პერიოდული დაავადება

ერთხელ ჩემს მეგობარს ქირურგმა მწვავე აპენდიციტის დიაგნოზი დაუსვა. ბედნიერი შემთხვევის წყალობით ოპერაცია გადაიდო და... პაციენტს ავადმყოფობის ყოველგვარი სიმპტომი გაუქრა. შორს ვარ იმ აზრისგან, რომ ექიმი ყოველთვის შეუმცდარია, მაგრამ ნამდვილად არსებობს სნეულებები, რომელთა დიაგნოსტიკა გამოცდილ ექიმებსაც კი უჭირთ. მედიცინის მიღწევების მიუხედავად, მკურნალს ზოგიერთი დაავადების მხოლოდ ვარაუდი შეუძლია. მათ რიცხვშია ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებაც, რომელიც მრავალი სახელწოდებით არის ცნობილი: პერიოდული დაავადება, ოჯახური პაროქსიზმული პოლისეროზიტი, ოჯახური ამილოიდოზი, შებრუნებითი პოლისეროზიტი და სხვა.

სხვათა შორის, წლების შემდეგ ჩემს მეგობარსაც უთხრეს, რომ, სავარაუდოდ, ხმელთაშუა ზღვის ცხელება სჭირდა. ამ საინტერესო დაავადების შესახებ “ინტერკლინიკის” ექიმი თერაპევტი გიორგი გვილია გვესაუბრება:

 

– ხმელთაშუა ზღვის ცხელება გენეტიკური დაავადებაა. ის მე-16 ქრომოსომაში განლაგებული რეცესიული მუტანტური გენებით გადაეცემა (რაც იმას ნიშნავს, რომ არ არის აუცილებელი, დაავადების გენის მატარებელს დაავადების სიმპტომები გამოუვლინდეს). ამ გენების მრავალფეროვნება სხვადასხვა ერის წარმომადგენლებში დაავადების სხვადასხვაგვარ მიმდინარეობას განაპირობებს.

ხმელთაშუა ზღვის ცხელება განსაკუთრებით გავრცელებულია ებრაელებში (უმეტესად – სეფარდებში, აშქენაზებში – ნაკლებად), სომხებსა და არაბებში, თუმცა მყოლია ქართველი პაციენტებიც, რომლებსაც ამ ეროვნების წინაპრები ვერ გაუხსენებიათ. ეს დაავადება გავრცელებულია დასავლეთ ევროპაშიც, განსაკუთრებით – ჩრდილოეთ ამერიკის კონტინენტზე, ანუ ხმელთაშუა ზღვის აუზის ქვეყნების გარეთ.

საქართველოში ეს დაავადება აღმოსავლეთში უფრო გვხვდება, ვიდრე დასავლეთში, რაც სომხეთთან მეზობლობით აიხსნება და კიდევ ერთხელ მიუთითებს მის გენეტიკურ წარმოშობაზე.

როგორც დაავადების ზოგიერთი სახელწოდებიდანაც ჩანს, საქმე გვაქვს პოლისეროზიტთან – სეროზული გარსების აბაქტერიულ, ასეპტიკურ ანთებასთან. დაავადების შეტევისას შესაძლოა თავი იჩინოს პერიტონიტის (მუცლის ფარის ანთების) კლასიკურმა სიმპტომებმა, პლევრიტმა (ფილტვის სეროზული გარსის ანთებამ), მონოართრიტმა (რომელიმე ერთი სახსრის ანთებამ), რასაც ზოგჯერ ერთვის ორქიტიც – სათესლე ჯირკვლის გარსების ანთება. გულის გარსების ანთება – პერიკარდიტი, ენდოკარდიტი – იშვიათია, ხოლო ენცეფალიტი, ტვინის გარსების ანთება, ფაქტობრივად არ ვითარდება.

პერიოდული დაავადება ზოგჯერ კანის ცვლილებებითაც იჩენს თავს. რევმატული დაავადებებისთვის სახასიათო კვანძოვანი ერითემის ნაცვლად პრაქტიკაში რამდენჯერმე შემხვდა ტერფის მიდამოს კანის ჰიპერემია, რაც თავისი ბუნებით სისხლძარღვის კედლის იმუნური ანთებაა და ძალიან ჰგავს წითელ ქარს. კანის შემოფარგლული, წითელი უბანი შეტევის დამთავრებისთანავე, უფრო კი კოლხიცინით მკურნალობის დაწყებისთანავე ქრება.

