პირველადი იმუნოდეფიციტები – რა უნდა ვიცოდეთ

პირველადი იმუნოდეფიციტები, რომლებსაც თანამედროვე მედიცინაში იმუნიტეტის თანდაყოლილ დარღვევებად მოიხსენიებენ, გენეტიკური და თანდაყოლილი დაავადებების დიდი ჯგუფია. ამ დაავადებების დროს დარღვეულია იმუნური სისტემის ერთი ან რამდენიმე კომპონენტის სტრუქტურა ან ფუნქცია, რაც განმეორებით ინფექციებს, ანთებით პროცესებს, სიმსივნეებს, ავტოიმუნურ და ალერგიულ პრობლემებს იწვევს.

პირველადი იმუნოდეფიციტების შესახებ გვესაუბრა ცნობილი პედიატრი, პროფესორი, საქართველოს მეცნიერებათა ეროვნული აკადემიის წევრ-კორესპონდენტი ყარამან ფაღავა.

– ბატონო ყარამან, ხშირად ისმება თუ არა საქართველოში პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოზი და რა ასაკში ვლინდება ის ყველაზე ხშირად?

– დიაგნოზი იშვიათია. ამას რამდენიმე მიზეზი აქვს. უპირველეს ყოვლისა, თავად პირველადი იმუნოდეფიციტია იშვიათი. მძიმე გამოვლენილი შემთხვევების სიხშირე დაახლოებით 10-20-ს შეადგენს 100 000 კაცზე. ვარაუდობენ, რომ გამოუვლენილი შემთხვევების რიცხვი შესაძლოა ოთხჯერ მეტი იყოს.

მეტად მნიშვნელოვანია ისიც, რომ როგორც მოსახლეობაში, ისე ექიმებშიც მისი ცნობადობა ჯერ კიდევ დაბალია, კვლევებიც ძვირი ღირს და მრავალი პაციენტისთვის ნაკლებად ხელმისაწვდომია, ამიტომ ამ პათოლოგიის დროული ამოცნობა გვიჭირს.

პირველადი იმუნოდეფიციტი ხშირად ინიღბება სხვა დაავადების კლინიკური სურათით, ამიტომ მასზე ეჭვის მიტანა სათანადო ცოდნას, გამოცდილებასა და დაკვირვებას მოითხოვს. აუცილებელია დიფერენციული დიაგნოსტიკა თანდაყოლილ და შეძენილ იმუნოდეფიციტებს შორის – ესეც სერიოზული გამოწვევაა.

როგორც გენეტიკური დაავადებების უმეტესობა, პირველადი იმუნოდეფიციტიც უმთავრესად ბავშვთა ასაკში ვლინდება.

ტიპები

– პირველადი იმუნოდეფიციტების კლასიფიკაცია, უწინარეს ყოვლისა, ემყარება იმას, იმუნური სისტემის რომელი ნაწილია დაზიანებული. ამჟამად ცნობილია 500-ზე მეტი ფორმა და ამ სიას გამუდმებით ემატება ახალი ვარიანტები – გენეტიკური კვლევები სწრაფად ვითარდება, ამიტომ კლასიფიკაციაც მუდმივი განახლების პროცესშია.

პირველადი იმუნოდეფიციტები მოიცავს რამდენიმე ძირითად ქვეჯგუფს:

* B უჯრედების დეფიციტი – როდესაც ორგანიზმი არ წარმოქმნის საკმარის ანტისხეულებს;

* T უჯრედების დეფიციტი;

* B და T უჯრედების კომბინირებული დეფიციტი;

* ფაგოციტების დეფექტები – იმ უჯრედებისა, რომლებიც მიკროორგანიზმებს შთანთქავენ და ანადგურებენ;

* კომპლემენტის სისტემის დეფიციტი;

* იდიოპათიური ფორმები, რომელთა მიზეზი უცნობია.

