თირკმლის პოლიცისტური დაავადება – პატარების დიდი განსაცდელი

გააზიარე:

 თირკმლის პოლიცისტოზი მძიმე დაავადებაა. ის ბავშვებთანაც გვხვდება და მოზრდილებთანაც.  თირკმლის პოლიცისტური დაავადების დიაგნოზი მძიმე დარტყმაა მშობლებისთვის და თავად ბავშვის ცხოვრებასაც რადიკალურად ცვლის.

განასხვავებენ თირკმლის პოლიცისტური დაავადების ორ ტიპს: აუტოსომურ-რეცესიულს და აუტოსომურ-დომინანტურს.

თირკმლის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის პოლიცისტოზი საკმაოდ იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ის ყოველი 20 000 ბავშვიდან ერთს ემართება და შესაძლოა, სიცოცხლის პირველი თვის განმავლობაში ლეტალური შედეგიც გამოიწვიოს. თუ ბავშვმა ახალშობილობის პერიოდი გადალახა, მისი გადარჩენის შანსი იზრდება. მომავალში ასეთი ბავშვების მესამედს დიალიზი სჭირდება, ხოლო დაახლოებით 10 წლისთვის დღის წესრიგში დგება თირკმლის ტრანსპლანტაციის საკითხი.

წინათ თირკმლის პოლიცისტური დაავადება ფატალურად მიიჩნეოდა. უკანასკნელ ხანს სიკვდილიანობის მაჩვენებელი საგრძნობლად შემცირდა. თუ 20 წლის წინ დაავადებულთა მხოლოდ ნახევარი აღწევდა სიცოცხლის მეთერთმეტე წელს, ამჟამად 80%-ზე მეტი აღწევს.

თირკმლის პოლიცისტური დაავადების მქონე ბავშვებისთვის სიცოცხლისთვის საშიში პირველი პრობლემაა ფილტვების მოუმწიფებლობა, რაც, თავის მხრივ, ორსულობის პერიოდში სანაყოფე წყლების ნაკლებობითაა გამოწვეული, ამ უკანასკნელს კი პერინატალურ პერიოდში თირკმელების ფუნქციური უკმარისობა იწვევს. ზოგჯერ სუნთქვის უკმარისობას უკიდურესად გადიდებული თირკმელებიც განაპირობებს, რომლებიც ხელს უშლის ფილტვის სათანადოდ გაშლას. ახალშობილობის პერიოდში სიკვდილიანობის მაჩვენებელი 30-50%-ია. ბავშვმა რომც გადალახოს ეს კრიტიკული პერიოდი, პოლიცისტური თირკმელები მისთვის სამუდამო საფრთხედ დარჩება.

როცა ბავშვის სიცოცხლეს საფრთხე არ ემუქრება, მთავარი საზრუნავი წნევისა და სისხლის ქიმიური ბალანსის კონტროლია. მდგომარეობა რამდენადმე გაუმჯობესდება, თუ მუცლად ყოფნის პერიოდშივე მოხერხდება დაავადების დიაგნოსტიკა. ამ შემთხვევაში სამედიცინო პერსონალი მომზადებული შეხვდება განსაკუთრებული საჭიროებების მქონე პატარას დაბადებას და სიცოცხლის პირველივე წუთიდან ადეკვატურად დაიწყებს მისი მდგომარეობის მართვას. გარდა ამისა, როდესაც დიაგნოზი დაბადებამდეა ცნობილი, შესაძლებელია მშობლების გაფრთხილება იმის შესახებ, რა დასჭირდება მათ შვილს მომავალში სიცოცხლის შესანარჩუნებლად: სასუნთქი მილი, დიალიზი, ანალიზები ღვიძლის ფუნქციის კონტროლისთვის თუ სხვა რამ.

რა ხდება თირკმლის პოლიცისტური დაავადების დროს ორგანიზმში?

ნეფრონების, თირკმელების სტრუქტურულ-ფუნქციური ერთეულების, დაბოლოებებზე, შემგროვებელ მილაკებში, ცისტები – სითხით სავსე ბუშტუკები წარმოიქმნება. ამ ბუშტუკების გამო თირკმელები დიდდება. რაც მთავარია, ირღვევა მათი ფუნქცია. სისხლი სათანადოდ ვეღარ იფილტრება და იმაზე მეტი შარდი გამოიყოფა, ვიდრე ნორმაში. მდგომარეობა თანდათან უარესდება და, დასასრულ, თირკმლის უკმარისობა ვითარდება. ეს სხვადასხვა ასაკში ხდება. აქვე უნდა ითქვას, რომ დაავადების სიმძიმეს თირკმლის ზომასთან პირდაპირი კავშირი არ აქვს.

