გისურვებთ ჯანმრთელობას და სულიერ სიმშვიდეს!

სიახლეები

16.07.2018
ფრანგული დღეები "ავერსში"...

  1. სამედიცინო თემები >
  2. იშვიათი დაავადებები


მხეცი კედელზე

ერთია, რომ ზოგი მეტად იშვიათი დაავადება ექიმს შესაძლოა არც კი გაეგონოს ან გაეგონოს, მაგრამ საჭირო დროს არ მოაგონდეს და მეორე – რომ გავრცელებული დაავადებებიც კი ყოველთვის კლასიკურად არ მიმდინარეობს, ამიტომ თითქმის ყველა მედიკოსს აქვს გასახსენებელი საინტერესო შემთხვევა, მით უმეტეს – ძველებს, გამოცდილებს, რომელთა დროსაც არ არსებობდა დაავადებათა მართვის ერთიანი გაიდლაინები და ექიმებს უმეტესად საკუთარ გამოცდილებაზე დაყრდნობით უწევდათ მკურნალობა. 

თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია თავისი პრაქტიკიდან რამდენიმე ასეთ შემთხვევას იხსენებს.

“თეთრი ცხელება” და შავი ძაღლი
– მოგეხსენებათ, საბჭოთა კავშირში შრომითი განაწილების პრაქტიკა არსებობდა. ახალკურსდამთავრებულებს სახელმწიფო რამდენიმე წლით ისეთ ადგილას მიავლენდა, სადაც ამ დარგის სპეციალისტი იყო საჭირო. უარის თქმის უფლება არ გქონდა. ამას მხოლოდ ერთეულები ახერხებდნენ.
ასე რომ, საბჭოთა კავშირის ექიმების უმეტესობას სოფლად მოუწია პროფესიაში ფეხის ადგმა.
სოფლებში მუშაობა რთულიც იყო და საინტერესოც. უამრავ ავადმყოფზე ხშირად ერთი ექიმი მოდიოდა და ახალბედას მარტოს უწევდა ბრძოლა უამრავ ფრონტზე, საკუთარი თავისა და ღმერთის ანაბარა.
სამედიცინო პრაქტიკა მეც სოფლად დავიწყე. არ დამავიწყდება ერთი შემთხვევა, რომლის მსგავსი არც მენახა სადმე და არც გამეგონა. რაღაც ასეთი მხოლოდ რუსი ნევროპათოლოგის ნიკოლაი ბოგოლეპოვის “ნევროპათოლოგიის კლინიკურ ლექციებში” ამომეკითხა.
სოფლის საავადმყოფოში ვმუშაობდი, მაგრამ ოცი კილომეტრით დაშორებულ ქალაქში ვცხვორობდი და სამსახურში იქიდან დავდიოდი. ერთ კვირა დღეს სწორედ ქალაქიდან გამომიძახეს პაციენტთან. ავადმყოფს ვიცნობდი – დედამისი ჩემი პაციენტი გახლდათ, ავთვისებიანი სიმსივნე ჰქონდა და ნარკოტიკის მისაღებად ცნობას ვაძლევდი ხოლმე.
აღმოჩნდა, რომ კაცი შუა ქეიფში ცუდად გამხდარიყო, თანამეინახეებს მეზობელ ოთახში გაეყვანათ და დაეწვინათ. ავადმყოფი ძალიან უცნაურად იქცეოდა – ხელს კედლისკენ იშვერდა, რაღაცაზე მიუთითებდა, მაგრამ არ ლაპარაკობდა, დაძახებაზე არ რეაგირებდა. იქ მყოფები შეშინდნენ და ენგურჰესის ნაწილის სასაწრაფო დახმარების ბრიგადა გამოიძახეს. მათ ალკოჰოლით გამოწვეული თეთრი ცხელების დიაგნოზი დაუსვეს, კარდიამინი გაუკეთეს, როგორც იმ პერიოდში იყო მიღებული ასეთი შემთხვევების დროს, და წავიდნენ. მდგომარეობა რომ არ გაუმჯობესდა, ახლა წალენჯიხის რაიონული ცეტნრიდან გამოიძახეს ბრიგადა. მათაც დაადასტურეს დიაგნოზი. ასევე მოიქცნენ ზუგდიდელი ექიმებიც. ამის შემდეგ მე დამიძახეს.


უპირველესად იმას მივაქციე ყურადღება, რომ ავადმყოფთან კონტაქტი ვერ მყარდებოდა – ელაპარაკებოდი და ხმას არ გცემდა, თან დაჟინებით განიშნებდა რაღაცას ხელით.
წნევა გავუზომე. მაჩვენებელიც ძალიან უცნაური აღმოჩნდა – 160`140 მმ ვწს. ასეთი დაბალი პულსური წნევა (20) იშვიათია. გულისცემა წუთში 90–ს აღწევდა. ყველაფერ ამას ერთვოდა მძიმე ფორმის ექსტრასისტოლია. მივხვდი, საქმე სახუმაროდ არ იყო. საბედნიეროდ, სოფელში ელექტროკარდიოგრამის აპარატი მქონდა. სასწრაფოდ მოვატანინე, ავადმყოფს კარდიოგრამა გადავუღე და წინა გვერდითი კედლის ტრანსმურული ღრმა ინფარქტი აღმოვუჩინე. ასეთი ინფარქტის დროს გულის კუნთი მთელ სიღრმეზე, ეპიკარდიუმიდან ენდოკარდიუმამდე ზიანდება და ნეკროზდება. რაკი პაციენტი ნასვამი იყო, მისი მდგომარეობა ყველა ექიმმა თეთრ ცხელებას მიაწერა და გულის გადამოწმება საჭიროდ აღარ მიიჩნიეს.
სასწრაფოდ გავუკეთე პანტაპონი და სხვა ტკივილგამაყუჩებლები. ავადმყოფმა შვება იგრძნო და მაშინვე ალაპარაკდა: თქვე ოხრებო, რაღაც ბანჯგვლიანი მხეცი რომ მიახლოვდებოდა და შეჭმას მიპირებდა, რა გაცინებდათ, რატომ არ მშველოდითო.
ისევ გამოვიძახე სასწრაფო. პაციენტი ზუგდიდის კარდიოლოგიურ განყოფილებაში გადაიყვანეს, სადაც ინფარქტის დიაგნოზი დაუდასტურეს და უმკურნალეს. მას შემდეგ კიდევ ოცი წელი იცოცხლა. აქტიური ადამიანი იყო. ტრაქტორისტი, სტახანოველი.


მდგომარეობას, რომელიც ახლა აღვწერე, ონეიროიდული სინდრომი ეწოდება. როგორც გითხარით, მისი შესახებ წამეკითხა. ამავე წიგნში ფოტოც იყო – ავადმყოფი ხელით რაღაცაზე მიანიშნებდა. გაირკვა, რომ კედელზე შავ ძაღლს ხედავდა, რომელიც მისკენ მიიწევდა საკბენად. დაახლოებით ასეთივე ჰალუცინაცია ჰქონდა ჩემს პაციენტსაც.
ონეიროიდული სინდრომი არის ცნობიერების დაბინდვა, რომელსაც თან ახლავს უნებლიე ფანტასტიკური ბოდვითი წარმოდგენები, მანიაკურ-დეპრესიული აფექტები, ამნეზია, დამუნჯება, ცვილისებური მოქნილობა, დროსა და სივრცეში დეზორიენტაცია და სხვა. წიგნში აღწერილ შემთხვევაშიც და ჩემს პაციენტთანაც ინფარქტმა გამოიწვია ძლიერი ტკივილი, ტვინში სისხლის მიმოქცევის მოშლა და ჰიპოქსია. ყველაფერი ამის შედეგად ჩამოყალიბდა კარდიოცერებრული სინდრომი, რამაც ჰალუცინაცია გამოიწვია.
შემდგომ ამ შემთხვევის შესახებ თბილისში ბევრ კარდიოლოგსა თუ ნევროპათოლოგს ვესაუბრე – გივი ბახტაძეს, ნოდარ ყიფშიძეს, ნოდარ ემხვარს, რეზო სიგუას... თეორიულად იცოდნენ, მაგრამ აღმოჩნდა, რომ პრაქტიკაში არც ერთს არ შეხვედროდა მსგავსი რამ.

სამი ერთთან
– მომდევნო შემთხვევაც კარდიოლოგიურია. ერთხელ თერაპიის ინსტიტუტში გამომიძახეს. 27 წლის მამაკაცს ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია ჰქონდა, რაც გულის ექოსკოპიური გამოკვლევით იყო დადგენილი. ამ დროს გულის კუნთი სქელდება და დიდდება, რაც გულის მტუმბავ ფუნქციას აქვეითებს და გულმკერდის ტკივილს და სუნთქვის დარღვევას იწვევს. ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია უმეტესად პათოლოგიური გენით არის გამოწვეული და მემკვიდრეობით გადაეცემა. სხვათა შორის, საბჭოთა კავშირის მასშტაბით ნოდარ ყიფშიძეს სკოლას ყველაზე დიდი გამოცდილება ჰქონდა ამ დაავადების მკურნალობაში.


პაციენტი ძალიან მძიმე მდგომარეობაში იყო, ჰქონდა გულის უკმარისობა, შეშუპება სისხლის მიმოქცევის დიდ და მცირე წრეში, დიარეა. მე სწორედ დიარეის გამო დამიძახეს.
ბიჭს ძალიან უცნაური აღნაგობა ჰქონდა: იყო მაღალი, გამხდარი, კახექსიურიც კი, წვრილი ბეჭებითა და ფართო მენჯებით. ქრომოსომული გამოკვლევის ჩატარება შევთავაზე. არსებობს ასეთი დარღვევა – ტრისომია, როცა წყვილში ორის ნაცვლად სამი ქრომოსომაა. ასეთ პათოლოგიებს მიეკუთვნება კლაინფელტერის სინდრომიც, რომლის დროსაც მამაკაცს, ნაცვლად XY-ისა, აქვს სასქესო ქრომოსომების XXY კომბინაცია. ეს სინდრომი ხშირად ზრდასრულ ასაკამდე არ ვლინდება. მთავარი პრობლემა ამ დროს უშვილობაა ხოლმე. ტრისომიაზე გამოკვლევა ჟორდანიას ინსტიტუტში ტარდებოდა. ჩავატარეთ და, მართლაც, ჩვენს პაციენტს ქრომოსომების XXY ნაკრები აღმოაჩნდა. დადასტურდა კლაინფელტერის სინდრომი.
ამავე დროს, არ მომეწონა პაციენტის კახექსიური სიგამხდრე. შიდსის ცენტრს მივმართეთ, სისხლი გამოვიკვლიეთ და შიდსის არსებობაც დადასტურდა.
ის ახალგაზრდა კაცი მალევე გარდაიცვალა.
კარდიომიოპათია არცთუ იშვიათი დაავადებაა. ახლა ყველამ იცის, რომ ხშირად ის ამა თუ იმ გენეტიკურ დაავადებას ახლავს თან, მაგრამ იმ დროს, რომელზეც გიამბობთ, ამ საკითხს დიდად არ აქცევდნენ ყურადღებას. ეს პაციენტი საინტერესო იყო იმით, რომ ერთდროულად სამი იშვიათი პათოლოგია ჰქონდა: კლაინფელტერის სინდრომი, ამით გამოწვეული კარდიომიოპათია და შიდსი, რომლის დიაგნოზს იმხანად ჯერ კიდევ ერთეულებს უსვამდნენ. სხვათა შორის, შიდსის დროს პაციენტი დიარეის, შეშუპების, ცილების დეფიციტის გამო შესაძლოა გასტოენტეროლოგთანაც მოხვდეს – ეს კლინიკური და ლაბორატორიული სიმპტომები ნაწლავური დაავადების გამოვლენად მიიჩნიონ.

მოულოდნელი დიაგნოზი
– ამის დასტურად კიდევ ერთ ამბავს მოგიყვებით. კლინიკაში მოიყვანეს ახალგაზრდა კაცი სასწრაფოდ საოპერაციო მწვავე მუცლით. ქირურგმა ნაწლავის პერფორაცია (გახეთქვა) ან აპენდიციტი ივარაუდა (მოვლენებს გავუსწრებ და გეტყვით, რომ პაციენტს მართლაც წვრილი ნაწლავის პერფორაცია აღმოაჩნდა), დაიწყო ოპერაციისთვის მზადება, ხელები დაიბანა, ხელთათმანები ჩაიცვა... მაგრამ მოსვენებას არ გვაძლევდა ავადმყოფის იერი – იმდენად კახექსიური სახე ჰქონდა, დავეჭვდით, შიდსი ხომ არ აქვსო. მით უმეტეს, ცოტა ხნის წინ უკრაინიდან დაბრუნებულიყო, სადაც ამ ინფექციის გავრცელება საკმაოდ მაღალი იყო. მშობლებს რომ ვკითხეთ ამის შესახებ, დიდად შეურაცხყოფილები დარჩნენ, მაგრამ ოპერაციიდან მეოთხე დღეს შიდსის ცენტრიდან აივ ინფექციაზე დადებითი პასუხი მივიღეთ...
ასე რომ, სწორი დიაგნოზის დასმა ხშირად ექიმებისთვისაც არ არის ადვილი და ამას ყოველთვის არცოდნას ვერ დავაბრალებთ – ბევრ სხვა ფაქტორზეც არის დამოკიდებული.

მარი აშუღაშვილი


რა არის მაფუჩის სინდრომი?

არსებობს იშვიათი დაავადებები და არსებობს – უიშვიათესი. მაფუჩის სინდრომიც ამ უკანასკნელთა რიცხვს მიეკუთვნება. 1881 წლიდან დღემდე მთელ მსოფლიოში მისი სულ ორასამდე შემთხვევაა აღრიცხული. საინტერესოა, რომ ერთი ასეთი პაციენტი ჩვენს რესპონდენტს, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ექიმ გასტროენტეროლოგ ხუტა პაჭკორიასაც ჰყავდა.

 

რა არის

– მაფუჩის სინდრომი პირველად იტალიელმა ექიმმა  ანჯელო მარია მაფუჩიმ აღწერა 1881 წელს. ორმოცი წლის ქალი საავადმყოფოში მრავლობითი ჰემანგიომიდან სისხლდენის გამო მოხვდა და ზედა კიდურის ამპუტაცია დასჭირდა. ოპერაცია ინფექციით გართულდა და პაციენტი გარდაიცვალა. მაფუჩიმ გულმოდგინედ შეისწავლა გვამი და აღწერა იმხანად ჯერ კიდევ უცნობი დაავადების ნიშნები – ენქონდრომატოზი კავერნოზულ ანგიომებთან ერთად, თუმცა მისი სახელი სინდრომს მხოლოდ 1941 წელს უწოდეს.

ამჟამად ცნობილია, რომ მაფუჩის სინდრომი განსაზღვრული გენების –  IDH1-ის ან IDH2-ის – მუტაციას უკავშირდება. არ არსებობს სქესთან ან რასასთან მის კავშირზე მიმანიშნებელი მონაცემები, არც მემკვიდრეობით გადაცემის შემთხვევაა აღწერილი.

 

როგორ ვლინდება

– მაფუჩის სინდრომი ძვლებსა და კანს აზიანებს. ძვლის დაბოლოებასთან, ზრდის ზონასთან, წარმოიშობა ენქონდრომები – ხრტილის კეთილთვისებიანი წანაზარდები, რომლებიც ძვლებში ჩაიზრდება, იწვევს მათ დეფორმაციას და ხშირად მოზარდობის ადრეულ პერიოდშივე აჩერებს ზრდას, ამიტომ მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანები უმეტესად დაბლები არიან და კუნთოვანი სისტემაც სუსტად აქვთ განვითარებული.

ენქონდრომები უმეტესად თითის ფალანგებზე და გრძელ ლულოვან ძვლებში ჩნდება. მოსალოდნელია მათი წარმოშობა თავის ქალას ძვლებში, ნეკნებსა და ხერხემალშიც. ხშირად იქცევა მეორეული მოტეხილობის მიზეზად, ზოგჯერ ძვლის ძლიერ დეფორმაციას და კიდურების დამოკლებასაც იწვევს.

სხვათა შორის, ენქონდრომების წარმოქმნა ოლიეს დაავადებასაც ახასიათებს, მაგრამ ამ დროს სხვა ნიშნები არ იჩენს თავს. მაფუჩის სინდრომისთვის კი ენქონდრომებთან ერთად დამახასიათებელია წითელი ან მოიისფრო სისხლძარღვოვანი წარმონაქმნები – ჰემანგიომებიც. ზოგჯერ ჩნდება ლიმფანგიომებიც – თხელი ლიმფური ძარღვებისგან განვითარებული წარმონაქმნები. მოსალოდნელია ზედაპირული და ღრმა სისხლძარღვების დაზიანებებაც (ვენური მალფორმაცია).