თანამედროვე კლასიფიკაციაში შევიდა დამატებითი კატეგორიებიც:

* ავტოანთებითი დაავადებები (მაგ., ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელება);

* იმუნური დისრეგულაციის სინდრომები.

კლინიკური ნიშნები

– არსებობს კლინიკური ნიშნები, რომლებიც ექიმს შესაძლებლობას აძლევს, ეს დიაგნოზი ივარაუდოს. კერძოდ, პირველადი იმუნოდეფიციტის მქონე პაციენტებს ხშირად აქვთ:

* ოტიტი – წელიწადში 8-ჯერ და მეტჯერ;

* სინუსიტი ან პნევმონია – წელიწადში 2-ჯერ და მეტჯერ;

* მძიმე ინფექციები (სეფსისი, მენინგიტი, ოსტეომიელიტი);

* ანტიბიოტიკების მიმართ ნაკლები მგრძნობელობა;

* კანის განმეორებადი ინფექციები და აბსცესები;

* ვირუსული და სოკოვანი ინფექციები, რომლებიც ძნელად ექვემდებარება მკურნალობას;

* ავტოიმუნური პროცესები, ლიმფური ქსოვილის გადიდება (ლიმფოპროლიფერაცია).

დამატებითი ნიშნები, რომლებიც ყურადღებას იპყრობს:

* ზრდაში ჩამორჩენა, წონის დაკარგვა;

* ქრონიკული ფაღარათი, მუცლის ტკივილი;

* ვაქცინებზე უჩვეულო, განსხვავებული პასუხი;

* პერიოდული ცხელება;

* ლიმფური კვანძების გადიდება;

* ანემია (ერითროციტების რაოდენობის შემცირება) ან თრომბოციტოპენია (თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება);

* შინაგანი ორგანოების ანთება ან გადიდება (მაგ., ელენთის).

ზოგიერთ შემთხვევაში მსგავსი პრობლემები ოჯახის სხვა წევრებსაც აღენიშნებათ. აღირიცხება ადრეულ ასაკში სიკვდილის შემთხვევები.

პირველადი იმუნოდეფიციტის ძირითადი გამოვლინებაა ხშირი, ხანგრძლივი და განსაკუთრებით მძიმედ მიმდინარე ინფექციები, რომლებიც ჩვეულებრივ მკურნალობაზე სუსტად რეაგირებს. ზოგჯერ დიაგნოსტირდება ისეთი ინფექციებიც, რომლებიც ჯანმრთელ ადამიანთან თითქმის არ გვხვდება. მათ ოპორტუნისტულ ინფექციებს ვუწოდებთ.

დიაგნოსტიკა

– როგორ ხდება პირველადი იმუნოდეფიციტების გამოვლენა?

– ზემოთ აღწერილი სიმპტომები ბადებს ეჭვს, რომ პაციენტს პირველადი იმუნოდეფიციტი აქვს. ამის შემდეგ საჭიროა სპეციალური, ეტაპობრივი კვლევები.

საბაზისო ლაბორატორიული კვლევები პირველი ნაბიჯია, რომლითაც ფასდება იმუნური სისტემის ზოგადი მდგომარეობა. ეს გამოკვლევებია:

* სისხლის საერთო ანალიზი;

* იმუნოგლობულინების (IgG, IgA, IgM) დონის განსაზღვრა;

* ვაქცინაციის შემდეგ ანტისხეულების შემოწმება;

* ბიოქიმიური ანალიზები (ღვიძლის ფერმენტები, კრეატინინი, საერთო ცილა, ჩ-რეაქტიული ცილა);

* ლიმფოციტების სუბპოპულაციების (ჩD3, ჩD4, ჩD8, ჩD19, ჩD16`56) განსაზღვრა.

