უკაცრავად, თქვენი გული უჩვეულო ადგილასაა

გააზიარე:

არსებობენ ადამიანები, რომლებსაც შინაგანი ორგანოები სარკისებურად აქვთ განლაგებული. ძველად მათ შესახებ ბევრს ხუმრობდნენ, მაგრამ აღმოჩნდა, რომ საქმე სრულებითაც არ ყოფილა სახუმაროდ: ორგანოთა სარკისებური განლაგება ხშირად კართაგენერის სინდრომის გამოხატულებაა – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებისა, რომელიც ჯანმრთელობის მძიმე პრობლემებს იწვევს.

ამ და ასეთივე კლინიკური ნიშნებით მიმდინარე სხვა დაავადებების შესახებ თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია გვესაუბრა.

 

კართაგენერის სინდრომი

– 1902 წელს გერმანული წარმოშობის უკრაინელმა ექიმმა ალფონს ზივერტმა სანკტ-პეტერბურგის ყოველკვირეულ სამედიცინო გაზეთში სამედიცინო შემთხვევის აღწერა გამოაქვეყნა: ახალგაზრდა კაცს ჰქონდა სინუსიტი (ცხვირის დანამატი ღრუების ანთება), ბრონქოექტაზია (ბრონქების გაგანიერება) და შინაგან ორგანოთა ტრანსპოზიცია. ორი წლის შემდეგ სტატია გერმანიაშიც გამოქვეყნდა. სამედიცინო წრეებში სწორედ ეს, ხელმეორე პუბლიკაცია მიიჩნიეს ზივერტ-კართაგენერის ტრიადის პირველ აღწერად.

შვეიცარიელმა ექიმმა მანეს კართაგენერმა 1933 წელს აღწერა იგივე დაავადება.

თავდაპირველად კართაგენერის სინდრომს დიდ ყურადღებას არ აქცევდნენ, მარჯვნივ მდებარე გულს რენტგენზე შემთხვევით აღმოაჩენდნენ ხოლმე და ბუნების უწყინარ ხუმრობად მიიჩნევდნენ, მაგრამ მოგვიანებით მის საფუძვლიან შესწავლას მოჰკიდეს ხელი. აღმოჩნდა, რომ კლასიკურ ტრიადასთან (სინუსიტი-ბრონქოექტაზია-ორგანოთა ტრანსპოზიცია) ერთად კართაგენერის სინდრომის მქონე პაციენტებს ხშირად სხვა დარღვევებიც აღენიშნებათ.

დღეს კართაგენერის სინდრომს პირველადი ცილიარული დისკინეზიების (პცდ) ჯგუფში განიხილავენ. ეს დაავადებები აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის გენეტიკური ცვლილებებითაა განპირობებული და “იშვიათის” კვალობაზე საკმაოდ ხშირად გვხვდება – ერთი შემთხვევა 16-20 ათას ახალშობილზე.

 

რა შუაშია წამწამები

– ადამიანის უჯრედთა უმრავლესობას აქვს უმცირესი წამწამისებური წარმონაქმნები, რომლებიც უჯრედს გარემოსთან ურთიერთობაში ეხმარება – სხვადასხვა ინფორმაციას გადასცემს, რასაც სათანადო რეაგირება მოჰყვება. არსებობს სხვა ტიპის წამწამოვანი წარმონაქმნებიც. ზოგს უჯრედის მამოძრავებელი ფუნქცია აკისრია (მაგალითად, სპერმატოზოიდებში), ზოგს – სითხის, ლორწოს გადადენა (მაგალითად, სასუნთქი გზების ამომფენ უჯრედებში). პირველადი ცილიარული დისკინეზიის დროს ბრონქების ლორწოვანი გარსი მოციმციმეს ნაცვლად უწამწამო ეპითელიუმითაა ამოფენილი. ეს სასუნთქი სისტემის სადრენაჟო ფუნქციას არღვევს – ბრონქებიდან, სინუსებიდან და ყურებიდან, რომლებიც ევსტაქის მილით სასუნთქ გზებს უკავშირდება, ვეღარ გამოიდევნება უჯრედების სეკრეტი. დაგროვილი ლორწო კი კარგი საკვებია ბაქტერიებისა და სხვა მიკრობებისთვის, ამიტომ სასუნთქი სისტემის სადრენაჟო ფუნქციის მოშლა ხშირი ინფექციის მიზეზად იქცევა.

პირველადი ცილიარული დისკინეზიით დაავადებულთა ნახევარს ორგანოთა სარკისებური განლაგება აღენიშნება. უბრალო ენით რომ ვთქვათ, მათ ყველა ორგანო საპირისპირო მხარეს აქვთ: გული და ელენთა – მარჯვნივ, ღვიძლი – მარცხნივ. ასეთი განლაგების მიზეზადაც ემბრიონის წამწამების დაზიანება მიიჩნევა.

 

რას უჩივიან

– პირველადი ცილიარული დისკინეზიის ნიშნები ინდივიდუალურია. ზოგჯერ ეს დარღვევა დაბადებიდანვე იჩენს თავს ხველით, ღებინებით, ახალშობილთა რესპირაციული დისტრესსინდრომით, რომელსაც, თავის მხრივ, სუნთქვის პრობლემებამდე მივყავართ, უმეტესად კი მოგვიანებით გამოვლინდება.