მაფუჩის სინდრომის ნიშნები იშვიათად დაბადებისთანავეა შესამჩნევი, უმეტესად კი 4-5 წლამდე არ ვლინდება.

 

საშიშროება

– მაფუჩის სინდრომის მქონე ადამიანები, წესისამებრ, ნორმალური ხანგრძლივობის სიცოცხლეს გალევენ, არიან შრომისუნარიანები, აქვთ ჩვეულებრივი ინტელექტი. მათი ფიზიკური აქტიურობა ჩონჩხის დეფორმაციის ხარისხზეა დამოკიდებული. უმეტესად არც ამ მხრივ იზღუდებიან, თუმცა ერთი საშიშროება ემუქრებათ: ენქონდრომებს, განსაკუთრებით – თავის ქალაში არსებულს, გაავთვისებიანებისადმი მიდრეკილება ახასიათებს. მათი 30-37% ქონდროსარკომად გარდაიქმნება.

მაფუჩის დაავადების დროს იმატებს სხვა სიმსივნეების განვითარების რისკიც. მოსალოდნელია ჰემანგიოსარკომა, ლიმფანგიოსარკომა, პანკრეასის კიბო, ღვიძლის კიბო, საკვერცხის კიბო, თავის ტვინის გლიომა...

 

საქართველოში

– მიუხედავად იმისა, რომ მაფუჩის დაავადება ძალიან იშვიათია, ამ სინდრომის მქონე ერთი პაციენტი თსსუ ცენტრალურ კლინიკაშიც გვყავდა. ოცდაათი წლის ქალი უჩიოდა მუცლის შებერილობას, ხშირ დეფეკაციას თხელი განავლით, ტკივილს ეპიგასტრიუმისა და ჭიპის მიდამოში. თორმეტი წლიდან დაეწყო ხელის თითების დეფორმაცია, გასქელება, სახსრების ტკივილი მოძრაობის დროს, ხრტილოვანი წარმონაქმნები გაუჩნდა იდაყვებზე, ტერფებზე, უჭირდა მოძრაობა. ბოლო წლებში დაუწყლულდა და დაუჩირქდა წვივები, ბარძაყები, გავა-კუდუსუნის არე. ფეხის ძვალ-ხრტილების შესივების გამო სიარულიც აღარ შეეძლო. უშედეგოდ მკურნალობდა განგრენოზულ პიოდერმიტს.

ეს ქალი ბავშვობიდან ვერ იტანდა რძეს და მის ნაწარმს – ებერებოდა მუცელი, ეწყებოდა ფაღარათი. ხშირად ავადმყოფობდა მწვავე რესპირატორული ინფექციებით. საინტერესოა, რომ რძის აუტანლობა და უჯრედული იმუნოდეფიციტი მაფუჩის სინდრომის სხვა შემთხვევებში აღწერილი არ ყოფილა.

პაციენტს ჰქონდა ინფანტილური სახე, მაღალი, გოთური სასა, სახეზე – ჰემანგიომა, ხელისა და ფეხის თითები – დეფორმირებული, კანზე – მოლურჯო-მოწითალო წარმონაქმნები, განგრენული წყლულები.

რენტგენოგრამამ მაფუჩის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ცვლილებები გამოავლინა.

განგრენოზული პიოდერმიტი ანტიბიოტიკებით ვერ განიკურნა, ერთგვარი კორექცია მხოლოდ იმუნოსტიმულატორების დახმარებით მოხერხდა.

მარი აშუღაშვილი


სად გაქრა კბილები - ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია

ამ უცნაურ თანდაყოლილ დაავადებას სულაც არ შეუშლია ხელი მაიკლ ბერიმანისთვის, ცნობილი მსახიობი გამხდარიყო – მუტანტისმაგვარი გარეგნობის წყალობით შესანიშნავად მოერგო საშინელებათა ფილმების პერსონაჟთა როლებს.

ჰიპოჰიდროზული (ან ანჰიდროზული) ექტოდერმული დისპლაზია, იგივე კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომი, იშვიათი დაავადებაა. წარმოიდგინეთ ადამიანი, რომელსაც არ აქვს საოფლე ჯირკვლები, კბილები და, საერთოდ, უცნაური შესახედავია. ეს სინდრომი 17 000-დან ერთ ადამიანს აღენიშნება.

კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის მქონე ადამიანები, რა თქმა უნდა, ჩვენს ქვეყანაშიც არიან. ამ პათოლოგიასთან საკუთარი ურთიერთობის გამოცდილებას თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გაგვიზიარებს.

 

– დაახლოებით ოცი წლის წინ საქართველოში რიგითი ოპერაციის დროს გარდაიცვალა 12 წლის ბიჭი. გარდაცვალების მიზეზად ოპერაციის მსვლელობის დროს ჰიპერთერმია, მაღალი ტემპერატურა და ამის შედეგად განვითარებული კრუნჩხვა იქცა. ამ ამბავმა დიდი რეზონანსი გამოიწვია. ექიმს უპასუხისმგებლობას სდებდნენ ბრალად. რამდენიმე ხნის შემდეგ, როცა შემთხვევა კარგად შევისწავლეთ, მივხვდით, რომ ჰიპოჰიდროზულ ექტოდერმულ დისპლაზიასთან გვქონდა საქმე. ანესთეზიოლოგმაც დაგვიდასტურა, რომ ბიჭს მხოლოდ რამდენიმე კბილი ჰქონდა.

 

დარვინის აღმოჩენა

– ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის საინტერესო შემთხვევა აღწერა ცნობილმა მეცნიერმა, ევოლუციური თეორიის ავტორმა ჩარლზ დარვინმა. 1875 წელს, ინდოეთში მოგზაურობისას, ერთი ოჯახის ოთხი თაობის ათ მამაკაცთან ის უცნაურ ფენომენს წააწყდა: კბილები ზოგს საერთოდ არ ჰქონდა, ზოგს – მეტად მეჩხერი; მეჩხერი იყო თმოვანი საფარველიც; დაბოლოს, არც ერთს არ სდიოდა ოფლი. ქალებს ეს პათოლოგიური ნიშნები არ ჰქონიათ, თუმცა მათ შეეძლოთ, ეს ნიშნები ვაჟებისთვის გადაეცათ, მამაკაცები კი გარეგნობის ამ თავისებურებებს შვილებს არ გადასცემდნენ.

დღეს ექტოდერმული დისპლაზიის 150-მდე ტიპს გამოყოფენ. მათგან ყველაზე ხშირად სწორედ ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია გვხვდება. ლიტერატურაში მისი სამასამდე შემთხვევაა აღწერილი. მიუხედავად ამისა, პრაქტიკოსი ექიმები მას ცუდად იცნობენ.

 

რა იწვევს

– დაავადების მიზეზია ნაყოფის განვითარების დარღვევა ორსულობის დროს. იცვლება ჩანასახის გარეთა შრისგან, ექტოდერმისგან, წარმოქმნილი სტრუქტურები: კანი, თმა, ფრჩხილები, კბილები და საოფლე ჯირკვლები. მიზეზი კი ქრომოსომული პათოლოგიებია. კერძოდ, დაავადებას X ქრომოსომაში EDA, EDAR, და EDARADD გენების მუტაცია განაპირობებს. ეს გენები ემბრიონის განვითარების დროს იმ ცილების წარმოქმნას უზრუნველყოფს, რომლებიც ექტოდერმასა და მეზოდერმას შორის ურთიერთობას არეგულირებს და ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე ჩამოთვლილი სტრუქტურების ჩამოყალიბებაში მონაწილეობს. მათი არასწორი განვითარება ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიისთვის დამახასიათებელ ცვლილებებს იწვევს.

დაავადება, ვინაიდან X ქრომოსომასთან არის შეჭიდული, უმეტესად მამაკაცებთან ვლინდება. ქალებთან რომ გამოვლინდეს, საჭიროა, მუტაცია ორივე X ქრომოსომაში იყოს.

 

უჩვეულო გარეგნობა

– კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის მქონე პაციენტებს ძალზე შთამბეჭდავი გარეგნობა აქვთ. მათ გამოარჩევთ:

* კბილების არარსებობა (ადონტია), მეჩხერი (ჰიპოდონტია), კონუსისმაგვარი და დაპატარავებული კბილები;

* გროტესკული სახე – დიდი, გამობერილი შუბლი, შუბლ-ცხვირის არის ჩაღრმავება, პატარა, უნაგირისებური ცხვირი, გასქელებული ქვედა ტუჩი, დეფორმული, სატირივით წვეტიანი ყურები, თხელი, დანაოჭებული, მუქი ქუთუთოები;

* კანის აირალე  (საოფლე ჯირკვლების ჰიპოპლაზიის ან ანაპლაზიის გამო), პაპილომები და ეგზემური გამონაყარი;

* მშრალი გაცვენილი თმა, ალოპეციის კერები, თმის ატროფია და ცვენა იღლიებზე, წარბებზე, ბოქვენზე; თმა ხშირად ღია ფერისაა, მსხვრევადი და ძნელად იზრდება.

* სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა;

* ფრჩხილების დისტროფია;

* ხელისგულებისა და ფეხისგულების გარქოვანება.

ქალებს დაავადების სხვა ნიშნებთან ერთად შესაძლოა აღენიშნებოდეთ სარძევე ჯირკვლების არასაკმარისი განვითარებაც (ჰიპოპლაზია).

 

პრობლემები

– ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის მქონე ადამიანებს ლორწოვანი გარსის ჰიპოპლაზიის გამო ხშირად ემართებათ პირის ღრუს, ბრონქების, საყლაპავის ლორწოვანი გარსის ანთება (სტომატიტი, ლარინგიტი, ბრონქიტი, ფარინგიტი, ეზოფაგიტი), აქვთ დაბალი, ჩახლეჩილი ხმა. ახასიათებთ ცხვირის ღრუში ქერქების წარმოქმნა, ცხვირიდან ცუდი სუნი.

მოგეხსენებათ, სხეული ოფლის გამოყოფის გზით აკონტროლებს ტემპერატურას. კანი ზედაპირიდან ოფლის აორთქლებით გრილდება. ოფლის წარმოქმნის უნარის გარეშე სხეულის ტემპერატურამ შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიშ ნიშნულს მიაღწიოს. როგორც უკვე აღვნიშნე, ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის დროს საოფლე ჯირკვლები ადამიანს ან სრულიად არ გააჩნია, ან  ძალიან ცოტა აქვს, ამიტომ ადვილად ემართება ჰიპერთერმია – ტემპერატურა მაღლა იწევს. თუ ბავშვი მშობელმა არ დაიცვა ჰიპერთერმიისგან, ხშირი მაღალი სიცხის გამო დაუზიანდება ტვინი, რაც გამოვლინდება კრუნჩხვებით, გონებრივი განუვითარებლობით. ბავშვები ჭირვეულები, აგზნებულები არიან, ხშირად აწუხებთ უძილობა, ენურეზი (ღამით ჩასველება), აქვთ ტიკები (თითების წოვა, რხევები), მოსუსვენარი მოძრაობები.

 

დიაგნოზი

– ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის ანუ კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის დიაგნოსტიკა განსაზღვრულ ნიშნებს ეფუძნება. დიაგნოზის დასადასტურებალდ შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზის ჩატარებაც.

 

ცხოვრების წესი

– ამ დაავადების სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. მკურნალობენ ცალკეულ სიმპტომებს.

საოფლე ჯირკვლების განუვითარებლობის გამო პაციენტი უნდა დავიცვათ გადახურებისგან. ამისთვის მას უზრუნველყოფილი უნდა ჰქონდეს ჰაერის კონდიცირება სახლში, სკოლასა თუ სამსახურში, სხეულის ნორმალური ტემპერატურის შესანარჩუნებლად უნდა სვას ბევრი გრილი სითხე და ატაროს თხელი ტანსაცმელი. კანის გამოშრობის თავიდან აასაცილებლად სასურველია დამატენიანებლების გამოყენება.

კბილების დეფექტების გამოსწორება შესაძლებელია პროთეზებითა და იმპლანტებით. ბავშვებისთვის პროთეზის ცვლა 2.5 წელიწადში ერთხელ არის საჭირო.

რქოვანას გამოშრობისა და დაზიანების თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია ხელოვნური ცრემლის გამოყენება. სახის დეფორმაციებისა და სასის ნაპრალის არსებობისას მიმართავენ პლასტიკურ ქირურგიას.

ვისაც ღეჭვა და ყლაპვა უჭირს, ორალური ლუბრიკანტები და სპეციფიკური დიეტა ენიშნება. საჭიროა კარიესის პროფილაქტიკაც.

 

შემთხვევა პირადი პრაქტიკიდან

– საქართველოში, სავარაუდოდ, არიან ასეთი პაციენტები, მაგრამ ჩემთან მხოლოდ ერთი მათგანი მოხვდა გასტროენტეროლოგიური პრობლემით. 37 წლის ქალი 1989 წლის ოქტომბერში შემოვიდა თბილისის რესპუბლიკური საავადმყოფოს გასტროენტეროლოგიურ განყოფილებაში. უჩიოდა შეკრულობას და მუცლის ტკივილს. თითქმის არ ჰქონდა მენსტრუაცია. თვალში საცემი იყო მისი თავისებური გარეგნობა: გამოზნექილი შუბლი, უნაგირისებრი ცხვირი, ატროფიული თმა, მშრალი კანი, ალოპეცია ბოქვენზე, იღლიებზე. ჰქონდა მხოლოდ ორი ზედა საჭრელი კბილი, ხშირად უწევდა მაღლა სიცხე, ემართებოდა კრუნჩხვა, იყო გაღიზიანებული, გულჩათხრობილი.

აღმოჩნდა, რომ დაბადებიდანვე ტანჯავდა შეკრულობა და მხოლოდ გამწმენდი ოყნის დახმარებით ახერხებდა დეფეკაციას. კუჭ-ნაწლავის რენტგენოგრაფიით, ირიგოსკოპიითა და კოლონოსკოპიით გამოკვლევამ მსხვილი ნაწლავის დაგრძელება და გაფართოება (მეგადოლიქოკოლონი) და ატონია აჩვენა. პაციენტს ჩავუტარეთ შეკრულობის საწინააღმდეგო მკურნალობა, მაგრამ არ უშველა, გამწმენდი ოყნები ისევ სჭირდებოდა. სტომატოლოგების რეკომენდაციით, გაუკეთდა კბილების პროთეზი. დროდადრო ამის მერეც გვაკითხავდა ხოლმე.

სხვათა შორის, კრისტ-სიმენს-ტურენის სინდრომის შეუღლება მეგადოლიქოკოლონთან ლიტერატურაში მანამდე არ ყოფილა აღწერილი.

 

ფრთხილად, ექიმებო!

– ოპერაციის დროს ჰიპერთერმია შესაძლოა სასიკვდილო აღმოჩნდეს, ამიტომ კარგად დააკვირდით, უცნაური გარეგნობის მქონე პაციენტს ჩაეძიეთ, იქნებ ყველა კბილი არ ამოსვლია, მშრალი კანი აქვს და არასდროს ოფლიანობს... ანესთეზიოლოგმა უნდა გაითვალისწინოს ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზიის არსებობა, რათა სითხის ჩანაცვლებით, გადასხმებით სიცოცხლისთვის საშიში გართულება თავიდან აიცილოს.

მარი აშუღშვილი

 


წყლულების იდუმალი მიზეზები

 

იშვიათ დაავადებათა უმრავლესობის შესახებ მოსახლეობამ თითქმის არაფერი იცის, ზოგი მათგანი კი ექიმებისთვისაც უცნობია. მათთან შეხვედრისას სამედიცინო შეცდომისგან დაზღვეული ვერავინ იქნება. მით უმეტეს, იშვიათი დაავადების დიაგნოსტიკა ცოდნასთან ერთად დაკვირვებას და მოვლენების ერთმანეთთან ლოგიკურად დაკავშირების უნარსაც მოითხოვს.

ჩვენი რუბრიკის უცვლელი სტუმარი, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია, გვესაუბრება რამდენიმე იშვიათი დაავადების შესახებ, რომლებსაც სხეულზე წყლულების გაჩენა ახასიათებს.

 

ბეჰჩეთის სინდრომი

– 1937 წელს თურქმა დერმატოლოგმა ჰულუს ბეჰჩეთმა ცნობილ გერმანულ სამედიცინო ჟურნალში გამოაქვეყნა სტატია “მორეციდივე ვირუსული დაავადება პირის ღრუს ლორწოვანის, თვალებისა და გენიტალიების დაწყლულებით”. სტატიაში მან აღწერა სიმპტომთა ტრიადა: მორეციდივე (განმეორებადი) აფთოზური სტომატიტი, სასქესო ორგანოების, კერძოდ, სათესლე პარკის ნეკროზულ-წყლულოვანი ცვლილებები და თვალის ანთებითი დაზიანება. მართალია, მსგავსი შემთხვევები ბერძნებსაც ჰქონდათ აღწერილი 1931 წელს, იაპონელებსაც 1924 წელს, ჰიპოკრატესაც ძველი წელთაღრიცხვის მეხუთე საუკუნეში, მაგრამ გერმანული ჟურნალის ავტორიტეტმა სძლია და 1957 წლიდან ეს პათოლოგია ბეჰჩეთის სინდრომად ან ბეჰჩეთის დაავადებად მოიხსენიება.

