სად გაქრა კბილები - ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია

ამ უცნაურ თანდაყოლილ დაავადებას სულაც არ შეუშლია ხელი მაიკლ ბერიმანისთვის, ცნობილი მსახიობი გამხდარიყო – მუტანტისმაგვარი გარეგნობის წყალობით შესანიშნავად მოერგო საშინელებათა ფილმების პერსონაჟთა როლებს.

ჰიპოჰიდროზული (ან ანჰიდროზული) ექტოდერმული დისპლაზია, იგივე კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომი, იშვიათი დაავადებაა. წარმოიდგინეთ ადამიანი, რომელსაც არ აქვს საოფლე ჯირკვლები, კბილები და, საერთოდ, უცნაური შესახედავია. ეს სინდრომი 17 000-დან ერთ ადამიანს აღენიშნება.

კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის მქონე ადამიანები, რა თქმა უნდა, ჩვენს ქვეყანაშიც არიან. ამ პათოლოგიასთან საკუთარი ურთიერთობის გამოცდილებას თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გაგვიზიარებს.

 

– დაახლოებით ოცი წლის წინ საქართველოში რიგითი ოპერაციის დროს გარდაიცვალა 12 წლის ბიჭი. გარდაცვალების მიზეზად ოპერაციის მსვლელობის დროს ჰიპერთერმია, მაღალი ტემპერატურა და ამის შედეგად განვითარებული კრუნჩხვა იქცა. ამ ამბავმა დიდი რეზონანსი გამოიწვია. ექიმს უპასუხისმგებლობას სდებდნენ ბრალად. რამდენიმე ხნის შემდეგ, როცა შემთხვევა კარგად შევისწავლეთ, მივხვდით, რომ ჰიპოჰიდროზულ ექტოდერმულ დისპლაზიასთან გვქონდა საქმე. ანესთეზიოლოგმაც დაგვიდასტურა, რომ ბიჭს მხოლოდ რამდენიმე კბილი ჰქონდა.

 

დარვინის აღმოჩენა

– ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის საინტერესო შემთხვევა აღწერა ცნობილმა მეცნიერმა, ევოლუციური თეორიის ავტორმა ჩარლზ დარვინმა. 1875 წელს, ინდოეთში მოგზაურობისას, ერთი ოჯახის ოთხი თაობის ათ მამაკაცთან ის უცნაურ ფენომენს წააწყდა: კბილები ზოგს საერთოდ არ ჰქონდა, ზოგს – მეტად მეჩხერი; მეჩხერი იყო თმოვანი საფარველიც; დაბოლოს, არც ერთს არ სდიოდა ოფლი. ქალებს ეს პათოლოგიური ნიშნები არ ჰქონიათ, თუმცა მათ შეეძლოთ, ეს ნიშნები ვაჟებისთვის გადაეცათ, მამაკაცები კი გარეგნობის ამ თავისებურებებს შვილებს არ გადასცემდნენ.

დღეს ექტოდერმული დისპლაზიის 150-მდე ტიპს გამოყოფენ. მათგან ყველაზე ხშირად სწორედ ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია გვხვდება. ლიტერატურაში მისი სამასამდე შემთხვევაა აღწერილი. მიუხედავად ამისა, პრაქტიკოსი ექიმები მას ცუდად იცნობენ.

 

რა იწვევს

– დაავადების მიზეზია ნაყოფის განვითარების დარღვევა ორსულობის დროს. იცვლება ჩანასახის გარეთა შრისგან, ექტოდერმისგან, წარმოქმნილი სტრუქტურები: კანი, თმა, ფრჩხილები, კბილები და საოფლე ჯირკვლები. მიზეზი კი ქრომოსომული პათოლოგიებია. კერძოდ, დაავადებას X ქრომოსომაში EDA, EDAR, და EDARADD გენების მუტაცია განაპირობებს. ეს გენები ემბრიონის განვითარების დროს იმ ცილების წარმოქმნას უზრუნველყოფს, რომლებიც ექტოდერმასა და მეზოდერმას შორის ურთიერთობას არეგულირებს და ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე ჩამოთვლილი სტრუქტურების ჩამოყალიბებაში მონაწილეობს. მათი არასწორი განვითარება ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიისთვის დამახასიათებელ ცვლილებებს იწვევს.

