დაჭიმული ადამიანის სინდრომი

2022 წლის 8 დეკემბერს ცნობილმა კანადელმა მომღერალმა სელინ დიონმა განაცხადა, რომ დაჭიმული ადამიანის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს. აღმოჩნდა, რომ სწორედ ამით იყო გამოწვეული კუნთების ძლიერი სპაზმები, რომლებიც მომღერალს დიდი ხანია ხელს უშლიდა სრულფასოვან ცხოვრებასა და პროფესიულ საქმიანობაში. სელინ დიონმა ყველა დაგეგმილი კონცერტი და ტურნე გააუქმა, თუმცა მსმენელს დაჰპირდა, რომ ბოლომდე იბრძოლებდა და კვლავ წარდგებოდა მათ წინაშე.

რა არის

დაჭიმული ადამიანის სინდრომი (Stiff-person syndrome, SPS) იშვიათი შეძენილი ნევროლოგიური აშლილობაა, რომელსაც კუნთების პროგრესირებადი რიგიდულობა (დაჭიმულობა) და მტკივნეული სპაზმები ახასიათებს. რაც უფრო მეტად პროგრესირებს აშლილობა, მით უფრო მეტად უჭირს ადამიანს სიარული და ყოველდღიური საქმიანობა.

დაჭიმული ადამიანის სინდრომი მილიონიდან ერთს უდასტურდება. ქალებთან ის კაცებზე ორჯერ ხშირად გვხვდება. უმეტესად 30-დან 60 წლამდე იჩენს თავს, თუმცა ბავშვებსა და ხანდაზმულებთანაც აღირიცხება.

აშლილობას მოერშ-ვოლტმანის სინდრომსაც უწოდებდნენ, იმ ექიმების პატივსაცემად, რომლებმაც ის 1956 წელს აღწერეს. 

სიმპტომები

პათოლოგიური პროცესის პირველი ნიშნებიდან შესამჩნევი სიმპტომების გამოვლენამდე ხშირად თვეები და წლებიც კი გაივლის. სიმპტომები ზოგჯერ წლობით სტაბილური რჩება, ზოგჯერ კი თანდათანობით მძიმდება. თავდაპირველად ვითარდება კუნთების დაჭიმულობა, შებოჭილობა, დისკომფორტი ან ტკივილი, განსაკუთრებით – წელის ან ფეხების არეში (სინდრომის კლასიკური ტიპი). ადრეულ პერიოდში დაჭიმულობა გარდამავალია – ჩნდება და თავისთავად ქრება, მაგრამ თანდათანობით მუდმივი  ხდება. შესაძლოა, პროცესში ჩაერთოს მხრები, კისერი, თეძოები. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად უფრო და უფრო მეტად იჭიმება ფეხის კუნთები, უმეტესად – ცალ მხარეს, რაც ნელ, შებოჭილ სიარულს იწვევს. დაჭიმულობის მატებასთან ერთად შესაძლოა დაირღვეს ტანდეგობა, განვითარდეს კიფოზი (ხერხემლის გულმკერდის ნაწილის გამოდრეკა, კუზი) ან ლორდოზი (წელის მალების შეზნექა). ზოგიერთს ხელებისა და სახის კუნთებიც ეჭიმება.

რიგიდულობასთან ერთად ვითარდება კუნთების სპაზმიც, ზოგჯერ – სპონტანურად, აშკარა მიზეზის გარეშე, ზოგჯერ – ამა თუ იმ ტრიგერის, სტიმულის საპასუხოდ. ასეთი სტიმული შეიძლება იყოს მოულოდნელი ან ძლიერი ხმაური, მსუბუქი შეხება, სიცივე, მკვეთრი სინათლე, სტრესი, ძლიერი ემოცია. ხშირად სპაზმი ძალიან მტკივნეულია. ის შეიძლება მოიცავდეს როგორც მთელ სხეულს, ისე ცალკეულ რეგიონს. ხშირია ფეხების სპაზმი, რომლის გამოც ავადმყოფი შეიძლება დაეცეს და დაშავდეს. მუცლის კუნთების სპაზმმა შესაძლოა გამოიწვიოს სიმაძღრის ცრუ შეგრძნება და წონის კლება, გულმკერდისა და სასუნთქი კუნთების სპაზმმა კი ფილტვების ხელოვნური ვენტილაციის საჭიროებამდე მიგვიყვანოს.

სპაზმი შეიძლება რამდენიმე წუთს და საათსაც კი გაგრძელდეს. ძილის დროს სპაზმები იშვიათდება.

კუნთების ძლიერი სპაზმი და სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა შესაძლოა გამოიწვიოს SPS-ის სამკურნალო მედიკამენტების უეცარმა შეწყვეტამ.

ზოგჯერ SPS იმდენად მძიმდება, რომ დამხმარე მოწყობილობის – ხელჯოხის, ჭოჭინის, ეტლის გარეშე ავადმყოფი ვეღარც კი გადაადგილდება. ზოგიერთს ეწყება უკონტროლო შფოთვა, როდესაც დიდი ტერიტორიის დაუხმარებლად გადაკვეთა უწევს (აგორაფობია). ზოგიერთი შინიდან გასვლასაც კი ერიდება – ეშინია, მანქანის საყვირის ხმაზე სპაზმი არ დაეწყოს და არ წაიქცეს.

მკურნალობის გარეშე SPS-მ შესაძლოა მნიშვნელოვანი უნარშეზღუდულობა და სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები, მაგალითად, სუნთქვის დარღვევა გამოიწვიოს.

ზოგჯერ SPS ასოცირებულია სხვა ავტოიმუნურ დარღვევებთან: ყველაზე ხშირად – დიაბეტთან, უფრო იშვიათად – თირეოიდიტთან  (ფარისებრი ჯირკვლის ანთება), პერნიციოზულ ანემიასთან (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტიდან ვიტამინ B12-ის ათვისების უუნარობით გამოწვეული სისხლნაკლებობა), ვიტილიგოსთან (კანის უბნების დეპიგმენტაციით მიმდინარე დაავადება).

SPS-ის მქონე პირებთან ხშირია ეპილეფსიის შემთხვევები.

დაჭიმული ადამიანის სინდრომის მსგავსი სიმპტომებით შესაძლოა მიმდინარეობდეს ტეტანუსი, ჰიპერეკპლექსია (მოულოდნელი ხმაურის გაგონებისას, სინათლის მოულოდნელი ანთებისას, მოულოდნელი შეხებისას შიშის პათოლოგიურად გაძლიერებული რეაქცია; ვლინდება შეკრთომით, ტანისა და ფეხების კუნთების შეკუმშვით), გაფანტული სკლეროზი, განივი მიელიტი, სისხლძარღვთა მალფორმაცია, ნეირომიოტონია (ისაკის სინდრომი), შვარც-ჯამპელის სინდრომი, კუნთოვანი დისტროფია, მეტაბოლური მიოპათია. ხშირად პაციენტს არასწორად უსვამენ ფიბრომიალგიის, ფსიქოსომატური დაავადების, შფოთვის, ფობიის დიაგნოზს.

ვარიანტები

სამედიცინო ლიტერატურაში აღწერილია SPS-ის რამდენიმე ვარიანტი, რომლებსაც ზოგჯერ დაჭიმული ადამიანის პლუს სინდრომებად მოიხსენიებენ. ესენია:

* დაჭიმული კიდურის სინდრომი – პროცესში ჩართულია ერთი კიდური, უმეტესად ფეხი. კუნთების დაჭიმულობა და სპაზმი ისეთივეა, როგორიც კლასიკური დაჭიმული ადამიანის სინდრომის დროს.

* დაჭიმული ადამიანის სინდრომი კრთომითი მოძრაობებით – სამედიცინო ლიტერატურაში მისი სულ რამდენიმე შემთხვევაა აღწერილი. პროცესში ჩართულია ტვინის ღეროც, რამაც შესაძლოა გამოიწვიოს მიოკლონიები – კუნთების ან მათი ცალკეული ბოჭკოების სწრაფი, უწესრიგო, უნებლიე შეკუმშვები როგორც სიმშვიდის, ისე მოძრაობის დროს. ძილის დროს მიოკლონიები ქრება.

* პროგრესირებადი ენცეფალომიელიტი რიგიდულობითა და მიოკლონიით (PERM) – უფრო სწრაფად პროგრესირებს, ვიდრე SPS-ის სხვა ფორმები. სიმპტომები რამდენიმე კვირაში იჩენს თავს. კუნთების დაჭიმულობა და სპაზმი უსწრებს ან მოსდევს სხვა სიმპტომებს – თავბრუხვევას, ატაქსიას (კუნთების ნებაყოფლობითი კოორდინაციის ნაკლებობა) და დიზართრიას (მეტყველების გაძნელება). თუ პროცესში კრანიალური ნერვები ჩაერთო, მოსალოდნელია ოფთალმოპლეგია (თვალის განსაზღვრული კუნთების დამბლა), ნისტაგმი (თვალის სწრაფი, უნებლიე მოძრაობები), ყლაპვის გაძნელება, სმენის დაკარგვა.

* პარანეოპლასტიკასთან დაკავშირებული SPS – სინდრომის ეს ვარიანტი აღირიცხება კიბოს, განსაკუთრებით – ფილტვებისა და სარძევე ჯირკვლის კიბოს მქონე პირებთან.

მიზეზები და განვითარების მექანიზმი

SPS-ის ზუსტი მიზეზი უცნობია. ზოგიერთი კვლევა მიუთითებს, რომ ეს აშლილობა შესაძლოა ავტოიმუნური წარმოშობისა იყოს (ავტოიმუნურია მდგომარეობები, როდესაც ჯანსაღ ორგანიზმს გაურკვეველი მიზეზით უტევს საკუთარი იმუნური სისტემა).