ეს დაავადება, საზოგადოდ, იშვიათია, თუმცა ხშირად აღირიცხება ხმელთაშუა ზღვის აღმოსავლეთ რაიონებში, იაპონიასა და თურქეთში. ვარაუდობენ, რომ ასეთი უცნაური გავრცელების მიზეზი აბრეშუმის დიდი გზაა. იაპონიაში 100-დან ერთი ადამიანია დაავადებული, თურქეთში – 250-დან ერთი, ხოლო აშშ-ში – 500 000-დან ერთი. მკვეთრად განსხვავებულია დაავადების სიხშირე გერმანიაში მცხოვრებ თურქებსა და მკვიდრ მოსახლეობაში.

რაკი თურქეთი ჩვენი მეზობელია, ვფიქრობ, შესაძლებელია, ასეთი ავადმყოფი აჭარაშიც არაერთი იყოს. საქართველოს სტატისტიკიდან ცნობილია პროფესორ დოდო ქართველიშვილის მიერ 1987-1997 წლებში რევმატიზმის ცენტრში წარდგენილი მონაცემები ოცამდე შემთხვევის შესახებ. თავად მე ბეჰჩეთის დაავადების ხუთ შემთხვევას შევსწრებივარ.

 

რატომ ვითარდება

– ბეჰჩეთის სინდრომს სხეულის სხვადასხვა ადგილას არსებული სისხლძარღვების ანთება იწვევს. ანთების მიზეზი უცნობია. შესაძლოა, ეს იყოს აუტოიმუნური დარღვევა, რომელშიც გენეტიკური და გარემო ფაქტორებიც ასრულებს განსაზღვრულ როლს. აღმოჩენილია დაავადებასთან ასოცირებული რამდენიმე გენი. ზოგიერთი მკვლევარი ვარაუდობს, რომ დაავადებისადმი მიდრეკილ პირებთან გამშვებ ფაქტორად რომელიმე ვირუსი ან ბაქტერია გვევლინება.

ბეჰჩეთის დაავადების განვითარების რისკს ზრდის ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა:

* ასაკი, უმეტესად – 20-30 წელი;

* საცხოვრებელი ადგილი – შუა და შორეული აღმოსავლეთი, მათ შორის – თურქეთი, ირანი, იაპონია, ჩინეთი.

დაავადება ორივე სქესის ადამიანებს ემართება, მაგრამ მამაკაცებთან განსაკუთრებით მწვავედ მიმდინარეობს.

 

გამოვლენა

– ბეჰჩეთის დაავადება ერთმანეთთან ერთი შეხედვით დაუკავშირებელი ნიშნებით იჩენს თავს. პირველი სიმპტომი მორეციდივე აფთოზური სტომატიტია. მრავალი მტკივნეული წყლული განლაგებულია ტუჩების, ლოყების, ენის, ხახის ლორწოვან გარსზე. ისინი 1-3 კვირაში ხორცდება, ქრება და, რაც მთავარია, არ ტოვებს ნაკვალევს.

წითელი, პირღია, მტკივნეული და ზოგჯერ ნეკროზული წყლულები ჩნდება სასქესო ორგანოებზე: ასოზე, ჩუჩაზე, საშოზე, გარე და შიდა სასქესო ბაგეებზე. ისინი ზოგჯერ ნაწიბურებსაც ტოვებს.

დაავადების დაწყებიდან რამდენიმე წლის შემდეგ მხედველობის ორგანოც ზიანდება. ვითარდება უვეიტი – თვალის სისხლძარღვოვანი გარსის ანთება. ამ დროს თვალი წითელია, მტკივნეული. ზოგჯერ მხედველობაც სუსტდება. ხდება ისეც, რომ საქმე სიბრმავემდე მიდის.

კლასიკურ ტრიადას: აფთოზურ სტომატიტს, წყლულებს სასქესო ორგანოებზე და თვალის ანთებას, – უკანასკნელ ხანს სხვა კლინიკური გამოვლინებებიც დაემატა: სინოვიტი (სახსრის სინოვიური გარსის ანთება), მენინგოენცეფალიტი, კანის ვასკულიტი, მსხვილი არტერიებისა და ვენების დაზიანება, კანის დაზიანება, ართრიტის მოვლენები.

კანისმხრივი სიმპტომები დაავადებულთა ორ მესამედთან გვხვდება. ისინი სხვადასხვანაირია, აკნეს მსგავსი მუწუკებით დაწყებული, წითელი კვანძებით დამთავრებული. შესაძლოა, გაჩნდეს ლაქოვანი, ბუშტუკოვანი, ჩირქოვანი გამონაყარიც.

ართრიტი დაავადებულთა ნახევარზე მეტს აღენიშნება. შეშუპება და ტკივილი ყველაზე ხშირად მუხლის სახსარში იჩენს თავს, ზოგჯერ – კოჭ-წვივის, იდაყვისა და მაჯის სახსრებშიც. ართრიტის ნიშნებიც 1-3 კვირაში თავისთავად გაივლის.

ვასკულიტის – სისხლძარღვთა ანთების – დროს სისხლძარღვი შესაძლოა სისხლის კოლტმა დაახშოს. დახშობა გამოიწვევს ხელების ან ფეხების გაწითლებას, ტკივილს, შეშუპებას. მსხვილი არტერიების ანთებამ კი შესაძლოა მათ ანევრიზმამდე ან შევიწროებამდე მიგვიყვანოს.

ბეჰჩეთის სინდრომი ზოგჯერ კუჭ-ნაწლავის ტრაქტშიც იწვევს ცვლილებებს. ხშირია საყლაპავის, კუჭის, თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულები, რომლებიც ვლინდება მუცლის ტკივილით, დიარეით, სისხლდენით. ეს მდგომარეობა ძნელი გასარჩევია წყლულოვანი დაავადებისგან, წვრილი და მსხვილი ნაწლავების დაზიანება კი კრონის დაავადების მსგავს სურათს ქმნის.

ტვინის ანთება, მენინგოენცეფალიტი, დაავადებულთა მეხუთედს აღენიშნება. ისინი უჩივიან თავის ტკივილს, ცხელებას, ორიენტაციის დარღვევას. არსებობს ინსულტის განვითარების საფრთხეც.

დაავადების დიაგნოზი რომ დაისვას, აუცილებელია, ანამნეზში იყოს აფთოზური სტომატიტი, რომელიც ერთი წლის განმავლობაში სამჯერ მაინც გამოვლინდა და ოთხიდან, სულ მცირე, ორი დამატებითი კრიტერიუმი:

* წყლულები გენიტალიებზე,

* თვალის პრობლემები,

* გამონაყარი კანზე და

* კანის მგრძნობელობის მომატება, რასაც ნემსის ჩხვლეტით ადგენენ – ნაჩხვლეტ ადგილას ბუშტუკოვანი მუწუკი ჩნდება.

 

კასტრაციას გადარჩენილი

– ჩვენი პაციენტი, ახალგაზრდა მამაკაცი, კლინიკაში რამდენჯერმე მოხვდა. პირველად – კუჭ-ნაწლავიდან სისხლდენის გამო, რომელიც დაეწყო სახსრების შესივებით, ტკივილით, ცხელებით. ჩაუტარდა კონსერვატიული მკურნალობა. მეორედ – სათესლე პარკის დაწყლულების, ანთებითი შეშუპებისა და ნეკროზული ცვლილებების გამო. გარეთა სასქესო ორგანოს ზომა ახალშობილი ბავშვის თავისას აღწევდა. გარდა ამისა, პაციენტს დაწყლულებული ჰქონდა პირის ღრუ, ანთებითი ცვლილებები აღენიშნებოდა თვალზე, სწორი ნაწლავის ლორწოვანზე.

უროლოგი, პროფესორი ვასილ ბაბუხადია უკვე ხელებს იბანდა საკმაოდ მძიმე ოპერაციის – კასტრაციის ჩასატარებლად, რათა ახალგაზრდა კაცი ნეკროზის გამო არ დაღუპულყო, რომ მისმა ახლობელმა ექიმმა მეც მიმიწვია საკონსულტაციოდ. შევთანხმდით, რომ ძველი და ახალი სიმპტომების საფუძველზე შესაძლო იყო, პაციენტს ბეჰჩეთის დაავადება ჰქონოდა. უროლოგმა იკითხა, გვქონდა თუ არა შესაძლებლობა, მედიკამენტების დახმარებით ოპერაცია მომდევნო დილამდე მაინც გადაგვედო და მდგომარეობას დავკვირვებოდით. დავიწყეთ პრედნიზოლონის დიდი დოზებით მიცემა და მდგომარეობა მართლაც მკვეთრად გაუმჯობესდა – შეშუპებამ იკლო, წყლულები მალე შეხორცდა. ასე გადარჩა 19 წლის ბიჭი კასტრაციას. შემდგომ ოჯახიც შექმნა და შვილებიც გააჩინა.

მოგვიანებით ამავე პაციენტს მარჯვენა ყურის ირგვლივ ფლეგმონა (კანქვეშა ქსოვილის ჩირქოვანი ანთება) განუვითარდა. კლინიკაში მკურნალობისას უეცრად მწვავე მუცლის ნიშნები გამოაჩნდა. მიზეზი აღმოჩნდა ჭიანაწლავის პერფორაცია და თეძოს ნაწლავის ნეკროზული ცვლილებები. ოპერაციის შემდეგ პაციენტი დამაკმაყოფილებელი მდგომარეობით გაეწერა.

 

რეიტერის სინდრომი

– ეს სინდრომი ძალიან ჰგავს ბეჰჩეთის დაავადებას. 1916 წელს გერმანელმა ოფიცერმა ჰანს რეიტერმა აღწერა პაციენტი, რომელსაც ურეთრიტი, ართრიტი და კონიუნქტივიტი ჰქონდა.

დღეს რეიტერის დაავადებას რეაქტიულ ართრიტსაც უწოდებენ. დადგენილია, რომ ის უმეტესად 40 წლამდე ასაკის მამაკაცებს ემართებათ (ქალებთან 10-20-ჯერ იშვიათია). დაავადების ზუსტი მიზეზი უცნობია. ვარაუდობენ, რომ რეიტერის სინდრომი ინფექციის საპასუხო რექციაა და შესაძლოა მოჰყვეს როგორც სქესობრივი გზით გადამდებ, ისე კუჭ-ნაწლავის ინფექციას (უბრალო ენით თუ ვიტყვით, საკვებისმიერ მოწამვლას). არსებობს მოსაზრება, რომ მის განვითარებაში გენეტიკური განწყობაც ასრულებს როლს.

ავადმყოფი უჩივის ტკივილს ან წვას შარდვის დროს, შარდვის გახშირებას, ურეთრიდან გამონადენს. უმეტეს შემთხვევაში ეს სიმპტომები თანდათანობით ვითარდება. აღწერილ სურათს ერთვის სახსრების შეშუპება და ტკივილი. პროცესში ერთდროულად რამდენიმე სახსარია ჩართული. ხშირად ზიანდება მუხლის, კოჭ-წვივისა და ტერფის წვრილი სახსრები, შედარებით იშვიათად – მაჯისა და იდაყვისაც, ძალზე იშვიათად – ხერხემალიც. ზოგჯერ დაავადების ერთ-ერთი პირველი სიმპტომი ქუსლის ან აქილევსის მყესის მიდამოს მტკივნეულობა და დაწყლულებაა.

დააავადებულთა ნახევარს თვალიც უზიანდება, უმეტესად – ორმხრივი კონიუნქტივიტით.

ხშირია ფსორიაზისმაგვარი გამონაყარი, ხელისგულებსა და ფეხისგულებზე, პატარა მტკივნეული წყლულები პირში, ენასა და პენისზე, კიდურის კუნთების დასუსტება, გულის კუნთის ცვლილებები. ზოგჯერ ვითარდება აორტის სარქვლის ნაკლოვანება. გადიდებულია ლიმფური კვანძები. იშვიათად ზიანდება ღვიძლი, თირკმელები ან ნერვულ სისტემა.

დაავადების მწვავე შემთხვევები შესაძლოა 3-6 თვემდე გაგრძელდეს. პირველ ხანებში პაციენტთა თითქმის ნახევარს მაღალი სიცხე აქვს. რეიტერის დაავადება უმეტესად სრული გაჯანსაღებით მთავრდება, თუმცა ხდება ისეც, რომ ქრონიკულ ხასიათს იღებს. დაავადების დიაგნოზი კლინიკურ ნიშნებზე დაფუძნებული დიაგნოსტიკური კრიტერიუმების დახმარებით ისმება.

ჩვენ გვყავდა სომეხი პაციენტი ახალქალაქიდან – მწყემსი, რომელსაც ქუსლი და ასო ჰქონდა დაწყლულებული. მისი ხელობიდან გამომდინარე, ბრუცელოზს ეჭვობდნენ, მაგრამ ჩვენ რეიტერის სინდრომის დიაგნოზი დავსვით და პაციენტი პრედნიზოლონითა და ანტიბიოტიკით განვკურნეთ.

 

ვფიქრობ, ერთმანეთის მსგავსი ამ ორი დაავადებით დაინტერესდებიან არა მხოლოდ არასამედიცინო განათლების ადამიანები, არამედ ოჯახის ექიმები, მოქმედი ქირურგები, ოფთალმოლოგები, ყელ-ყურ-ცხვირის საპეციალისტები, უროლოგები, რევმატოლოგები და სხვა ექიმები, რომლებსაც შესაძლოა მსგავსი ჩივილების მქონე ადამიანების მკურნალობა მოუწიოთ.

 

 

მარი აშუღაშვილი

 

 

 

 

 


აქტიური ცხოვრებიდან სრულ უმოძრაობამდე – გიიენ-ბარეს სინდრომი

მედიცინის თეორიასა და პრაქტიკას შორის არსებულ განსხვავებას მაშინღა აცნობიერებ მთელი სისრულით, როცა მძიმე ავადმყოფის პირისპირ აღმოჩნდები – ახლა შენ წინაშე განყენებული ლოგიკური ამოცანა კი არა, ცოცხალი ადამიანია და შენზეა დამოკიდებული, როგორი იქნება მისი ხვალინდელი დღე, ან საერთოდ დადგება თუ არა იგი.

ამ სტატიის დაწერისკენ ერთი შუახნის ქალბატონის ისტორიამ მიბიძგა. კლინიკაში მოხვედრამდე სულ რამდენიმე კვირით ადრე აქტიურ, საინტერესო ცხოვრებას ეწეოდა, იმ დღეს კი, როცა ჩვენთან მოვიდა, კიდურებსაც გაჭირვებით ამოძრავებდა.

მოვლენებს გავუსწრებ და დაგამშვიდებთ – დღეს მისი მდგომარეობა სტაბილურია. მართალია, გამოჯანმრთელებამდე ჯერ კიდევ გრძელი გზა აქვს გასავლელი, მაგრამ მკურნალობს და დღითი დღე უკეთ გრძნობს თავს.

საავადმყოფოში მისი მოხვედრის მიზეზი კი იშვიათი ავადმყოფობა – გიიენ-ბარეს სინდრომი აღმოჩნდა.

 

რა იწვევს

გიიენ-ბარეს სინდრომის უშუალო მიზეზი უცნობია, თუმცა შემჩნეულია, რომ ის უმეტესად რესპირატორული ან საჭმლის მომნელებელი სისტემის ვირუსული ინფექციიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ ვითარდება. იშვიათად დაავადების ტრიგერად გადატანილი ოპერაცია ან აცრაც გვევლინება.

გიიენ-ბარეს სინდრომის დროს იმუნური სისტემა, რომელიც ნორმაში მხოლოდ “უცხოს” უნდა უტევდეს, აზიანებს თავისივე ორგანიზმის ნერვებს. სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფორმაა მწვავე მადემიელინიზებელი პოლირადიკულონეიროპათია. ამ დროს ზიანდება მიელინი – ნერვის მფარავი გარსი, რაც ხელს უშლის ნერვული იმპულსის ტვინამდე მიტანას. შედეგად ვიღებთ კუნთების სისუსტეს, მგრძნობელობის დაკარგვას და პარალიზს.

