პორფირია – რთულად სადიაგნოზო დაავადება

პორფირია ძნელად დიაგნოსტირებადი დაავადებაა. მიუხედავად იმისა, რომ მის შესახებ ცნობებს ჯერ კიდევ ჰიპოკრატეს ნაშრომებში ვხვდებით, მისი დიაგნოზის დასმა დღესაც ჭირს. დაავადება, რომელიც დიდ ჰოლანდიელ მხატვარ ვან გოგს სჭირდა, უმთავრესად კანს და ნერვულ სისტემას აზიანებს, მისი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი კი მუცლის ტკივილია. ძმის, თეოსადმი მიწერილი წერილებიდან ვიცით, რომ ვინსენტს ავადმყოფობის შეტევები ხშირად ჰქონია. შეტევებს შორის თავს კარგად გრძნობდა, გამწვავების დროს კი კუჭ-ნაწლავის პრობლემებს უჩიოდა, უმძიმდებოდა ნევროლოგიური და ფსიქოლოგიური მდგომარეობა, აწუხებდა ჰალუცინაციები. ჩივილები განსაკუთრებით მაშინ მძაფრდებოდა, როცა ახალგაზრდა ვინსენტი ალკოჰოლს იღებდა. მკვლევართა აზრით, ეს ყველაფერი ძალიან ჰგავს მწვავე პორფირიას.

პორფირია უმეტესად გენეტიკურია, მისი გამომწვევი დეფექტური გენი, წესისამებრ, მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა.

მაინც როგორ ვლინდება დეფექტური გენის ქონა?

ცნობილია, რომ პორფირიით დაავადებულთა უჯრედებს არ შეუძლია პორფირინისა და მისი წინამორბედების ჰემად გარდაქმნა.

რა არის ჰემი?

ჰემი წითელი პიგმენტია, რომელიც ერითროციტების შემადგენლობაში შედის. სისხლს სწორედ მის გამო აქვს წითელი ფერი. ჰემს უმნიშვნელოვანესი ფუნქცია აკისრია. მისი უდიდესი ნაწილი ჰემოგლობინის სახით ძვლის ტვინსა და სისხლის წითელ უჯრედებშია თავმოყრილი, ჰემოგლობინს კი, მოგეხსენებათ, ჟანგბადი გადააქვს ფილტვებიდან სხვა ორგანოებამდე. ღვიძლში ჰემი იმ პროტეინების შემადგენლობაში შედის, რომლებიც ჰორმონების, მედიკამენტებისა და ქიმიური ნივთიერებების დაშლაში მონაწილეობს და ღვიძლის ნორმალურ ფუნქციობას უზრუნველყოფს.

ადამიანის ორგანიზმში ჰემის წარმომქმნელი “ქარხანა” ძვლის ტვინი და ღვიძლია. ჰემის სინთეზი საკმაოდ რთული პროცესია. მის თითოეულ საფეხურს რვა ფერმენტი აკონტროლებს. როდესაც რომელიმე მათგანის ოდენობა საჭიროზე ნაკლებია, ჰემის წარმოქმნის პროცესი ირღვევა. სწორედ ასე ხდება პორფირიის დროს: ჰემი არ წარმოიქმნება, სამაგიეროდ, სისხლში გროვდება პორფირინი, რომელიც ტოქსიკურად მოქმედებს და ავადმყოფობას იწვევს.

 

პორფირიის სახეები

როგორც უკვე გითხარით, ჰემის წარმოქმნაში რვა ფერმენტი მონაწილეობს. იმის მიხედვით, რომელი მათგანი აკლია ორგანიზმს, განასხვავებენ რვა სახის პორფირიას. გვხვდება პორფირიის სხვა, უფრო გავრცელებული კლასიფიკაციაც, რომელიც დაავადების სიმპტომებს ეფუძნება:

* მწვავე პორფირია – აზიანებს ნერვულ სისტემას, სწრაფად ვითარდება და ცოტა ხანს გასტანს;

* კანის პორფირია – აზიანებს უმთავრესად კანს, თუმცა არ არის გამორიცხული, კანის დაზიანება მწვავე პორფირიის რომელიმე სხვა ფორმის დროსაც შეგვხვდეს.

პორფირიით დაავადებულთა შესახებ ზუსტი მონაცემები არ არსებობს. მსოფლიოს სხვადასხვა კუთხეში ის სხვადასხვანაირადაა გავრცელებული. მისი ზოგიერთი ფორმა უფრო მეტად აშშ-ში გვხვდება, ზოგიერთი კი სამხრეთ ამერიკაში. ცნობილია, რომ 100 000-დან ერთი ადამიანი პორფირიის ამა თუ იმ ფორმითაა დაავადებული. ყველაზე ხშირი მისი კანის ფორმაა.

 

რა იწვევს

პორფირიის შემთხვევათა უმრავლესობა, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, მემკვიდრეობითია. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს ჰემის ბიოსინთეზში მონაწილე ყველა ფერმენტის გენი. ავადმყოფთა უმრავლესობა დეფექტურ გენს ერთ-ერთი მშობლისგან იღებს, თუმცა გვხვდება ორივე მშობლისგან მიღების შემთხვევებიც. იმის ალბათობა, რომ პაციენტი ამ გენს მომავალ თაობებს გადასცემს, პორფირიის ფორმაზეა დამოკიდებული.

