რატომ ვითარდება კლიპელ-ტრენონეს სინდრომი?

ვიწრო სპეციალობის მიუხედავად, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმ გასტროენტეროლოგ ხუტა პაჭკორიას თავისი პრაქტიკის განმავლობაში ხშირად შეხვედრია უცნობი დაავადების მქონე პაციენტი. ამჯერად ის კლიპელ-ტრენონეს სინდრომზე მოგვითხრობს, რომლის დროსაც ადამიანს ცალი კიდური არანორმალურად ეზრდება.

 – ერთხელ როგორც გასტროენტეროლოგს 18 წლის გოგონა მომიყვანეს ნაწლავის ბანალური აშლილობით. ჩემი ყურადღება მისმა უჩვეულო სიგამხდრემ და ასიმეტრიულმა ქვედა კიდურებმა მიიქცია – მარცხენა ფეხი მარჯვენაზე შესამჩნევად დიდი ჰქონდა. გარდა ამისა, ჰქონდა გროტესკული სახის ნაკვთები, ფეხზე – სისხლძარღვოვანი ლაქები, ენის ნახევარი – გადიდებული, გულმკერდი – დეფორმირებული, ვენების ვარიკოზი, ტროფიკული წყლული.

გასტროენტეროლოგიურმა გამოკვლევამ ნაწლავის გაგანიერება – მეგაკოლონი გამოავლინა. აშკარა იყო, ჩვენთვის უცნობ სისტემურ პათოლოგიასთან გვქონდა საქმე. რამდენიმე ექიმმა ერთად დავიწყეთ მიზეზის ძებნა და მივაგენით კიდეც. არ გეგონოთ, რომ ეს ასე ადვილი იყო – ახლა ინტერნეტით იოლია ინფორმაციის მოძიება, მაშინ კი უამრავი წიგნის გადათვალიერება მოგვიხდა. ბოლოს და ბოლოს, დავასკვენით, რომ გოგონას კლიპელ-ტრენონეს სინდრომი (კტს) ჰქონდა.

რა ხდება

– კლიპელ-ტრენონეს სინდრომი სისხლძარღვთა თანდაყოლილი პათოლოგიაა, რომელიც 1900 წელს ფრანგმა ექიმებმა კლიპელმა და ტრენონემ აღწერეს. ის საკმაოდ იშვიათია – ასი ათას ადამიანზე დაახლოებით ერთი შემთხვევა მოდის და თანაბრად ვლინდება ორივე სქესთან.

კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის დროს ბავშვს დაბადებიდანვე დაჰყვება პათოლოგიურად შეცვლილი არტერიები, ვენები, ლიმფური ძარღვები. ზოგჯერ მათ მუცლად ყოფნის პერიოდში, ულტრაბგერითი კვლევით აღმოაჩენენ. ბავშვის დაბადებისას დაავადებაზე ხშირად მხოლოდ კაპილარული მალფორმაციები (დეფექტები) მიანიშნებს, რომლებიც ე.წ. ღვინის ლაქებით ვლინდება.

კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის დროს დარღვეულია რბილი ქსოვილებისა (კანის, კუნთების) და ძვლების განვითარებაც.

ყოველივე ეს კლინიკურად შემდეგი ნიშნებით გამოიხატება:

* სისხლძარღვოვანი ლაქებით,

* კიდურის ვენების ვარიკოზული გაგანიერებით,

* კიდურის ძვლებისა და რბილი ქსოვილების ჰიპერტროფიით.

მხოლოდ სისხლძარღვოვანი ლაქების საფუძველზე, სანამ დანარჩენი ნიშნებიც არ გახდება შესამჩნევი, კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის დიაგნოზს არ სვამენ. დაავადება ასაკთან ერთად პროგრესირებს, ამიტომ კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის მქონე ადამიანი სტაციონარში შეიძლება მოხვდეს როგორც ბავშვობაში, ისე ზრდასრულ ასაკშიც.

რატომ ვითარდება

– დაავადების უშუალო მიზეზი PIK3CA გენის მუტაციური ცვლილებაა. ეს გენი მონაწილეობს განსაზღვრული ცილის წარმოქმნაში, რომელიც, თავის მხრივ, ბევრი რამისთვისაა საჭირო, მათ შორის – უჯრედების ზრდისა და გაყოფისთვის. რა იწვევს ამ მუტაციას, უცნობია. არსებობს რამდენიმე ჰიპოთეზა იმის თაობაზე, რამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის დროს სიხლძარღვთა სისტემის განვითარების დეფექტები. ფაქტია, სინდრომი ყოველთვის სპორადულია – ემართებათ ადამიანებს, რომელთა უახლოეს წინაპრებსაც ასეთი რამ არ ჰქონიათ, მაშასადამე, მემკვიდრეობითი არ არის.