მათი შედეგები გვაძლევს სიგნალს, რომ იმუნურ სისტემაში დარღვევაა. თუ საწყისი კვლევების შედეგებმა ერთმნიშვნელოვანი პასუხი ვერ გაგვცა, ტარდება უფრო კონკრეტული და სიღრმისეული იმუნოლოგიური ტესტები:

* ლიმფოციტებისა და ფაგოციტების ფუნქციური ტესტები;

* კომპლემენტის სისტემის შეფასება;

* ციტოკინების განსაზღვრა;

* იმუნოფენოტიპირება გაფართოებული პანელებით.

ეს ტესტები აჩვენებს, როგორ მუშაობს იმუნური სისტემა და მისი რომელი რგოლია დაზიანებული.

ყველაზე ზუსტი მეთოდი, რომელიც უშუალოდ დაავადების გენურ მიზეზს ადგენს, მოლეკულურ-გენეტიკური დიაგნოსტიკაა. ის მოიცავს მიზნობრივი გენების სეკვენირებას, შემდეგი თაობის სეკვენირებას და სხვა თანამედროვე მაღალტექნოლოგიურ ტესტებს. გენეტიკური ტესტირება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ბავშვებთან დაავადების მძიმე ან არატიპური მიმდინარეობისას.

კლინიკური ნიშნების მიხედვით, მიზნობრივად ირჩევა დამატებითი კვლევები:

* გამოსახვითი კვლევები (რენტგენი, ულტრაბგერა, CT, MRI);

* იმუნოჰისტოქიმია;

* მიკრობიოლოგიური კვლევები;

* ოჯახის გენეტიკური კონსულტაცია.

ეს კვლევები ექიმს დარღვევის სრული სურათის დადგენაში ეხმარება.

თუ ოჯახს უკვე ჰყავს პირველადი იმუნოდეფიციტის მქონე ბავშვი, მომდევნო ორსულობისას შეიძლება ჩატარდეს პრენატალური დიაგნოსტიკა: ამნიონური სითხის ან ქორიონის უჯრედების გენეტიკური ანალიზი, – რაც საშუალებას გვაძლევს, დაავადება ბავშვის დაბადებამდე გამოვავლინოთ.

პირველადი იმუნოდეფიციტების დროული დიაგნოსტიკის მთავარი მიზანია დაავადების ზუსტი იდენტიფიცირება, სწორი და დროული მკურნალობის დანიშვნა, ოჯახისთვის გენეტიკური კონსულტაციის ჩატარება.

მკურნალობა

– რას ისახავს მიზნად პირველადი იმუნოდეფიციტების მკურნალობა?

– პირველადი იმუნოდეფიციტების მკურნალობა რამდენიმე მიმართულებას აერთიანებს. მთავარი მიზნებია ორგანიზმის იმუნური ფუნქციის მაქსიმალური აღდგენა, ინფექციების კონტროლი და გართულებების პრევენცია.

ჩანაცვლებითი თერაპია გულისხმობს იმ კომპონენტების მიწოდებას, რომლებიც პაციენტის ორგანიზმს აკლია. ყველაზე გავრცელებულია იმუნოგლობულინების შეყვანა ვენაში ან კანქვეშ, რაც მნიშვნელოვნად ამცირებს ინფექციების სიხშირესა და სიმძიმეს.

პროფილაქტიკური და მხარდამჭერი მკურნალობა – ამაში შედის ყველაფერი, რამაც პაციენტი ინფექციებისგან უნდა დაიცვას:

* აცრები (ცოცხალი ვაქცინა მხოლოდ ექიმის გადაწყვეტილებით გამოიყენება);

* გართულებების დროული მართვა;

* საჭიროებისამებრ – იმუნომოდულაცია (იმუნური სისტემის ფუნქციის გაძლიერება ან დათრგუნვა).

აუცილებლობის შემთხვევაში ტარდება ანტიბიოტიკოთერაპია, ანტივირუსული და ანტიმიკოზური მკურნალობა.

ეს მიდგომა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ბავშვებთან და იმ ტიპის იმუნოდეფიციტების დროს, რომლებსაც ხშირი ინფექციები ახლავს თან.