თირკმლის აუტოსომურ-რეცესიული პოლიცისტური დაავადება ჯერ კიდევ მუცლად ყოფნის პერიოდში იჩენს თავს შემდეგი ნიშნებით: სანაყოფე წყლების სიმცირით, დიდი ზომის თირკმელებით და ფილტვის ქსოვილის მოუმწიფებლობით. დაბადების შემდეგ ამ სიმპტომებს ერთვის:

  • სუნთქვის პრობლემები;
  • შარდის ჭარბი გამოყოფა;
  • მაღალი წნევა;
  • ზრდის შეფერხება;
  • ღვიძლის ფიბროზი (რომელიც ასევე თანდაყოლილია, მაგრამ რომლის დიაგნოსტიკაც მხოლოდ დაბადების შემდეგაა შესაძლებელი);
  • ელენთის გადიდება;
  • სისხლის წითელი და თეთრი უჯრედებისა და თრომბოციტების ნაკლებობა.

რა არის საჭირო სწორი დიაგნოზის დასასმელად?

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, პოლიცისტოზის დროს თირკმელები იზრდება. ამის აღმოჩენა მუცლად ყოფნის პერიოდშივეა (მე-18 კვირიდან) შესაძლებელი ექოსკოპიური კვლევით. ექოსკოპიის დროს ექიმმა შესაძლოა შენიშნოს, რომ თირკმელები ექოგენურია – ეს ამ პათოლოგიის კიდევ ერთი ნიშანია.

მუცლად ყოფნის პერიოდში დიაგნოზის დადასტურება შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზით, რისთვისაც საჭიროა ამნიოცენტეზი – სანაყოფე წყლის აღება, ანდა პლაცენტური ხაოების ნიმუშის აღება და მათი გენეტიკური ტესტირება.

თირკმლის აუტოსომურ-რეცესიული პოლიცისტური დაავადების მიზეზი მეექვსე ქრომოსომაში მდებარე PKHD1 გენის მუტაციაა. დაავადება მაშინ იჩენს თავს, როცა ბავშვი ასეთ გენს ორივე მშობლისგან იღებს. ვინაიდან ორივე მშობელს გამომწვევი თითო გენი აქვს, მათთან პოლიცისტოზი არ მჟრავნდება. ისინი მხოლოდ გენის მატარებლები არიან.

რა გართულებებია მოსალოდნელი?

როგორც უკვე ითქვა, თირკმელების პოლიცისტური დაავადების დროს პათოლოგიური პროცესი თირკმელებსა და ღვიძლში მიმდინარეობს. მუცლად ყოფნის პერიოდში სანაყოფე წყლების სიმცირის გამო სათანადოდ ვერ მწიფდება ფილტვის ქსოვილი, რის გამოც დაბადების შემდეგ მოსალოდნელია სუნთქვის უკმარისობის განვითარება და ბავშვის გადასარჩენად შესაძლოა ხელოვნური ვენტილაციაც გახდეს საჭირო.

თირკმლის ფუნქციის დარღვევის გამო დღისით თუ ღამით წარმოიქმნება დიდი ოდენობის შარდი. შარდის წარმოქმნას ვერც სითხის შეზღუდვა ამცირებს.

მაღალი არტერიული წნევაც ჩვეული გართულებაა. დაკვირვებებმა აჩვენა, რომ თირკმლის უკმარისობის განვითარებაში მაღალი არტერიული წნევაც ასრულებს განსაზღვრულ როლს. წნევის ადეკვატური მართვის შემთხვევაში თირკმლის უკმარისობა უფრო გვიან ყალიბდება.

კიდევ ერთი პრობლემაა ღვიძლის ფიბროზი, რომელსაც ღვიძლისა და ელენთის გადიდებამდე მივყავართ. დროთა განმავლობაში შესაძლოა პორტული ჰიპერტენზია განვითარდეს, რომელიც, თავის მხრივ, საყლაპავის ვენების ვარიკოზითა და სისხლდენით რთულდება.

 

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტოზის დიაგნოსტირებაც მუცლად ყოფნის პერიოდშივეა შესაძლებელი. ამ დროს ორივე თირკმელი ზიანდება. პაციენტთა 50%-ს 50 წლისთვის თირკმლის უკმარისობა უვითარდება, რაც დიალიზისა და თირკმლის ტრანსპლანტაციის აუცილებლობას წარმოშობს.

განასხვავებენ დაავადების ორ ტიპს. პირველი ტიპი მუცლად ყოფნის პერიოდში ან სიცოცხლის პირველ წელს ვლინდება, მეორე კი ერთი წლის შემდეგ. ისეც ხდება, რომ დაავადება მხოლოდ გარდატეხის ასაკში იჩენს თავს.

 

პაციენტების დიდ ნაწილს აღენიშნება მაღალი არტერიული წნევა, რომელიც ადეკვატურ კონტროლს მოითხოვს.

თუ ბავშვს დაავადება დაბადებიდან 1 წლის შემდეგ აღმოაჩნდა, დიდი ალბათობით, მის რომელიმე მშობელსაც იგივე პრობლემა ექნება.