– რა ასაკში იწყება ხმელთაშუა ზღვის დაავადების შეტევები?

– შეტევები ჩვილ ასაკშიც შეიძლება დაიწყოს, თუმცა ძალიან იშვიათად. ხმელთაშუა ზღვის ცხელება პირველი გამოვლენა უმეტესად 5-დან 15-20 წლამდეა მოსალოდნელი. ამის შემდეგ ხშირია რემისია, დაახლოებით 25-დან 40 წლამდე დაავადება კვლავ აქტიურია, მერე კი ისევ წყნარდება. ძალზე იშვიათია პერიოდული დაავადების პირველი გამოვლენა 60 წლის შემდეგ.

– როგორ ვლინდება შეტევა?

– ხმელთაშუა ზღვის ცხელების შეტევისას ადამიანს ეწყება მუცლის ან გულმკერდის ძლიერი ტკივილი, სხვადასხვა მიდამოს ნევრალგიური, კუნთოვანი ან სახსროვანი ტკივილი. ტკივილი სხვადასხვა ინტენსივობისაა: ზოგიერთ პაციენტს აუტანელი ტკივილი აწუხებს, ზოგს – ასატანი. ბანალურ შემთხვევებში ის 72 საათზე მეტხანს არ გრძელდება. ყველაზე მძიმე პირველი 48 საათია, მერე კი ტკივილის შეგრძნება იკლებს. ხანდახან დაავადება ტკივილის ერთკვირიანი შეტევით მიმდინარეობს, ხანდახან – უწყვეტი ტკივილით, ოღონდ უკანასკნელ შემთხვევაში ტკივილი გაცილებით მსუბუქია. ძლიერი ტკივილის გაყუჩება, თუნდაც გონივრულად გამოყენებული ტკივილგამაყუჩებელი პრეპარატებით, პრაქტიკულად შეუძლებელია, მას სრულად მხოლოდ ნარკოტიკი თუ მოხსნის.

შეტევისთვის დამახასიათებელია ცხელებაც. სხეულის ტემპერატურამ, განსაკუთრებით – პირველი 48-72 საათის განმავლობაში, შესაძლოა 38.5-40 გრადუსსაც მიაღწიოს. არის შემთხვევები, როდესაც პერიოდული დაავადება ყოველგვარი ტკივილის გარეშე, მხოლოდ ცხელებით მიმდინარეობს.

ასე რომ, თუ ადამიანი დიდი ხნის (მაგალითად, ორი წლის) განმავლობაში უჩივის პერიოდულ ცხელებას (38.5 გრადუსზე მაღალს) ან აუხსნელი ტკივილის შეტევებს, გონივრულია, ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ვიეჭვოთ.

– შეტევის დროს ალბათ ხშირად ისმება მცდარი დიაგნოზი...

– ამ დაავადებამ შესაძლოა ნებისმიერი ექიმი შეიყვანოს შეცდომაში. მისი შეტევა ხშირად ყველა სადიაგნოზო ნიშნით ძალიან ჰგავს სხვადასხვა მიზეზით გამოწვეულ პერიტონიტს – მწვავე მუცელს, პანკრეატიტს, გაუვალობას. მით უმეტეს, წვრილ ნაწლავში რენტგენოლოგიურად გამოვლენილი სტაზი (პერისტალტიკის შეწყვეტის გამო ნაწლავის სანათურში თხევადი შიგთავსის შეკავება) შესაძლოა პერიოდულ დაავადებასაც ახლდეს. შეტევის მომენტში მოსალოდნელია ედსის – ერითროციტების დალექვის სიჩქარის – მომატება, რაც ანთებითი პროცესებისთვის არის დამახასიათებელი, და ლეიკოციტების რაოდენობის მომატება – ბაქტერიული ანთების ნიშანი, რაც ხშირად უბიძგებს ექიმს ანტიბიოტიკის დანიშვნისკენ.

– როგორ სვამენ ასე რთულად ამოსაცნობი დაავადების დიაგნოზს?

– დიაგნოსტიკა უმთავრესად ანამნეზს ეფუძნება. როდესაც დაავადების ჩივილები წლობით გრძელდება, ხოლო შეტევებს შორის ადამიანი თავს სავსებით ჯანმრთელად გრძნობს, ვერ ვპოულობთ შეტევების სხვა მიზეზს, გამოკვლევებით გამოვრიცხავთ გაუვალობას, მწვავე მუცელს, მწვავე პლევრიტს, შეიძლება ვივარაუდოთ პერიოდული დაავადების არსებობა და მკურნალობა ემპირიულად დავნიშნოთ. ეს ხშირად ამართლებს – თუ რამდენიმე თვეში სიმპტომებმა გაიარა, ვადგენთ, რომ ამ დაავადებასთან გვაქვს საქმე.

