ნეიროპათია — ნერვების დაზიანების ანატომია

პერიფერიული ნეიროპათია არის სიმპტომთა კომპლექსი, რომელიც მიგვანიშნებს, რომ ჩვენი ნერვული ბოჭკოები საფრთხეშია. წვა, რომელიც ღამით მოსვენებას არ გვაძლევს, დენის დარტყმის მსგავსი უეცარი შეგრძნება, კიდურების თითქოსდა უმიზეზო დაბუჟება ხშირად ნერვული სისტემის SOS–სიგნალებია. ცხოვრების ხარისხის შესანარჩუნებლად ამ სიგნალების დროულ ამოცნობას უდიდესი მნიშვნელობა აქვს.

ნერვული სისტემა ერთგვარი ქსელია, რომელიც სხეულის ყველა მოქმედებას აკონტროლებს. როდესაც მისი ფუნქცია ირღვევა, რადიკალურად იცვლება ინდივიდის მიერ სამყაროს აღქმა: უწყინარი შეხება შესაძლოა აუტანელ ტკივილად მოგვეჩვენოს ან, პირიქით, სხეულმა სრულიად დაკარგოს მგრძნობელობა.

ნერვები ჰგავს ელექტროგადამცემ ხაზებს, რომლებიც თავის ტვინსა და სხეულის სხვა ნაწილებს შორის ინფორმაციის მიმოცვლას ემსახურება.

პერიფერიული ნერვები სათავეს იღებს თავისა და ზურგის ტვინიდან, გზადაგზა იტოტება და სხეულის ყველა წერტილს უკავშირდება. სწორედ ამ ნერვებს გაივლის ტვინიდან წამოსული იმპულსები, რომელთა მეშვეობითაც კონტროლდება მოძრაობა, სუნთქვა, გულისცემა, საჭმლის მონელება. იმავდროულად, ისინი ტვინს აწვდიან გარე სამყაროდან მიღებულ ინფორმაციას, რისი წყალობითაც შეხებას, ტკივილს, სიცხესა თუ სიცივეს ვგრძნობთ.

მოტორული (მამოძრავებელი) ნერვები მართავს ყველა იმ კუნთს, რომლებსაც შეგნებულად ვამოძრავებთ (მაგალითად, სიარულის, მუშაობის, ლაპარაკის დროს).

სენსორული (მგრძნობელობითი) ნერვები ტვინს გადასცემს ინფორმაციას შეგრძნებების შესახებ.

ავტონომიური (ვეგეტატიური) ნერვები აკონტროლებს სხეულის იმ ფუნქციებს, რომლებსაც შეგნებულად არ ვახორციელებთ — სუნთქვას, გულისცემას, საჭმლის მონელებას, ოფლის გამოყოფას და სხვა.

ნერვების სტრუქტურა

იმის გასაგებად, როგორ ზიანდება ნერვი, მის აგებულებას უნდა ვიცნობდეთ:

* აქსონი ნერვული უჯრედის გრძელი და წვრილი გამონაზარდია, რომელიც ნერვულ იმპულსებს ატარებს. თუ ნერვს სადენს შევადარებთ, აქსონი მისი სპილენძის შიგთავსია.

* მიელინის გარსი ცხიმოვანი ფენაა, რომელიც გარს აკრავს აქსონს. ის ასრულებს იზოლაციის როლს და იმპულსების სწრაფ და შეუფერხებელ გადაცემას უზრუნველყოფს. თუ მიელინის გარსი დაზიანდა, სიგნალი შენელდება ან სულ მთლად დაიკარგება.

* ნერვის დამცავი ქსოვილი, ჰენიეს შრე, ნერვულ ბოჭკოებს ერთ კონად კრავს და სიმტკიცეს ანიჭებს.

პერიფერიული ნეიროპათიის დროს დაზიანება შესაძლოა შეეხოს როგორც აქსონს, ისე მიელინის გარსსაც. მკურნალობის სტრატეგიის დაგეგმვისას ამ განსხვავების დადგენას გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს.

ნერვული სისტემის სამი შეცდომა

პერიფერიული ნეიროპათია მაშინ იჩენს თავს, როდესაც ერთი ან რამდენიმე პერიფერიული ნერვი ზიანდება. ისინი ჯეროვნად ვეღარ ახერხებენ სიგნალების გაგზავნასა და მიღებას და ინფორმაციის მიმოცვლა ირღვევა.

ცნობილია პერიფერიული ნეიროპათიის დროს ნერვული კავშირის დარღვევის სამი ძირითადი ტიპი:

1. ინფორმაციის დაკარგვა — გაგზავნილი სიგნალები გზაში იკარგება, დანიშნულების ადგილს ვერ აღწევს. ეს ხშირად მგრძნობელობის დაკარგვით ან კუნთების უეცარი სისუსტით გამოიხატება.

2. ცრუ განგაში — სიგნალები მაშინაც კი იგზავნება, როდესაც ამის რეალური საჭიროება არ არსებობს. ამ დროს ორგანიზმი იღებს შეტყობინებას მწვავე ტკივილის ან აუტანელი წვის შესახებ ყოველგვარი გარეგანი გამღიზიანებლის გარეშე.

3. დამახინჯებული კავშირი — ამ დროს შეტყობინება "თარგმანში იკარგება". რეცეპტორიდან თავის ტვინამდე ნერვული სისტემა ცვლის სიგნალის შინაარსს. მაგალითად, სამოსის მსუბუქი შეხებაც კი ტვინს მწვავე ტკივილად მიეწოდება.

რა იწვევს

ნეიროპათია შეიძლება იყოს როგორც შეძენილი, ისეც თანდაყოლილიც (მემკვიდრეობითი, გენეტიკური). შეძენილ ფორმებს, თავის მხრივ, სიმპტომურებად და იდიოპათიურებად ყოფენ. პირველ შემთხვევაში ნეიროპათია სხვა დაავადების შედეგია, მეორე კი იმ შემთხვევებს გულისხმობს, როდესაც მედიცინა დაზიანების მიზეზს ვერ ადგენს.

მთელ მსოფლიოში ნეიროპათიის წამყვანი მიზეზი შაქრიანი დიაბეტია. დიაბეტით დაავადებულთა ორ მესამედს ადრე თუ გვიან ნერვული სისტემის სხვადასხვა სიმძიმის დაზიანება ემუქრება.

შეძენილი ნეიროპათიის სხვა გავრცელებული მიზეზებია:

* ფიზიკური ტრავმა და კომპრესია — ნერვის დაჭიმვა, მოჭყლეტა ან გაწყვეტა, მაგალითად, ავტოსაგზაო ან სპორტული ტრავმის შედეგად. ხერხემლის თიაქარიც ხშირად აწვება ნერვულ ბოჭკოებს ზურგის ტვინიდან გამოსვლის წერტილში.

* სისხლძარღვოვანი დარღვევები — ნერვული ქსოვილი უკიდურესად მგრძნობიარეა ჟანგბადის უკმარისობის მიმართ. ჟანგბადოვან შიმშილს (იშემიას) და ნერვის კვდომას ხშირად იწვევს თამბაქოს მოხმარება, ათეროსკლეროზი და მაღალი არტერიული წნევა.

* ავტოიმუნური პროცესები — როდესაც იმუნური სისტემა შეცდომით საკუთარ ქსოვილებს ესხმის თავს, შესაძლოა, პირდაპირ დააზიანოს მიელინის შრე ან გამოიწვიოს ირგვლივ არსებული ქსოვილების ანთება, რაც ნერვის მოჭყლეტას გამოიწვევს. ასე ხდება, მაგალითად, რევმატოიდული ართრიტისა და სისტემური წითელი მგლურას დროს.