პოლიცისტოზის ამ ფორმის დროს თირკმელებში წარმოიშობა მრავალი ცისტა, თუმცა თირკმელები არ იზრდება და თითქმის ყოველთვის, ბავშვობაში მაინც, ნორმალურად ფუნქციობს.

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტური დაავადებაც გენეტიკურია. მას PKD1 და PKD2 გენების მუტაცია იწვევს. სხვა გენეტიკური დაავადებებისგან განსხვავებით, თირკმლის პოლიცისტოზის დომინანტური ტიპი, წესისამებრ, არც ერთ თაობას არ გამოტოვებს. ასეთ ოჯახებში უმრავლესობა დაავადებულია. 10%-ია შანსი, რომ დაავადებას არ ჰქონდეს ოჯახური ისტორია და მუტაცია ახალი იყოს, თუმცა შთამომავლობისთვის მისი გადაცემის ალბათობა ამ შემთხვევაშიც 50%-ს უტოლდება.

როგორ ვლინდება

დომინანტური პოლიცისტური თირკმელების მქონე პაციენტი დაავადების ადრეულ ეტაპზე პრაქტიკულად არაფერს უჩივის. ხშირად პირველი სიმპტომი მაღალი არტერიული წნევა, თირკმელების ტკივილი ან სისხლიანი შარდია.

თირკმელების აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტოზისთვის დამახასიათებელი სიმპტომების ჩამონათვალი ასეთია:

  • მაღალი არტერიული წნევა – პაციენტების 60-70%-თან გვხვდება და დაავადების ადრეულ ეტაპზე ვლინდება. რაც უფრო უკეთაა მართული წნევა, მით უფრო გვიან ვითარდება თირკმელების უკმარისობა. წნევის კონტროლი მთელი სიცოცხლე აუცილებელია. ამასთან, საჭიროა ცხოვრების ჯანსაღი წესის დაცვა, წონის კონტროლი, ვარჯიში და მარილის შეზღუდვა.
  • თირკმელების ტკივილი – გვერდის ან ზურგის ტკივილი შესაძლოა მწვავე გართულების, მაგალითად, ერთ-ერთ ცისტაში უეცარი სისხლდენის, ინფექციის ან თირკმლის კენჭის ბრალი იყოს.
  • სისხლი შარდში – ჰემატურია პაციენტთა ნახევარზე მეტს აღენიშნება. შარდი ამ დროს ვარდისფერი, წითელი ან მოყავისფროა. ჰემატურია განსაკუთრებით ხშირია დიდი თირკმელებისა და მაღალი არტერიული წნევის მქონე პაციენტებთან. ვარაუდობენ, რომ ამის მიზეზი რომელიმე ცისტის ან მცირე ზომის სისხლძარღვის გახეთქვაა. თუ ასეთი რამ შეამჩნიეთ, აუცილებლად აცნობეთ ექიმს.

ამ დროს საჭიროა წოლითი რეჟიმი, სითხის უხვად მიღება და ტკივილის შემთხვევაში – აცეტამინოფენი. ნუ მიიღებთ ანთების საწინააღმდეგო არასტეროიდულ საშუალებებს, მაგალითად, ასპირინს ან იბუპროფენს – ამან შესაძლოა სისხლდენა უფრო მეტად გაახანგრძლივოს.

  • საშარდე გზების ინფექცია – თირკმლის პოლიცისტური დაავადება ხშირად რთულდება საშარდე გზების ინფექციით. პროცესი, წესისამებრ, შარდის ბუშტში იწყება და თუ დროულად არ ვუმკურნალეთ, აღმავალი გზით თირკმელებს და მათში არსებულ ცისტებსაც მოიცავს. რაც უფრო ხშირია საშარდე გზების ინფექცია თირკმლის პოლიცისტური დაავადების დროს, მით უარესია გამოსავალი, ამიტომ დროული და სწორი მკურნალობა აუცილებელია.
  • თირკმლის კენჭები – თირკმლის პოლიცისტური დაავადების მქონე პაციენტების 20-30%-თან გვხვდება. ვარაუდობენ, რომ მათ გაჩენას ცისტების მიერ თირკმლის მილაკების დახშობა განაპირობებს. მცირე ზომის კენჭები, წესისამებრ, თავისთავად გამოდის გარეთ. თუ დიდი ზომისაა, შესაძლოა ლითოტრიფსია ან ქირურგიული ოპერაცია გახდეს საჭირო.

თირკმლის აუტოსომურ-დომინანტური პოლიცისტოზი მძიმე დაავადება, მაგრამ მისი დროული და ადეკვატური მართვით ადამიანს შეუძლია, მეტ-ნაკლებად ნორმალური ცხოვრება განვლოს.

თამარ არქანია

 

 

 

 

გააზიარე: