ორი ნაბიჯით შორს - რა არის ცისტური ფიბროზი?

გააზიარე:

ქრონიკული დაავადებები ხშირად საკუთარ წესებს გვკარნახობენ. თუ გვინდა, შეძლებისდაგვარად სრულფასოვნად ვიცხოვროთ, ამ წესებს უნდა დავემორჩილოთ და რაღაც-რაღაცები დავთმოთ. 2019 წლის ფილმი “ორი ნაბიჯით შორს” (“Five feet apart”) ცისტური ფიბროზის მქონე შეყვარებული წყვილის შესახებ გვიყვება. სიუჟეტი რეალურ ამბავზეა დაფუძნებული. მთავარ გმირებს აკრძალული აქვთ ერთმანეთთან მიახლოება, რათა ერთმანეთს საშიში ბაქტერია არ გადასდონ.

ფილმი იმდენად შთამბეჭდავია, რომ ბევრს გაუჩნდა ცისტური ფიბროზის შესახებ მეტის გაგების სურვილი.

ცისტური ფიბროზი, იგივე მუკოვისციდოზი, სხვა გენეტიკურ დაავადებებთან შედარებით საკმაოდ გავრცელებულია: მთელ მსოფლიოში დაახლოებით სამოცდაათი ათასი ადამიანია დაავადებული, მუტაციური გენის მატარებელი კი გაცილებით მეტია. ცისტური ფიბროზის ნიშნები სხვადასხვა ხარისხით არის გამოხატული: ზოგს თუ ფაქტობრივად არაფერი აწუხებს ან დაავადება ძალიან მსუბუქად უვლინდება, ზოგს საკმაოდ მძიმედ მიმდინარე მუკოვისციდოზი აქვს, რომელსაც სიცოცხლისთვის საშიში გართულებებიც ახასიათებს.

რა არის

უჯრედის ზედაპირზე მოთავსებული ცილა, ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული რეგულატორი (CFTR), უჯრედში წყლის, ნატრიუმისა და ქლორის იონების მოძრაობას არეგულირებს. ცისტური ფიბროზის დროს ეს ცილა ან საჭიროზე ნაკლები გამომუშავდება, ან დეფექტური. შედეგად შინაგან ორგანოებში წარმოქმნილი ლორწო სქელი და წებოვანია. ის ავსებს სასუნთქ გზებს, პანკრეასის სადინარს, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტს, რეპროდუქციულ სისტემას... ხშირად ახშობს სანათურებს, იჭედება მათში, აქვეითებს ორგანოთა ფუნქციას და ხელს უწყობს ინფექციის განვითარებას და გავრცელებას.

როგორ გადაეცემა

ყველა ადამიანს CFTR ცილის დამაპროგრამებელი წყვილი გენი აქვს. ერთს დედისგან იღებს, მეორეს – მამისგან. დაავადება ვითარდება, როდესაც ორივე გენი მუტაციურია. თუ ადამიანს მხოლოდ ერთი მუტაციური გენი აქვს, ის ჯანმრთელია, უბრალოდ მუტაციური გენის მატარებელი, რომელსაც, თეორიულად, შთამომავალთა ნახევარს გადასცემს. როდესაც ორივე მშობელი ატარებს მუტაციურ გენს, შთამომავლობაში მისი განაწილების ალბათობა ასეთია: ოთხიდან ერთი დაავადებული იბადება, ერთი – მუტაციური გენისგან სრულიად თავისუფალი, ორი კი – მუტაციური გენის მატარებელი. ასე რომ, დაავადებული შვილის ყოლის შანსი ოთხიდან მხოლოდ ერთია.

რას აშავებს

ცისტური ფიბროზის მოქმედების არეალი თითქმის მთელი ორგანიზმია, მაგრამ ყველაზე მეტად სასუნთქი გზები და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი ზარალდება.

სად რას უნდა ველოდოთ:

ფილტვები: სქელი ლორწო ახშობს ჰაერგამტარ გზებს. თუ სასუნთქი გზები ლორწოსგან არ გაიწმინდა, მასში ბაქტერიები გამრავლდება, ინფექცია და ანთება განვითარდება. ანთების გამო კიდევ უფრო მეტი ლორწო წარმოიქმნება. ასე იკვრება მანკიერი წრე: ლორწო – სასუნთქი გზების დახშობა – ინფექცია – ლორწო. წლების განმავლობაში ეს პროცესი ფილტვების ქსოვილს აზიანებს.
პანკრეასი: პანკრეასის – კუჭქვეშა ჯირკვლის – სადინარების დაბლოკვა პანკრეასში ფიბროზულ, შეხორცებით ცვლილებებს იწვევს. ეს აფერხებს პანკრეასის ფუნქციობას: ნაწლავები კარგად ვეღარ შეიწოვს ცხიმსა და ვიტამინებს; შესაძლებელია ე.წ. ცისტურ ფიბროზთან დაკავშირებული დიაბეტის განვითარებაც.
საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი: ნაწლავში გასქელებულმა ლორწომ შესაძლოა გაუვალობა გამოიწვიოს, რომელიც ოპერაციულ ჩარევას მოითხოვს.
ღვიძლი: ღვიძლის სადინარების დაბლოკვა შესაძლოა ღვიძლის უჯრედების დაზიანებისა და ციროზის განვითარების მიზეზად იქცეს.
რეპროდუქციული სისტემა: მუკოვისციდოზს შეუძლია, როგორც ქალის, ისე მამაკაცის უნაყოფობა გამოიწვიოს.

