სკრინინგული გამოკვლევები ახალშობილებისთვის
გააზიარე:
(მეორე ნაწილი)
2024 წლამდე სახელმწიფო პროგრამა "დედათა და ბავშვთა ჯანმრთელობა" მოიცავდა ახალშობილთა სკრინინგს ჰიპოთირეოზზე, ფენილკეტონურიაზე, ჰიპერფენილალანინემიასა და მუკოვისციდოზზე, სმენის შეფასებას. შემდეგ პროგრამა გაფართოვდა და სკრინინგული კვლევების ნუსხა გაიზარდა. იმის გასაგებად, რომელი დაავადებები დაემატა ჩამონათვალს, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორს, საზოგადოებრივი ჯანდაცვის დოქტორს, ევროპის უნივერსიტეტის პროფესორს, ექიმ პედიატრ ნანა ჯინჭარაძეს ვესაუბრეთ:
– დედათა და ბავშვთა ჯანმრთელობის პროგრამას კიდევ სამი დაავადების: გალაქტოზემიის, ადრენოგენიტალური სინდრომისა და ბიოტინიდაზას დეფიციტის, – სკრინინგი დაემატა.
გალაქტოზემია
– გალაქტოზემია ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილი, გენეტიკური პათოლოგიაა, რომლის დროსაც დარღვეულია რძის შაქრის, კერძოდ, გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნა. დაავადებას გალაქტოზის დამშლელი ფერმენტების წარმოქმნაზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია იწვევს. გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნისათვის საჭირო ფერმენტის დეფიციტის გამო ბავშვის ორგანიზმში დარღვეულია გლუკოზის ნორმალური მეტაბოლიზმი, სისხლში გლუკოზა მცირდება, გროვდება ჭარბი გალაქტოზა, რომელიც გარდაიქმნება გალაქტიტოლად (სპირტის დერივატად) და ტოქსიკურია ორგანიზმისთვის, გროვდება ორგანოებსა და ქსოვილებში და მკურნალობის გარეშე უამრავ გართულებას იწვევს. ვინაიდან გალაქტოზა როგორც დედის რძის, ისე ხელოვნური საკვები ფორმულების შემადგენლობაში შედის, დაავადების ნიშნები კვების დაწყებიდან რამდენიმე დღეში ვლინდება. ესენია:
- მადის დაქვეითება;
- ძილიანობა;
- ღებინება;
- დიარეა;
- კატარაქტა;
- სიყვითლე;
- ღვიძლის უკმარისობა;
- თირკმლის უკმარისობა;
- ნაწლავის ჩხირით გამოწვეული ახალშობილთა სეფსისი;
- ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხება (მოგვიანებით);
- საკვერცხის დისფუნქცია გოგონებში.
კლასიკური გალაქტოზემიის გამოვლენა ხდება სკრინინგით დაბადებიდან 24-48 საათში ქუსლიდან აღებულ კაპილარულ სისხლში გალაქტოზის რაოდენობის და ფერმენტ გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილ ტრანსფერაზას აქტივობის განსაზღვრით. დადებითი პასუხის შემთხვევაში გენეტიკური ანალიზის საშუალებით ხდება დიაგნოზის საბოლოო დადასტურება და დაავადების ტიპის დაზუსტება.
გალაქტოზემიის მკურნალობის ერთადერთი მეთოდი კვების რაციონიდან გალაქტოზის შემცველი პროდუქტების ამოღებაა, რაც რძისა და რძის ნაწარმის შეზღუდვას გულისხმობს. ბავშვებსა და მოზრდილებს ხშირად კალციუმისა და D ვიტამინის დამატებით მიღება სჭირდებათ ამ ნივთიერებათა დეფიციტის თავიდან ასაცილებლად.
დროული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის შემთხვევაში დაავადების სიმპტომები შესამჩნევად იკლებს, თუმცა განვითარების მცირე შეფერხება შესაძლოა დარჩეს. დამხმარე თერაპიის სახით ბავშვს შესაძლოა დასჭირდეს მეტყველების, ოკუპაციური და ქცევითი თერაპია, მდედრობითი სქესის პაციენტებს – ჰორმონული თერაპია სქესობრივი მომწიფებისა და მენსტრუაციის ინდუცირებისათვის.
