, როგორ გითხარით, გული გადამეტებული დატვირთვით მუშაობს, რასაც მისი კედლების გასქელება მოჰყვება.
* სისხლძარღვთა დეფექტები. გულის ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკის დროს გულის აორტა და ფილტვის არტერიები სხვა მხარეს მდებარეობს. ამ მდგომარეობას სისხლძარღვების ტრანსპოზიცია ეწოდება. შესაძლოა აორტის კოარქტაციაც. ამ დროს სისხლძარღვი მეტისმეტადაა შევიწროებული და გულს უჭირს მასში სისხლის გადასროლა. ამის გამო მაღლა იწევს არტერიული წნევა.
* გულის სარქველთა ანომალიები. სარქველები ზოგჯერ კარგად არ იხურება და სისხლის ნაკადი უკან ბრუნდება. ეს იწვევს შუილს, რომელიც პირველი სასიგნალო ნიშანია გულის მანკის გამოსარიცხად. ერთ-ერთი ასეთი მანკია ებშტეინის ანომალია, რომელიც მარჯვენა წინაგულსა და პარკუჭს შორის მდებარე სამკარიანი სარქვლის ფუნქციის მოშლით გამოიხატება.
* განუვითარებელი გული. ხდება ისეც, რომ გულის რომელიმე ანატომიური ნაწილი სათანადოდ ვერ ვითარდება. ამ მდგომარეობას ჰიპოპლაზია ეწოდება. არსებობს, მაგალითად, გულის მარცხენამხრივი ჰიპოპლაზია, როდესაც გულის მარცხენა ნაწილი განუვითარებლობის გამო ვერ ასრულებს ტუმბოს ფუნქციას და ვერ ამარაგებს ორგანიზმს საჭირო რაოდენობის სისხლით.
* გულის კომბინირებული მანკები. ზოგიერთ ახალშობილს გულის რამდენიმე დეფექტი დაჰყვება. გულის ერთ-ერთი გავრცელებული კომბინირებული მანკია ფალოს ტეტრადა, რომელსაც ახასიათებს ოთხი ანომალია: ფილტვის არტერიის შევიწროება (სტენოზი), აორტის მდებარეობის ცვლილება, ხვრელი პარკუჭებს შორის და მარჯვენა პარკუჭის კედლის გასქელება (ჰიპერტროფია).
როგორ ამოვიცნოთ
მძიმე მანკი, წესისამებრ, სიცოცხლის პირველსავე თვეებში ვლინდება. ყურადსაღები ნიშნებია:
* კანის სიფერმკრთალე ან მოლურჯო შეფერილობა (ციანოზი);
* გახშირებული სუნთქვა;
* სუნთქვისას ნესტოების დაბერვა;
* ქოშინი;
* ფეხების, თვალების ირგვლივ არსებული მიდამოსა და მუცლის შეშუპება;
* ჭამის დროს სუნთქვის გაძნელება და წონის დეფიციტი.
თუ მანკი მსუბუქია, შესაძლოა, მისი აღმოჩენა წლობითაც ვერ მოხერხდეს, რადგან მცირე დეფექტის კომპენსირებას ორგანიზმი შეუმჩნევლად ახერხებს. ამ დროს ეჭვს ბადებს ადვილად დაღლა, ტუჩების სილურჯე, ხელების, კოჭებისა და ტერფების შეშუპება.
დიაგნოსტიკა
სტეთოსკოპით გულის მოსმენისას პედიატრმა შესაძლოა გაიგონოს შუილი, რომელიც გულის მანკის ერთ-ერთი ნიშანია. მაგრამ დიაგნოზის დასასმელად ეს არ კმარა, რადგან შუილი სხვა, შედარებით კეთილსაიმედო მდგომარეობებსაც (მაგალითად, ანემიას) ახასიათებს. მანკის დასადასტურებლად საჭიროა:
* ნაყოფის ექოკარდიოგრამა. ამ გზით გულის დეფექტის აღმოჩენა მუცლად ყოფნის პერიოდშივეა შესაძლებელი. ულტრაბგერითი გამოკვლევის შედეგის საფუძველზე იგეგმება მკურნალობის ტაქტიკა ბავშვის დაბადების შემდეგ.
* ექოკარდიოგრამა. როდესაც არსებობს ეჭვი გულის მანკის შესახებ, ექოკარდიოგრამა დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტად მიიჩნევა. ულტრაბგერის საშუალებით ფასდება გულის აგებულება და ფუნქციური მდგომარეობა.