ხშირად დაავადების გამოვლენა განსაზღვრული გამშვები ფაქტორების ზემოქმედების შედეგია. ეს ფაქტორებია:

* ზედმეტი რკინის არსებობა ადამიანის ორგანიზმში;

* ალკოჰოლის ან ესტროგენის მოხმარება;

* ზოგიერთი მედიკამეტის ან ჰორმონის მოხმარება;

* თამბაქოს წევა;

* ჰეპატიტი;

* აივ ინფექცია.

* სტრესი;

* დიეტა;

* ხანგრძლივი ინსოლაცია (მზეზე დიდხანს წოლა).

 

როგორ მჟღავნდება

არ გეგონოთ, ყველას, ვისაც კი პორფირიის გამომწვევი გენი აქვს, დაავადება ემართებოდეს. არსებობს ისეთი შემთხვევები, როდესაც ადამიანი ამ გენს ატარებს, მაგრამ არაფერს უჩივის. ამას ლატენტური პორფირია ეწოდება. მათ, ვისაც ნაკლებად გაუღიმა ბედმა და პორფირიის კანის ტიპი აღმოაჩნდა, აწუხებთ:

* მზისადმი მომატებული მგრძნობელობა;

* ბუშტუკები კანის მზისგან დაუცველ ნაწილზე;

* კანის მზისგან დაუცველი ნაწილის ქავილი და შეშუპება.

მწვავე პორფირიის მქონე ავადმყოფები კი უჩივიან:

* მუცლის ტკივილს;

* გულმკერდის, კიდურების ან ზურგის ტკივილს;

* გულისრევასა და ღებინებას;

* ყაბზობას – მდგომარეობას, როდესაც ზრდასრულ ადამიანს კუჭის მოქმედება კვირაში სამზე ნაკლები აქვს, ხოლო ბავშვს – კვირაში ორზე ნაკლები;

* დიარეას;

* შარდის შეკავებას – ბოლომდე ვერ ცვლიან შარდის ბუშტს;

* გონების დაბინდვას, ჰალუცინაციებს;

* გულყრებს და კუნთების სისუსტეს;

* წითელ ან ყავისფერ შარდს.

მწვავე პორფირიის სიმპტომები სწრაფად, რამდენიმე საათში ან დღეში ვითარდება, რამდენიმე დღეს ან კვირას გასტანს და დროდადრო მერეც შეახსენებს ხოლმე თავს ავადმყოფს, კანის პორფირია კი უფრო მეტხანს გრძელდება.

პორფირია საკმაოდ სერიოზული დაავადება. არასათანადო ან დაგვიანებული მკურნალობის შემთხვევაში მოსალოდნელია გართულებები:

* დეჰიდრატაცია – მწვავე პორფირიის შეტევის დროს განუწყვეტელმა ღებინებამ შესაძლოა ორგანიზმის გაუწყლოება გამოიწვიოს. ამის თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია სითხეების გადასხმა;

* სუნთქვის პრობლემები – მწვავე პორფირიის დროს შესაძლოა განვითარდეს კუნთების სისუსტე და დამბლაც კი, რაც, თავის მხრივ, სუნთქვის გაძნელებას გამოიწვევს. თუ სამედიცინო ჩარევა დაგვიანდა, შესაძლოა სუნთქვის მწვავე უკმარისობა განვითარდეს;

* თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა – პორფირინის დაგროვება აზიანებს თირკმელებს და ეტაპობრივად მათ უკმარისობას იწვევს;

* სისხლის მაღალი წნევა – პორფირინის დაგროვებამ შესაძლოა თირკმელები დააზიანოს, რასაც ხშირად ჰიპერტენზიამდე მივყავართ;

* ღვიძლის დაზიანება – პორფირიის ზოგიერთი ტიპის დროს ღვიძლში დიდი რაოდენობით ლაგდება პორფირინი, რაც მის დაზიანებას იწვევს. საბოლოოდ ღვიძლის გადანერგვის საკითხი დგება დღის წესრიგში;

* კანის პერმანენტული დაზიანება – როდესაც პორფირიის კანის ფორმა გაივლის და შეხორცდება, კანი დამახასიათებელ შესახედაობას იღებს – უჩნდება ნაწიბურები და ეცვლება ფერი.

 

როგორ ამოვიცნოთ

პორფირიას ძალზე მრავალფეროვანი სიმპტომები და ჩივილები ახასიათებს, ამიტომ ერთ-ერთ ყველაზე ძნელად სადიაგნოზო დაავადებად მიიჩნევა. ეჭვის შემთხვევაში დიაგნოზის დასაზუსტებლად საჭიროა სისხლის, შარდისა და განავლის ანალიზი.