* მეტაბოლური და ჰორმონული დისბალანსი — ნივთიერებათა ცვლის დარღვევამ შესაძლოა გამოიწვიოს ქსოვილების შეშუპება და, ამის კვალობაზე, მუდმივი ზეწოლა პერიფერიულ ნერვებზე.

* თირკმლისა და ღვიძლის დაავადებები — თირკმლის ქრონიკული უკმარისობის დროს სისხლში დაგროვილი ტოქსინები პირდაპირ მოქმედებს ნერვულ უჯრედებზე. დიალიზზე მყოფ პაციენტთა დიდ ნაწილს ნეიროპათიის ესა თუ ის ფორმა უვითარდება.

* ვიტამინების დისბალანსი — ნერვული სისტემის სტაბილური მუშაობისთვის კრიტიკულია B12–ის ადეკვატური დონე. საზიანოა როგორც ამ ვიტამინის დეფიციტი, ისე B6–ის ჭარბი, უკონტროლო მიღება.

* ინფექციური აგენტები — ჩუტყვავილას ვირუსი, ჰერპეს ზოსტერი, ციტომეგალოვირუსი ხშირად აზიანებენ მგრძნობელობით ბოჭკოებს. ნეიროპათიის მიზეზად შეიძლება იქცეს აივ (HIV) ინფექციაც, რომელიც ნერვული სისტემის ფართო დაზიანებას იწვევს. ლაიმის დაავადებამ, ისევე როგორც COVID-19-მა და ზიკას ვირუსმა, შესაძლოა საფუძველი ჩაუყაროს გიიენ-ბარეს სინდრომს.

* ონკოლოგიური პროცესები — სიმსივნური მასა შესაძლოა პირდაპირ აწვებოდეს ნერვულ ბოჭკოებს. არსებობს იშვიათი პარანეოპლაზიური სინდრომებიც, როდესაც სიმსივნეზე იმუნური სისტემის პასუხს ნერვების ფართო დაზიანებამდე მივყავართ.

* ტოქსინები და მედიკამენტები — გარემოდან მიღებული მძიმე ლითონები (ტყვია, ვერცხლისწყალი, დარიშხანი), პესტიციდები და ქიმიური გამხსნელები ნერვული ბოჭკოების დეგენერაციას იწვევს. ნეიროპათია შესაძლოა იყოს ზოგიერთი მედიკამენტით (განსაკუთრებით — ქიმიოთერაპიული, ანტიინფექციური და ანტიარითმიული საშუალებებით) მკურნალობის თანმხლები მოვლენაც.

იშვიათად ნეიროპათია გენეტიკურია. ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი ნევროლოგიური დარღვევაა შარკო-მარი-ტუტის დაავადება, რომელიც უმეტესად ბავშვობაში ან ადრეულ ახალგაზრდობაში ვლინდება.

სიმპტომები

ამჟამად პერიფერიული ნერვული სისტემის დაავადებების ასზე მეტი ტიპია იდენტიფიცირებული. თითოეულ მათგანს აქვს სპეციფიკური სიმპტომები და განვითარების ინდივიდუალური გზა. ჩივილები იმის მიხედვით იცვლება, რა ტიპის ბოჭკოა დაზიანებული და რამდენად სერიოზულია ზიანი.

მოტორული (მამოძრავებელი) ნერვების დაზიანების ნიშნებია:

* კუნთების სისუსტე, მძიმე საგნების აწევის გაძნელება;

* მტკივნეული კრუნჩხვები;

* ფასციკულაციები — კუნთების უნებლიე, თრთოლისმაგვარი მოძრაობები, რომლებიც კანქვეშ შეუიარაღებელი თვალითაც ჩანს;

* კუნთების განლევა (ატროფია).

სენსორული (მგრძნობელობითი) ნერვების დაზიანების ნიშნებია:

* დაბუჟება, წვა ან ნემსების ჩხვლეტის შეგრძნება კიდურებში;

* ვიბრაციისა და შეხების აღქმის დაქვეითება;

* ალოდინია — მდგომარეობა, როდესაც უმტკივნეულო შეხებაც კი (მაგალითად, სამოსისა ან საბნისა) აუტანელ ტკივილს იწვევს;

* კოორდინაციის დარღვევა (სხეულის მდებარეობის აღქმის დაკარგვა, რაც ართულებს, მაგალითად, სიარულს, ღილების შეკვრას);

* ტემპერატურის აღქმის დაკარგვა, რაც ზრდის დამწვრობის რისკს.

ავტონომიური (ვეგეტატიური) ნერვების დაზიანების ნიშნებია:

* თერმორეგულაციის დარღვევა: ორგანიზმი კარგავს შინაგანი ტემპერატურის კონტროლის უნარს, რაც ვლინდება სითბოს აუტანლობით ან, პირიქით, მუდმივი სიცივის შეგრძნებით;

* ოფლიანობის ანომალიები — ჭარბი ოფლიანობა (ჰიპერჰიდროზი) ან ოფლის გამოყოფის სრული შეწყვეტა (ანჰიდროზი), რაც წარმოშობს გადახურების რისკს;

* წნევის მართვის სირთულეები — არტერიული წნევის მკვეთრი დაცემა სხეულის პოზიციის შეცვლისას, მაგალითად, წამოდგომისას (ორთოსტატიკური ჰიპოტენზია), რაც თავბრუხვევას ან გონების დაკარგვას იწვევს;

* საჭმლის მომნელებელი სისტემის დისფუნქცია — შებერილობა, ყაბზობა ან დიარეა, რასაც კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ინერვაციის დარღვევა განაპირობებს;

* შარდვისა და სექსუალური ფუნქციის ცვლილებები.

ნეიროპათიის სიმპტომები მსუბუქიც შეიძლება იყოს და ძალიან ძლიერიც. ზოგჯერ სწრაფად, რამდენიმე დღეში ვითარდება, ზოგჯერ კი ნელა, თვეებისა და წლების განმავლობაში. უნდა აღინიშნოს, რომ პერიფერიული ნეიროპათია სიცოცხლეს იშვიათად უქმნის პირდაპირ საფრთხეს, თუმცა საგრძნობლად აქვეითებს ცხოვრების ხარისხს.

ნეიროპათიების უმეტესობა ამა თუ იმ ხარისხით სამივე ტიპის ნერვულ ბოჭკოებს აზიანებს, მაგრამ არსებობს ისეთებიც, რომლებიც მხოლოდ ერთ ან ორ ტიპზე მოქმედებს.

ნეიროპათიების უმეტესობა სიგრძედამოკიდებულია. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები თავდაპირველად ან ყველაზე მძაფრად თავს იჩენს ტერფებში — ცენტრალური ნერვული სისტემიდან ყველაზე მეტად დაშორებულ წერტილებში. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად სიმპტომები უფრო და უფრო ზემოთ ადის. მედიცინაში ამას "წინდისა და ხელთათმანის" ტიპის გავრცელებას უწოდებენ.

არსებობს ისეთი ნეიროპათიებიც, რომელთა დროსაც სიმპტომები შესაძლოა ტორსის (სხეულის შუა ნაწილის) მიდამოში გაჩნდეს ან რიგრიგობით იჩინოს თავი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში.

დიაგნოსტიკა

პერიფერიული ნეიროპათიის დიაგნოსტირება, სიმპტომების მრავალფეროვნების გამო, საკმაოდ რთული, მრავალსაფეხურიანი პროცესია, რომელიც მოიცავს:

* კომპლექსურ ანამნეზს — ექიმი დეტალურად შეისწავლის პაციენტის სამედიცინო ისტორიას, სამუშაო გარემოს, მავნე ჩვევებსა და ტოქსინებთან შესაძლო კონტაქტს. განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა ოჯახურ ანამნეზს, რათა გამოირიცხოს ან დადასტურდეს ნეიროპათიის გენეტიკური ფორმები.