დაავადება, ვინაიდან X ქრომოსომასთან არის შეჭიდული, უმეტესად მამაკაცებთან ვლინდება. ქალებთან რომ გამოვლინდეს, საჭიროა, მუტაცია ორივე X ქრომოსომაში იყოს.

 

უჩვეულო გარეგნობა

– კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის მქონე პაციენტებს ძალზე შთამბეჭდავი გარეგნობა აქვთ. მათ გამოარჩევთ:

* კბილების არარსებობა (ადონტია), მეჩხერი (ჰიპოდონტია), კონუსისმაგვარი და დაპატარავებული კბილები;

* გროტესკული სახე – დიდი, გამობერილი შუბლი, შუბლ-ცხვირის არის ჩაღრმავება, პატარა, უნაგირისებური ცხვირი, გასქელებული ქვედა ტუჩი, დეფორმული, სატირივით წვეტიანი ყურები, თხელი, დანაოჭებული, მუქი ქუთუთოები;

* კანის აირალე  (საოფლე ჯირკვლების ჰიპოპლაზიის ან ანაპლაზიის გამო), პაპილომები და ეგზემური გამონაყარი;

* მშრალი გაცვენილი თმა, ალოპეციის კერები, თმის ატროფია და ცვენა იღლიებზე, წარბებზე, ბოქვენზე; თმა ხშირად ღია ფერისაა, მსხვრევადი და ძნელად იზრდება.

* სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა;

* ფრჩხილების დისტროფია;

* ხელისგულებისა და ფეხისგულების გარქოვანება.

ქალებს დაავადების სხვა ნიშნებთან ერთად შესაძლოა აღენიშნებოდეთ სარძევე ჯირკვლების არასაკმარისი განვითარებაც (ჰიპოპლაზია).

 

პრობლემები

– ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის მქონე ადამიანებს ლორწოვანი გარსის ჰიპოპლაზიის გამო ხშირად ემართებათ პირის ღრუს, ბრონქების, საყლაპავის ლორწოვანი გარსის ანთება (სტომატიტი, ლარინგიტი, ბრონქიტი, ფარინგიტი, ეზოფაგიტი), აქვთ დაბალი, ჩახლეჩილი ხმა. ახასიათებთ ცხვირის ღრუში ქერქების წარმოქმნა, ცხვირიდან ცუდი სუნი.

მოგეხსენებათ, სხეული ოფლის გამოყოფის გზით აკონტროლებს ტემპერატურას. კანი ზედაპირიდან ოფლის აორთქლებით გრილდება. ოფლის წარმოქმნის უნარის გარეშე სხეულის ტემპერატურამ შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიშ ნიშნულს მიაღწიოს. როგორც უკვე აღვნიშნე, ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის დროს საოფლე ჯირკვლები ადამიანს ან სრულიად არ გააჩნია, ან  ძალიან ცოტა აქვს, ამიტომ ადვილად ემართება ჰიპერთერმია – ტემპერატურა მაღლა იწევს. თუ ბავშვი მშობელმა არ დაიცვა ჰიპერთერმიისგან, ხშირი მაღალი სიცხის გამო დაუზიანდება ტვინი, რაც გამოვლინდება კრუნჩხვებით, გონებრივი განუვითარებლობით. ბავშვები ჭირვეულები, აგზნებულები არიან, ხშირად აწუხებთ უძილობა, ენურეზი (ღამით ჩასველება), აქვთ ტიკები (თითების წოვა, რხევები), მოსუსვენარი მოძრაობები.

 

დიაგნოზი

– ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის ანუ კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის დიაგნოსტიკა განსაზღვრულ ნიშნებს ეფუძნება. დიაგნოზის დასადასტურებალდ შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზის ჩატარებაც.

 

ცხოვრების წესი

– ამ დაავადების სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. მკურნალობენ ცალკეულ სიმპტომებს.