 

როგორ ვლინდება

გიიენ-ბარეს სინდრომზე მიუთითებს:

* ჩხვლეტის შეგრძნება ხელისა და ფეხის თითებში, კოჭებში, მაჯებში;

* სისუსტე, რომელიც ფეხებიდან იწყება და თანდათან სხეულის ზედა ნაწილებსაც მოიცავს (იშვიათად, ათიდან ერთ შემთხვევაში, შესაძლოა პირიქით, ხელებიდან და სახიდან დაიწყოს);

* უსწორმასწორო სიარული, კიბეზე ასვლის შეუძლებლობა;

* სახის მიმიკური კუნთების, თვალების მოძრაობის, ყლაპვის, ღეჭვისა და ლაპარაკის გაძნელება;

* მწვავე ტკივილი, რომელიც კრუნჩხვას ემსგავსება და ღამით მწვავდება;

* მოშარდვის, კუჭის მოქმედებისა და სუნთქვის გაძნელება;

* აჩქარებული გულისცემა, სისხლის დაბალი ან მაღალი არტერიული წნევა.

სისუსტე სიმპტომების გამოვლენიდან 2-4 კვირის შემდეგ აღწევს პიკს. გამოჯანმრთელება სისუსტის პლატოდან 2-4 კვირის შემდეგ იწყება.

 

განასხვავებენ გიიენ-ბარეს სინდრომის რამდენიმე ტიპს:

მწვავე ანთებითი მადემიელინიზებელი პოლირადიკულონეიროპათია. ახასიათებს პროგრესირებადი არეფლექსური კუნთოვანი სისუსტე და მგრძნობელობის მსუბუქი დარღვევა. სუნთქვაში მონაწილე (სასუნთქი სისტემის) კუნთების სისუსტის გამო პაციენტთა უმეტესობა სუნთქვის უკმარისობით იღუპება.

მილერ-ფიშერის სინდრომი. მისთვის დამახასითებელია კუნთების დამბლის თვალებიდან დაწყება. გავრცელებულია უმთავრესად აზიაში.

მწვავე მოტორული აქსონური ნეიროპათია და მწვავე მოტოსენსორული აქსონური ნეიროპათია. ეს უკანასკნელი მწვავე მოტორული აქსონური ნეიროპათიისგან იმით განსხვავდება, რომ დამბლის განვითარებასა და რეფლექსების გაქრობას მგრძნობელობის სხვადასხვა სახის დარღვევაც ახლავს თან. ამ ტიპს უმთავრესად ჩინეთში, იაპონიასა და მექსიკაში ვხვდებით.

 

 

როდის მივმართოთ ექიმს

სასწრაფოდ მიმართეთ ექიმს და მოითხოვეთ სამედიცინო დახმარება შემდეგი ნიშნებისა და სიმპტომების განვითარებისას:

* კუნთების სისუსტე და ჩხვლეტის შეგრძნება, რომელიც სწრაფად პროგრესირებს;

* ქოშინი, სუნთქვის უკმარისობა;

* ყლაპვის გაძნელება.

 

მწვავე ფორმის დროს გიიენ-ბარეს სინდრომი სწრაფად პროგრესირებს და პაციენტის მდგომარეობა მალე მძიმდება, ამიტომ ჰოსპიტალიზაცია თავიდანვე აუცილებელია.

ამასთანავე, რაც უფრო ადრე დიაგნოსტირდება პათოლოგია და დაიწყება მკურნალობა, მით უკეთესია პროგნოზი.

 

რისკფაქტორები

ვინაიდან გიიენ-ბარეს სინდრომის მიზეზი ჯერ კიდევ დაუდგენელია, შეიძლება ითქვას, რომ რისკი ნებისმიერ ჩვენგანს ემუქრება. ზოგს, ცხადია, მეტად, ზოგს – ნაკლებად.

დადგენილია, რომ სინდრომის განვითარებას პროვოცირებას უწევს: კამპილობაქტერია (ინფექციის წყაროა მოუხარშავი ქათმის ხორცი), გრიპის ვირუსი, შიდსის ვირუსი, ნებისმიერი სახის ოპერაცია, ჰოჯკინის ლიმფომა და სხვა. იშვიათად – გრიპის საწინააღმდეგო ვაქცინაცია ან ბავშვთა ასაკში ჩატარებული სხვა აცრები.

 

გართულებები

* სუნთქვის პრობლემები – სასუნთქი კუნთების სისუსტისა და დამბლის გამო პაციენტთა 30%-ს ჰოსპიტალიზაცია და ხელოვნური სუნთქვის აპარატი სჭირდება.

* მგრძნობელობის დარღვევა – განკურნების შემდეგ პაციენტთა უმეტესობა ნარჩენ მოვლენებს (სისუსტეს, დაბუჟებას და სხვა) აღნიშნავს.

* გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები – ყველაზე ხშირია წნევის ცვალებადობა და გულის არარეგულარული რიტმი.

* ტკივილი – პაციენტთა უმრავლესობა უჩივის ძლიერ ნევრალგიას (ამ უკანასკნელს მედიკამენტური მკურნალობა შველის).

* კუჭ-ნაწლავისა და შარდის ბუშტის მოქმედების გაძნელება.

* თრომბოემბოლია – უმოძრაობის გამო ძალიან იმატებს თრომბოემბოლიის რისკი. ამის თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია სისხლის შედედების შემაფერხებელი თერაპია და თრომბოემბოლიის საწინააღმდეგო ელასტიკური წინდების ტარება.

* ნაწოლები – რომ არ გაჩნდეს, აუცილებელია საწოლში პოზის ხშირი ცვლა.

* რეციდივი – პაციენტების 5%-ს სინდრომის რეციდივი უვითარდება.

* სიკვდილი – რომელიც გიიენ-ბარეს სინდრომის რომელიმე გართულებითაა (რესპირატორული დისტრესსინდრომი, ინფარქტი) განპირობებული.

 

დიაგნოზი

ადრეულ სტადიაზე გიიენ-ბარეს სინდრომის დიაგნოსტირება ძალიან რთულია, რადგან სიმპტომებით უამრავ სხვა ნევროლოგიურ პათოლოგიას ჰგავს და ცალკეულ პაციენტებთან სხვადასხვანაირად მიმდინარეობს.

პირველი დიაგნოსტიკური ნაბიჯები ანამნეზის შეკრება და პაციენტის გასინჯვაა. ექიმმა შესაძლოა დანიშნოს შემდეგი ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული გამოკვლევებიც:

* ლუმბალური პუნქცია. თავისა და ზურგის ტვინის გამოსაკვლევად ხერხემლის არხიდან ნემსით გამოაქვთ თავ-ზურგტვინის სითხე, რომლის შესწავლაც უამრავი ნევროლოგიური დაავადების დიაგნოსტირების საშუალებას იძლევა.

* ელექტრომიოგრაფია – ჩონჩხის კუნთების ელექტრულ პოტენციალთა რეგისტრაცია. ამ დროს ნერვებისა და მათ მიერ ინერვირებული კუნთების მოქმედებას იკვლევენ.

* ელექტრონეიროგრაფია. ნერვების დაბოლოებებთან, კანზე, ელექტროდებს ათავსებენ და გარედან სუსტი ელექტროიმპულსით ოდნავ აღიზიანებენ ნერვს, მერე კი მასში იმპულსის გავლის სიჩქარეს ზომავენ.

 

მკურნალობა

გამოჯანმრთელების დასაჩქარებლად და დაავადების სიმპტომების შესამცირებლად ორი საშუალება არსებობს:

* პლაზმაფერეზი. ამ დროს ორგანიზმიდან გამოაქვთ სისხლი, აცილებენ პლაზმას, რომელსაც თან მიჰყვება აუტოიმუნური პროცესების გამომწვევი ანტისხეულები, და გასუფთავებულს უკანვე აბრუნებენ.

* იმუნოგლობულინების ინტრავენური შეყვანა. იმუნოგლობულინები დონორისგან მიღებული ჯანმრთელი ანტისხეულებია. მათი დიდი დოზები დამაზიანებელ ანტისხეულებს ბლოკავს.

მკურნალობის ორივე მეთოდი თანაბრად ეფექტურია.

გიიენ-ბარეს სინდრომის მკურნალობაში დიდი ადგილი უკავია ფიზიოთერაპიას. ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ტკივილის საწინააღმდეგო და თრომბოემბოლიის საწინააღმდეგო თერაპია.

 

გამოჯანმრთელების პერიოდი

ავადმყოფობისა და რეაბილიტაციის ხანგრძლივობა ძალზე ინდივიდუალურია. გიიენ-ბარეს სინდრომის მქონე პაციენტთა უმრავლესობა აღნიშნავს, რომ:

* პირველი სიმპტომის გამომჟღავნებიდან დაახლოებით ორ კვირაში მდგომარეობა ერთბაშად მძიმდება;

* სიმპტომები პლატოს 4 კვირის თავზე აღწევს;

* გამოჯანმრთელება 6-12 თვე გრძელდება, განსაზღვრულ შემთხვევებში კი 3 წელზე მეტხანს.

 

გამოჯანმრთელების სტატისტიკა ასეთია:

* პაციენტების დაახლოებით 80% დიაგნოზის დასმიდან ექვსიოდე თვეში დამოუკიდებლად დადის.

* დაახლოებით 60%-ს დიაგნოზის დასმიდან 1 წელიწადში დაკარგული ძალა მლიანად უბრუნდება.

* დაახლოებით 5-10%-ს გამოჯანმრთელების პერიოდი მეტისმეტად უხანგრძლივდება და ზოგჯერ ბოლომდე ვერც კი გამოჯანმრთელდება.

ბავშვებთან გიიენ-ბარეს სინდომს იშვიათად ვხვდებით. ამასთანავე, მათთან დაავადების პროგნოზი გაცილებით უკეთესია.

 

თამთა ხელიძე


ობობასხელება, რეზინის და შუშის ადამიანები

კოლაგენის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევა

 

ზოგიერთი იშვიათი დაავადება ცილა კოლაგენის წარმოქმნის დარღვევას უკავშირდება.

კოლაგენი და ელასტინი შემაერთებელი ქსოვილის შემადგენელი ძირითადი ცილებია: კოლაგენი სიმტკიცეს ანიჭებს ქსოვილს, ხოლო ელასტინი – ელასტიკურობას. კოლაგენი ბევრია იოგებში, ძვლებში, მყესებში, სისხლძარღვებში, საჭმლის მომნელებელ სისტემაში. ის, შეიძლება ითქვას, ერთგვარი წებოა, რომელიც სხეულს კრავს და ერთ მთლიანობად აქცევს.

თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია კოლაგენის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობით დარღვევასთან დაკავშირებული სამი საინტერესო სინდრომის შესახებ გვესაუბრა.

 

– “კოლაგენი” ბერძნული სიტყვაა და წებოს ნიშნავს. ის შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტია. სხეულის მასის ნახევარზე მეტი შემაერთებელი ქსოვილის წილად მოდის. სწორედ ის ქმნის საყრდენ-მამოძრავებელ კარკასს მთელი სხეულისთვის და თითოეული ორგანოსა თუ ქსოვილისთვის.

შემაერთებელი ქსოვილის უამრავი დაავადებაა ცნობილი. მათ ორ დიდ ჯგუფად – შეძენილ და თანდაყოლილ დაავადებებად – ყოფენ. შეძენილია, მაგალითად, რევმატიზმი, რევმატოიდული პოლიართრიტი, წითელი მგლურა.

კოლაგენის წარმოქმნის დარღვევით გამოწვეული თანდაყოლილი დაავადება ბევრია, თუმცა სამი მათგანი ყველაზე მეტადაა გავრცელებული: მარფანის სინდრომი, ელერს-დანლოს სინდრომი და ლურჯი სკლერების დაავადება ანუ არასრული ოსტეოგენეზი.

 

მარფანის სინდრომი

– ის პირველად ფრანგმა პედიატრმა ენტონი მარფანმა აღწერა 1896 წელს. შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილ პათოლოგიათაგან ყველაზე ხშირად სწორედ მარფანის სინდრომი გვხვდება. 10-20 ათას ადამიანზე საშუალოდ ერთი დაავადებული მოდის. სინდრომი კლინიკური ნიშნების ვარიაბელურობით გამოირჩევა. ყველაზე თვალსაჩინოა თვალის, ჩონჩხისა და გულ-სისხლძარღვთა ცვლილებები.

მარფანის სინდრომი FBN1 გენის მუტაციის შედეგია. ამ მუტაციის მქონე ადამიანი მაღალია, აქვს გრძელი კიდურები, ნიკაპის განუვითარებლობის გამო – ჩიტისებური სახე, ობობას საცეცებივით წვრილი და მოქნილი თითები. ამ ნიშნებს ხშირად თან ახლავს სკოლიოზი, ქათმისმაგვარი გულმკერდი, მალათა რკალების შეუხორცებლობა, ვალგუსური ტერფი, ბრტყელტერფიანობა. კაფსულაიოგოვანი აპარატი ზედმეტად ელასტიკურია, ამიტომ პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ სახსრების ქვეამოვარდნილობა. სიმაღლისა და სიგამხდრის გამო მათ არისტოკრატული იერი აქვთ, თუმცა მარფანის სინდრომი სულაც არ არის არისტოკრატების დაავადება.

ეს სინდრომი ჰქონდათ ისეთ ცნობილ ადამიანებს, როგორებიც იყვნენ აბრაამ ლინკოლნი და ნიკოლო პაგანინი. ამ უკანასკნელის ვირტუოზად ჩამოყალიბებაში ნიჭსა და საოცარ შრომისმოყვარეობასთან ერთად, სავარაუდოდ, მარფანის სინდრომმაც შეასრულა თავისი როლი.

მარფანის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული გამოხატულებაა მიოპია – ახლომხედველობა. ათიდან ექვს პაციენტს ბროლის ექტოპია ანუ გადანაცვლებაც აღენიშნება. საზოგადოდ კი სინდრომის მქონე ადამიანებს მომატებული აქვთ ბადურას აშრევების, გლაუკომისა და ადრეული კატარაქტის განვითარების რისკი.

სინდრომი სიცოცხლისთვის საშიშ გულ-სისხლძარღვთა ანომალიებსაც მოიცავს. მისთვის დამახასიათებელია აორტის ზედა ნაწილისა და ფილტვის არტერიის გაგანიერება (ანევრიზმა), გულის სარქველთა პროლაფსი. სარქვლის საფიქსაციო მყესოვანი სიმები გრძელია, რის გამოც სარქველი პარკუჭის შეკუმშვისას წინაგულისკენ გადაინაცვლებს. დიდია აორტისა და ფილტვის არტერიის გახეთქვის ალბათობა.

ჩვენ ათამდე ავადმყოფი გვყავდა ამ სინდრომით, სხვადასხვა პერიოდში – ახალქალაქელი მამა-შვილიც, რომლებიც ნაწლავებისა და გულის პრობლემების გამო მოხვდნენ კლინიკაში.

მარფანის სინდრომის დიაგნოსტიკაში გარეგნობა არცთუ უკანასკნელ როლს ასრულებს. თვალებისა და გულის დაავადებები ამ დიაგნოზის სასარგებლოდ მეტყველებს. საჭიროებისამებრ, ტარდება გენეტიკური გამოკვლევაც.

სინდრომს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები მკურნალობენ: კარდიოლოგი, ოფთალმოლოგი, ორთოპედი, კარდიოქირურგი და გასტროენტეროლოგი.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები უნდა ერიდონ ძალისმიერ ვარჯიშებს, თხილამურებით სრიალს, ფეხბურთს და, საზოგადოდ, ინტენსიურ სპორტულ დატვირთვას, რომელიც მაღლა სწევს წნევას და ზომაზე მეტად ტვირთავს გულს. ნებადართულია აერობული ვარჯიში, განსაკუთრებით – ცურვა, ასევე – გოლფი, ჩქარი სიარული, ჩოგბურთი. კოფეინის შემცველი სასმელები რეკომენდებული არ არის, რადგან წნევის მატებას და, ამის კვალობაზე, გულისა და სისხლძარღვების შემაერთებელი ქსოვილის გაჭიმვას და ზოგჯერ გასკდომას იწვევს.

 

ელერს-დანლოს სინდრომი

– ამ სინდრომის მქონეებს რეზინის ადამიანებს უწოდებენ, რადგან ისინი კანის გადაჭარბებული წელვადობითა და საოცარი მოქნილობით გამოირჩევიან.

სინდრომი პირველად დერმატოლოგებმა – დანიელმა ედვარდ ელენსმა და ფრანგმა ჰენრი დანლომ აღწერეს. ის 10-15 ათასიდან ერთ ადამიანს აქვს. პათოლოგიურ პროცესებში ჩათრეულია კანი, ძვლები, სისხლძარღვები და სხვა ორგანოები და ქსოვილები.