რადიკალური მკურნალობა მიმართულია დაავადების გენეტიკური საფუძვლის საწინააღმდეგოდ. ის მოიცავს ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციას და გენურ თერაპიას (ეფექტიანია განსაზღვრული ფორმების მიმართ). ამ ტიპის მკურნალობა უფრო მძიმე და სიცოცხლისთვის საშიში იმუნოდეფიციტების დროს გამოიყენება.

ზოგადი და სიმპტომური მოვლა გულისხმობს დღის რეჟიმს, კეთილსასურველ გარემოს და ჯანსაღ ჩვევებს. იმუნოდეფიციტის მქონე პაციენტისთვის ყოველდღიური რეჟიმი მკურნალობის ნაწილია. აუცილებელია:

* სტაბილურობა, დაცულობა;

* სტრესის შემცირება;

* საკმარისი ძილი და დასვენება;

* სწორად დაბალანსებული კვება;

* ფიზიკური აქტიურობა და გაკაჟება;

* ჰიგიენა და ინფექციებთან კონტაქტის თავიდან აცილება;

* ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა;

* რეგულარული იმუნოლოგიური და კლინიკური მონიტორინგი.

ეს ნაბიჯები საგრძნობლად აადვილებს დაავადების მართვას და ამაღლებს ცხოვრების ხარისხს.

ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლოა საჭირო გახდეს დამატებითი მკურნალობა: ფერმენტებით ჩანაცვლებითი თერაპია, თიმუსის (მკერდუკანა ჯირკვლის) ტრანსპლანტაცია და ინდივიდუალურად შერჩეული სხვა მეთოდები დაავადების სპეციფიკის მიხედვით.

პრევენცია და პერსპექტივა

– რისი მიღწევაა შესაძლებელი ამ დაავადებების მართვით?

– პირველადი იმუნური დარღვევები გენეტიკური ცვლილებებით არის განპირობებული, ამიტომ მათ თავიდან ვერ ავიცილებთ, მაგრამ სწორი მართვითა და მუდმივი კონტროლით შესაძლებელია მათი სიმძიმის, გართულებებისა და ინფექციების რისკის საგრძნობი შემცირება. ყველაზე მნიშვნელოვანი პრევენციული ნაბიჯებია:

* ინფექციებისგან მაქსიმალური დაცვა – ჰიგიენა, ინფიცირებულებთან კონტაქტის შეზღუდვა და უსაფრთხო გარემოს უზრუნველყოფა;

* ვაქცინაციის ინდივიდუალური გეგმა – უნდა გაირკვეს, რომელი ვაქცინებია პაციენტისთვის უსაფრთხო და რომელთა ჩატარება უნდა გადაიდოს ან საერთოდ გამოირიცხოს;

* რეგულარული სამედიცინო მონიტორინგი – დროული ჩარევა მნიშვნელოვნად ამცირებს მძიმე გართულებების ალბათობას.

პროგნოზი უდიდესწილად იმაზეა დამოკიდებული, რა ტიპის იმუნოდეფიციტთან გვაქვს საქმე და რამდენად სწრაფად იწყებს პაციენტი სწორ მკურნალობას. მკურნალობის სწორი სქემის დაკვირვებით შესრულება შედეგზე პირდაპირ აისახება.

მედიცინა დაუჯერებელი სისწრაფით ვითარდება. ჩნდება გენური ინჟინერიის ახალ-ახალი მიღწევები, მუშავდება ახალ-ახალი, უფრო უსაფრთხო და ეფექტური სამკურნალო მიდგომები. ეს იმედს გვაძლევს, რომ მომავალში მემკვიდრეობითი იმუნოდეფიციტების მართვა კიდევ უფრო ეფექტური გახდება, ხოლო დაავადების პროგნოზი – უკეთესი.

მარი აშუღაშვილი