* ფიზიკურ და ნევროლოგიურ გასინჯვას — ფასდება მგრძნობელობა შეხების, ვიბრაციისა და ტემპერატურსი მიმართ, მოწმდება რეფლექსები, კუნთების ძალა და კოორდინაცია.

* ლაბორატორიულ კვლევებს — სისხლის ანალიზი აუცილებელია დიაბეტის, ვიტამინების დეფიციტის, ღვიძლისა თუ თირკმლის დისფუნქციის, ავტოიმუნური პროცესის გამოსავლენად. იშვიათად ხდება ცერებროსპინალური სითხის (ლიქვორის) ლაბორატორიული შემოწმება.

* ვიზუალიზაციას – ხერხემლის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) საუკეთესოა მოჭყლეტილი ნერვების, თიაქრისა და სიმსივნის დასანახად, კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT) კი უპირატესად ძვლოვან ცვლილებებსა და არხის შევიწროებას აჩვენებს.

* ელექტროფიზიოლოგიურ კვლევას (ენმგ) — ეს არის ნერვისა და კუნთის მუშაობის შეფასების ოქროს სტანდარტი, რომელიც, თავის მხრივ, გულისხმობს:

1. ნერვის გამტარობის კვლევას (NCS). ამ გზით იზომება სიგნალის სიჩქარე და ძალა. მისი მეშვეობით ექიმი ადგენს, თავად ნერვული ბოჭკოა (აქსონი) დაზიანებული თუ მისი დამცავი მიელინის გარსი.

2. ნემსოვან ელექტრომიოგრაფიას. კუნთში თხელი ნემსის შეყვანით ფასდება ელექტრული აქტიურობა მოსვენებისა და შეკუმშვის დროს. ამ გზით არკვევენ, თავად კუნთშია პრობლემა თუ ნერვში.

სპეციფიკური ტესტები

* კანის ბიოფსია — მცირეინვაზიური მეთოდი წვრილი ბოჭკოების ნეიროპათიის დიაგნოსტირებისთვის, რომელსაც სტანდარტული ენმგ ხშირად ვერ აფიქსირებს;

* ნერვის ბიოფსია — ნერვის ნაწილის ამოკვეთა და მიკროსკოპული გამოკვლევა. ეს საკმაოდ ინვაზიური მეთოდია და მხოლოდ უკიდურეს შემთხვევაში იყენებენ, რადგან თავად პროცედურამ შესაძლოა ნერვის დამატებითი დაზიანება გამოიწვიოს;

* ავტონომიური ტესტები, მაგალითად, QSART ტესტი, რომელიც ზომავს ოფლის გამოყოფას და სხვა ვეგეტატიურ რეაქციებს, რაც ავტონომიური ნეიროპათიის დიაგნოსტირებისთვის არის საჭირო;

* ნერვის ულტრაბგერა (ექოსკოპია) ნერვის ფიზიკური სტრუქტურის ცვლილების ან მისი მოჭყლეტის ადგილის დასანახად.

მკურნალობა

პერიფერიული ნეიროპათიის მკურნალობა ნერვის დაზიანების ტიპზე, ლოკალიზაციასა და სიმპტომებზეა დამოკიდებული. ექიმის ამოცანაა, აუხსნას პაციენტს, რატომ იწვევს ნერვის დაზიანება კონკრეტულ ჩივილებს და როგორ შეიძლება მინიმუმამდე მათი დაყვანა.

ზოგჯერ, ძირითადი მიზეზის აღმოფხვრის შემდეგ, დაავადება თავისთავად იხევს უკან, ნერვები იწყებენ აღდგენას და ხელახლა ზრდას. ნერვული ბოჭკოების რეგენერაცია ძალიან ნელი პროცესია — ნერვი დღეში საშუალოდ მხოლოდ 1 მილიმეტრით იზრდება, ამიტომ მკურნალობისას მოთმინება და ექიმის რეკომენდაციების ზედმიწევნით დაცვაა საჭირო.

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ცხოვრების წესის შეცვლა:

* თამბაქოს წევისთვის თავის დანებება, ალკოჰოლიანი სასმელების, ნარკოტიკული ნივთიერებების შეზღუდვა;

* დაბალანსებული კვება და წონის კონტროლი;

* რეგულარული ვარჯიში სისხლის მიმოქცევის გასაუმჯობესებლად;

* სისხლში გლუკოზის დონის სტაბილიზაცია, რაც დიაბეტური ნეიროპათიის მართვის ერთადერთი საიმედო გზაა.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია:

* ორთოპედიული საშუალებების – სპეციალური დამჭერების, არტაშნებისა და კორსეტების გამოყენება, რომლებიც კიდურს სწორი პოზიციის შენარჩუნებაში ეხმარება და ნერვზე ზეწოლას ამცირებს.

* მედიკამენტური თერაპია – როგორც ტკივილის შემამსუბუქებელი ადგილობრივი საშუალებები (პლასტირები, კრემები), ისე სპეციფიკური პრეპარატებიც, რომლებიც ნერვულ იმპულსებზე ზემოქმედებით ამცირებს წვისა და ჩხვლეტის შეგრძნებას.

* იმუნოთერაპია – თუ მიზეზი ავტოიმუნურია, მიმართავენ ინტრავენური იმუნოგლობულინის (IVIg) გადასხმას ან პლაზმაფერეზს — სისხლის გაწმენდას მავნე ანტისხეულებისგან.

* ქირურგიული ჩარევა – განიხილება მხოლოდ მაშინ, თუ ნერვზე ფიზიკური ზეწოლა ხდება (სიმსივნე, თიაქარი, კარპული არხის სინდრომი). ოპერაციის მიზანია ნერვის დეკომპრესია — დამწოლი ქსოვილებისგან გათავისუფლება.

ბევრს ჰგონია, რომ ნერვის გადაჭრა ტკივილს მოხსნის, მაგრამ ეს მცდარი შეხედულებაა. ნეიროპათიების უმეტესობა გაფანტული დაზიანებაა, ნერვის გადაჭრა კი მდგომარეობას აუარესებს და ხშირად ფანტომურ ტკივილს იწვევს.

ნეიროპათიული ტკივილისა და ქრონიკული სიმპტომების მართვა

ნეიროპათიული ტკივილი, ქავილი და სხვა სიმპტომები ხშირად ძნელი დასამორჩილებელია, რადგან სტანდარტული ტკივილგამაყუჩებლები ამ დროს ნაკლებეფექტურია. ხშირად მიმართავენ წამლების სპეციფიკურ ჯგუფებს:

* ანტიდეპრესანტები და ანტიკონვულსანტები (დულოქსეტინი, გაბაპენტინი, პრეგაბალინი) აცხრობს ზედმეტად გააქტიურებულ ნერვულ სიგნალებს;

* ადგილობრივი ანესთეტიკები (ლიდოკაინის პლასტირები, კაპსაიცინის კრემი) ამცირებს ნერვული დაბოლოებების მგრძნობელობას.

* ოპიოიდების (ნარკოტიკული საშუალებების) გამოყენება რეკომენდებული არ არის, რადგან ისინი ვერ ხსნიან ნეიროპათიულ ტკივილს და მძიმე თანამოვლენებიც ახასიათებთ.