ასეთი გენეტიკური ცვლილება ანუ სომატური მუტაცია დაბადემადე რომელიმე უჯრედის გადაგვარების შედეგია. ეს უჯრედი გაყოფის შემდეგაც მუტაციურ უჯრედებს წარმოშობს, ხოლო მანამდე არსებული ნორმალური უჯრედებისგან ჯანსაღი უჯრედები წარმოიქმნება. მუტაციური და არამუტაციური უჯრედების ასეთ ნარევს მოზაიციზმს უწოდებენ.

ნიშნები

– კლიპელ-ტრენონეს სინდრომს, როგორც გითხარით, რამდენიმე ძიითადი ნიშანი აქვს, რომლებიც სხვადასხვა სიმძიმით გამოიხატება. ეს ნიშნებია:

* სისხლძარღვოვანი ლაქები (ე.წ ღვინის ლაქები). ისინი გამოწვეულია კანის ზედაპირთან ახლოს მდებარე მცირე ზომის სისხლძარღვების შეშუპებით. ეს ლაქები, ჩვეულებრივ, ბრტყელია, ხოლო მათი ფერი ბაცი ვარდისფერიდან ბორდომდე მერყეობს. – კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის დროს ასეთი ლაქა უმეტესად რომელიმე კიდურზე ჩნდება, თუმცა არც კანის ნებისმიერ სხვა უბანზე გაჩენაა გამორიცხული. ასაკთან ერთად ის შესაძლოა გამუქდეს ან გაბაცდეს.

* ძვლისა და რბილი ქსოვილის გადაჭარბებული ზრდა, რაც კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის დროს ბავშვობიდანვე შეინიშნება. ასეთი ანომალიური ზრდა, ჩვეულებრივ, მხოლოდ ერთ კიდურს ახასიათებს, უფრო მეტად – ფეხს. შედარებით იშვიათად პროცესი ვითარდება მკლავზე, ძალიან უფრო იშვიათად – ტორსზე, სახეზე ან ერთზე მეტ კიდურზე. გვხვდება თითების შეზრდის (სინდაქტილიის), ზედმეტი თითის ან თითების არსებობის (პოლიდაქტილიის) შემთხვევები.

* ვენების მალფორმაცია. ვენა ფართოვდება, იკლაკნება და გრძელდება. ასეთი ვენები ადვილი შესამჩნევია კანქვეშ. ვარიკოზული ვენებიც ხშირად იწვევს ტკივილს. ვარიკოზი უმეტესად ბარძაყების გვერდითა და წვივის უკანა ზედაპირებზე ვითარდება. ასაკთან ერთად ისიც პროგრესირებს. კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის მქონე ადამიანებს შესაძლოა დაზიანებული ჰქონდეთ ღრმა ვენებიც.

* ლიმფური სისტემის დაზიანება. ლიმფური სისტემა, მოგეხსენებათ, იმუნური სისტემის მნიშვნელოვანი ნაწილია, რომელიც ადამიანს ინფექციებისგან იცავს. ლიმფურ ძარღვებში ლიმფა მიედინება. კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის დროს ყალიბდება დამატებითი ლიმფური ძარღვები, მაგრამ ისინი არასრულფასოვანია, რის გამოც ლიმფა გუბდება და კიდური შუპდება.

* სხვა მდგომარეობები: კლიპელ-ტრენონეს სინდრომით დაავადებულ ადამიანს შესაძლოა ჰქონდეს კატარაქტა, გლაუკომა, თეძოს ძვლის ამოვარდნილობა, სისხლის შედედების პრობლემები

გართულებები

– სისხლძარღვების, რბილი ქსოვილების, ძვლებისა და ლიმფური სისტემის პათოლოგიამ შესაძლოა არაერთი გართულება გამოიწვიოს. მაგალითად, ღვინის ლაქას ზოგიერთ ადგილას შესაძლოა გაუჩნდეს პატარა წითელი ბუშტები, რომლებიც სისხლმდენია და რომლებიდანაც ადვილად იჭრება ინფექცია.

ვენების მალფორმაციამ შესაძლოა გამოიწვიოს ძლიერი ტკივილი და სისხლის არასათანადო ცირკულაციის გამო კანზე წყლულების გაჩენა. ღრმა ვენების მალფორმაციის შემთხვევაში იმატებს თრომბების წარმოქმნის, ვენური თრომბოზის განვითარების რისკი. თუ თრომბი ვენიდან მოწყდა, შესაძლოა სისხლის ნაკადს ფილტვამდე მიჰყვეს და სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა – ფილტვის ემბოლია გამოიწვიოს. მენჯისა და მუცლის ღრუს ვენების მალფორმაცია შესაძლოა შინაგანი სისხლდენის მიზეზად იქცეს.