ნიშნები
დაავადების სიმპტომები საკმაოდ მრავალფეროვანია და დაზიანებულ ორგანოზეა დამოკიდებული. მათი სიმწვავეც ინდივიდუალურია.
ცისტური ფიბროზის ნიშნები ორ ძირითად ჯგუფად იყოფა: რესპირატორულ და კუჭ-ნაწლავის სიმპტომებად.
რესპირატორულია:

ქრონიკული ხველა (მშრალი ან ლორწოიანი ნახველით);
ხშირი გაციება;
მსტვენი სუნთქვა, რომელიც ზოგჯერ არ ემორჩილება ასთმის საწინააღმდეგო სტანდარტულ მკუნრალობას;
ქოშინი;
სინუსების ხშირი ინფექცია;
ალერგია.

ეს სიმპტომები ზოგჯერ ჩვილობაშივე ვლინდება, განსაკუთრებით – ზედა სასუნთქი გზების ვირუსული ინფექციის შემდეგ, ზოგიერთ ბავშვთან კი მხოლოდ მოზარდ ასაკში იჩენს თავს. ფილტვების ფუნქცია წლიდან წლამდე უარესდება და ზოგჯერ ისეთ გართულებებამდეც კი მიდის საქმე, როგორიცაა ფილტვის ძნელად სამკურნალო ინფექცია, სოკო ასპერგილუსით გამოწვეული ალერგიული ასპერგილოზი, ბრონქოექტაზია (ბრონქების გაფართოება), ბრონქების დახშობა, ფილტვებიდან სისხლდენა, გულის უკმარისობა ფილტვის დაზიანების გამო.

კუჭ-ნაწლავის მხრივ ყველაზე ტიპობრივია:

ხშირი დეფეკაცია ცხიმიანი, მყრალი განავლით;
სხეულის მასის დაბალი ინდექსი ან წონის ნაკლებობა (ბავშვი მადას არ უჩივის, მაგრამ წონას ვერ იმატებს);
ზრდის შეფერხება;
შეკრულობა და ნაწლავების გაუვალობა;
პანკრეატიტის სიმპტომები (მაგალითად მუცლის შემომსარტყვლელი ტკივილი);
გლუკოზის მაღალ დონესთან დაკავშირებული სიმპტომები – წყურვილი და ხშირი შარდვა.

შესაძლოა, ჩამოყალიბდეს საყლაპავის, კუჭის, ნაწლავების, ღვიძლის ან პანკრეასის სიმსივნე, A, D, E, K ვიტამინების დეფიციტი.

სხვა სიმპტომებია:

ძლიერი ოფლიანობა;
ნორმაზე მლაშე ოფლი (რაც კოცნის დროს იგრძნობა);
თითის ბოლოების თანდათანობითი გამსხვილება ჟანგბადის ნაკლებობის გამო;
კუნთებისა და სახსრების ტკივილი;
სქესობრივი მომწიფების შეფერხება.

გარდა ამისა, ცისტური ფიბროზის ფონზე მოსალოდნელია ძვლის სიმკვრივის დაქვეითება – ოსტეოპოროზი, თირკმლის`თირკმელების ფუნქციის მოშლა, თირკმელში`თორკმელებში ქვების გაჩენა, შარდის შეუკავებლობა, შარდვაზე კონტროლის დაკარგვა, ელექტროლიტების დისბალანსი, დეპრესია და შფოთვა.

დიაგნოსტიკა

ცისტური ფიბროზის დიაგნოსტიკა რამდენიმენაბიჯიანია. მოიცავს ახალშობილთა სკრინინგს, ოფლის ტესტს და გენეტიკურ ტესტს.
ახალშობილთა სკრინინგისთვის სისხლში იმუნორეაქტიული ტრიფსინის დონეს განსაზღვრავენ. მისი მომატება პანკრეასის დაზიანებაზე მიუთითებს. თუ პასუხი დადებითი აღმოჩნდა, ტესტი მეორდება. შეიძლება ყველაზე გავრცელებული გენური მუტაციის განსაზღვრაც. ატარებენ ოფლის ტესტსაც – ბავშვის იღლიისქვეშა ფოსოდან აღებულ ოფლში ქლორიდების შემცველობას ამოწმებენ. ვინაიდან ცისტური ფიბროზის დროს საოფლე ჯირკვლებს ოფლის უკუშეწოვის უნარი აღარ აქვს, ოფლის მარილიანობა მომატებულია. დიაგნოსტიკის ერთ-ერთი მეთოდია ცხვირის ლორწოვან გარსზე გატარებული დენის პოტენციალის გაზომვა.