განსაკუთრებით რთულია დიაგნოზის დასმა, როდესაც ავადმყოფობა 60 წელს გადაცილებულ პირთან იჩენს თავს, რადგან ამ ასაკში მსგავსი სიმპტომებით მრავალი დაავადება მიმდინარეობს.

– გენეტიკური კვლევა უშედეგოა?

– გენეტიკურ ანალიზზე პაციენტს იშვიათად ვგზავნით, რადგან არც ის იძლევა ერთმნიშვნელოვან პასუხს – პასუხში უმეტესად მითითებულია პერიოდული დაავადების დიაგნოზის ის ალბათობა, რასაც აჩვენებს კონკრეტული პაციენტის გენების კომბინაცია. ამ მეთოდით სულ ორი პაციენტი გამოვიკვლიეთ; ერთ შემთხვევაში თუ დიდი ალბათობით დადგინდა დაავადების არსებობა, მეორეში დაუშვეს შესაძლებლობა, ეს პერიოდული დაავადება ყოფილიყო.

– რას წარმოადგენს ამილოიდოზი – დაავადების ყველაზე ხშირი გართულება – და უმთავრესად რომელ ორგანოებს აზიანებს?

– ამილოიდი ლიპიდურ-ცილოვანი კომპონენტია, რომელიც სხვადასხვა ქრონიკულ-ანთებითი პროცესის შედეგად წარმოიშობა. დიდი ხნის განმავლობაში მიმდინარე იმუნური ანთება განაპირობებს ამ ნივთიერების ჩალაგებას თირკმლის გლომერულურ მემბრანებში, რაც, ბუნებრივია, აფერხებს თირკმლის ფუნქციობას და თირკმლის უკმარისობის მიზეზად იქცევა.

ნებისმიერმა ხანგრძლივმა იმუნურმა ანთებამ (განსაკუთრებით – პერიოდული დაავადების შემთხვევაში) შეიძლება გამოიწვიოს სისხლძარღვის ანთება – ვასკულიტი, ხანგრძლივი ვასკულიტის შედეგად კი ამილოიდი ჩალაგდეს არა მარტო თირკმელებში, არამედ მსხვილი სისხლძარღვების კედლებშიც, რაც არტერიის შევიწროებამდე და შესაბამისი მიდამოს იშემიამდე მიგვიყვანს. ასეთი მიდამოებია ღვიძლი, ნაწლავები, კიდურები. ამილოიდი რატომღაც არ ლაგდება გულის მკვებავ არტერიებში. იშემიური ცვლილებები დაზიანებული ორგანოსთვის დამახასიათებელ სიმპტომებს იწვევს. თუმცა ჩემს პაციენტებთან არ შემხვედრია პერიოდული დაავადების ისეთი ფორმა, რომ სისხლძარღვი მნიშვნელოვნად დაეზიანებინოს; ჩვენში ეს დაავადება ნაკლებაგრესიულად მიმდინარეობს, ვიდრე მის “მშობლიურ” ქვეყნებში.

– ხმელთაშია ზღვის ცხელებით დაავადებულთაგან ვის ემუქრება ამილოიდოზის განვითარება?

– დამტკიცდა, რომ ამილოიდოზით გართულება უმთავრესად გენეტიკურ განწყობაზეა დამოკიდებული, აქ კი საქმე ეროვნულ კუთვნილებამდე მიდის. გარდა ამისა, ახალგაზრდა ასაკში გამოვლენილი მძიმედ მიმდინარე პერიოდული დაავადება უფრო ხშირად რთულდება თირკმლის ამილოიდოზით, ხოლო ხანდაზმულ ასაკში გამოვლენილი – ნაკლებად.

თავად ამილოიდოზის გართულებათა განვითარებას ხშირად ის მრავალრიცხვოვანი მკურნალობა უწყობს ხელს, რომელსაც ექიმები პერიოდულ დაავადებაზე დაეჭვებამდე ვატარებთ. ხშირად მკურნალობით გამოწვეულ გართულებებს უფრო არასასურველ შედეგთან მივყავართ, ვიდრე დაავადებას და მისი სამკურნალო პრეპარატს.

– არსებობს თუ არა საფრთხე, ხანგრძლივი რემისიის დროს, შეტევების არარსებობისას, ამილოდოზი მაინც განვითარდეს?