* ელექტროკარდიოგრამა. ეს არაინვაზიური გამოკვლევაა, რომელიც იწერს გულის ელექტრულ აქტივობას და ამ გზით გულის აგებულებისა თუ რიტმის დარღვევას ავლენს.
* გულმკერდის რენტგენოგრაფია. კვლევის ეს მეთოდი გვიჩვენებს გულის ფორმასა და ზომას, მისი ამა თუ იმ ნაწილის გადიდებას.
* პულსოქსიმეტრია. თითზე ამაგრებენ სპეციალურ ხელსაწყოს – პულსოქსიმეტრს და ამ გზით უმტკივნეულოდ ადგენენ სისხლში ჟანგბადის კონცენტრაციას. გულის მანკის დროს კონცენტრაცია, წესისამებრ, დაბალია.
* გულის კათეტერიზაცია. საზარდულის არიდან გულისკენ სისხლძარღვში სპეციალური დრეკადი კათეტერი შეჰყავთ. ეს გამოკვლევა უფრო ინფორმაციულია, ვიდრე ექოკარდიოგრამა. გულის კათეტერიზაცაის, წესისამებრ, თან ახლავ სხვა მანიპულაციაც ამა თუ იმ დეფექტის აღმოსაფხვრელად.
გართულებები
გულის თანდაყოლილ მანკს შესაძლოა მოჰყვეს ესა თუ ის გართულება:
* გულის შეგუბებითი უკმარისობა. როცა გული სათანადოდ ვერ იკუმშება, ორგანიზმი საჭიროებისამებრ ვეღარ მარაგდება სისხლით და ჟანგბადით. ეს მდგომარეობა სუნთქვის გაძნელებით, გახშირებით ვლინდება.
* ფიზიკური განვითარებით ჩამორჩენა. თანდაყოლილი გულის მანკის მქონე ბავშვები, წესისამებრ, წონითაც და სიმაღლითაც ჩამორჩებიან ჯანმრთელ თანატოლებს. ისინი შედარებით გვიან იდგამენ ფეხს, უჭირთ სწავლა.
* გულის რიტმის დარღვევა. მან შესაძლოა თავი იჩინოს როგორც ოპერაციამდე, ისე ოპერაციის შემდგომ პერიოდშიც გულში წარმოქმნილი ნაწიბუროვანი ქსოვილის გამო.
* ციანოზი. გულის მანკის მქონე ზოგიერთ ბავშვს თანატოლებისგან გამოარჩევთ თითების, ყურების, ტუჩების მოლურჯო ელფერით. კანი ასეთ ელფერს მაშინ იძენს, როდესაც არტერიული სისხლი ვენურს ერევა.
* ინსულტი. გულის ზოგიერთი თანდაყოლილი მანკი შესაძლოა ინსულტით გართულდეს. გულის დაზიანებულ კედელზე წარმოიქმნება სისხლის კოლტი, რომელიც სისხლის ნაკადს თავის ტვინისკენ მიაქვს. ასეთი გართულება ოპერაციის შემდგომ პერიოდშიცაა მოსალოდნელი.
* ემოციური ლაბილურობა. ბავშვები განიცდიან ფიზიკურ და გონებრივ ჩამორჩენილობას, ხშირად ჭირვეულობენ და ყოველგვარი წვრილმანი აღიზიანებთ.
მკურნალობა
გულის თანდაყოლილი მანკი ასიდან ერთ ცოცხლადშობილს უდასტურდება. ჯო ენის სამედიცინო ცენტრის მონაცემებით, საქართველოში ყოველწლიურად 500-მდე ასეთი ბავშვი იბადება. გულის თანდაყოლილ მანკს უმეტესად სამშობიაროშივე აღმოაჩენენ გეგმური პედიატრიული გასინჯვის დროს, თუმცა უფრო და უფრო იზრდება მათი რიცხვი, ვისაც ეს პრობლემა დაბადებამდე დაუდგინეს. გულის თანდაყოლილი მანკით დაბადებულთა დაახლოებით 40% სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან კრიტიკულ მდგომარეობაშია. დაახლოებით 70%-ს სჭირდება მკურნალობა სიცოცხლის პირველ წელს.