შემაერთებელი ქსოვილის დეფექტი კლინიკურად სხვადასხვა სიმძიმის პრობლემებით ვლინდება, სახსრების მსუბუქი დაზიანებით დაწყებული, სიცოცხლისთვის საშიში გართულებებით დამთავრებული.

გამოყოფენ ელერს-დანლოს სინდრომის რამდენიმე ძირითად ტიპს, რომლებსაც ერთმანეთისაგან კლინიკური ნიშნები განასხვავებს. სახსრებსა და კანს ყველა ტიპი აზიანებს. სხვა სიმპტომები ვარიაბელურია. დაავადება უმეტესად დაბადებისთანავე იჩენს თავს. ხშირია სახსრების ჰიპერმობილურობა – ავადმყოფს შეუძლია იდაყვებისა და მუხლების 180 გრადუსზე მეტად გაშლა, თითების უკან 90 გრადუსით გადაწევა, უკანასკნელი ფალანგის დაჭიმვით თითის დაგრძელება (ე.წ. ტელესკოპური საჩვენებელი თითი), ენით სწვდება ცხვირის წვერს.

ბავშვებს ხშირად აქვთ კუნთების სისუსტე, ატონია, რაც მოტორული უნარების განვითარებას აფერხებს. მათ უჭირთ ჯდომა, დგომა, სიარული. მოლაყლაყე სახსრები მიდრეკილია ამოვარდნილობისა და ქრონიკული ტკივილისკენ.

კანი ზომაზე მეტად წელვადია, რბილი, მოჩვარული, თითებისა და ქვედა კიდურების ფალანგების არეში ჭარბი. ამასთან, ადვილად ზიანდება და უმნიშვნელო ნაკაწრიც კი მასზე ნაიარევს ტოვებს. ჩნდება დამატებითი ნაოჭები, რაც ადამიანს ვიზუალურად მატებს ასაკს.

ხშირია ჭიპის, ბარძაყისა და საზარდულის თიაქარი. გვხვდება კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულოვანი დაავადება, ვენების ვარიკოზული გაგანიერება, სკოლიოზი, მეწაღის გულმკერდი, ქათმის გულმკერდი, ბრტყელტერფიანობა და სხვა პათოლოგიებიც.

მეოთხეა ვასკულარული ტიპი, რომელიც საკმაოდ საშიშია სიცოცხლისთვის – შესაძლოა, სისხლძარღვების სპონტანური გასკდომა და ძლიერი სისხლდენა გამოიწვიოს. ჩვენ გვყავდა ელერს-დანლოს სინდრომის მქონე სამი პაციენტი, რომლებსაც გასტროდუოდენალური ტრაქტიდან ძლიერი სისხლდენა განუვითარდათ: 19 წლის ქალს – მეზენტერიულ სისხლძარღვთა დაზიანების გამო, 20 წლის მამაკაცს – საშუალო კალიბრის არტერიების გასკდომის გამო. მესამე 18 წლისა იყო, ჰემორაგიული ინსულტით მოიყვანეს და მდგომარეობიდან ვეღარ გამოვიდა, გარდაიცვალა.

ორსულობის დროს არ არის გამორიცხული საშვილოსნოსა და ნაწლავის გახეთქვა. თავად ელენს-დანლოს სინდრომის მქონე ბავშვებიც დროზე ადრე იბადებიან, რაც ნაყოფის გარსის გახეთქვას უკავშირდება.

ამ მდგომარეობასაც სიმპტომურად მკურნალობენ.

 

არასრული ოსტეოგენეზი

– ძვლების მომატებული მსხვრევადობა პირველად შვედმა ექიმმა ოლაფ ეკმანმა აღწერა. შემდეგ სხვებმა აღმოაჩინეს დაავადების სხვა ფორმები. სინდრომი 20 ათასი ბავშვიდან ერთს აღენიშნება. მას ლურჯი სკლერების ან შუშის ბავშვების დაავადებასაც უწოდებენ.

არასრული ოსტეოგენეზიც გენეტიკურია. ის კოლაგენის უკმარისობის გამო ვითარდება. მისი შედეგია სუსტი ძვლები, რომლებიც ძალიან ადვილად იმსხვრევა.

გამოყოფენ არასრული ოსტეოგენეზის რამდენიმე ტიპს. ყველაზე მსუბუქია პირველი. მისთვის დამახასიათებელია უმნიშვნელო ტრავმის შედეგად განვითარებული მოტეხილობები (განსაკუთრებით – სქესობრივ მომწიფებამდე), თითქმის ნორმალური სიმაღლე, ლურჯი სკლერები, ხერხემლის გამრუდება, ძვლების დეფორმაცია, კბილების მსხვრევა, სმენის დაკარგვა.

მეორე ტიპი საკმაოდ მძიმეა. ზოგ ბავშვს საშვილოსნოშივე უვითარდება მოტეხილობა, ზოგს – სამშობიარო გზებში გამოვლის დროს. ასეთი ბავშვები ხშირად დაბადებიდან მცირე ხნის შემდეგ იღუპებიან სუნთქვის პრობლემების გამო.

დანარჩენი ტიპები კლინიკური გამოვლენის მიხედვით ამ ორს შორის მერყეობს.

სინდრომი დომინანტურია, შესაბამისი გენის არსებობისას აუცილებლად გამოვლინდება. კლინიკური სიმპტომების საფუძველზე მისი დიაგნოზის დასმა ადვილია.

მკურნალობა სიმპტომების თავიდან აცილებას ან მათ კონტროლს გულისხმობს. ამისთვის მიმართავენ ორთოპედიულ, ფიზიოთერაპიულ, ქირურგიულ მეთოდებს. საუკეთესოა ცურვა და აკვააერობიკა: წყალი ამცირებს ვარჯიშის დროს მოტეხილობის რისკს, ვარჯიში კი აუცილებელია ძვლებისა და კუნთების მასის მოსამატებლად.

ალკოჰოლი, კოფეინი, სტეროიდები ძვლებს ფიტავს და უფრო მყიფეს ხდის. ზოგჯერ ლულოვან ძვლებში გასამაგრებლად მეტალის ჩხირების იმპლანტს დგამენ. ავადმყოფის სიკვდილის მიზეზი ყველაზე ხშირად სუნთქვის და თირკმელების უკმარისობაა.

ჩვენ გვქონდა დაავადების რამდენიმე საინტერესო შემთხვევა. 40 წლის ჯუჯა მამაკაცი კლინიკაში კენჭის გავლით შემოიყვანეს. სიმაღლე 5-6 წლის ბავშვისა ჰქონდა, თვალები – ლურჯი, ლამაზი, სკლერებიც – ლურჯი. ამ კაცს 23 მოტეხილობა ჰქონდა გადატანილი. დედა, მაღალი, წარმოსადეგი ქალი, ამ ასაკშიც კი შვილს ხელში ატატებულს ატარებდა. პაციენტი გონებრივად განვითარებული იყო, განათლებული და ძალიან გამჭრიახი. მან 49 წლამდე იცოცხლა.

მეორემ, მოციგურავე გოგონამ, მოტეხილობების გამო დაანება თავი სპორტს.

ოთხივე პაციენტს რძის (ლაქტოზის) აუტანლობა ჰქონდა, ორს კი – თირკმელკენჭოვანი დაავადებაც.

ასე რომ, შუშის ადამიანებს მართლაც სასათბურე პირობები სჭირდებათ.

მარი აშუღაშვილი

 

 

 

 

 

 


ეგზოტიკური სიმსუქნე

ამქვეყნად უამრავი ხალხი ებრძვის ჭარბ წონას. წონის მატება უმეტესად ცხოვრების არაჯანსაღი წესის – არასწორი კვებისა და მცირე ფიზიკური აქტივობის – შედეგია, უფრო იშვიათად – ენდოკრინული დარღვევის, ძალზე იშვიათად კი სიმსუქნის მიზეზი ამოუცნობი რჩება. უფრო სწორად, ამოუცნობია იმ დაავადების მიზეზი, რომელსაც სიმსუქნე ახლავს თან. თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია რამდენიმე ასეთი პათოლოგიის შესახებ გვესაუბრა.

ალსტრომის სინდრომი
– ალსტრომის სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ის 1959 წელს შვედმა ფსიქიატრმა კარლ ჰენრი ალსტრომმა აღწერა. დღეისთვის მსოფლიოში ამ სინდრომის ათასზე მეტი შემთხვევაა აღრიცხული. ის შესაძლოა გამოაჩნდეს ნებისმიერი ეროვნების, ეთნიკური ჯგუფისა თუ რასის ადამიანს. მის განვითარებაში ბრალი ALMშ1 გენის მუტაციას მიუძღვის.
ალსტრომის სინდრომი ორგანიზმის არაერთ სისტემას აზიანებს. მისი ნიშნები ზოგჯერ ჩვილ ასაკში იჩენს თავს, ზოგჯერ – ადრეულ ბავშვობაში, ზოგჯერ კი – უფრო გვიან.
სინდრომს ახასიათებს მხედველობისა და სმენის პროგრესებადი დაქვეითება, გულის გადიდება და სისუსტე (კარდიომიოპათია), სიმსუქნე, დიაბეტი ტიპი 2, ტანმორჩილობა.
ალსტრომის სინდრომმა შესაძლოა ღვიძლის, თირკმლის, შარდის ბუშტის ან ფილტვის სიცოცხლისთვის საშიში დაზიანებაც გამოიწვიოს. ზოგ ავადმყოფს შავი აკანთოზი უვითარდება – კანის ნაოჭების არეში უჩნდება მუქი, ხავერდისებური სიმეტრიული გამონაყარი.
სინდრომი ყველა პაციენტთან სხვადასხვა ინტენსივობით არის გამოხატული, ყველა ავადმყოფს ყველა კლინიკური ნიშანი არ აქვს.
ყველაზე ხშირად გვხვდება:


* სიბრმავე ან მხედველობის მძიმე დარღვევა ჩვილი ასაკიდა;
* სიყრუე;
* გულის უკმარისობა;
* სიმსუქნე;
* თირკმლის პროგრესირებადი უკმარისობა;
* ზრდის შეფერხება;
* დიაბეტი ტიპი 2;
* მუქი ლაქები კანზე (შავი აკანთოზი).
ზოგჯერ ამ ნიშნებს ერთვის გასტროინტესტინური რეფლუქსი, ჰიპოთირეოიდიზმი (ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითება), ღვიძლის დისფუნქცია, პენისის მცირე ზომა.

ჩვენი პაციენტები
– ალსტრომის სინდრომის დიაგნოზი საქართველოში პირველად 1991 წელს დაისვა. 1999 წელს ეს პაციენტი, 35 წლის მამაკაცი კუჭ-ნაწლავიდან სისხლდენით შემოვიდა კლინიკაში. მისი სიმაღლე 165 სანტიმეტრი იყო, წონა კი 84 კგ-ს აღწევდა. ცხიმოვანი ქსოვილი ჭარბად ჰქონდა განვითარებული, განსაკუთრებით – გულმკერდის მიდამოში. მხედველობისა და სმენის მკვეთრი დაქვეითებას ბავშვობიდანვე უჩიოდა, 16 წლისა კი დაბრმავდა და დაყრუვდა. მიუხედავად ყველაფრისა, ეს გახლდათ უაღრესად მაღალი ინტელექტის პიროვნება, ჰქონდა უმაღლესი განათლება და გონებრივ შრომას ეწეოდა.
ავადმყოფს აღმოაჩნდა ჰიპერპიგმენტული ლაქები ტანზე, ალოპეცია – თმის ცვენა, ჰიპოგონადიზმი, გარეთა სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა, გინეკომასტია (არანორმალურად გაზრდილი მკერდი), სიმსუქნე. ალსტრომის სინდრომი ვიეჭვეთ, მაგრამ ჩვენ ხელთ არსებული სადიაგნოსტიკო საშუალებებით მისი დადასტურება არ შეგვეძლო. მოგვიანებით ავადმყოფი აშშ-ში აღმოჩნდა და ქალაქ ბარ-ჰარბორში, ჯეკსონის ლაბორატორიაში, ჩატარებულმა მისი და მისი მშობლების სისხლის გენეტიკურმა ანალიზმა სავარაუდო დიაგნოზი დაადასტურა.
პაციენტს ღვიძლიც დაზიანებული ჰქონდა. ჩვენს კლინიკაში მეორედ სწორედ ციროზის გამო მოხვდა. საყლაპავის ვენებიდან სისხლდენა დაეწყო. ყველაფერი ვიღონეთ, მაგრამ ვეღარ გადავრჩინეთ.
მეორე 29-30 წლის გოგონა გახლდათ, სიბრმავით, სიყრუით, სიმსუქნით და, წინა პაციენტისგან განსხვავებით, გონებრივი შესაძლებლობების დაქვეითებით.
ალსტრომის სინდრომი, რა თქმა უნდა, არ იკურნება. მკურნალობა მხოლოდ და მხოლოდ გამოვლენილი სიმპტომების კუპირებას ითვალისწინებს.

დამატებითი თითები და დაკარგული მხედველობა
– ბარდე-ბიდლის სინდრომი 1981 წელს აღწერეს ჯორჯ ბარდემ და არტურ ბიდლმა. თავდაპირველად ის ლოურენს-მუნი-ბარდე-ბიდლის სინდრომის სახელწოდებით იყო ცნობილი, რადგან მსგავსი კლინიკური სიმპტომებით მიმდინარეობდა ჯონ ზაქარია ლოურენსისა და რობერტ ჩარლზ მუნის მიერ 1866 წელს აღწერილი შემთხვევები, მაგრამ მოგვიანებით გაირკვა, რომ ეს ორი მდგომარეობა განსხვავდებოდა ერთმანეთისგან – ლოურენს-მუნის სინდრომს თან ახლდა პარაპლეგია (კიდურების დამბლა), ხოლო ბარდე-ბიდლის სინდრომს – პოლიდაქტილია (ზედმეტი თითები) და სიმსუქნე.
ბარდე-ბიდლის სინდრომი გენეტიკურია და გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადების გამოსავლენად ორივე მშობლის დაზიანებული გენი უნდა შეხვდეს ერთმანეთს.


ბარდე-ბიდლის სინდრომი კომპლექსური დარღვევაა, რომელიც სხეულის სხვადასხვა ნაწილთან ერთად თვალის ბადურასაც აზიანებს – მის პიგმენტურ დეგენერაციას იწვევს. პათოლოგიის პროგრესირებას ჯერ ღამის სიბრმავემდე, მერე კი მხედველობის სრულ დაკარგვამდე მივყავართ. ღამის სიბრმავე ბავშვობაშივე იჩენს თავს. მერე და მერე პერიფერიული მხედველობა ქვეითდება და იმ მდგომარეობამდე მიდის, რომელსაც ხშირად გვირაბულ მხედველობას უწოდებენ.
დამატებით თითებს ავადმყოფს, წესისამებრ, ადრეულ ბავშვობაშივე აცილებენ ქირურგიული გზით.
ბარდე-ბიდლის სინდრომის მქონეთა უმეტესობას მოკლე, განიერი ფეხი აქვს. სიმსუქნე ხშირად ბავშვობიდანვე შეინიშნება. ზედმეტი წონა უმეტესად ტანზეა გადანაწილებული.
ბადურას პიგმენტური დეგენერაცია, პოლიდაქტილია და სიმსუქნე ბარდე-ბიდლის სინდრომის მთავარი ნიშნებია. პაციენტთა დაახლოებით ნახევარს უდასტურდება გონებრივი განვითარების დარღვევაც, რომელიც მსუბუქი კოგნიტიური დარღვევიდან მძიმე გონებრივ ჩამორჩენილობამდე მერყეობს. მოსალოდნელია მეტყველების დარღვევა, ქცევითი პრობლემები, ემოციური უმწიფრობა, კოორდინაციის მოშლა.


ბარდე-ბიდლის სინდრომის მქონე პირებს ზოგჯერ თირკმლის დაავადებებიც აღენიშნებათ. თირკმლის ანომალია მის სტრუქტურასა და ფუნქციას არღვევს და შესაძლოა, თირკმელების უკმარისობაც გამოიწვიოს. ხდება ისეც, რომ სინდრომი ითრევს გულს, ღვიძლს და საჭმლის მომნელებელ სისტემას.
შესაძლოა, უკვე მოზრდილ, მოწიფულ მამკაცს განუვითარებელი, მცირე ზომის სასქესო ორგანოები ჰქონდეს, ქალს კი – მენსტრუაციული ციკლის დარღვევა.
სიმსუქნეს ეს ადამიანები ხშირად მიჰყავს დიაბეტი ტიპი 2-ის განვითარებამდე, ჰიპერტენზიამდე (მაღალი არტერიული წნევა) და სისხლში ქოლესტეროლის მაღალ შემცველობამდე.
რა თქმა უნდა, თავად სინდრომს ვერ ვუმკურნალებთ; მხოლოდ ის შეგვიძლია, გამოვლენილი ნიშნები შევასუსტოთ და ამგვარად პაციენტს მდგომარეობა შევამსუბუქოთ.
ჩვენ ბარდე-ბიდლის სინდრომის მქონე ორი პაციენტი გვყავდა. ორივე აზერბაიჯანელი წვევამდელი იყო. ერთი ჯერ კიდევ ხედავდა, თუმცა ძალიან ცუდად, მეორე კი სრულიად უსინათლო გახლდათ. დაავადების დანარჩენი ნიშნებიც მკაფიოდ ჰქონდათ გამოხატული. რა თქმა უნდა, ჯარში აღარ წაიყვანეს.

