სკრინინგული გამოკვლევები ახალშობილებისთვის

ახალშობილთა სკრინინგი დღეს მრავალ ქვეყანაშია დანერგილი, თუმცა სამიზნე დაავადებების საყოველთაო ნუსხა არ არსებობს – ზოგან თუ რვა დაავადების სკრინინგი ტარდება, ზოგან მათი რიცხვი ორმოცს აღწევს. იმის გასაგებად, რომელი პათოლოგიების გამოვლენისკენ არის მიმართული საქართველოში ახალშობილთა სკრინინგი და რას უმოწმებენ პატარებს სამშობიაროში, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორს, საზოგადოებრივი ჯანდაცვის დოქტორს, ევროპის უნივერსიტეტის პროფესორს, ექიმ პედიატრ ნანა ჯინჭარაძეს ვესაუბრეთ:

– ახალშობილთა სკრინინგის საშუალებით მთელ მსოფლიოში აქტიურად ხდება თანდაყოლილი დაავადებების გამოვლენა. რამდენიმე ასეთი დაავადების სკრინინგი საქართველოშიც ტარდება. გამოკვლევები სახელმწიფო პროგრამით სამშობიარო სახლშივე წარმოებს და უფასოა.

– რომელი დაავადებები შედის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში?

– საქართველოში მოქმედებს ჯანმრთელობის დაცვის რამდენიმე პროგრამა. ერთი მათგანია “დედათა და ბავშვთა ჯანმრთელობა”, რომელიც ითვალისწინებს ახალშობილთა და ბავშვთა სკრინინგს ჰიპოთირეოზზე, ფენილკეტონურიაზე, ჰიპერფენილალანინემიასა და მუკოვისციდოზზე და ახალშობილთა სმენის სკრინინგულ გამოკვლევას.

კიდევ ერთი სახელმწიფო პროგრამაა “დაავადებათა ადრეული გამოვლენა და სკრინინგი”, რომელიც დღენაკლულთა რეტინოპათიის სკრინინგს უზრუნველყოფს, ხოლო დღენაკლულთა რეტინოპათიის სკრინინგის პილოტი თბილისის და საქართველოს კიდევ ორი რეგიონის სამედიცინო დაწესებულებებში დღენაკლული ახალშობილთა რეტინოპათიის დიაგნოსტირებას ემსახურება.

2007 წლიდან – თბილისში, ხოლო 2018 წლის მარტიდან მთელ საქართველოში მიმდინარეობს ახალშობილთა სმენის სკრინინგი.

გულის თანდაყოლილი მანკის კრიტიკული ფორმის გამოსავლენად ახალშობილთა სკრინინგი თბილისში 2014 წლიდან წარმოებს, ხოლო საქართველოს სხვა ქალაქების სამშობიარო სახლებში – 2015 წლიდან.

დაავადებათა არჩევანი სკრინინგის ძირითადი პრინციპიდან გამომდინარეობს. ეს პრინციპი გულისხმობს ისეთი დარღვევების გამოვლენას, რომლებიც მნიშვნელოვან სამდიცინო პრობლემას წარმოადგენს. ადრეული გამოვლენის შემთხვევაში მათი მკურნალობა მეტად ეფექტიანია, ხოლო არანამკურნალევი დაავადება საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს ან მომავალში მის ჯანმრთელობას. ასეთი პათოლოგიების სკრინინგი აუცილებელია მანამდე, სანამ სიმპტომები იჩენს თავს, რადგან დაავადების კლინიკური გამოვლენის შემდეგ ვითარდება შეუქცევადი პროცესები და პროგნოზიც არასაიმედოა.

კვლევის არსი

– ახალშობილთა სკრინინგი ახალშობილთა რუტინული მოვლის სერვისში შედის როგორც სავალდებულო მოვლის ნაწილი და ფინანსურად უზრუნველყოფილია შესაბამისი პროგრამით. კვლევებს ატარებს სამშობიარო სახლის ექთანი, რომელიც ახალშობილს უვლის და საჭირო უნარ-ჩვევებს ფლობს.

თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი

– ეს პათოლოგია ბავშვის გონებრივი განვითარების შეფერხების ერთ-ერთი გავრცელებული მიზეზია. კლინიკური ნიშნების საფუძველზე მასზე ეჭვის მიტანა, სამწუხაროდ, იშვიათად არის შესაძლებელი, ვინაიდან სიმპტომები არასპეციფიკურია, უმნიშვნელო, ზოგჯერ საერთოდ არ არის გამოხატული, მაშინ კი, როცა კლინიკური სურათი თვალსაჩინო ხდება, თავის ტვინი უმეტესად უკვე დაზიანებულია, ე.ი. უკვე გვიანაა. ამ პერიოდში დაწყებული მკურნალობა სხეულის ზრდის ტემპს აწესრიგებს, მაგრამ გონებრივად ბავშვი სამუდამოდ არასრულფასოვანი რჩება, ვინაიდან თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის დროს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება შეუქცევადი ხასიათისაა. ამ ყველაფრის თავიდან აცილება შესაძლებელია, თუ პრობლემა დაბადებისთანავე გამოვლინდა და მკურნალობაც მალევე, საუკეთესო შემთხვევაში – სიცოცხლის პირველ ან მეორე კვირას, დაიწყო.

სკრინინგისთვის ნიმუშის აღება ხდება სამშობიარო სახლში, დაბადებიდან არანაკლებ 48 საათის შემდეგ (რეკომენდებულია 48-72 საათში). სისხლს იღებენ ქუსლიდან.

ფენილკეტონურია

– ფენილკეტონურია გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმს აკლია ფერმენტი ფენილალანინ ჰიდროქსილაზა. ეს ფერმენტი ერთ-ერთი ამინმჟავას, ფენილალანინის, დაშლას და თიროზინად გარდაქმნას უზრუნველყოფს. მისი დეფიციტის დროს ამინმჟავა ვერ იხარჯება, სისხლში გროვდება და არასწორი მეტაბოლიზმის სხვა პროდუქტებთან ერთად ორგანიზმში პათოლოგიურ ცვლილებებს უდებს სათავეს.

სიცოცხლის პირველ თვეებში დაავადება უსიმპტომოდ მიმდინარეობს, ექვსი თვიდან წლამდე კი შესამჩნევი ხდება ბავშვის განვითარების შეფერხება. ფენილალანინის შემზღუდველი დიეტის გარეშე ნებაზე მიშვებული ფენილკეტონურია სხვადასხვა სახის ნევროლოგიურ დარღვევას და მძიმე გონებრივ ჩამორჩენილობას იწვევს.

ჯანმრთელ ახალშობილთან ფენილკეტონურიის სკრინინგი შეიძლება განხორციელდეს ძუძუთი ან ხელოვნური კვების დაწყებიდან 24 საათის შემდეგ. იმის გათვალისწინებით, რომ თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის სკრინინგი დაბადებიდან 48 საათის შემდეგ ტარდება, მიზანშეწონილია, ფენილკეტონურიისა და თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის სკრინინგი ჩატარდეს ერთდროულად, დაბადებიდან არა უადრეს 48 და არა უგვიანეს 72 საათისა.

სმენის სკრინინგი

– ახალშობილთა სმენის სკრინინგი მარტივი არაინვაზიური პროცედურაა, რომლის მეშვეობითაც სმენის დაქვეითებას გამოავლენენ. თუ დარღვევა დადასტურდა, შემდეგ უფრო ღრმა კვლევა ჩატარდება და დაიწყება პრობლემის მართვა სასმენი აპარატით ან კოხლეარული იმპლანტატით. სმენის სკრინინგი ტარდება ახალშობილის ბინაზე გაწერამდე. ყურში იდება მინიატურული ყურსასმენი და მიკროფონი იმის დასადგენად, რეაგირებს თუ არა ხმაზე ბავშვის ყურის გარკვეული ნაწილები. სკრინინგის გარეშე შესაძლოა, მშობელმა რამდენიმე თვეც კი ვერაფერი შეატყოს შვილს და რეგირება დაგვიანდეს, რაც მომავალში ხელს შეუშლის მეტყველების, სოციალური და კომუნიკაციური უნარების განვითარებას.

მუკოვისციდოზი

– მუკოვისციდოზი, იგივე ცისტური ფიბროზი, გენეტიკური პათოლოგიაა. ის განპირობებულია დეფექტური გენის არსებობით, რომელიც გავლენას ახდენს უჯრედში წყლისა და ქლორის მოძრაობაზე. სეკრეტის გამომყოფ ორგანოებში, განსაკუთრებით – ფილტვებსა და საჭმლის მომნელებელ სისტემაში, გროვდება სქელი წებოვანი ლორწო, რასაც ერთვის მორეციდივე ინფექციები. გარდა სასუნთქი სისტემისა და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სხვადასხვა დაავადებისა, ამ მდგომარეობისთვის დამახასიათებელია ზრდაში ჩამორჩენა და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების უკმარისობა.

რაც უფრო ადრე გამოავლენენ დაავადებას, მით უკეთესი იქნება მკურნალობის შედეგი, ამიტომ სამშობიარო სახლებში მისი სკრინინგიც ხორციელდება. განისაზღვრება იმუნორეაქტიული ტრიფსინოგენის დონე ახალშობილის ორგანიზმში. თუ აღმოჩნდა, რომ ის ნორმას აღემატება, დიაგნოზის დასადასტურებლად ინიშნება გენეტიკური კვლევა და გენეტიკოსის კონსულტაცია. ოფლში ქლორის განსაზღვრა ამჟამად სადიაგნოსტიკო სტანდარტია.

გულის მანკი

– გულის თანდაყოლილი მანკის კრიტიკული ფორმის გამოსავლენად სკრინინგი ბავშვის დაბადებიდან 24-ე საათზე ტარდება. პულსური ოქსიმეტრით იზომება სისხლის ჟანგბადით გაჯერების დონე. სკრინინგის საშუალებით ვლინდება გულის მანკის ალბათობა და საჭიროებისას ახალშობილი პროფილურ კლინიკაში გადაჰყავთ ექოკარდიოგრაფიის ჩასატარებლად.

– ახალშობილთა სკრინინგს დაქვემდებარებული დაავადებები, ჩვეულებრივ, ყველა ქვეყანაში იშვიათ პათოლოგიათა ნუსხაშია შეტანილი. ადრეულ ეტაპზე მათი გამოვლენა ყველა ქვეყნის ჯანდაცვის სისტემის განსაკუთრებული ზრუნვის საგანია, ამიტომ როგორც განვითარებულ, ისე განვითარებად ქვეყნებში არსებობს ეროვნული პროგრამები და სამიზნე ჯგუფებისთვის ეს სერვისი უფასოა.

საქართველოში ახალშობილთა სკრინინგი სავალდებულოა და კანონით მოითხოვება, რადგან ეს ერთადერთი სარწმუნო მეთოდია სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე უსიმპტომოდ მიმდინარე დაავადებების გამოსავლენად.

მარი მარღანია