სისხლში, შარდსა და განავალში პორფირინის ან მისი წინამორბედების მაღალი შემცველობა პორფირიაზე მიუთითებს. თუ დაავადება დადასტურდა, მისი ტიპის გაგება დნმ-ს ანალიზითაა შესაძლებელი – ასე ზუსტად გვეცოდინება, რომელი გენის მუტაციასთან გვაქვს საქმე.

 

როგორ მკურნალობენ

მკურნალობა დაავადების ტიპზეა დამოკიდებული. მწვავე პორფირიას ჰემითა და გლუკოზით მკურნალობენ, რათა ღვიძლში შემცირდეს პორფირინისა და მისი წინამორბედების წარმოქმნა. პაციენტი ჰემს 4 დღეში ერთხელ ინტრავენურად იღებს, გლუკოზის ხსნარს კი ორალურად ან ინტრავენურად. წესისამებრ, ჰემი უფრო ეფექტურია. იგი არჩევის პრეპარატია, გარდა იმ შემთხვევებისა, როდესაც სიმპტომები ზომიერადაა გამოხატული. იშვიათად, როდესაც სიმპტომები ძალზე მძაფრია, დღის წესრიგში დგება ღვიძლის გადანერგვა. კანის ფორმის საუკეთესო მკურნალობა მზის სხივებისთვის თავის მაქსიმალურად არიდებაა.

კანის ფორმის, პორფირია კუტანეა ტარდას მკურნალობაც მზისთვის თავის არიდებას გულისხმობს. გარდა ამისა, ტარდება განმეორებითი თერაპიული ფლებოტომია – სისხლის გამოშვება, რათა ღვიძლში რკინის შემცველობა შემცირდეს. ფლებოტომიის დროს მკლავის ვენიდან პაციენტს სისხლს უღებენ. მკურნალობის მეორე მეთოდი პრეპარატ ჰიდროქსიქლორიდის შეყვანაა, რაც ამცირებს ღვიძლში პორფირინის დონეს.

ერითროპოეზურ პროტოპორფირიას ბეტა-კაროტინით ან ცისტეინით მკურნალობენ, რათა გაზარდონ ორგანიზმის ტოლერანტობა მზის მიმართ. ორგანიზმში პორფირინის დონეზე ეს საშუალებები, წესისამებრ, გავლენას არ ახდენს. ამასთან ერთად, ექიმები პაციენტებს ურჩევენ A და B ჰეპატიტის ვაქცინაციას და ალკოჰოლის შეზღუდვას, რათა ღვიძლის დაზიანება თავიდან აიცილონ. შესაძლოა, ღვიძლის ტრანსპლანტაციაც გახდეს საჭირო, თუმცა ამით, სამწუხაროდ, მთავარი პრობლემა ვერ მოგვარდება – ძვლის ტინში კვლავაც წარმოიქმნება დიდი ოდენობით პროტოპორფირინი. ძვლის ტვინის წარმატებული ტრანსპლანტაციის შედეგად კი პაციენტი შესაძლოა სავსებით განიკურნოს ერითროპოეზური პროტოპორფირიისგან.

პორფირიის ზოგიერთი ფორმის (თანდაყოლილი ერითროპოეზური პორფირია და ჰეპატოერითროპოეზური პორფირია) დროს პაციენტებს შეიძლება ელენთის ამოკვეთა ან ანემიის სამკურნალოდ სისხლის გადასხმა დასჭირდეთ.

 

პაციენტის მენიუ

მან, ვისაც მწვავე პორფირია აქვს, უხვად უნდა მიიღოს ნახშირწყლებით მდიდარი საკვები. ზრდასრულთათვის და 1 წელს გადაცილებული ბავშვებისთვის ნახშირწყლების რეკომენდებული დოზაა დღეში 130 გრამი. ორსულებსა და მეძუძურებს უფრო მეტი სჭირდებათ. პორფირიის მქონე პაციენტებმა თავი უნდა არიდონ ნახშირწყლოვან შიმშილს, თუნდაც ცოტა ხანს. სწორედ ამიტომ მათ ეკრძალებათ დიეტა. პორფირიით დაავადებულმა ჭარბწონიანებმა წონის დასაკლებად არავითარ შემთხვევაში არ უნდა მიმართონ თვითნებურ დიეტებს – კონსულტაცია უნდა გაიარონ სპეციალისტთან, რომელიც მათ, ძირითადი დაავადების გათვალისწინებით, ეფექტურ და უსაფრთხო რაციონს შეურჩევს.

პაციენტებმა, რომელთაც თერაპიული ფლებოტომია ანუ სისხლის გამოშვება უტარდებათ, სისხლის აღებამდეც და აღების შემდეგაც უნდა სვან ბევრი რძე, წყალი და ხილის წვენი. კანის პორფიის მქონე პაციენტებს ხშირად ვიტამინებსა და მინერალურ დანამატებს უნიშნავენ.

გახსოვდეთ: მართალია, პორფირიის მკურნალობა საკმაოდ რთული პროცესია, მაგრამ ჯანსაღი კვებითა და ცხოვრების წესით მისი კონტროლი შესაძლებელია.

თამარ არქანია