ზედაპირულ ვენებს შედარებით მსუბუქი, მაგრამ მტკივნეული გართულება – თრომბოფლებიტი ემუქრება.

ძვლებისა და რბილი ქსოვილების ჭარბი ზრდა, გარდა ტკივილისა და სიმძიმის შეგრძნებისა, მოძრაობასაც ზღუდავს. დაზიანებული ფეხი ზოგჯერ ჯანმრთელზე არა მხოლოდ განიერი, არამედ გრძელიცაა, ეს კი სიარულს აძნელებს და თეძოსა და ზურგის პრობლემებთან მივყავართ.

ლიმფური სისტემის პათოლოგია იწვევს კიდურში სითხის დაგროვებას და შეშუპებას (ლიმფედემა), კანის დახეთქვას, წყლულების წარმოქმნას, ელენთაში მცირე ლიმფური ცისტების გაჩენას, კანიდან ლიმფის დენას, კანქვეშა შრის ინფექციას, ცელულიტს.

როგორ ამოვიცნოთ

– კლიპელ-ტრენონეს სინდრომს იმდენად დამახასიათებელი ნიშნები აქვს, თუ ისინი შენთვის ცნობილია, დიაგნოზის დასმა არ არის ძნელი. სასურველია, ასეთი პაციენტი სისხლძარღვთა პათოლოგიების სპეციალისტს გადავუმისამართოთ. რაც შეეხება გამოკვლევებს, პაციენტს ჯერ ათვალიერებენ და სინჯავენ, მერე კი, ექიმის შეხედულებისამებრ, ინსტრუმენტული მეთოდებითაც იკვლევენ. შეიძლება დაინიშნოს, მაგალითად, დუპლექსსკანირება, რომელიც სისხლძარღვების გამოსახულებას იძლევა, სკანოგრაფია – რენტგენის სხივებით ძვლების დათვალიერება-გაზომვა, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ანგიოგრაფია, კომპიუტერულ-ტომოგრაფიული სკანირება, კონტრასტული ვენოგრაფია.

როგორ მკურნალობენ

– დაავადება არ იკურნება, მაგრამ შესაძლებელია სიმპტომების მართვა და გართულებების თავიდან აცილება.

ასეთ ავადმყოფს შესაძლოა სულ სხვადასხვა სპეციალისტის დახმარება დასჭირდეს: სისხლძარღვთა ქირურგისა, დერმატოლოგისა, ინტერვენციული რადიოლოგისა, ორთოპედისა, თერაპევტისა...

ინიშნება კომპრესიული თერაპია – პათოლოგიურად შეცვლილ კიდურზე ელასტიკური ტრიკოტაჟის ტარება. ეს კიდურს შეშეუპებისგან, ვარიკოზის გართულებისგან, წყლულის გაჩენისგან იცავს.

კეთდება მასაჟი, რომელიც სისხლისა და ლიმფის მიმოქცევას აუმჯობესებს. შესაძლოა, მოხდეს ძვლის ზრდის ზონებზე ქირურგიული ჩარევაც კიდურის ზრდის შესაჩერებლად.

დაავადებულ სისხლძარღვთა გასაუქმებლად, საჭიროებისამებრ, ტარდება ემბოლიზაცია, ლაზერული აბლაცია, სკლეროთერაპია ან ქირურგიული ამოკვეთა. სისხლძარღვოვანი ლაქების მოსაცილებლად ლაზერულ თერაპიას მიმართავენ.

განსაკუთრებული მკურნალობაა საჭირო გართულებების შემთხვევაშიც. საბედნიეროდ, დღეს ასეთი პაციენტისთვის მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად უამრავი საშუალება არსებობს.

ჩემს პაციენტსაც სიმპტომურად ვუმკურნალეთ. შეძლებისდაგვარად მივხედეთ ვარიკოზულად გაგანიერებულ ვენებს. დიარეის ასალაგებლად დავუნიშნე შემკვრელი საშუალებები, ურძეო დიეტა, ფაფები, გვირილის, პიტნის ნაყენები, შინდისა და მსხლის ნახარშები. იმ პერიოდში მეტის გაკეთება შეუძლებელი იყო.

ამ გოგონას ჩათვლით საქართველოში შვიდი ასეთი პაციენტის არსებობა იყო ჩემთვის ცნობილი. ასე რომ, კლიპელ-ტრენონეს სინდრომი ჩვენს სინამდვილეშიც შეიძლება შეგვხვდეს.

მარი აშუღაშვილი