– ჩემი მხრივ ეს ძალზე თამამი განცხადება იქნება. როგორც აღვნიშნე, ამილოიდოზის განვითარება გენეტიკურ ვარიანტზეა დამოკიდებული, მაგრამ თუ შეტევების არარსებობისას თირკმელი მაინც დაზიანდა, დაზიანების ხარისხი გაცილებით ნაკლები იქნება, ვიდრე აქტიური დაავადების დროს.

– რა კვლევები უნდა ჩაიტაროს პაციენტმა, რომ დაავადების გართულება არ გამოეპაროს?

– ულტრაბგერითი გამოკვლევა წელიწადში ორჯერ მაინც. ამილოიდური თირკმელი ადვილი ამოსაცნობია, მაგრამ მთავარია, ცვლილებები ამილოდის ჩალაგებამდე აღმოვაჩინოთ. თირკმელი თანდათან ერთგვაროვანი ხდება, რასაც ულტრაბგერის სპეციალისტმა ყურადღება უნდა მიაქციოს და მკურნალ ექიმს აცნობოს. ასევე ხშირად უნდა გაკეთდეს სისხლის, შარდის საერთო ანალიზი. საყურადღებო ნიშანია შარდში შეცვლილი ერითროციტების არსებობა, რასაც ანალიზატორზე ყურადღება არ ექცევა, ამიტომ ჯობს, ნიმუშს გამოცდილმა ლაბორანტმა ჩახედოს. ასეთივე მნიშვნელობა აქვს მზარდ პროტეინურიას, განურჩევლად იმისა, ეტყობა თუ არა თირკმელს ვიზუალურად რაიმე ცვლილება.

თუ C რეაქტიული ცილა შეტევებს შორის პერიოდშიც მაღალი რჩება ანუ ანთებითი პროცესი არ იკლებს, გართულების რისკი უფრო მაღალია.

თირკმლის მდგომარეობის შესაფასებლად ყველაზე ზუსტი მეთოდია ბიოფსია, თუმცა პაციენტის დაზოგვის მიზნით მას იშვიათად მივმართავთ. უფრო პრაქტიკულია გლომერულური ფილტრაციის სიჩქარის განსაზღვრა.

– რას წარმოადგენს კოლხიცინი – პერიოდული დაავადების შეუცვლელი წამალი და რამდენად საშიშია ამ პრეპარატით მკურნალობა?

– კოლხიცინი მცენარეული წარმოშობის პრეპარატია, რომელიც ძირითადად მიტოზის (უჯრედის გაყოფის) ერთ-ერთ ფაზაში ერთვება და ხელს უშლის ანთებითი უჯრედების გამრავლებას. აქედან გამომდინარე, კოლხიცინის გამოყენება მრავალი დაავადების დროს არის შესაძლებელი. ბევრჯერ სცადეს პერიოდული დაავადების ციტოსტატიკებით ან სტეროიდებით მკურნალობა, მაგრამ კოლხიცინი შეუცვლელი აღმოჩნდა. მისი მიღება ამცირებს შეტევების ინტენსივობას და გართულებების რისკს. პაციენტმა ის მუდმივად უნდა მიიღოს, შეტევების დროს – შედარებით დიდი დოზით (2 მგ), რემისიის პერიოდში – ნაკლები (არა უმცირეს 0.5 მგ-სა).

1 მგ-ზე მაღალი დოზირებისას პაციენტებს ხშირად აუხსნელი მექანიზმის მქონე ფაღარათი ემართებათ, რომელიც განსაკუთრებით შემაწუხებელია ფაღარათისადმი მიდრეკილი პირებისთვის. მეორე გვერდითი ეფექტი კი ძვლის ტვინში სისხლწარმოქმნის დამთრგუნველი ეფექტია, რის გამოც პერიოდულად ტარდება სისხლის საერთო ანალიზი და, საჭიროებისამებრ, ჰემოპოეზის გამოსაცოცხლებლად ინიშნება ფოლიუმის მჟავა და B ჯგუფის ვიტამინები.

აუცილებლად უნდა გამოვხატო აღშფოთება – ამჟამად ქვეყანაში კოლხიცინის დეფიციტია და პაციენტებს მის შესაძენად კერძო შემომტანებთან რეალურ ფასზე გაცილებით მეტის გადახდა უწევთ. ვფიქრობ, ეს მნიშვნელოვანი პრობლემაა.

მარი აშუღაშვილი