ადრენოგენიტალური სინდრომი
– თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, იგივე ადრენოგენიტალური სინდრომი, იშვიათი თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს თირკმელზედა ჯირკვლების ფუნქციაზე. თირკმელზედა ჯირკვალში მრავალი ჰორმონი წარმოიქმნება, მათ შორის მნიშვნელოვანია: კორტიკოსტეროიდები, რომელიც გლუკოზის მეტაბოლიზმს არეგულირებს, აქვს ანთების საწინააღმდეგო და იმუნიტეტის დამაქვეითებელი მოქმედება, მინერალკორტიკოსტეროიდები არეგულირებს ორგანიზმში მარილისა და წყლის ბალანსს, ხოლო ანდროგენები მამაკაცის სასქესო ჰორმონების წარმოქმნაში მონაწილეობს. დაავადების გამომწვევი რომელიმე გენის დაზიანების დროს იკლებს შესაბამისი ფერმენტის აქტივობა, რის გამოც ორგანიზმი ვეღარ გამოიმუშავებს ამ სამიდან ერთ ან მეტ ჰორმონს. ეს, თავის მხრივ, იწვევს თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქციის დარღვევას და ისეთ სპეციფიკურ სიმპტომებს, როგორიცაა გოგონებთან გაურკვეველი გარეგანი სასქესო ორგანოები, მეტად მამაკაცის ტიპის (გადიდებული კლიტორი, შერწყმული დიდი სასირცხვო ბაგეები), მამრობითი სქესის ახალშობილებს, როგორც წესი, ტიპიური გენიტალები აქვთ, ზოგჯერ გადიდებული, ელექტროლიტური დისბალანსი (რაც კლასიკური მარილის მკარგავი ფორმის დროს ვითარდება და ახალშობილისთვის შესაძლოა ფატალური აღმოჩნდეს). დროულად გამოვლენის და შესაბამისი მკურნალობის ფონზე ადამიანების ჯანმრთელობა და ცხოვრების ხარისხი შეიძლება სრულიად ნორმალური იყოს.
სკრინინგისთვის ახალშობილის ქუსლიდან აღებული სისხლის წვეთში ისაზღვრება 17-ჰიდროქსიპროგესტერონის (17-OH-პროგესტერონის) დონე. ჰორმონის მომატება შესაძლოა ადრენოგენიტალურ სინდრომზე მიუთითებდეს.
სკრინინგისთვის სისხლის აღება არ უნდა მოხდეს სიცოცხლის პირველი 24 საათის განმავლობაში, რადგან 17-OH-პროგესტერონის დონე ამ პერიოდში ყველა ახალშობილს ფიზიოლოგიურად მაღალი აქვს. ჰორმონის მომატება ასევე შესაძლოა გამოწვეული იყოს ახალშობილის მცირე წონით ან დღენაკლულობით. აქვე უნდა ითქვას, რომ ახალშობილთა სკრინინგის დროს ვერ ხერხდება არაკლასიკური ფორმის გამოვლენა.