საოფლე ჯირკვლების განუვითარებლობის გამო პაციენტი უნდა დავიცვათ გადახურებისგან. ამისთვის მას უზრუნველყოფილი უნდა ჰქონდეს ჰაერის კონდიცირება სახლში, სკოლასა თუ სამსახურში, სხეულის ნორმალური ტემპერატურის შესანარჩუნებლად უნდა სვას ბევრი გრილი სითხე და ატაროს თხელი ტანსაცმელი. კანის გამოშრობის თავიდან აასაცილებლად სასურველია დამატენიანებლების გამოყენება.

კბილების დეფექტების გამოსწორება შესაძლებელია პროთეზებითა და იმპლანტებით. ბავშვებისთვის პროთეზის ცვლა 2.5 წელიწადში ერთხელ არის საჭირო.

რქოვანას გამოშრობისა და დაზიანების თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია ხელოვნური ცრემლის გამოყენება. სახის დეფორმაციებისა და სასის ნაპრალის არსებობისას მიმართავენ პლასტიკურ ქირურგიას.

ვისაც ღეჭვა და ყლაპვა უჭირს, ორალური ლუბრიკანტები და სპეციფიკური დიეტა ენიშნება. საჭიროა კარიესის პროფილაქტიკაც.

 

შემთხვევა პირადი პრაქტიკიდან

– საქართველოში, სავარაუდოდ, არიან ასეთი პაციენტები, მაგრამ ჩემთან მხოლოდ ერთი მათგანი მოხვდა გასტროენტეროლოგიური პრობლემით. 37 წლის ქალი 1989 წლის ოქტომბერში შემოვიდა თბილისის რესპუბლიკური საავადმყოფოს გასტროენტეროლოგიურ განყოფილებაში. უჩიოდა შეკრულობას და მუცლის ტკივილს. თითქმის არ ჰქონდა მენსტრუაცია. თვალში საცემი იყო მისი თავისებური გარეგნობა: გამოზნექილი შუბლი, უნაგირისებრი ცხვირი, ატროფიული თმა, მშრალი კანი, ალოპეცია ბოქვენზე, იღლიებზე. ჰქონდა მხოლოდ ორი ზედა საჭრელი კბილი, ხშირად უწევდა მაღლა სიცხე, ემართებოდა კრუნჩხვა, იყო გაღიზიანებული, გულჩათხრობილი.

აღმოჩნდა, რომ დაბადებიდანვე ტანჯავდა შეკრულობა და მხოლოდ გამწმენდი ოყნის დახმარებით ახერხებდა დეფეკაციას. კუჭ-ნაწლავის რენტგენოგრაფიით, ირიგოსკოპიითა და კოლონოსკოპიით გამოკვლევამ მსხვილი ნაწლავის დაგრძელება და გაფართოება (მეგადოლიქოკოლონი) და ატონია აჩვენა. პაციენტს ჩავუტარეთ შეკრულობის საწინააღმდეგო მკურნალობა, მაგრამ არ უშველა, გამწმენდი ოყნები ისევ სჭირდებოდა. სტომატოლოგების რეკომენდაციით, გაუკეთდა კბილების პროთეზი. დროდადრო ამის მერეც გვაკითხავდა ხოლმე.

სხვათა შორის, კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის შეუღლება მეგადოლიქოკოლონთან ლიტერატურაში მანამდე არ ყოფილა აღწერილი.

 

ფრთხილად, ექიმებო!

– ოპერაციის დროს ჰიპერთერმია შესაძლოა სასიკვდილო აღმოჩნდეს, ამიტომ კარგად დააკვირდით, უცნაური გარეგნობის მქონე პაციენტს ჩაეძიეთ, იქნებ ყველა კბილი არ ამოსვლია, მშრალი კანი აქვს და არასდროს ოფლიანობს... ანესთეზიოლოგმა უნდა გაითვალისწინოს ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის არსებობა, რათა სითხის ჩანაცვლებით, გადასხმებით სიცოცხლისთვის საშიში გართულება თავიდან აიცილოს.

მარი აშუღშვილი