დაავადებულთა უმეტესობას გლუტამინის მჟავას დეკარბოქსილაზას (GAD) საწინააღმდეგო ანტისხეულები აქვს. ჩAD ცილა გამა-ამინობუტირის მჟავას (GABA) სინთეზში მონაწილეობს, GABA კი, თავის მხრივ, გვეხმარება კუნთების მოძრაობის კონტროლში, თავიდან გვაცილებს ჰიპერაგზნებადობას. როდესაც იმუნური სისტემა შეცდომით უტევს GAD-ის მასინთეზებელ ნერვულ უჯრედებს და ორგანიზმში GABA-ს დეფიციტი წარმოიშობა, შესაძლოა, SPS-ის სიმპტომები განვითარდეს.

იშვიათად ავადმყოფებს ამფიფიზინის საწინააღმდეგო ანტისხეულებს აღმოუჩენენ. ამფიფიზინი არის ცილა, რომელიც ნერვულ უჯრედებს შორის იმპულსების გადაცემაში მონაწილეობს. ასეთი ანტისხეულების მქონე ადამიანებთან საკმაოდ გავრცელებულია ძუძუს კიბო.

დიაგნოსტიკა

SPS-ის დიაგნოზის დასმა საკმაოდ რთულია და ხშირად წლებს მოითხოვს. ის ეფუძნება დამახასიათებელი სიმპტომების იდენტიფიკაციას პაციენტის დეტალური ანამნეზისა და საფუძვლიანი კლინიკური შეფასების საფუძველზე. დამატებითი გამოკვლევები შესაძლოა გამოიყენონ დიაგნოზის დასადასტურებლად და სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად. მაგალითად, ჩატარდეს სკრინინგული ტესტები GAD-65-ის საწინააღმდეგო ანტისხეულების, ამფიფიზინის საწინააღმდეგო ანტისხეულების აღმოსაჩენად. იყენებენ ელექტრომიოგრაფიას, რომლითაც აღრიცხავენ ჩონჩხის კუნთების ელექტულ აქტივობას მათი მოსვენებისა და შეკუმშვის დროს.

მკურნალობა

მკურნალობა სიმპტომურია. ის მრავალმხრივ და ინდივიდუალურ მიდგომას მოითხოვს. არამედიკამენტური მეთოდებიდან მიმართავენ კუნთების გაჭიმვას, სითბოთი მკურნალობას, აკვათერაპიას, მასაჟს, აკუპუნქტურას და სხვ.

მედიკამენტებიდან ინიშნება ბენზოდიაზეპინები (დიაზეპამი და კლონაზეპამი), რომლებიც აძლიერებს GABA-ს ეფექტს და ეფექტურია კუნთების რიგიდულობისა და ეპიზოდური სპაზმების დროს. ზოგჯერ დამატებით ბაკლოფენის მიღებასაც ურჩევენ. შეიძლება დაინიშნოს კრუნჩხვის საწინააღმდეგო (ანტიკონვულსიური) პრეპარატებიც (ვიგაბატრინი, ვალპროატი, პრეგაბალინი და გაბაპენტინი).

რიგიდულობის შესამუსუბუქებლად, ხმაურის, შეხებისა და სტრესის მიმართ მგრძნობელობის შესამცირებლად, სიარულისა და წონასწორობის გასაუმჯობესებლად ეფექტური აღმოჩნდა ინტრავენური იმუნოგლობულინი (IVIG), თუმცა ამ პრეპარატით მკურნალობა ზრდის ინსულტისა და ინფარქტის, თირკმლის დაზიანებისა და მენინგიტის განვითარების რისკს, ამიტომ  მკურნალობა უნდა დაინიშნოს მხოლოდ თანმხლები რისკისა და სარგებლის შედარების შემდეგ.

დაჭიმული ადამიანის სინდრომის მქონე ავადმყოფი უნდა ერიდოს სეროტონინ-ნორეპინეფრინის უკუმიტაცების ინჰიბიტორებს (ტრიციკლური ანტიდეპრესანტები და დულოქსეტინი) და ოპიოიდებს. პირველი ამძიმებს დაავადების სიმპტომებს, მეორემ კი ბენზოდიაზეპინებთან კომპინაციაში, რომელსაც პაციენტი იღებს, შესაძლოა ფილტვების ფუნქციის ძლიერი დაქვეითება და სიკვდილი გამოიწვიოს.

ჯერ კიდევ შეისწავლიან პლაზმაფერეზის ეფექტიანობას SPS-ის მქონე პირებთან. ეს პროცედურა გულისხმობს სისხლის გაწმენდას არასასურველი ნივთიერებებისგან – ტოქსინებისგან, მავნე ანტისხეულებისგან, მეტაბოლური პროდუქტებისგან და სხვა).

დაავადება თავისთავად არ არის ფატალური, თუმცა იშვიათად სიკვდილის მიზეზად იქცევა მისი გართულება, მაგალითად, უმოძრაობით გამოწვეული თრომბი, ჭრილობიდან შეჭრილი ინფექცია. კიდევ უფრო იშვიათია სიკვდილი გულმკერდის კუნთების სპაზმებით გამოწვეული სუნთქვის უკმარისობის გამო.

მარი აშუღაშვილი