ადრენოგენიტალური სინდრომის მკურნალობა დაავადების ტიპსა და სიმძიმეზეა დამოკიდებული. კლასიკური ფორმის დროს მკურნალობა დაბადებიდანვე იწყება და მთელი სიცოცხლე გრძელდება. ახალშობილებსა და ჩვილებს მწვავე პერიოდში უტარდებათ ჩანაცვლებითი თერაპია ჰიდროკორტიზონით; მკურნალობის პროცესში ჩართული უნდა იყოს მულტიდისციპლინური გუნდი, რომლის შემადგენლობაშიც შედიან ენდოკრინოლოგი, უროგინეკოლოგიური ქირურგი, ფსიქოლოგი და გენეტიკოსი. მკურნალობის მიზანი ჭარბი ანდროგენების დონის დარეგულირება და ნაკლოვანი ჰორმონების ჩანაცვლებაა. სათანადო მკურნალობა ჰორმონების სწორი დოზირებით თავიდან აგვაცილებს ადრენალური კრიზისის განვითარებას და ვირილიზაციას (მამაკაცური ნიშნების გამოვლენას ქალებში). ყოველდღიურად მისაღები ტაბლეტები მოიცავს გლიკოკორტიკოსტეროიდებს (დეფიციტური კორტიზოლის ჩასანაცვლებლად) და მინერალკორტიკოიდებს (დეფიციტური ალდოსტერონის ჩასანაცვლებლად). შესაძლოა, საჭირო გახდეს მარილის დანამატის დანიშვნაც, განსაკუთრებით – ახალშობილობის პერიოდში.
ბიოტინიდაზის დეფიციტი
– ბიოტინი ვიტამინების B ჯგუფში შედის. ზოგჯერ მას B7 ან H ვიტამინსაც უწოდებენ. ორგანიზმის ცხოველმყოფელობაში მას საკმაოდ მრავალფეროვანი წვლილი შეაქვს: ეხმარება ორგანიზმს საკვები ნივთიერებების ენერგიად გადაქმნაში, ხელს უწყობს სისხლში გლუკოზის დონის რეგულირებას, ააქტიურებს ფერმენტებს, რომლებიც აუცილებელია ცხიმოვანი მჟავების სინთეზისთვის, ამინმჟავების დასაშლელად, ქოლესტეროლის დონის დასარეგულირებლად. ბიოტინი გავლენას ახდენს ემბრიონის განვითარებაზე. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია კანის, თმისა და ფრჩხილების სიჯანსაღისთვის.
ბიოტინი წყალში ხსნადი ვიტამინია, ამიტომ ორგანიზმი მის მომარაგებას ვერ ასწრებს – სხეულში მოხვედრიდან მცირე ხნის შემდეგ ის შარდთან ერთად გამოიყოფა. მიუხედავად ამისა, ბიოტინის დეფიციტი იშვიათად ვითარდება, რადგან მას მრავალი საკვები პროდუქტი შეიცავს. გარდა ამისა, თუ ნაწლავური ფლორა ჯანსაღია, ბიოტინის წარმოქმნა მის ბინადარ ბაქტერიებსაც შეუძლიათ.
ბიოტინის მეტაბოლიზმის დარღვევის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ფერმენტ ბიოტინიდაზის სინთეზის დეფიციტია. ეს გენეტიკური დაავადება დაბადებიდან რამდენიმე თვეში ბიოტინის დეფიციტისთვის დამახასიათებელი სიმპტომებით ვლინდება. ადრეული სიმპტომები მოიცავს კრუნჩხვებს, ჰიპოტონიას, სუნთქვის დარღვევას (გახშირებული ან ხმაურიანი სუნთქვა), გამონაყარს, ალოპეციას. ხანგრძლივი დეფიციტი შეუქცევად მენტალურ და ნევროლოგიურ, სმენის დარღვევებს იწვევს.
ახალშობილთა სკრინინგი ბიოტინიდაზის დეფიციტის ადრეულ ვადაზე გამოვლენისა და მნიშვნელოვანი გართულებების თავიდან აცილების ან შემცირების უნივერსალური გზაა. დიაგნოზის დადასტურების შემთხვევაში ყოველდღიურ რაციონში რთავენ ბიოტინის დანამატს, რაც უსიმპტომო ახალშობილს ნორმალური ზრდა-განვითარების საშუალებას აძლევს, დაავადების ნიშნების მქონე პაციენტებს კი საგრძნობლად უმცირებს ბიოტინიდაზის დეფიციტით გამოწვეულ დაავადების კლინიკურ ნიშნებს. მკურნალობა მთელი სიცოცხლე გრძელდება. პერიოდულად რეკომენდებულია ოფთალმოლოგიური, ნევროლოგიური და მეტაბოლური კვლევების ჩატარება.
მარი მარღანია