ზემოთ – ჩონჩხი, ქვემოთ – ვენერა
– ბარაკერ-სიმონსის სინდრომი ლიპოდისტროფიის – ცხიმოვანი ქსოვილის განლევის – იშვიათი სახეობაა. ამ დროს სხეულის ზედა ნახევარში ცხიმი განლეულია, ხოლო ქვედა ნახევარში, დუნდულებსა და ბარძაყებზე, ჭარბად გროვდება.
დაავადება 1907 წელს ესპანელმა ექიმმა ბარაკერ როვირალტამ აღწერა, ხოლო 1911 წელს – გერმანელმა მკურნალმა არტურ სიმონსმა.
საინტერესოა, რომ დაავადების შესახებ ინფორმაცია მეთვრამეტე საუკუნიდან არსებობდა – ეს ცნობები გენიალურმა იტალიელმა კლინიცისტმა და პათოლოგანატომმა ჯოვანი ბატისტა მორგანიმ მოგვაწოდა.
დღემდე ბარაკერ-სიმონსის სინდრომის 250-მდე შემთხვევაა აღრიცხული. ის ევროპაში უფრო ხშირია და ქალებთან მამაკაცებზე ოთხჯერ მეტად გვხვდება. სინდრომი დაახლოებით შვიდი წლიდან იჩენს თავს, ხოლო საშუალოდ 25 (ქალებთან – 28, მამაკაცებთან კი 18) წლისთვის მთელი სისრულით ვლინდება, თუმცა ზოგჯერ სიცოცხლის მეოთხე-მეხუთე დეკადაშიც დაუდგენიათ.
პეტერბურგელი ენდოკრინოლოგის ვ. ბრეიტმანის ხატოვანი გამოთქმის თანახმად, ბარაკერ-სიმონსის ლიპოდისტროფიით დაავადებულ ქალებს სხეულის ზედა ნახევარი ჩონჩხს მიუგავთ, ქვედა კი – ვენერას რუბენსის სტილში. ზოგიერთი ექიმი მას გალიფეს სიმსუქნეს უწოდებს.
გროტესკული აღნაგობა ავადმყოფისადმი ირონიულ დამოკიდებულებას იწვევს. პაციენტებიც საკუთარ სამყაროში იკეტებიან, სახე უნაოჭდებათ, რაც მათ გარეგნობას უარესობისკენ ცვლის.
საქართველოში ასეთი პაციენტი 2002 წელს შეგვხვდა. კლინიკაში შემოვიდა 47 წლის ქუთაისელი ქალბატონი, რომელიც უჩიოდა გახშირებულ დეფეკაციას თხელი განავლით. მშობლებს მისი ბარძაყებისა და დუნდულების ზედმეტი გასუქება 5 წლიდან, წითურათი ავადმყოფობის შემდეგ შეუმჩნევიათ. სახის კანი ისე ჰქონდა განლეული, რომ მისი სისქე ერთ მილიმეტრსაც ვერ აღწევდა, მაშინ როცა სხეულის ქვედა ნაწილში 15 სანტიმეტრამდე იყო.

პროგნოზი
ბარაკერ-სიმონსის სინდრომის მიზეზი ჯერ კიდევ დაუდგენელია. ის ხშირად არის ასოცირებული გლომერულონეფრიტთან, კომპლემენტის ჩ3 ფრაქციის დეფიციტსა და თირკმლის ჩ3 ფაქტორის არსებობასთან. გამოთქმულია ჰიპოთეზა, რომ სწორედ ეს განაპირობებს ცხიმოვანი უჯრედების დაშლას. დაავადების გამოვლენიდან რვა წლისა და მეტი ხნის განმავლობაში თირკმლის დაზიანების კლინიკური ნიშნები არ მჟღავნდება. მემბრანოპროლიფერაციული გლომერულონეფრიტი, წესისამებრ, უსიმპტომოდ მიმდინარეობს, მხოლოდ პროტეინურია ან ჰემატურია (შარდში ცილის ან სისხლის შერევა) დასტურდება. დაავადების გამოვლენიდან დაახლოებით ათ წელიწადში პაციენტთა დაახლოებით ნახევარს თირკმლის უკმარისობა უვითარდება.
ბარაკერ-სიმონსის სინდრომის მქონე პირებს ხშირად ემართებათ ავტოიმუნური დაავადება (სისტემური წითელი მგლურა, ავტოიმუნური თირეოიდიტი). დაავადება, სამწუხაროდ, არ იკურნება. მკურნალობა ამ შემთხვევაშიც სიმპტომების შესუსტებას ისახავს მიზნად.

მარი აშუღაშვილი


შიჰენის სინდრომი – მშობიარობის საშიში გართულება

ზოგიერთი დაავადება ადამიანს თვალის დახამხამებაში მოცელავს, ზოგიერთის გამოსავლენად და დიაგნოზის დასასმელად კი კვირები, თვეები, წლებია საჭირო. შიჰენის სინდრომი მშობიარობის შემდგომი სისხლდენის გართულებაა. მისი დიაგნოზი ქალს შესაძლოა გამოვლენიდან რამდენიმე წლის შემდეგ დაუსვან, მანამდე კი უშედეგოდ მკურნალობდეს მის უამრავ სიმპტომს.

ქალების ამ იშვიათ და საინტერესო დაავადებაზე თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გვესაუბრება:

 

– შიჰენის სინდრომი არის ქრონიკული ჰიპოპიტუიტარიზმი – ჰიპოფიზის წინა წილის უკმარისობა მისი ინფარქტისა და ნეკროზის გამო, რომელსაც ხშირად მშობიარობის შემდგომი სისხლდენა, კოლაფსური, შოკური მდგომარეობა განაპირობებს.

 

  • მრავალფუნქციური ჰიპოფიზი

– ჰიპოფიზს, ჯეკ ლონდონის ცნობილი ნაწარმოების მიხედვით, დიდი სახლის პატარა დიასახლისსაც უწოდებენ, რადგან, მიუხედავად მცირე ზომისა, უაღრესად მნიშვნელოვან ფუნქციებს ასრულებს. ეს ორგანო ერთ გრამს თუ იწონის, მაგრამ ფაქტობრივად მთელი ორგანიზმის ჰორმონულ სისტემას მართავს. მის წინა წილში გამომუშავდება ტროპული – მასტიმულირებელი ჰორმონები: ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონი თირკმელზედა ჯირკვალში კორტიზოლის გამოთავისუფლებას ასტიმულირებს და, ამის კვალობაზე, არტერიულ წნევასა და სისხლში შაქრის რაოდენობას უწევს კონტროლს, ანტიდიურეზული – თირკმელებიდან წყლის გაცემას არეგულირებს, თირეოტროპული – ფარისებრ ჯირკვალში თიროქსინის წარმოქმნის სტიმულირებას ეწევა, ფოლიკულმასტიმულირებელი და მალუთეინიზებელი ჰორმონები სქესობრივ ფუნქციებს და შვილოსნობას განაგებს, ზრდის ჰორმონი – ქსოვილების ზრდას, ოქსიტოცინი – საშვილოსნოს შეკუმშვას და რძის გამოყოფას, პროლაქტინი – სარძევე ჯირკვლის განვითარებას და რძის წარმოქმნას.

ჰიპოპიტუიტარიზმის დროს ჰიპოფიზში შემცირებულია რომელიმე, რამდენიმე ან ყველა ჰორმონის გამომუშავება, რაც, ბუნებრივია, ადამიანის ჯანმრთელობაზე აისახება.

 

  • რა ხდება

– შიჰენის სინდრომი ემართებათ ქალებს, რომლებიც მშობიარობის დროს სიცოცხლისთვის საშიში რაოდენობის სისხლს კარგავენ ან ძლიერ უქვეითდებათ წნევა, რასაც ორგანიზმში ჟანგბადის დეფიციტი მოჰყვება. ჰიპოფიზს ამ დროს სწორედ ჟანგბადის უკმარისობა აზიანებს, რადგან მშობიარობის წინ მის წინა წილში ჟანგბადის მოთხოვნილება ისედაც გაძლიერებულია. ამ პერიოდში ეს ორგანო დაახლოებით ათჯერ იმატებს ზომასა და წონას.

შიჰენის სინდრომის განვითარების რისკს ზრდის ნებისმიერი ფაქტორი, რომელმაც შესაძლოა ძლიერ სისხლდენამდე ან წნევის დაცემამდე და, ამის კვალობაზე, ჟანგბადის დეფიციტამდე მიგვიყვანოს. ასეთია დაბალი არტერიული წნევა მთელი ორსულობის განმავლობაში, ორი ან მეტი ნაყოფი, პლაცენტის პრობლემები...

 

  • როგორ ვლინდება

– შიჰენის სინდრომი ძალიან ნელა ვითარდება და მშობიარობიდან მხოლოდ რამდენიმე თვის, ზოგჯერ რამდენიმე წლის შემდეგაც კი ხდება თვალსაჩინო, თუმცა ზოგიერთი პრობლემა, მაგალითად, ძუძუთი კვების გაძნელება, ადრევე იჩენს თავს.

შიჰენის სინდრომის დროს სწორედ ჰიპოფიზის ჰორმონების ნაკლებობა განაპირობებს ძუძუთი კვების გაძნელებას ან შეუძლებლობას, მენსტრუაციის გაიშვიათებას ან შეწყვეტას. ხშირად გაპარსულ ბოქვენზე ან იღლიის ფოსოში თმა აღარ ამოდის, ნელდება გონებრივი ფუნქციები, ქალს ეუფლება გულგრილობა გარშემო მყოფების მიმართ, ძილიანობა, მიდრეკილია წონის მატებისკენ, შეკრულობისკენ, უჭირს სიცხეში გაჩერება, დაბალი აქვს წნევა, სისხლში შაქრის შემცველობა, გამუდმებით უჩივის დაღლილობას, შესაძლოა, არითმიაც გამოაჩნდეს. სარძევე ჯირკვლები პატარავდება და იჭმუხნება.

ვინაიდან შიჰენის სინდრომის ნიშნები არასპეციფიკურია, ხშირად მათ მშობიარობის შემდგომი მდგომარეობით ხსნიან. დიაგნოზი, წესისამებრ, არც კი ისმება, ვიდრე ფარისებრი ან თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობა არ განვითარდება და მისი მკურნალობა არ დაიწყება.

შიჰენის სინდრომის სხვა ნიშნებია მუცლის ტკივილი, მადის დაქვეითება, ღებინება, გულისრევა, შეკრულობა, წყურვილის დაუოკებელი შეგრძნება და გაძლიერებული შარდვა, ანემია, თავის ტკივილი და თავბრუხვევა, სახსრების შებოჭილობა, სიცივისადმი ჭარბი მგრძნობელობა, მხედველობის პრობლემები, სექსუალობის დაკარგვა, უშვილობა, სახის შეშუპება, თმის ცვენა, ხმის ჩახრინწვა ან შეცვლა...

 

  • დაგვიანებული დიაგნოსტიკა

– როდესაც ექიმი გაარკვევს, რომ ქალს ჰქონდა ძლიერი სისხლდენა მშობიარობის შემდეგ, შეუმცირდა ან გაუქრა რძე, დაადგენს სახის შეშუპებას, დაბალ წნევას, კუნთების სისუსტეს, თმის ცვენას, აპათიას, მოდუნებას, ფსიქოზს, ანემიას, შეკრულობასა და სხვა ზემოთ ჩამოთვლილ ნიშნებს, შიჰენის სინდრომზე ეჭვის მიტანა არ უნდა გაუჭირდეს. მის დასადასტურებლად უმეტესად საკმარისია სისხლში ტროპული ჰორმონების დონის განსაზღვრა, თუმცა ზოგჯერ საჭირო ხდება ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია, ჰიპოფიზის მაგნიტურ-რეზონანსული ან სხვა გამოსახვითი კვლევა, რომელიც ცარიელი თურქული კეხის სინდრომს გამოავლენს (ჰიპოფიზი სწორედ თურქულ კეხზე მდებარეობს).

პრაქტიკა, სამწუხაროდ, სხვაგვარია, დიაგნოზი საკმაოდ გვიან ისმება. ერთ ჩვენს პაციენტს მშობიარობიდან ოცდაათი წლის შემდეგ დაესვა ეს დიაგნოზი. აქტიური, მოცეკვავე ქალი მშობიარობის შემდეგ დაუძლურდა, დაჩაჩანაკდა, დაინვალიდდა. დაბალი წნევის გამო კარდიოლოგთან დადიოდა, ჩიყვისა და მიქსედემის (შეშუპება) გამო – ენდოკრინოლოგთან და ასე, დაავადების ყველა ნიშანს სხვადასხვა ექიმთან მკურნალობდა.

იყო მეორე შემთხვევაც. ენერგიულმა, სიცოცხლით სავსე 24 წლის ქალმა შვილი გააჩინა. მშობიარობის შემდეგ ჰქონდა მძიმე სისხლდენა, კლინიკური სიკვდილიც კი განუვითარდა. მდგომარეობიდან გამოიყვანეს, მაგრამ დასჩემდა ძილიანობა, მოდუნება, სიზარმაცე, დაბალი წნევა, შეკრულობა, სახე შეუშუპდა, გაყვითლდა... 28 წლის ქალი დედაბერს ჰგავდა. ორმოცგრადუსიან სიცხეში პალტოთი დადიოდა და ძლივს ლუღლუღებდა... შიჰენის სინდრომი ვიეჭვეთ. იმხანად არსებობდა ღორების ჰიპოფიზის წინა წილისგან მიღებული წამალი პრეფიზონი, დავუნიშნეთ და გამოკეთდა, გალამაზდა, გაყოჩაღდა...

ჩემს პრაქტიკაში თხუთმეტამდე ასეთი პაციენტი მყავს ნანახი. ყველაზე დროული დიგნოსტიკა მშობიარობიდან ოთხი თვის შემდეგ დაისვა.

 

  • მკურნალობა

– სამწუხაროდ, ზოგი პაციენტი ისე კვდება, ნამდვილი დიაგნოზი დაუდგენელი რჩება. არადა, ამ სინდრომის მკურნალობა შესაძლებელია, უბრალოდ, პაციენტმა მთელი სიცოცხლე უნდა მიიღოს ჰორმონები, რომელთა დეფიციტსაც განიცდის. ესენი შეიძლება იყოს კორტიკოსტეროიდები, ზრდის ჰორმონი, სასქესო ჰორმონები, თიროიდული ჰორმონები. რა საოცარიც უნდა მოგეჩვენოთ, დაორსულების შემდეგ ქალი, დიდი ალბათობით, გამოჯანმრთელდება. როგორც ჩანს, ამ დროს ჰიპოფიზის ტროპული ფუნქცია აღდგება. ჩვენ ორი ასეთი შემთხვევა გვქონდა – პაციენტები დაორსულდნენ, შვილები გააჩინეს და კარგად გახდნენ.

 

სერიოზული საშიშროება

  • – კიდევ რა საფრთხე ახლავს თან შიჰენის სინდრომს?

– ჰიპოფიზის მცირედი დაზიანების დროს ქალმა, წესისამებრ, არც კი იცის, რომ რაიმე დარღვევა აქვს, არადა, ეს დაზიანება შესაძლოა დიდი უსიამოვნების მიზეზად იქცეს – სტრესმა, მწვავე ინფექციამ, ტრავმამ, ნებისმიერი სირთულის ქირურგიულმა ჩარევამ თირკმელზედა ჯირკვლის კრიზი გამოიწვიოს. კორტიზოლის, სტრესის ჰორმონის, გამომუშავება ერთბაშად მცირდება. ვითარდება სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა, რომელსაც არტერიული წნევის ძლიერი დაქვეითება ახასიათებს და შესაძლოა, შოკით, კომითა და სიკვდილითაც კი დასრულდეს. ეს ყველაფერი აუცილებლად უნდა იცოდეს ანესთეზიოლოგმა. საზოგადოდ, სასურველია, შიჰენის სინდრომის თაობაზე ინფორმაცია ჰქონდეთ ოჯახის ექიმებს, კარდიოლოგებს, ჰემატოლოგებს, გინეკოლოგებს, ქირურგებს, ფსიქიატრებს...