თუმცა, როგორც აღვნიშნეთ, არსებობს ისეთი მანკებიც, რომლებიც ქირურგიულ მკურნალობას არ მოითხოვს (ასეთია, მაგალითად, ბოტალის ღია სადინარი და წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი). შედარებით რთული ფორმების დროს ტარდება გულის კათეტერიზაცია ან გულის ღია ქირურგიული ოპერაცია. კათეტერიზაციას მიმართავენ პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტისა და სარქველთა სტენოზის დროს, ხოლო კიდევ უფრო რთულ შემთხვევებში, განსაკუთრებით – კომბინირებული მანკის არსეობისას, ღია ქირურგიული ოპერაცია აუცილებელია. ოპერაციასთან ერთად ზოგჯერ საჭიროა მედიკამენტური თერაპიაც ანგიოტენზინგარდამქმნელი ფერმენტით (AჩE), ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკერებით (AღBს), ბეტა ბლოკერებით. მოცირკულირე სითხისა და არტერიული წნევის შესამცირებლად დიურეტიკები ინიშნება. ზოგჯერ მდგომარეობა იმდენად რთულდება, რომ პაციენტის გადარჩენის ერთადერთი გზა გულის ტრანსპლანტაციაა.
გულის ოპერაციის შემდეგ აუცილებელია:
* კარდიოლოგის მუდმივი მეთვალყურეობა;
* ფიზიკური დატვირთვის შერჩევა პაციენტის მდგომარეობის შესაბამისად;
* ინფექციების პრევენცია. ენდოკარდიტის – გულის შიგნითა გარსის – ანთების რისკი განსაკუთრებით იზრდება გულის სარქვლების პროთეზირების შემდეგ. ნებისმიერი ქირურგიული ოპერაციის, თუნდაც კბილის ამოღების შემდეგ რეკომენდებულია პროფილაქტიკისთვის ანტიბიოტიკების მიღება.
დარწმუნებული ვარ, თქვენც გაგიგონიათ იმ ბავშვების ამბავი, კურდღლის ტუჩი და მგლის ხახა რომ ჰქონდათ. საქართველოში დღემდე ასე ეძახიან ტუჩისა და სასის ნაპრალს, თუმცა ამ პათოლოგიით დაბადებული ბავშვები იოტის ოდენადაც არ ჰგვანან ზემოხსენებულ ცხოველებს. ნაპრალი თანდაყოლილი დეფექტია – მუცლად ყოფნის პერიოდში ნაყოფის განვითარება ირღვევა და ზედა ტუჩი იპობა, ხოლო სასა ღია რჩება. ბავშვს ზოგჯერ ორივე პათოლოგია დაჰყვება, ზოგჯერ კი – მხოლოდ ერთი.
რა იწვევს
ტუჩისა და სასის ნაპრალს მრავალი ფაქტორი განაპირობებს: გენეტიკა (დაზიანებული გენი ბავშვმა შესაძლოა ერთი ან ორივე მშობლისგან მიიღოს), მუცლად ყოფნის პერიოდში ნარკოტიკის ზემოქმედება (ალბათ მიხვდით, რომ ეს ნარკოტიკული ნივთიერებებისადმი მშობლების სწრაფვის შედეგია), ტოქსინები, ვირუსული ინფექციები... ზოგჯერ დეფექტი სხვა თანდაყოლილ დაავადებებსაც ახლავს თან.
ნაპრალის ჩამოყალიბების რისკი იმატებს:
* დაავადების ოჯახური ისტორიის შემთხვევაში ანუ მაშინ, თუ დედას ან მამას იგივე პათოლოგია ჰქონდათ;
* ახალშობილის სქესის მიხედვით – ვაჟებთან ორჯერ ხშირად გვხვდება ტუჩის ნაპრალი სასის ნაპრალითურთ ან მის გარეშე, გოგონებთან – სასის ნაპრალი ტუჩის ნაპრალის გარეშე;
* მუცლად ყოფნის პერიოდში მავნე ნივთიერებების – თამბაქოს, ალკოჰოლის, ზოგიერთი მედიკამენტის – ზემოქმედებისას;
* დიაბეტის ფონზე – არსებობს მტკიცებულებათა წყება, რომ დიდია ალბათობა, ქალს, რომელსაც ორსულობამდე დიაბეტი ჰქონდა, ამ დეფექტების მქონე ბავშვი გაუჩნდეს;
* ორსულის ჭარბწონიანობისას.
როგორ ადგენენ
ტუჩისა და სასის ნაპრალის აღმოჩენა მუცლად ყოფნის პერიოდშივეა შესაძლებელი ულტრაბგერითი გამოკვლევით. ამის წინასწარ ცოდნა მშობლებს მდგომარეობასთან შეგუებას უადვილებს. ტუჩის ნაპრალი ორსულობის მეცამეტე კვირას უკვე ჩანს. სასის ნაპრალის დიაგნოსტირება უფრო ძნელია – ზოგჯერ მას მხოლოდ მშობიარობის შემდეგ აღმოაჩენენ, ხოლო მის ზოგიერთ სახესხვაობას (მაგალითად, ლორწოვანქვეშა ნაპრალს) – კიდევ უფრო გვიან.