თუ ტკივილს თან ახლავს შფოთვა და დეპრესია, დაგეხმარებათ

* მედიტაცია და ფსიქოთერაპია;

* ალტერნატიული მეთოდები (აკუპუნქტურა, მასაჟი, ტაი-ჩი) და ფიზიოთერაპია;

* TENS (კანზედა ელექტროსტიმულაცია), რომელიც სუსტი დენის დახმარებით ბლოკავს ტკივილის იმპულსს.

პრევენცია

ნერვების დაზიანების თავიდან აცილება უმეტესად შესაძლებელია ცხოვრების წესის შეცვლით და სიფრთხილით. მთავარი რეკომენდაციებია:

* ქრონიკული დაავადებების მართვა. უპირველეს ყოვლისა, აუცილებელია შაქრიანი დიაბეტის კონტროლი. სისხლში შაქრის სტაბილური დონის შენარჩუნება ნერვების ჯანმრთელობის უმთავრესი გარანტორია. ასევე მნიშვნელოვანია არტერიული წნევის მართვა, რადგან ჰიპერტენზია ნერვების მკვებავ სისხლძარღვებს აზიანებს.

* ტრავმების პრევენცია. ერიდეთ დაშავებას. წვრთნის, ვარჯიშის, აქტიური დასვენებისა თუ ფიზიკური შრომის დროს გამოიყენეთ დამცავი აღჭურვილობა. გახსოვდეთ, რომ ერთი შეხედვით უმნიშვნელო ტრავმასაც კი (მაგალითად, მოტეხილობას ან ამოვარდნილობას) შეუძლია, მიმდებარე ნერვის კომპრესია გამოიწვიოს.

* ერგონომიკა. სიფრთხილით შეასრულეთ მოძრაობები და შეძლებისდაგვარად ერიდეთ პოზებს, რომელთა დროსაც ნერვები ზეწოლას განიცდის. მაგალითად, კომპიუტერთან მუშაობა ხშირად იწვევს მაჯის (კარპული) არხის სინდრომს. სამუშაო გარემოს სწორი მოწყობა და ხშირი შესვენება საუკეთესო პრევენციაა.

* ტოქსიკური ნივთიერებებისგან თავის დაცვა. ერიდეთ მძიმე ლითონებთან (ტყვიასთან, ვერცხლისწყალთან) და აგრესიულ ქიმიურ გამხსნელებთან კონტაქტს. თუ თქვენი სამუშაო ამ ნივთიერებებთან არის დაკავშირებული, ზედმიწევნით დაიცავით უსაფრთხოების წესები.

მისდიეთ ცხოვრების ჯანსაღ წესს. აქცენტი დასვით B12 ვიტამინით მდიდარ საკვებზე (ხორცზე, თევზზე, კვერცხზე). მისი დეფიციტი ნეიროპათიის ერთ-ერთი გავრცელებული მიზეზია. იყავით ფიზიკურად აქტიური - რეგულარული ვარჯიში აუმჯობესებს პერიფერიულ სისხლის მიმოქცევას. შეზღუდეთ ალკოჰოლის მოხმარება და უარი თქვით თამბაქოზე, რადგან ნიკოტინი ავიწროებს სისხლძარღვებს და აუარესებს ნერვების კვებას.

***

დიაბეტური ნეიროპათია

დიაბეტური ნეიროპათია ნერვების დაზიანებაა, რომელსაც განაპირობებს გლუკოზისა და ცხიმების (ტრიგლიცერიდების) ქრონიკულად მაღალი დონე სისხლში შაქრიანი დიაბეტის დროს.

მაღალი შაქარი პირდაპირ აზიანებს ნერვულ ბოჭკოებს და, იმავდროულად, იმ მცირე სისხლძარღვებსაც, რომლებიც ნერვებს ჟანგბადითა და საკვები ნივთიერებებით ამარაგებენ (მიკროანგიოპათია).

დიაბეტური ნეიროპათიის ნაირსახეობები

1. დიაბეტიანი პაციენტების თითქმის ნახევარს პერიფერიული ნეიროპათია აქვს. ამ დროს ზიანდება ხელებისა და ფეხების (უმთავრესად ტერფების) ნერვები, რაც წვით, ჩხვლეტით ან მგრძნობელობის დაკარგვით გამოიხატება.

2. ავტონომიური ნეიროპათია პაციენტების 30%-ზე მეტთან გვხვდება. ის აზიანებს შინაგანი ორგანოების კონტროლის მექანიზმებს: გულისცემას, არტერიულ წნევას, საჭმლის მონელებას, შარდის გამოყოფას და სხვა.

3. ფოკალური ნეიროპათიის დროს ზიანდება ერთი, კონკრეტული ნერვი. მისი ყველაზე გავრცელებული ფორმაა კარპული არხის სინდრომი (ნერვის მიჭყლეტა მაჯაში), რომელიც დიაბეტით დაავადებულთა მეოთხედს აღენიშნება, თუმცა სიმპტომებს მხოლოდ 10% უჩივის.

4. პროქსიმული ნეიროპათია იშვიათი და მძიმე ფორმაა, რომელიც აზიანებს თეძოს, დუნდულისა და ბარძაყის ნერვებს (წესისამებრ, ცალ მხარეს), იწვევს ძლიერ ტკივილს და კუნთების შესამჩნევ განლევას (ატროფიას).

რისკფაქტორები

მაღალ შაქართან ერთად ნერვების დაზიანების რისკს მკვეთრად ზრდის ზედმეტი წონა, მაღალი არტერიული წნევა და ქოლესტეროლი, თირკმლის დაავადებები, მოწევა და ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარება.

ნიშნები და სიმპტომები

ნიშნები და სიმპტომები იმაზეა დამოკიდებული, დიაბეტური ნეიროპათიის რომელი ფორმა აქვს პაციენტს. პერიფერიული ნეიროპათიის დროს ზოგიერთ პაციენტს ტერფებში მგრძნობელობის დაკარგვა აღენიშნება, ზოგი კი წვივების არეში წვის შეგრძნებას ან მწვავე, მჩხვლეტ ტკივილს უჩივის.

ნერვული ბოჭკოების დაზიანება წლობით გრძელდება და უმეტესობა დიდხანს ვერ ამჩნევს დაავადების მსუბუქ ნიშნებს, თუმცა არის ისეთი შემთხვევებიც, როცა გაუსაძლისი ტკივილი მოულოდნელად იწყება.

მოსალოდნელი პრობლემები

ნერვების დაზიანება უწყინარი დისკომფორტი არ არის — მას შეუძლია, რადიკალურად შეცვალოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი:

* "უჩინარი" ტრავმები — მგრძნობელობის დაკარგვის გამო პაციენტმა შესაძლოა ვერ შეამჩნიოს, მაგალითად, ფეხსაცმლისგან გაჩენილი ბებერა, რომელიც თანდათან ძნელად მოსაშუშებელ წყლულად იქცევა.

* წონასწორობის მოშლა — დაზიანებული ნერვები ტვინს ვეღარ აწვდიან ზუსტ ინფორმაციას სხეულის მდებარეობის შესახებ, რაც ზრდის დაცემისა და მოტეხილობის რისკს.

* შინაგანი ორგანოების კრიზისი — ავტონომიური ნეიროპათიის დროს პაციენტმა შესაძლოა ვეღარ იგრძნოს ჰიპოგლიკემიის (შაქრის დონის კრიტიკული დაცემის) ნიშნები ან, რაც კიდევ უფრო საშიშია, ვერ იგრძნოს გულმკერდის ტკივილი ინფარქტის დროს.

* ფსიქოემოციური გავლენა — ქრონიკული ტკივილი და გადაადგილების შეზღუდვა იწვევს შფოთვასა და დეპრესიას და აქვეითებს ადამიანის დამოუკიდებლობის ხარისხს.