 

  • გენიალური შიჰენი

– დაავადების აღმწერი ჰაროლდ ლიმინგ შიჰენი შოტლანდიელი პათანატომი გახლდათ. ის არ ყოფილა კლინიცისტი, მაგრამ დაავადების აღმოჩენა და მის არსში გარკვევა მოახერხა. შიჰენი მუშაობდა გლაზგოს სამშობიარო სახლში, სადაც მშობიარეთა სიკვდილიანობა მაღალი იყო. გარდაცვლილთა გაკვეთისას მან ჰიპოფიზის წინა წილის სრული ან ნაწილობრივი ნეკროზი აღმოაჩინა, შეადგინა იმ ქალების სია, რომლებსაც მშობიარობის შემდგომი სისხლდენა ჰქონდათ, მაგრამ გადარჩნენ და საავადმყოფოს ექიმებს სთხოვა, ეცნობებინათ მისთვის, თუ ეს პაციენტები მათთან მოხვდებოდნენ. ასე გამოიკვლია უამრავი ქალი და გააქარწყლა გერმანელი პათანატომის სიმონდსის მოსაზრება, რომ ადენოჰიპოფიზის ნეკროზის შედეგად ქალებს კახექსია უვითარდებათ – დაამტკიცა, რომ, პირიქით, სიმსუქნის განვითარებაა მოსალოდნელი, შეიმუშავა დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის მეთოდები და გამოსცა უნიკალური წიგნი “მშობიარობის შემდგომი ჰიპოპიტუიტარიზმის კლინიკური და პათოლოგანატომიური ასპექტები”. ამ დამსახურებისთვის შიჰენი თითქმის ყველა ქვეყნის პრესტიჟული აკადემიის წევრად და უნივერსიტეტის საპატიო დოქტორად აირჩიეს, მათ შორის – საფრანგეთის აკადემიისაც, რაც მეცნიერთათვის უმაღლესი პატივია.

 

სხვა მიზეზები

  • – გარდა შიჰენის სინდრომისა, რამ შეიძლება გამოიწვიოს ჰიპოპიტუიტარიზმი?

– ჰიპოპიტუიტარიზმი შესაძლოა განვითარდეს ჰიპოფიზში, ჰიპოთალამუსში ან მის ირგვლივ მდებარე ქსოვილში სიმსივნის (უმეტესად – კეთილთვისებიანის) არსებობისას, ასევე – რადიაციული, სხივური და ქიმიოთერაპიის, ტვინზე ჩატარებული ოპერაციის, თავის ტვინის ტრავმული დაზიანების, ინსულტის, ანევრიზმის გასკდომის შედეგად, ტუბერკულოზის ან სხვა (მათ შორის – სოკოვანი) ინფექციის, თავის ტვინსა ტვინისა და მის ირგვლივ ქსოვილში ანთებითი პროცესების ფონზე. ზოგ შემთხვევაში მას განაპირობებს იმუნური ან მეტაბოლური დარღვევებით, მაგალითად, სხეულში რკინის ჭარბი შემცველობა (ჰემოქრომატოზი), ჰიპოფიზის ანთების გამომწვევი აუტოიმუნური მდგომარეობა, სარკოიდოზი.

 

  • რა შუაშია სოკო

– გვყავდა ერთი პაციენტი – ინტელიგენტი, კულტურული 53 წლის ქალბატონი, რომელიც ტუბერკულოზს მკურნალობდა. ანტიბიოტიკების კურსის შემდეგ უცნაური მოვლენები დაეწყო: გასცვივდა თმა, წარბები, შეუშუპდა სახე, დაემართა სტომატიტი... თვალსა და ხელს შუა დაბერდა, მოიბუზა, მცივანა გახდა, სიტყვებს ძლივსღა აბამდა ერთმანეთს, ფეხზე დგომა უჭირდა, გამუდმებით ეძინებოდა. ჩემთან შეკრულობის გამო მოვიდა. გამოკვლევამ ჰორმონების დეფიციტი გამოავლინა. გარდა ამისა, ნერწყვიდან, კუჭის წვენიდან, შარდიდან, განავლიდან, ცხვირიდან, ყელიდან კანდიდა ამოითესა. სურათი ნათელი იყო – ანტიბიოტიკოთერაპიამ სოკოვანი ინფექცია გაააქტიურა. სოკოს საწინააღმდეგო პრეპარატებმა შედეგი ვერ გამოიღო. სამაგიეროდ, ეფექტური აღმოჩნდა ჰორმონები.

 

  • ისევ შიჰენი

– შიჰენის დაავადება საკმაოდ იშვიათია. თავად აღმომჩენის მონაცემებით, ის მშობიარეთა 0.1%-ს ემართებოდა. ამჟამად მშობიარეთა სამედიცინო მეთვალყურეობა გაცილებით უკეთესია, გართულებები – გაცილებით იშვიათი, შესაბამისად, შიჰენის სინდრომიც ნაკლებად გვხვდება, თუმცა მაინც არსებობს და მისი დავიწყება არ შეიძლება.

მარი აშუღაშვილი

 


“ფორმაშეცვლილი” ადამიანები

 

ზოგიერთი დაავადება უმნიშვნელო კვალს თუ აჩნევს გარეგნობას, ზოგიერთი კი უმთავრესად სწორედ გარეგნულ ცვლილებებს იწვევს. ასეთი ადამიანები საკუთარ უცნაურობას ხშირად ნორმიდან გადახრად ვერც კი აღიქვამენ.

თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია რამდენიმე ასეთი დაავადების შესახებ გვესაუბრება.

 

რა არის აკრომეგალია

– “აკრომეგალია” ბერძნული წარმოშობის სიტყვაა: “აკროს” კიდურებს, წარზიდულ ნაწილებს ნიშნავს, “მეგალია” – დიდ ზომას. აკრომეგალიით დაავადებული დიდ, მსხვილ კიდურებთან ერთად ხშირად სახის მკვეთრი, უხეში ნაკვთებითაც გამოირჩევა, აქვს დიდი ზომის თავი, კბილები, ენა (მაკროგლოსია) და სხვა. ზოგჯერ დაავადება გიგანტიზმსაც იწვევს. ბევრი ასეთი გიგანტი კალათბურთელი ხდება.

მსოფლიო სტატისტიკის თანახმად, მილიონ კაცზე ყოველწლიურად აკრომეგალიის ხუთი ახალი შემთხვევა აღირიცხება. ამის გათვალისწინებით, საქართველოში წელიწადში 15-20 ახალი შემთხვევა უნდა ვლინდებოდეს. ახალი და ძველი, უკვე დიაგნოსტირებული შემთხვევების საერთო მაჩვენებელი კი მილიონზე 60-ია, მაშასადამე, საქართველოში აკრომეგალიით დაავადებული დაახლოებით 200 ადამიანი უნდა იყოს. საკუთარ პრაქტიკაში ათამდე ასეთ პაციენტს შევხვედრივარ.

 

რისი ბრალია

– აკრომეგალია ჰორმონული დარღვევის შედეგია: ჰიპოფიზი, თავის ტვინში არსებული მცირე ზომის ენდოკრინული ჯირკვალი, ჭარბად გამოიმუშავებს ზრდის ჰორმონს (მას სომატოტროპულ ჰორმონსაც უწოდებენ). წესისამებრ, ეს ჰიპოფიზის კეთილთვისებიანი წარმონაქმნის, ადენომის, დამსახურებაა. ადენომა ძალიან ნელა იზრდება, ამიტომ ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას დიდად არ ამცირებს.

 

ასაკის როლი

– თუ ზრდის ჰორმონმა ადრეულ ბავშვობაში მოიმატა, გიგანტიზმი განვითარდება, თუ მოგვიანებით, 20 წლის შემდეგ, როდესაც ძვალსაზრდელა უკვე დახურულია  – კიდურები შესაძლოა აღარ გაიზარდოს, მაგრამ სახე თანდათანობით გაუხეშდება. დაავადება უმეტესად შუახნის ადამიანებთან იჩენს თავს, თუმცა არც ნებისმიერ სხვა ასაკშია გამორიცხული. მკურნალობის გარეშე აკრომეგალიამ შესაძლოა მძიმე დარღვევებამდე მიგვიყვანოს და სიკვდილის მიზეზადაც კი იქცეს.

 

ნიშნები

– ზრდასრულ ასაკში განვითარებულ აკრომეგალიას ხელებისა და ფეხების უჩვეულო სიდიდით ამოიცნობთ. ხშირად დაავადების ადრეული ნიშანი კიდურების შეშუპებაა. ავადმყოფი ამჩნევს, რომ სულ უფრო განიერი და დიდი ზომის ფეხსაცმელი სჭირდება. ძვლების ცვლილება სახის ნაკვთებზე აისახება, შუბლი და ქვედა ყბა წინ წამოიწევს, ცხვირი იზრდება, კბილებს შორის სივრცე იმატებს.

ძვლებისა და ხრტილების ზრდა ხშირად სათავეს უდებს ართრიტს. არანორმალურად გაზრდილი ძვლოვანი ქსოვილი ზოგჯერ ნერვებს აწვება და კარპული არხის სინდრომს იწვევს, რომელიც ხელებში მგრძნობელობის დაქვეითებით და მათი დასუსტებით გამოიხატება. შესაძლოა, შინაგანი ორგანოებიც გადიდდეს, მაგალითად, გული.

უფრო კონკრეტულად, აკრომეგალიის სიმპტომებია:

* სახსრების ტკივილი;

* კანის გასქელება და გაუხეშება;

* ტუჩების, ცხვირის, ენის გადიდება;

* ხმის შეცვლა სინუსებისა და სახმო იოგების ზომის მატების გამო;

* აპნოეს ეპიზოდები ძილის დროს;

* სასუნთქი გზების დახშობა;

* ოფლის გაძლიერებული გამოყოფა;

* სისუსტე და დაღლილობა;

* თავის ტკივილები;

* მხედველობის დაქვეითება (მხედველობის ნერვებზე ადენომის ზეწოლის გამო);

* ქალებთან – მენსტრუაციის დარღვევა და მკერდიდან გამონადენი;

* მამაკაცებთან – ერექციული დისფუნქცია;

* ლიბიდოს დაქვეითება.

შესაძლოა, დაავადებას თან ახლდეს ჰირსუტიზმი (ქალთა ჭარბთმიანობა), დიაბეტი ტიპი 2, წონის მატება.

 

დიაგნოზი

– აკრომეგალიის დიაგნოსტიკა რამდენიმე გამოკვლევას მოითხოვს. მაგალითად, საჭიროა სისხლში ზრდის ჰორმონის დონის განსაზღვრა, თუმცა მისი მომატება დაავადებისუტყუარი ნიშანი არ არის, რადგან ეს ჰორმონი იმპულსურადაც გამოიყოფა და შესაძლოა, დროის მცირე მონაკვეთში მეტად განსხვავებული მაჩვენებლები მოგვცეს. ამ პრობლემის გადასაჭრელად ატარებენ გლუკოზით დატვრითვის ტესტს. 75-100 გრამი გლუკოზის ხსნარის მიღების შემდეგ ჯანმრთელ ადამიანს ზრდის ჰორმონი 1 ნანოგრამ`მლ-ზე მეტად უქვეითდება, აკრომეგალიის მქონეს კი – არა.

აკრომეგალიის დროს მომატებულია ინსულინის მსგავი ზრდის ფაქტორის რაოდენობაც. მისი მაჩვენებელი გაცილებით ინფორმაციულია, ვიდრე ზრდის ჰორმონისა, რადგან ზრდის ფაქტორის მომატება თითქმის ყოველთვის აკრომეგალიაზე მიუთითებს.

ჰიპოფიზის ადენომის ზომების დასადგენად ატარებენ მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიას, თუ ეს ვერ ხერხდება (მაგალითად, პაციენტს გულის რიტმის ხელოვნური წამყვანი უდგას) – კომპიუტერულ ტომოგრაფიას.

 

მკურნალობა

– აკრომეგალიის სამკურნალოდ მიმართავენ ქირურგიულ ოპერაციას, რაც ადენომის ამოკვეთას გულისხმობს, მედიკამენტებით თერაპიას ან რადიაციულ (სხივურ) თერაპიას. მკურნალობის მიზანია როგორც ჰორმონების ჭარბი წარმოქმნის დათრგუნვა, ისე ირგვლივ მდებარე ქსოვილებზე ადენომის ზეწოლის მოხსნაც. მეთოდი ინდივიდუალურად უნდა შეირჩეს.

 

ისტორიული შემთხვევა

– წინათ, ვიდრე დიაგნოსტიკის მეთოდები დაიხვეწებოდა, ჰიპოფიზის ადენომას ექიმები კლინიკური ნიშნების მიხედვით ვარაუდობდნენ. ზოგიერთი რენტგენოლოგი მას რენტგენოგრამაზეც ხედავდა. ასეთი გახლდათ ვახტანგ გოცაძე, მანამდე კი ცნობილმა ექიმმა მიხეილ გედევანიშვილმა პარიზიდან ჩამოიტანა რენტგენის აპარატი და 1922 წელს მიხეილის საავადმყოფოში ჰიპოფიზის ადენომის პირველი დიაგნოზი დასვა საქართველოში. პაციენტს გიგანტიზმი ჰქონდა და თანდათანობით კარგავდა მხედველობას, რაც ადენომის ზრდით იყო გამოწვეული. შეიკრიბა კონსილიუმი, რომელშიც ცნობილი ქართველი ექიმები, ნამდვილი კორიფეები მონაწილეობდნენ. ერთადერთი გამოსავალი ოპერაცია იყო, მაგრამ ის საქართველოში ჯერ არავის ჩაეტარებინა. თვალი ყველამ ახალგაზრდა ქირურგს ნიკოლოზ კახიანს მიაპყრო, რომელიც მანამდე ტოპოგრაფიული ანატომიის კათედრის გამგე იყო დნეპროპეტროვსკში და, რა თქმა უნდა, შესანიშნავად იცოდა ტოპანატომია. მანაც გასწია ეს რისკი, ოღონდ თავის ქალა კი არ გახსნა, ტვინში ცხვირიდან შევიდა. ოპერაციამ ბრწყინვალედ ჩაიარა, პაციენტი გადარჩა. იმდროინდელ ქართულ მედიცინაში ეს მართლაც უდიდესი მოვლენა იყო.

 

მორგან-სტიუარტ-მორელის სინდრომი

– ეს დაავადება პირველად 1719 წელს აღწერა იტალიელმა ექიმმა ანატომმა ჯოვანი ბატისტა მორგანიმ. პაციენტს აღენიშნებოდა სიმსუქნე, ვირილიზმი (მამაკაცის მეორეული სასქესო ნიშნების გაჩენა ქალებთან), ჰქონდა დიდი კბილები და ენა და სხვა. პათანატომიურმა შესწავლამ შუბლის ძვლის გასქელებაც გამოავლინა. თითქმის 200 წლის შემდეგ იმავე პათოლოგიის ნიშნები შეამჩნიეს ინგლისელმა პათანატომმა სტიუარტმა და მორელმა. ასე რომ, სინდრომს ამ სამი ექიმის სახელი დაერქვა. მისი მიზეზი უცნობია. პირადად მე  პრაქტიკაში ამ სინდრომის ორი შემთხვევა მქონდა.

 

ნიშნები

– მორგან-სტიუარტ-მორელის სინდრომის ტიპობრივი ნიშანია შუბლის ძვლის გასქელება, რასაც რენტგენოლოგიური გამოკვლევისას აღმოაჩენენ. სქელი ძვალი ტვინს აწვება, მის კომპრესიას იწვევს, რაც სხვადასხვა პათოლოგიური სიმპტომით მჟღავნდება. სახელდობრ, დაავადებას ახასიათებს:

* თავის ტკივილი;

* თავბრუხვევა;

* ჰირსუტიზმი;

* მენსტრუაციული ციკლის დარღვევა;

* გალაქტორეა – სარძევე ჯირკვლიდან რძის დენა;

* ჭარბი წონა.

ტიპობრივ ნიშნებს შესაძლოა თან ახლდეს სხვა სიმპტომებიც: დეპრესია, გაღიზიანებადობა, დაღლილობა, სხეულის ცალი მხარის დროებითი დამბლა, სმენის დაღრვევა, კუნთოვანი სისუსტე, ეპილეფსიის შეტევები.

მორგან-სტიუარტ-მორელის სინდრომის მქონეთა უმეტეს ნაწილს შუბლის ძვალი გასქელებული აქვს, მაგრამ ყველას, ვისაც შუბლის ძვლის გასქელება უდასტურდება, ეს სინდრომი არ სჭირს. დადგენილია, რომ შუბლის ძვლის გასქელება მოსახლეობის დაახლოებით 12%-ს აღენიშნება, ყველაზე ხშირად – ასაკოვან ქალებს.