ნაპრალის აღმოჩენისას ზოგჯერ ამნიოცენტეზსაც ატარებენ – ნემსით იღებენ სანაყოფე სითხეს და იკვლევენ, რათა გაარკვიონ, ხომ არ აქვს ბავშვს რომელიმე გენეტიკური სინდრომი, რომელიც სხვა თანდაყოლილ ანომალიებსაც განაპირობებს.
სიმპტომები
ტუჩი ზოგჯერ ოდნავაა გაპობილი, ზოგჯერ კი ნაპრალი ცხვირის ფუძემდეც აღწევს. სასის ნაპრალი ზოგჯერ ცალმხრივია, ზოგჯერ – ორმხრივი და, ტუჩის ნაპრალის მსგავსად, სხვადასხვა ზომისაა. ზოგჯერ შეცვლილია ცხვირის ფორმაც.
დეფექტი, თავის მხრივ, იწვევს:
* კვების გაძნელებას. ეს პრობლემა, ფაქტობრივად, დაბადებისთანავე იჩენს თავს, თუმცა ტუჩის ნაპრალის მქონე ზოგ ბავშვს შეუძლია ძუძუს წოვა, სასის ნაპრალთან კი საქმე ცოტა უფრო რთულადაა – ის წოვის პროცესს აფერხებს.
* ყურის ინფექციას და სმენის დაკარგვას – ამ დეფექტის მქონე ბავშვებთან შუა ყურის ანთებისა და სმენის დაკარგვის რისკი განსაკუთრებით მაღალია;
* კბილების პრობლემებს – თუ ნაპრალი ზედა ღრძილსაც მოიცავს, შესაძლოა, კბილების ნორმალური განვითარება დაირღვეს;
* მეტყველების გაძნელებას – სასა ბგერების ჩამოყალიბებაში მონაწილეობს, სასის ნაპრალი კი არღვევს ნორმალურ მეტყველებას, ბავშვი გამოსცემს ცხვირისმიერ ბგერებს.
* გარემოსთან ბრძოლას – თანდაყოლილი ნაპრალის მქონე ბავშვს კოსმეტიკური დეფექტის გამო შესაძლოა შეექმნას სოციალური, ემოციური და ქცევითი პრობლემები, რასაც კიდევ უფრო აღრმავებს სამედიცინო მეთვალყურეობით გამოწვეული სტრესი.
მკურნალობის სტრატეგია
მკურნალობა ნაპრალის სიღრმეზე, ბავშვის ასაკზე, მისი მოთხოვნილებებზე, ნაპრალთან დაკავშირებულ სხვა სინდრომებსა და თანდაყოლილ დეფექტებზეა დამოკიდებული. მისი მიზანია, ბავშვს გაუადვილდეს ჭამა, ჰქონდეს ნორმალური მეტყველება, სმენა და გარეგნობა. პროცესში სხვადასხვა დარგის სპეციალისტები მოანწილეობენ, მათ შორის – პედიატრი, ყელ-ყურ-ცხვირის ექიმი, ქირურგ, ორთოდონტი, მეტყველების თერაპევტი, ფსიქოლოგი.
ოპერაცია
ქირურგიული ჩარევის მიზანი ნაპრალების დახურვაა. ტუჩის ნაპრალის ოპერაცია წლამდე ტარდება, სასის ნაპრალისა – წლინახევრამდე. ზოგ ბავშვს უფრო მოზრდილ ასაკში დამატებითი ქირურგიული ჩარევაც სჭირდება. ოპერაცია ზოგადი ანესთეზიით მიმდინარეობს.
ოპერაციის შედეგად უმჯობესდება ბავშვის გარეგნობაც და ცხოვრების ხარისხიც, სუნთქვაც და მეტყველებაც. სასის ნაპრალის მქონე ბავშვს თანკბილვის გასასწორებლად შესაძლოა ორთოდონტის დახმარება დასჭირდეს. ადრეულ ასაკშივეა საჭირო სმენის შემოწმება და სათანადო რეაგირება, საჭიროებისამებრ – მეტყველების თერაპევტის დახმარება.
ტუჩისა და სასის ნაპრალი იმ თანდაყოლილ პათოლოგიათაგანია, რომელთა კორექციაც შესაძლებელია. მკურნალობის შემდეგ ასეთი ბავშვები ჯანმრთელი თანატოლებისგან აღარაფრით განსხვავდებიან.