მკურნალობა

მართალია, ცისტური ფიბროზი ჯერჯერობით არ იკურნება, მაგრამ ბოლო ოცი წლის განმავლობაში მედიცინამ ამ კუთხით საგრძნობლად წაიწია წინ. მთავარია, მკურნალობა კარგად დაიგეგმოს და პაციენტმაც განსაზღვრული წესები დაიცვას.
ცისტური ფიბროზის მქონე ადამიანებს დროთა განმავლობაში აუცილებლად, თუმცა სხვადასხვა ხარისხით უზიანდებათ ფილტვები. ამ დაზიანებას ხელი რომ შევუშალოთ, აუცილებელია, ჰაერგამტარი გზები მართლა გამტარი იყოს.
ამისთვის იყენებენ მედიკამენტებს, რომლებიც შესქელებულ ლორწოს ათხელებს და სასუნთქი გზებიდან გამოაძევებს; ფერმენტებს, რომლებიც ხელს უწყობს ცხიმებისა და საკვები ნივთიერებების ათვისებას; ანტიბიოტიკებს, რომლებიც ინფექციებს ებრძვიან. თანამედროვე მეთოდებით ცილა CFTR-ის ნორმალური დონის შენარჩუნებასაც კი ახერხებენ. ზოგჯერ, განსაკუთრებით – გართულების დროს, წამლებთან ერთად საჭიროა ქირურგიული ჩარევა.
საკმაოდ ეფექტურია ფიზიოთერაპია ხელით ან აპარატით. არსებობს სპეციალური ჟილეტები, რომლებიც ვიბრაციის დახმარებით შლის ლორწოს და პაციენტს ამოხველებას აიძულებს. ამავე დანიშულებისაა მცირე ზომის სასუნთქი მოწყობილობა, რომელშიც პაციენტმა პირით უნდა ისუნთქოს.

ცხოვრება მუკოვისციდოზთან ერთად

თუ ბავშვს ცისტური ფიბროზის დიაგნოზი დაუსვეს, ფაქტობრივად, მთელი ოჯახის ცხოვრება შეიცვლება. დაავადების სწორი მართვისთვის, უპირველესად, საჭიროა ნორმალური წონის შენარჩუნება. ეს პირდაპირ უკავშირდება ფილტვების სიჯანსაღეს. ცისტური ფიბროზის მქონე ადამიანმა აუცილებალდ უნდა მიიღოს სათანადო რაოდენობის კალორია, ხშირად – საკვები დანამატების სახითაც. ასევე მნიშვნელოვანია ფერმენტებისა და ვიტამინების მიღება.
თუ ცხოვრების ჯანსაღი წესი და უამრავი დაავადების პრევენცია მარილის შეზღუდვას ითხოვს, ცისტური ფიბროზის მქონე ადამინებმა, პირიქით, შედარებით მარილიანი საკვები უნდა ჭამონ. განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ჭარბად ოფლიანობენ.

სასუნთქი გზები ყოველდღე უნდა გასუფთავდეს. ამისთვის გამოიყენება საინჰალაციო მედიკამენტები, ზოგჯერ – ანტიბიოტიკები, ფიზიოთერაპია, ფიზიკური აქტივობა, რომელიც ფილტვების ფუნქციას აუმჯობესებს. ფიზიკურ აქტივობას სხვა დანიშნულებაც აქვს: ზრდის ძვლების მინერალურ სიმკვრივეს, კუნთების ძალას, მოქნილობას... თუმცა დატვირთვა ექიმმა უნდა შეარჩიოს.
პაციენტმა არ უნდა მოწიოს თამბაქო და მოერიდოს მეორეულ კვამლსაც; მუდამ ყურადღებით იყოს, რომ სასუნთქი გზების ინფექციის ნიშნები არ გამოეპაროს.

ცისტური ფიბროზის მქონე პაციენტებს რეგულარული სამედიცინო მეთვალყურეობა სჭირდებათ. მცირეწლოვნებს და ახლად დიაგნოზდასმულებს ექიმთან სიარული ხშირად სჭირდებათ. მოზრდილებისთვის წელიწადში 1-4 ვიზიტი საკმარისია. ამ ვიზიტების ფარგლებში პაციენტი ან მისი მშობლები სწავლობენ სასუნთქი გზების გაწმენდის ტექნიკას, ინფექციის კონტროლს, კვების წესებს, ექიმი აკვირდება პაციენტის სიმაღლესა და წონას, იკვლევს მისი შინაგანი ორგანოების მდგომარეობას, უგეგმავს ფიზიკურ აქტივობას, აფასებს ფიზიოთერაპიის შედეგებს და განსაზღვრავს მის საჭიროებას, ეხმარება პაციენტს, გაუმკლავდეს დაავადებით გამოწვეულ ფიზიკურ თუ ფსიქოლოგიურ დისკომფორტს.
თანამედროვე მკურნალობის წყალობით უკანასკნელ წლებში დაბადებული ის ადამიანები, რომლებსაც ცისტური ფიბროზი აქვთ, 30-40 წლის წინ დაბადებულებთან შედარებით არა მხოლოდ უფრო მეტხანხ ცოცხლობენ, არამედ უფრო ჯანმრთელებიც არიან.

მარი აშუღაშვილი