 

გამოსავალი

– მკურნალობის სტანდარტული სქემა არ არსებობს. ზოგჯერ სიმპტომებს მედიკამენტებით მკურნალობენ, ზოგი ავტორი კი მეტისმეტად შემაწუხებელი ჩივილების დროს ოპერაციული ჩარევისკენაც მოგვიწოდებს. ამ დროს შუბლის ძვალს ათხელებენ და ტვინზე ზეწოლას ხსნიან. როგორც ამბობენ, თავის ძლიერი ტკივილები და ტვინის კომპრესიით გამოწვეული სხვა სიმპტომები ოპერაციის შემდეგ თავისთავად ქრება.

 

პროტეუსის სინდრომი

– გაცილებით შესამჩნევია გარეგნობის ცვლილება პროტეუსის სინდრომის დროს. პროტეუსი ბერძნული პანთეონის ღმერთია, რომელსაც, მითების თანახმად, ცალი კიდურის, ენისა და სხეულის სხვა ნაწილების გაზრდა შეუძლია.

პროტეუსის სინდრომს ძვლის, კანისა და სხვა ქსოვილების ჭარბი, ასიმეტრიული ზრდა ახასიათებს. ავადმყოფის სხეულის მარჯვენა და მარცხენა ნაწილები ერთმანეთისგან განსხვავდება. ახალშობილს თითქმის არაფერი ეტყობა, დაავადების ნიშნები 6-18 თვიდან იჩენს თავს. მილიონ კაცზე მსოფლიოში მხოლოდ ერთი შემთხვევა აღირიცხება. დაავადება გენების მუტაციური ცვლილებებით არის გამოწვეული და მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.

ჭარბი ზრდა შესაძლოა სხეულის ნებისმიერმა ნაწილმა დაიწყოს. ხშირად ზიანდება კიდურების, თავის ქალას, ხერხემლის ძვლები. შესაძლოა, კანზე გაჩნდეს წანაზარდები. კანი უხეშია, დაღარული. ეს ცვლილებები უმთავრესად ფეხისგულებზე გამოიხატება. შესაძლოა, გაიზარდოს სისხლძარღვოვანი, ცხიმოვანი ქსოვილი.

მინახავს პაციენტი, რომელსაც მარჯვენა მხარეს თითქმის ყველაფერი გაცილებით დიდი ჰქონდა, ვიდრე მარცხენა მხარეს – სარძევე ჯირკვალი, ხელი, ფეხი, თირკმელი, სასქესო ჯირკვლები, თვალი...

პროტეუსის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს აღენიშნება ნევროლოგიური დარღვევები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, უჩივის ეპილეფსიურ კრუნჩხვებს, მხედველობის დარღვევას. ზოგს გრძელი სახე, დაბლა დაშვებული თვალის ჭრილები, განიერი ნესტოები, ცხვირის დაბალი ძგიდე აქვს.

პროტეუსის სინდრომის ფონზე ვითარდება ღრმა ვენების თრომბოზი, ამიტომ ამ დაავადების მქონე პაციენტთა სიკვდილის მიზეზი ხშირად ფილტვის ემბოლიაა.

აი, ასეთი იშვიათი და უცნაური დაავადებებიც არსებობს, რომლებიც საქართველოშიც იმავე სიხშირით გვხვდება, როგორითაც მთელ მსოფლიოში.

მარი აშუღაშვილი

 

 

 

 

 


საეჭვო წარმონაქმნები

ეს დაავადება, მართალია, იშვიათია, მაგრამ ექიმის დიდ ერუდიციას, გამოცდილებასა და გამჭრიახობას მოითხოვს – თითქოსდა ერთმანეთისგან დამოუკიდებელი მოვლენები მან ერთმანეთს უნდა დაუკავშიროს და მათ საერთო მიზეზს მიაგნოს.

კაუდენის სინდრომი რამდენიმე დაავადებას აერთიანებს, რომელთა მთავარი ნიშანი სხვადასხვა ორგანოში კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების გაჩენაა.

ჩვენი რესპონდენტი, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია, კაუდენის სინდრომის შესახებ პირადი გამოცდილების საფუძველზე გვესაუბრება:

 

– კაუდენი გახლდათ პაციენტი, რომლის მდგომარეობაც 1968 წელს ამერიკელმა ექიმებმა აღწერეს. მას და მისი ოჯახის წევრებს აღმოაჩნდათ კეთილთვისებიანი სიმსივნეები ფარისებრ და სარძევე ჯირკვლებზე, საშვილოსნოზე, საკვერცხეზე, ნაღვლის ბუშტზე, პირის ღრუს ლორწოვანზე, ღრძილზე, კანსა და მსხვილ ნაწლავზე. დაავადებას მრავლობითი ჰამარტომის სინდრომსაც უწოდებენ. ჰამარტომა კეთილთვისებიანი წარმონაქმნია. ის ნელა, იმავე სიჩქარით იზრდება, როგორითაც მის გარშემო არსებული ქსოვილი. მისი შემადგენელი უჯრედების უმეტესობაც ისეთივეა, როგორიც ირგვლივ მდებარე ქსოვილებისა. უბრალოდ, ისინი არაორგანიზებულ მასად არიან ჩამოყალიბებულნი.

ჰამარტომა სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე ჩნდება და უმეტესად არაფრით მჟღავნდება, თუ შემთხვევით არ აღმოაჩინეს.

კაუდენის სინდრომს სწორედ ჰამარტომების წარმოქმნა და ზოგიერთი სიმსივნის განვითარების მომატებული რისკი ახასიათებს.

  • – ყველაზე ხშირად სად ჩნდება ჰამარტომები?

– კანზე, პირისა და ცხვირის ღრუს ლორწოვან გარსებზე, შედარებით იშვიათად – ნაწლავზე და სხეულის სხვა ნაწილებზე. კანისა და პირის ღრუს ლორწოვანზე ჰამარტომების წარმოქმნა ბავშვობიდან  იწყება. კაუდენის სინდრომის გავრცელება დანამდვილებით არ არის ცნობილი, მაგრამ მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ის ორასი ათასიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს აქვს.

 

  • როგორ ვლინდება?

– კაუდენის სინდრომის დროს მომატებულია ზოგიერთი ტიპის სიმსივნის განვითარების რისკი. მაგალითად, მოსალოდნელია ახალწარმონაქმნის გაჩენა სარძევე ჯირკვალზე, ფარისებრ ჯირკვალზე, საშვილოსნოს შიგნითა გარსზე – ენდომეტრიუმზე, კოლორექტალური კიბოს, თირკმლის კიბოს, მელანომის ჩამოყალიბება. კაუდენის სინდრომის მქონე ადამიანებს ეს სიმსივნეები დანარჩენ პოპულაციასთან შედარებით ადრე, 30-40 წლის ასაკში ემართებათ. კაუდენის სინდრომისთვის ძუძუს, ფარისებრი ჯირკვლისა და ენდომეტრიუმის სხვა დაავადებებიც არის დამახასიათებელი. ის ასევე შეიძლება გამოვლინდეს მაკროცეფალიით – არანორმალურად დიდი თავით – და ლერმიტე-დუკლოს დაავადებით (Lჰერმიტტე-Dუცლოს დისეასე) – ტვინის კეთილთვისებიანი სიმსივნით, ნათხემის დისპლაზიური განგლიოციტომით, რომელიც ზოგჯერ ჰამარტომას წარმოადგენს და ნათხემის მარცვლოვანი შრის ჰიპერტროფიის შედეგია. დაავადებულთა მეტად მცირე ნაწილს ინტელექტუალური დარღვევებიც აღენიშნება.

კაუდენის სინდრომი გადაიკვეთება ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომთან (Bანნაყან-ღილეყ-ღუვალცაბა სყნდრომე). ამ უკანასკნელსაც ახასიათებს ჰამარტომებისა და სხვა კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების გაჩენა. პაციენტთა ნახევარს აქვს დიდი თავი, მუქი ლაქები პენისზე. ამ დაავადების ნიშნები ადრეულ ბავშვობაშივე ვლინდება, ზოგჯერ კი დაბადებისთანავე შეინიშნება. ასეთი ბავშვები დიდი ზომისა და წონისანი იბადებიან (მაკროსომია), მაგრამ ნელა იზრდებიან და ზრდასრულებს უკვე ნორმალური ზომა და წონა აქვთ. მათ ნახევარზე მეტს აღენიშნება ინტელექტუალური დარღვევა ან განვითარების შეფერხება, განსაკუთრებით – მეტყველებისა და ისეთი მოტორული უნარებისა, როგორებიცაა ჯდომა, ცოცვა, სიარული. ათიდან ხუთზე მეტ შემთხვევაში ნაწლავში ჰამარტომული პოლიპები წარმოიშობა. დამახასიათებელია კანქვეშ ცხიმგროვების – ლიპომების წარმოქმნაც. ზოგჯერ ვითარდება ჰემანგიომებიც – წითელი ან ალისფერი წარმონაქმნები, რომლებიც სიხლძარღვისგან შედგება.

სხვა სიმპტომებიდან აღსანიშნავია კუნთოვანი ტონუსის შემცირება და სხვა კუნთოვანი დარღვევები, ფარისებრი ჯირკვლისა და ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები, მაგალითად, სახსრის ჰიპერმობილურობა, სკოლიოზი, ჩაზნექილი (მეწაღის) გულმკერდი.

მსგავსი დაავადებებიდან აღსანიშნავია რეკლინჰაუზენის ნეიროფიბრომატოზი, რომელსაც ახასიათებს კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების გაჩენა ნერვებსა და პიგმენტით მდიდარ კანზე. ზოგჯერ წარმონაქმნი თვალის ფერად გარსზეც კი ჩნდება. მოსალოდნელია მაკროცეფალია, ტანმორჩილობა, დასწავლის უუნარობა, ყურადღების დეფიციტი, მეტყველების დარღვევა, ჰიპერაქტიურობა...

ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომის მქონეთა ახლო ნათესავებს ზოგჯერ კაუდენსი სინდრომიც აღენიშნებათ, ზოგ ადამიანს კი ერთდროულად ორივეს ნიშნები აქვს, ამიტომ ორივე სინდრომს საერთო სახელით – PთEN ჰამარტომა სიმსივნის სინდრომად მოიხსენებენ.

ეს სახელწოდება აერთიანებს აგრეთვე პროტეუსის სინდრომს და პროტეუსის მსგავს სინდრომს, რომლებიც ძვლების, კანის ან სხვა ქსოვილების ჭარბი ზრდით გამოიხატება. ამ დროს სხეულის ცალი მხარე ხშირად  მეორეზე ბევრად დიდია.

 

რა იწვევს

  • – რისი ბრალია ეს ცვლილებები?

– PთEN ჰამარტომა სიმსივნე შესაძლოა, სულ მცირე, ოთხი გენის მუტაციით იყოს გამოწვეული. ეს გენებია PთEN, შDHB, შDHD და KLLN. თუმცა ცვლილებების მიზეზი უმეტესად PთEN გენის მუტაციაა. ამ გენის მიერ წარმოებულ ცილას სიმსივნის დათრგუნვის უნარი შესწევს, რაც იცავს ორგანიზმს უჯრედების უკონტროლო გამრავლებისგან, მისი მუტაციისას კი უჯრედები უკონტროლოდ მრავლდება, ჰამარტომები და სიმსივნური წარმონაქმნები ჩნდება. ცვლილებები გენში აუტოსომურ-დომინანტური ტიპისაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ წყვილი გენიდან ცალის დაზიანებაც საკმარისია, რათა დაავადება გამოვლინდეს და სიმსივნის რისკმა მოიმატოს. მუტაცია ადამიანს ან მშობლისგან გადაეცემა, ან თავისთავად ხდება. რეკლინჰაუზენის ნეიროფიბრომატოზის დროს ცვლილება NF1 გენში აღინიშნება.

 

საერთო ნიშანი

  • – მაშასადამე, ყველა ამ დაავადებას სიმსივნური წარმონაქმნების გაჩენა ახასიათებს?

– დიახ, სწორედ ეს აერთიანებს ზემოთ ჩამოთვლილ ყველა სინდრომს. კეთილთვისებიანი სიმსივნეები, როგორ მოგახსენეთ, ჩნდება ფარისებრ ჯირკვალზე, საკვერცხეზე, კანზე, საშვილოსნოზე, ნაღვლის ბუშტში, პირის ღრუში... ამის კვალობაზე, თუ ადამიანს სხვადასხვა ორგანოს კეთილთვისებიანი სიმსივნე დაუდასტურდა, დიაგნოზი ადვილად ისმება. ამ დროს ექიმმა სხვა ორგანოებსაც უნდა მიაქციოს ყურადღება, რათა სიმსივნე არ გამოეპაროს და ამ უკანასკნელმა ავთვისებიანი გადაგვარება არ განიცადოს. თუ შესაძლებელია, უმჯობესია, ეს წარმონაქმნები ქირურგიულად მოიკვეთოს.

 

პირადი გამოცდილებიდან

– ბოლო სამი ათეული წლის განმავლობაში საქართველოში რამდენიმე ექიმმა დავსვით ნეიროფიბრომატოზის ცხრა, მადელუნგის სიმეტრიული ლიპომატოზის რვა, პროტეუსის სინდრომის ორი და კაუდენის სინდრომის ექვსი დიაგნოზი.

საინტერესო იყო კაუდენის დაავადება, რომელიც ფიბრომული გინგივიტით გამოვლინდა. 63 წლის მამაკაცს ღრძილების ჰიპერტროფიის გამო კბილები მთლიანად დაფარული ჰქონდა. სხვა წარმონაქმნებიც აღმოვუჩინეთ სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ჰიპერტროფირებული ღრძილები მოიკვეთა (ოპერაცია ზურაბ გვენეტაძემ ჩაატარა) და პაციენტს ზედა და ქვედა კბილები გამოუჩნდა.

ჩვენს რამდენიმე პაციენტთან ფიბრომულ გინგივიტს თან ახლდა მეჭეჭები ხელებზე, პოლიპები ცხვირის ღრუში, ნაღვლის ბუშტში, კისტოზურ-ფიბროზული მასტოპათია, ფარისებრი ჯირკვლის ადენომა. ერთ 48 წლის მამაკაცს სხვა ნიშნებთან ერთად მსხვილი ნაწლავის ადენოკარცინომაც აღმოაჩნდა.

28 წლის ქალი რეკლინჰაზენის ნეიროფიბრომატოზით გარდაიცვალა. აღმოჩნდა, რომ კისერსა და ზურგზე ყავისფერ ლაქებსა და კვანძებთან ერთად მუცლის ღრუში ჰქონია უზარმაზარი სიმსივნე, რომლის ამოკვეთაც ვერ მოხერხდა.

თსსუ ცენტრალურ კლინიკას დიარეის გამო მიმართა 40 წლის მამაკაცმა. იყო ტანმორჩილი (140 სმ), ატაქსიის გამო დამოუკიდებლად ვერ დადიოდა, მთელ სხეულზე ჰქონდა სხვადასხვა ზომის სიმსივნური წარმონაქმნები. კომპიუტერულმა ტომოგრაფიამ დაადასტურა თავის ტვინში 46 მმ-იანი სიმსივნის არსებობა. მისი ამოკვეთის შემდეგ ავადმყოფი შესამჩნევად გამოკეთდა, შეძლო დამოუკიდებლად სიარული, შეუწყდა დიარეა. მას შემდეგ ექვსი წელი გავიდა და დღესაც მშვენივრად გრძნობს თავს, ოჯახს პატრონობს. სწორი დიაგნოზისა და მკურნალობის წყალობით სასიკვდილოდ განწირული ადამიანი გადარჩა.

გვქონდა პროტეუსის სინდრომის შემთხვევაც. ძველ ბერძნულ მითოლოგიაში პროტეუსი ზღვის ღვთაებაა, რომელსაც სურვილისამებრ შეუძლია ხელ-ფეხის, ყურებისა და სხეულის სხვა ნაწილების გაზრდა. მოგვმართა 60 წლის ქალბატონმა, რომელსაც ფილტვის ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადება და არტერიული ჰიპერტენზია ჰქონდა. ჩვენი ყურადღება მიიქცია მარჯვენა ძუძუს და კიდურების გამოხატულმა სიდიდემ მარცხენასთან შედარებით.

როგორც ხედავთ, ჩვენს ხელში კაუდენის სინდრომისა და მისი მონათესავე დაავადებების მეტად საინტერესო შემთხვევებმა გაიარა. რასაკვირველია, არსებობს ალბათობა, ასეთი სიმპტომების მქონე პაციენტები სხვა ექიმებთანაც მოხვდნენ. ვფიქრობ, ჩვენს კოლეგებს წაადგებათ ჩვენი გამოცდილება და საეჭვო წარმონაქმნებს უყურადღებოდ არ დატოვებენ.

მარი აშუღაშვილი

 

 

 

 

 

 

 

 


« < 12 > »
ზემოთ