პრევენცია

ნეიროპათიის პრევენციის საფუძველი დიაბეტის კომპლექსური მართვაა. ეს ნიშნავს არა უბრალოდ შაქრის დონის პერიოდულ შემოწმებას, არამედ სამი ძირითადი მაჩვენებლის — გლუკოზის, არტერიული წნევისა და ქოლესტერინის — მუდმივ კონტროლს.

დაზიანებისგან ნერვების დასაცავად აუცილებელია:

* ფიზიკური აქტიურობა. რეგულარული ვარჯიში აუმჯობესებს სისხლის მიმოქცევას და, მაშასადამე, ნერვული ბოჭკოების კვებას.

* კვების გეგმის მკაცრი დაცვა. სპეციალურად შერჩეული დიეტა თავიდან აგაცილებთ სისხლში შაქრის მკვეთრ ნახტომებს.

* მავნე ჩვევებზე უარის თქმა. მოწევა ავიწროებს სისხლძარღვებს და აუარესებს ნერვების სისხლმომარაგებას, ამიტომ თამბაქოსთვის თავის დანებება პრევენციის ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი პირობაა.

* ალკოჰოლის შეზღუდვა. რეკომენდებულია დღეში არა უმეტეს ერთი ულუფისა ქალებისთვის და ორისა — მამაკაცებისთვის.

* მედიკამენტური თერაპია — ექიმის მიერ დანიშნული დიაბეტის საწინააღმდეგო და სხვა დამხმარე პრეპარატების რეგულარული მიღება.

როგორ შევაჩეროთ უკვე არსებული ნეიროპათიის პროგრესირება

თუ ნერვების დაზიანება უკვე დაწყებულია, მთავარი მიზანი მისი დამძიმების თავიდან აცილებაა. ამ დროს, ზემოთ ნახსენებ მაჩვენებლებთან ერთად, კრიტიკული მნიშვნელობ აქვს წონის კონტროლს.

პერიფერიული ნეიროპათიის დროს ტერფის მოვლა გადამწყვეტია, ამიტომ სარკის დახმარებით ყოველდღე შეიმოწმეთ ტერფები, რომ მცირე ჭრილობაც კი არ გამოგეპაროთ, ხოლო წელიწადში ერთხელ (გართულებების შემთხვევაში — უფრო ხშირად) ჩაიტარეთ ნევროლოგიური გასინჯვა და ტერფების საფუძვლიანი გამოკვლევა სპეციალისტთან.

***

გიიენ-ბარეს სინდრომი

გიიენ-ბარეს სინდრომი (GBS) არის იშვიათი ნევროლოგიური მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორგანიზმის იმუნური სისტემა შეცდომით საკუთარ პერიფერიულ ნერვებს უტევს. შეტევა აზიანებს ან ნერვის დამცავ გარსს (მიელინს), ან თავად ნერვულ ბოჭკოს (აქსონს), რის გამოც კუნთები ტვინიდან სიგნალებს ვეღარ იღებენ.

რა იწვევს

გიიენ-ბარე შეძენილი ავტოიმუნური მდგომარეობაა, რომელიც ხშირად რესპირატორული ან კუჭ-ნაწლავის ინფექციიდან რამდენიმე დღის ან კვირის შემდეგ იჩენს თავს. მისი ყველაზე ხშირი ტრიგერია ბაქტერია Campylobacter jejuni (კუჭ-ნაწლავის ინფექცია). შესაძლოა, გამოიწვიოს COVID-19-მა, ციტომეგალოვირუსმა და ზიკას ვირუსმაც. ინფექციასთან ბრძოლისას იმუნური სისტემა იბნევა, რადგან ზოგიერთი ბაქტერიის ქიმიური სტრუქტურა ნერვული უჯრედებისას ჰგავს.

ნიშნები და სიმპტომები

სინდრომი რამდენიმე ფორმით გამოვლინდება.

• ყველაზე ხშირი ფორმაა AIDP, რომლის დროსაც ზიანდება მიელინის გარსი.
• AMAN და AMSAN ფორმები აზიანებს აქსონებს.
• იშვიათი ვარიანტია მილერ ფიშერის სინდრომი, რომელიც უმეტესად თვალის კუნთების დამბლით და კოორდინაციის დარღვევით იწყება.

დაავადების ნიშნები, წესისამებრ, მოულოდნელად იჩენს თავს და სწრაფად პროგრესირებს. პაციენტების 90% სიმპტომების გაჩენიდან მესამე კვირას აღწევს სისუსტის პიკს.

კუნთების სისუსტე GBS-ის ერთ-ერთი ტიპობრივი ნიშანია. ის ელვისებურად ვითარდება. ხშირად თავდაპირველად ზიანდება ტერფები, საიდანაც სისუსტე მიიწევს ზემოთ, მოიცავს ფეხებს, ხელებს, სახეს, ტანს. პაციენტი ამჩნევს, რომ უჭირს სიარული, კიბეზე ასვლა. მძიმე შემთხვევებში მოსალოდნელია სუნთქვის კუნთების დამბლა, რის შემდეგაც პაციენტის აპარატზე მიერთება ხდება საჭირო.

იშვიათად სიმპტომები სახიდან იწყება და ქვემოთ, ფეხებისკენ ჩამოდის.

მგრძნობელობის ცვლილებები (პარესთეზიები, ცრუ შეგრძნებები) გამოვლინდება როგორც ჩხვლეტა, კანქვეშ ჭიანჭველების ცოცვის შეგრძნება, წვა.

ბევრი უჩივის ღრმა კუნთების ტკივილს ზურგისა და ფეხების მიდამოში. ბავშვებისთვის ეს შესაძლოა ნეიროპათიის პირველი სიმპტომი იყოს. ტკივილის გამო ზოგიერთი სიარულზე უარსაც კი ამბობს.

ეს შეგრძნებები ხშირად ძირითად ნიშნებამდე აღმოცენდება და კუნთების მნიშვნელოვანი სისუსტის ჩამოყალიბებამდე ქრება.

სხვა კლინიკური სიმპტომებია:

• თვალის კუნთების დამბლა და მხედველობის გაორება;
• ყლაპვის, მეტყველების ან ღეჭვის გაძნელება;
• კოორდინაციის დარღვევა და არამდგრადობა;
• ძლიერი ტკივილი, რომელიც განსაკუთრებით მძაფრდება ღამით;
• არტერიული წნევის ცვალებადობა და გულის რიტმის დარღვევა;
• საჭმლის მონელებისა და შარდის ბუშტის კონტროლის პრობლემები.

დიაგნოსტიკა

ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზის დასმა რთულია, რადგან ბევრი ნევროლოგიური დარღვევა ასეთივე სიმპტომებით იწყება. ექიმები აკვირდებიან, არის თუ არა სიმპტომები სიმეტრიული (GBS-თვის დამახასიათებელია ერთი და იმავე ნიშნების გაჩენა სხეულის ორივე მხარეს) და რამდენად სწრაფად პროგრესირებს სისუსტე. მოწმდება რეფლექსებიც, რომლებიც GBS-ის დროს ხშირად ქრება. ტარდება ნერვის გამტარობის ტესტი (NCV), ზურგის ტვინის სითხის (ლიქვორის) პუნქცია (GBS-ის დროს აღებულ სითხეში ცილა მომატებულია, ხოლო იმუნური უჯრედების რაოდენობა — ნორმალური ან დაბალი), MRI ან CT სხვა შესაძლო მიზეზების გამოსარიცხად.

მკურნალობა და მოვლა

GBS-ის დროს პაციენტს აწვენენ ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში, რათა მუდმივად აკონტროლონ სუნთქვა, გულის რიტმი და არტერიული წნევა.

იმუნური შეტევის შესაჩერებლად უმთავრესად გამოიყენება ორი მეთოდი:

1. პლაზმაფერეზი — სისხლს სპეციალური აპარატით აცლიან პლაზმას, რომელშიც მავნე ანტისხეულებია. პაციენტის სხეულში ბრუნდება მხოლოდ სისხლის უჯრედები ჩანაცვლებულ სითხესთან ერთად.

2. იმუნოგლობულინოთერაპია (IVIg) — ვენაში შეჰყავთ ჯანმრთელი დონორებისგან მიღებული ანტისხეულები, რომლებიც მავნე იმუნურ რეაქციას ანეიტრალებს.

ორივე მეთოდი თანაბრად შედეგიანია, თუ მკურნალობა სიმპტომების გამოვლენიდან პირველი ორი კვირის განმავლობაში დაიწყო. სტეროიდული ჰორმონები ამ დაავადების დროს უეფექტოა.

რეაბილიტაცია და პროგნოზი

გამოჯანმრთელების პროცესი შესაძლოა რამდენიმე კვირიდან რამდენიმე წლამდე გაგრძელდეს. დახმარებისთვის მიმართავენ:

* ფიზიოთერაპიას — კუნთების ელასტიკურობის შესანარჩუნებლად, სუსტი კუნთების გასაძლიერებლად;

* ოკუპაციურ თერაპიას — ყოველდღიური საქმიანობის (ჭამა, ჩაცმა) უნარების აღდგენაში პაციენტის დასახმარებლად;

* ფსიქოლოგიურ მხარდაჭერას — მოულოდნელ დამბლასთან შეგუება ემოციურად ძნელია. ფსიქოლოგს და მხარდაჭერის ჯგუფებს შეუძლიათ, ამაში დაგეხმარონ.

პაციენტების უმეტესობა, საბედნიეროდ, სრულიად გამოჯანმრთელდება. ზოგიერთს შესაძლოა დარჩეს ქრონიკული დაღლილობა, სისუსტე ან მგრძნობელობის დაქვეითება.

***

სხვა შეძენილი ნეიროპათიები

არსებობს ნეიროპათიის სხვა ფორმებიც, რომლებსაც სპეციფიკური კლინიკური სურათი ახასიათებს.

ქრონიკული ანთებითი მადემიელინიზებელი პოლირადიკულონეიროპათია (CIDP) გიიენ-ბარეს სინდრომის ერთგვარი ქრონიკული ვარიანტია. იმუნური სისტემა თვეების განმავლობაში უტევს მიელინის გარსს. ვითარდება კიდურების პროგრესირებადი სისუსტე და მგრძნობელობის დაქვეითება. GBშ-ისგან განსხვავებით, პროცესი აქ ნელა მიმდინარეობს და კლინიკური სურათის ჩამოყალიბებას რვა კვირამდე სჭირდება.

პარესთეზიური მერალგია (Meralgia Paresthetica) გამოწვეულია არა ნერვის ანთებით, არამედ მასზე ზეწოლით, მისი კომპრესიით. ამ დროს მიჭყლეტილია ბარძაყის მგრძნობელობითი ნერვი (Lateral femoral cutaneous nerve). მიზეზი ხშირად ვიწრო ტანსაცმელი ან ჭარბი წონაა. წამყვანი სიმპტომია ბარძაყის წინა გარეთა ზედაპირზე წვის, ჩხვლეტის ან დაბუჟების შეგრძნება. სამკურნალოდ უმეტესად საკმარისია ცხოვრების წესის შეცვლა (წონის დაკლება, თავისუფალი სამოსის ტარება). იშვიათად ინიშნება ტკივილგამაყუჩებლები ან ტარდება ქირურგიული ჩარევა.

მულტიფოკალური მოტორული ნეიროპათია (MMN) იშვიათი იმუნური დარღვევა, რომელიც ხშირად ერევათ გვერდით ამიოტროფიულ სკლეროზში. ამ უკანასკნელისგან განსხვავებით, MMN იკურნება. ის უმეტესად მამაკაცებთან გვხვდება და ხელის კუნთების ასიმეტრიული (ცალმხრივი) სისუსტე ახასიათებს. მის სამკურნალოდ იყენებენ ინტრავენურ იმუნოგლობულინს (IVIg), რაც 3-6 კვირაში მკვეთრად აუმჯობესებს ვითარებას. დროული მკურნალობის შემთხვევაში პაციენტები თითქმის მთლიანად ინარჩუნებენ შრომის უნარს.

***

შარკო-მარი-ტუთის დაავადება

შარკო-მარი-ტუთის დაავადება (CMT) არ არის ერთი სნეულება — ეს ჯგუფია გენეტიკური დარღვევებისა, რომლებიც პერიფერიულ ნერვულ სისტემას აზიანებს. CMT ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი ნეიროპათიაა, რომელიც 1886 წელს სამმა მეცნიერმა (ჟან-მარტენ შარკომ, პიერ მარიმ და ჰენრი ჰოვარდ ტუთმა) ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად აღწერა.

გენეტიკური საფუძველი

დაავადებას საფუძვლად უდევს 100-ზე მეტი სხვადასხვა გენის მუტაცია. იმის მიხედვით, რომელი გენია მუტირებული, შესაძლოა დაზიანდეს აქსონი, მიელინის გარსი ან ორივე.

შარკო-მარი-ტუთის დაავადება ხშირად აზიანებს კუნთების მაკონტროლებელ ნერვებს, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს ან ატროფიას. სისუსტე, როგორც წესი, იწყება ტერფებიდან, საზოგადოდ, ქვედა კიდურებიდან მოზარდობის ან ადრეული ზრდასრულობის პერიოდში, თუმცა სიმპტომები შესაძლოა ნებისმიერ სხვა ასაკშიც გამოვლინდეს. დროთა განმავლობაში სისუსტე გავრცელდეს თითებზე, მაჯებზე, მკლავებზე და მოძრაობის შეზღუდვა გამოიწვიოს, თუმცა ზოგმა პაციენტმა შესაძლოა არც კი იცოდეს, რომ ეს დაავადება აქვს.

სიმპტომები

• ტერფისა და წვივის კუნთების სისუსტე ან დამბლა, რაც ართულებს ტერფის აწევას
• "მაღალი ნაბიჯით" სიარული, რაც ხშირად ფეხის წამოკვრით და დაცემით სრულდება;
• წონასწორობის დარღვევა;
• ტერფის დეფორმაციები — მაღალი თაღი და მოხრილი (ჩაქუჩისებრი) თითები;
• ამოტრიალებული შამპანურის ბოთლის ფორმის წვივები, რაც კუნთოვანი მასის განლევით (ატროფიით) არის გამოწვეული;
• სითბოს, სიცივისა და შეხების აღქმის გაძნელება;
• ზოგიერთ შემთხვევაში — მტევნების სისუსტე და ატროფია, რაც ართულებს ნატიფი, ზუსტი მოძრაობების შესრულებას;
• ვიბრაციის შეგრძნების ან სივრცეში სხეულის მდებარეობის აღქმის (პროპრიოცეფციის) დაქვეითება;
• ხერხემლის გამრუდება (სკოლიოზი);
• მენჯ-ბარძაყის სახსრის დისლოკაცია (ამოვარდნილობა/გადანაცვლება);
• სახსრების ირგვლივ კუნთებისა და მყესების ქრონიკული დამოკლება (კონტრაქტურები);
• კრუნჩხვები;
• ნეიროპათიული ტკივილი.

CMT-ის დაავადების დიაგნოზის მქონე ზოგიერთ პაციენტს გადაადგილებისთვის შესაძლოა დასჭირდეს ტერფის ან ფეხის ორთეზები (არტაშნები) და სხვა დამხმარე საშუალებები. ზოგჯერ ვითარდება ტრემორიც (კანკალი), მხედველობისა და სმენის პრობლემებიც. თუ დიაფრაგმის მაკონტროლებელი ნერვები დაზიანდა (თუმცა ასეთი გართულება იშვიათია), შესაძლოა, განვითარდეს სუნთქვის გაძნელება.

სიმპტომები ნელა პროგრესირებს. მათი სიმძიმე ინდივიდუალურია და შესაძლოა, მკვეთრად განსხვავდებოდეს ერთი ოჯახის წევრებს შორისაც კი, რომლებსაც ერთი და იგივე გენური მუტაცია აქვთ.

იმის მიხედვით, ნერვის რომელი ნაწილია დაზიანებული, დაავადება რამდენიმე ფორმით ვლინდება:

* CMT1 (ყველაზე ხშირი ფორმა) — ზიანდება ნერვის დამცავი გარსი, მიელინი. ვლინდება კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით. სიმპტომები ბავშვობაშივე იჩენს თავს.

* CMT2 — ზიანდება ნერვული ბოჭკო — აქსონი. ეს ფორმა პირველზე იშვიათია და ზოგჯერ სუნთქვის ან მეტყველების პრობლემებსაც იწვევს.

* CMTX — გენეტიკური თავისებურების გამო ვაჟებთან უფრო მძიმედ მიმდინარეობს, ვიდრე გოგონებთან.

* CMT4 — ყველაზე იშვიათი და აგრესიული ფორმაა, რომელიც ხშირად მოზარდ ასაკში დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარის დაკარგვით სრულდება.

ვის ემუქრება

შარკო-მარი-ტუთის დაავადება მემკვიდრეობითია, ამიტომ მისი განვითარების ყველაზე დიდი ალბათობა მათ აქვთ, ვის ოჯახურ ანამნეზშიც უკვე გვხვდება ეს დიაგნოზი. გენეტიკური მუტაცია უმთავრესად სამი გზით გადაეცემა:

* ავტოსომურ-დომინანტურით — დაავადების გამოსაწვევად საკმარისია მუტაცია მხოლოდ ერთი მშობლისგან. ამ შემთხვევაში შვილისთვის გადაცემის შანსი 50%-ია.

* ავტოსომურ-რეცესიულით — ბავშვმა მუტაცია ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოს. ამის რისკი 25%-ია.

* X-თან შეჭიდული — მუტირებულია X ქრომოსომა. ვაჟებს დედისგან დაავადების მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი ალბათობა აქვთ. მამისგან ვაჟისთვის გადაცემა შეუძლებელია (რადგან მამა ვაჟს მხოლოდ Y ქრომოსომას გადასცემს).

იშვიათად მუტაცია ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპზე ჩნდება და ბავშვს დაავადება მაშინაც კი უვითარდება, თუ ოჯახში მანამდე ის არავის ჰქონია.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოზის დასასმელად ნევროლოგი სინჯავს პაციენტს და ეძებს ისეთ ნიშნებს, როგორიცაა კუნთების სისუსტე, რეფლექსების დაქვეითება და მგრძნობელობის დაკარგვა. CMT1 ტიპის დროს ხშირად შეინიშნება ნერვების გასქელებაც (განსაკუთრებით — იდაყვის მიდამოში).

შესაძლოა დაინიშნოს ნერვის გამტარობის კვლევა, ელექტრომიოგრაფია (EMG), გენეტიკური ტესტირება, ნერვის ბიოფსია.

მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება ბოლომდე არ იკურნება, არსებობს მეთოდები, რომლებიც სიმპტომების მართვასა და ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნებაში გვეხმარება. მთავარი მიზანი მობილობისა და კუნთების ძალის მაქსიმალური შენარჩუნებაა.

დაავადების კონტროლისთვის მიმართავენ:

* ფიზიკურ და ოკუპაციურ თერაპიას. ვარჯიში კუნთებს ტონუსის შენარჩუნებაში ეხმარება, ხოლო ოკუპაციური თერაპია ასწავლის ყოველდღიურ ადაპტაციას.

* ორთოპედიულ დამხმარე საშუალებებს. მაღალყელიანი ფეხსაცმელი კოჭის სტაბილურობისთვის, სპეციალური ჩანართები (სუპინატორები) და ორთეზები ხელს უშლის კუნთების შემდგომ დასუსტებასა და დაჭიმვას.

* მედიკამენტურ მკურნალობას. ძლიერი ნეიროპათიული ტკივილის დროს ექიმმა შესაძლოა სპეციალური პრეპარატები დანიშნოს.

* ზოგჯერ — ქირურგიულ ჩარევას, კერძოდ, ორთოპედიულ ოპერაციას ტერფის ან სახსრების დეფორმაციის გამოსასწორებლად.

***

ფრიდრაიხის ატაქსია

ფრიდრაიხის ატაქსია (FA) იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ნერვული სისტემის პროგრესირებად დაზიანებას იწვევს. ამ დროს ზურგის ტვინში არსებული და პერიფერიული ნერვების ბოჭკოები თხელდება და ფუნქციას კარგავს. თავის ტვინში კი ყველაზე მეტად ზიანდება ნათხემი, რომელიც პასუხისმგებელია მოძრაობის კოორდინაციასა და წონასწორობაზე.

დაავადება, ჩვეულებრივ, 5-დან 15 წლამდე ასაკში ვლინდება, თუმცა გამორიცხული არ არის, პირველად 25 წლის შემდეგ იჩინოს თავი.

ძირითადი სიმპტომებია:

• ატაქსია — მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევა და უნებლიე, უხერხული მოძრაობები, რომლებიც თანდათან მძიმდება;
• სიარულის მანერის შეცვლა და წონასწორობის მუდმივი კარგვა;
• მგრძნობელობის მოშლა — კიდურებიდან დაწყებული დაბუჟება, რომელიც შესაძლოა ტორსზეც გავრცელდეს;
• რეფლექსების გაქრობა, განსაკუთრებით — მუხლისა და კოჭის მიდამოში;
• მეტყველების გაძნელება (დიზართრია) — შენელებული ან ბუნდოვანი ლაპარაკი;
• სკოლიოზი;

სხვა ნიშნებია ყლაპვის გაძნელება, კუნთების დაჭიმულობა (სპასტიკურობა), დაღლილობა, მხედველობისა და სმენის დაქვეითება.

გართულებები

ფრიდრაიხის ატაქსია მხოლოდ ნერვულ სისტემას არ აზიანებს — მან ასევე შესაძლოა გამოიწვიოს გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები — კერძოდ, კარდიომიოპათია, რომელიც ხშირად იქცევა გულის უკმარისობის ან არითმიის მიზეზად — და შაქრიანი დიაბეტიც.

ვის ემართება

ფრიდრაიხის ატაქსია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელსაც FXN გენის დეფექტი (მუტაცია) იწვევს. ეს გენი პასუხისმგებელია ცილა ფრატაქსინის გამომუშავებაზე, რომელიც სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია მიტოქონდრიების გამართული ფუნქციობისთვის. მუტაციის დროს კი უჯრედები ენერგიის ნაკლებობას განიცდიან, შიმშილობენ. ამით არის გამოწვეული ძლიერი დაღლილობა, რომელიც ამ დაავადების მქონე პირთა ერთ-ერთი მთავარი ჩივილია.

რა ხდება უჯრედულ დონეზე?

ფრიდრაიხის ატაქსიის დროს დნმ-ს განსაზღვრული მონაკვეთი პათოლოგიურად მეორდება, რაც (GAA ტრიპლეტის ექსპანსია) ფრატაქსინის ნორმალურ წარმოებას ბლოკავს. ამ ცილის დეფიციტის გამო:

* უჯრედები (განსაკუთრებით — ნერვული და გულის კუნთისა) ენერგიას ეფექტურად ვეღარ გამოიმუშავებენ;

* უჯრედებში გროვდება ტოქსიკური ნარჩენები და ჭარბი რკინა;

* ვითარდება ე.წ. ოქსიდაციური სტრესი, რაც საბოლოოდ უჯრედების კვდომას იწვევს.

მემკვიდრეობითობის პრინციპი

ფრიდრაიხის ატაქსია ავტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადება მხოლოდ მაშინ განვითარდება, თუ ადამიანმა მუტაციური გენი ორივე მშობლისგან მიიღო. ის, ვისაც მხოლოდ ერთი დეფექტური გენი აქვს, დაავადების მატარებელია — თავად ჯანმრთელია, მაგრამ არსებობს რისკი, მუტაცია შვილს გადასცეს.

პროგნოზი

დაავადება პროგრესირებადია, მისი სიმძიმე — ინდივიდუალური. პირველი სიმპტომების გაჩენიდან 10-20 წლის შემდეგ პაციენტს შესაძლოა უკვე ეტლით გადაადგილება სჭირდებოდეს.

მიუხედავად იმისა, რომ განკურნების გზა არ არსებობს, სიმპტომების მართვა და ცხოვრების ხარისხის ამაღლება შესაძლებელია.

სიკვდილის უშუალო მიზეზი ყველაზე ხშირად გულის დაავადებაა, თუმცა მსუბუქი ფორმების შემთხვევაში პაციენტები 60 წელს და მეტსაც აღწევენ.

დიაგნოსტიკა

ფრიდრაიხის ატაქსიის (FA) დადასტურების ყველაზე საიმედო გზა გენეტიკური ტესტირებაა, თუმცა დიაგნოზის დასასმელად აუცილებელია ნევროლოგიური გასინჯვა, რომლის დროსაც ფასდება წონასწორობა, რეფლექსები და მგრძნობელობა. ასევე ტარდება ელექტრონეირომიოგრაფია (პერიფერიული ნერვის გამტარობის შესასწავლად), MRI ან CT სკანირება (ზურგის ტვინისა და ნათხემის ატროფიის სანახავად), EKG და ექოკარდიოგრაფია გულის ფუნქციისა და შესაძლო პათოლოგიების მონიტორინგისთვის, სისხლის ანალიზი გლუკოზისა და ვიტამინების (განსაკუთრებით – E ვიტამინის) დონის შესამოწმებლად (E ვიტამინის მწვავე დეფიციტს შეუძლია, ფრიდრაიხის ატაქსიის თითქმის იდენტური სიმპტომები გამოიწვიოს).

დაავადების პროგრესირების შესაფასებლად იყენებენ სპეციალურ სკალებს, რაც სიმპტომების სიმძიმის დინამიკაში კონტროლის საშუალებას იძლევა.

მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ ფრიდრაიხის ატაქსია არ იკურნება, 2023 წელს აშშ-ის საკვებისა და მედიკამენტების ადმინისტრაციამ (FDA) დაამტკიცა პირველი სპეციფიკური პრეპარატი — ომაველოქსოლონი (Omaveloxolone). ის განკუთვნილია პაციენტებისთვის 16 წლიდან და მიზნად ისახავს დაავადების პროგრესირების შენელებას.

ამის პარალელურად, პაციენტის ცხოვრების ხარისხის ასამაღლებლად გამოიყენება მულტიდისციპლინური მიდგომა: ფიზიოთერაპია, კარდიოლოგიური მეთვალყურეობა, სმენის აპარატები და, საჭიროების შემთხვევაში, ორთოპედიული ქირურგია.

***

გიგანტური აქსონური ნეიროპათია (GAN)

გიგანტური აქსონური ნეიროპათია იშვიათი მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ნერვული ბოჭკოები, აქსონები, პათოლოგიურად დიდდება და ფუნქციას კარგავს. დაავადება აზიანებს როგორც პერიფერიულ, ისე ცენტრალურ ნერვულ სისტემას.

სიმპტომები

დაავადების ნიშნები, ჩვეულებრივ, ადრეულ ბავშვობაში ვლინდება და თანდათან პროგრესირებს. ერთ-ერთი ტიპობრივი ნიშანი, რომელიც GAN-ის მქონე ბავშვებს ოჯახის სხვა წევრებისგან განასხვავებს, არის არაჩვეულებრივად ხუჭუჭა და უხეში თმა.

კლინიკური სურათი

* მოტორიკის დარღვევა: სიარულის სირთულეები, რაც კიდურებში ძალისა და რეფლექსების დაკარგვით სრულდება.

* კოორდინაცია: ვითარდება ატაქსია და პაციენტებს ხშირად უწევთ ეტლით სარგებლობა.

* ჩონჩხის დეფორმაცია: ხშირია ხერხემლის გამრუდება (სკოლიოზი).

* ავტონომიური დარღვევები: ორგანიზმს უჭირს ტემპერატურის კონტროლი, ირღვევა ოფლის გამოყოფა, ვითარდება ყაბზობა და შარდვის პრობლემები.

მდგომარეობის დამძიმებასთან ერთად რთულდება სუნთქვა და ყლაპვა, ვითარდება კრუნჩხვისა და დამბლის ეპიზოდები, თანდათან ქვეითდება გონებრივი ფუნქციები (დემენცია).

კლასიკური ფორმის დროს პაციენტები 20 წელზე მეტს იშვიათად ცოცხლობენ, მაგრამ არსებობს დაავადების შედარებით მსუბუქი ფორმაც, რომელიც გვიან იწყება და ნელა პროგრესირებს. ამ ფორმის მქონე პაციენტებს აქვთ სწორი თმა და მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო დიდია.

გიგანტური აქსონური ნეიროპათია უკიდურესად იშვიათია (სამედიცინო ლიტერატურაში ამ დიაგნოზის მქონე სულ 50-მდე ოჯახია აღწერილი). მისი დიაგნოსტირება ხშირად გვიანდება, რადგან ადრეულ ეტაპზე სიმპტომები ძალიან ჰგავს უფრო გავრცელებულ პერიფერიულ ნეიროპათიებს, მაგალითად, შარკო-მარი-ტუთის დაავადებას

უჯრედულ დონეზე

დაავადებას იწვევს GAN გენის მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია ცილა გიგაქსონინის წარმოებაზე. ნორმალურ მდგომარეობაში გიგაქსონინი მუშაობს როგორც "დასუფთავების სამსახური" — შლის და ორგანიზმიდან გამოდევნის დაზიანებულ ან ზედმეტ ცილებს (ნეიროფილამენტებს). გიგანტური აქსონური ნეიროპათიის დროს გიგაქსონინი დეფიციტურია, რის გამოც ნეიროფილამენტები ნერვულ ბოჭკოებში (აქსონებში) გროვდება. აქსონები პათოლოგიურად დიდდება, სიგნალებს ვეღარ გადასცემს და საბოლოოდ კვდება.

დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული პრინციპით. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი მუტაციური გენის მატარებელია (თუმცა თავად ჯანმრთელები არიან), ხოლო შვილს დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში განუვითარდება, თუ გენის დეფექტური ასლი ორივესგან მიიღო.

მოამზადა მარი აშუღაშვილმა