პირველადი ცილიარული დისკინეზიით დაავადებულებს ხშირად ემართებათ სინუსების ქრონიკული ანთება, შუა ყურისა და ფილტვის ინფექციები, რაც გამოიხატება ქრონიკული ხველით, ლორწოს სიჭარბით, სმენის დაქვეითებით. ხშირი რესპირატორული ინფექცია განაპირობებს ბრონქებში შეხორცებათა განვითარებას, ბრონქების გაგანიერებას – ბრონქოექტაზიას, ფილტვების დაზიანებას. საინტერესოა, რომ ხველა დღის განმავლობაში იმატებს და არა დილით, რაც სხვა ტიპის ბრონქოექტაზიებისთვისაა დამახასიათებელი. მოსალოდნელია ასთმის იმიტაციაც. საინტერესოა, რომ ბრონქოექტაზია ამ დაავადების მქონე ყველა ზრდასრულს და ბავშვების ნახევარს აღენიშნება.

ცხვირიდან მუდმივ გამონადენს და ცხვირის გაჭედვას ავადმყოფი შესაძლოა ადრეული ბავშვობიდანვე უჩიოდეს. რინოსინუსიტი თითქმის ყველა პაციენტს აწუხებს. ხშირია ცხვირის პოლიპებიც, მოზრდილებთან – ყნოსვის დაქვეითება.

ოტიტი, შუა ყურის ანთება, ძალიან ხშირია ბავშვთა ასაკში. სქესობრივი მომწიფების შემდეგ იშვიათდება, მაგრამ ხშირად ტოვებს სმენის დაქვეითებას.

ორგანოთა სარკისებური განლაგება, მათი ტრანსპოზიცია, თავისთავად მძიმე მდგომარეობაზე არ მიუთითებს. ის შესაძლოა დამოუკიდებლადაც არსებობდეს და არავითარ პრობლემას არ იწვევდეს. უბრალოდ, მისი არსებობა აადვილებს კართაგენერის სინდრომის დიაგნოზის დასმას.

ვინაიდან წამწამოვანი უჯრედები თავის ტვინის პარკუჭებსა და რეპროდუქციულ სისტემაშიც არის, პირველად ცილიარულ დისკინეზიას ამ სისტემების დარღვევით გამოწვეული ჩივილებიც ემატება. რამდენიმე პაციენტთან აღწერილია ჰიდროცეფალია (თავ-ზურგტვინის სითხის მომატება).

დიდია უნაყოფობაში პირველადი ცილიარული დისკინეზიის როლი. ამ სინდრომის მქონე ათი მამაკაციდან უნაყოფოა საშუალოდ ცხრა, ხოლო ქალებიდან – ნახევარი. მამაკაცებთან ამის მიზეზი სპერმატოზოიდების მოძრაობის შესუსტებაა, ხოლო ქალებთან – კვერცხსავალ მილებში წამწამების განუვითარებლობა, რის გამოც კვერცხუჯრედს გადაადგილება უჭირს. ამიტომ არის, რომ პირველადი ცილიარული დისკინეზიის დროს ხშირია საშვილოსნოსგარე ორსულობა.

პირველად ცილიარულ დისკინეზიას ზოგჯერ თან ახლავს სხვა თანდაყოლილი პათოლოგიებიც. პაციენტთა დაახლოებით 12%-ს გულის, ღვიძლის, ნაწლავების ან ელენთის სტრუქტურული ცვლილებები აღენიშნება.

 

როგორ გავიგოთ

– მსოფლიო გამოცდილებით, პირველადი ცილიარული დისკინეზიის დიაგნოზი საშუალოდ ხუთი წლის ასაკში ისმება. თუ ბავშვობაში დიაგნოზის დასმა ვერ მოხერხდა, დაავადებას უმეტესად ოცდაორი წლისთვის აღმოაჩენენ.

ადრეული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რათა საჭიროებისამებრ, დროულად ჩატარდეს სასუნთქი სისტემის მორეციდივე ინფექციების პროფილაქტიკა და ადამიანი გართულებებს გადაურჩეს.

დიაგნოსტიკისთვის რამდენიმე მეთოდს მიმართავენ. ხუთი წლიდან შეიძლება, ცხვირის ღრუებში განისაზღვროს აზოტის ოქსიდი, რომელიც პირველადი ცილიარული დისკინეზიის დროს აქ საერთოდ არ არის ან, თუ არის, ძალიან ცოტა. მაღალი სიჩქარის ვიდემიკროსკოპით აკვირდებიან წამწამების მიძრაობის უნარს და მათ ულტრასტრუქტურას. თუ დიაგნოზი მაინც გარუკვეველი დარჩა, ფილტვებიდან ან სინუსებიდან ბიოფსიით იღებენ მასალას და ელექტრონული მიკროსკოპით სწავლობენ.

პირველადი ცილიარული დისკინეზიის მკურნალობა ინდივიდუალურია და ცალკეული პაციენტების კლინიკურ მდგომარეობას ეფუძნება. მნიშვნელოვანია სასუნთქი გზების, ცხვირის ღრუების გასუფთავება. სამკურნალოდ გამოიყენება ანტიბიოტიკები, ბრონქოდილატატორები, სტეროიდები, ლორწოს გამათხელებლები.

 

ჩვენი პაციენტები

– ჩვენ კართაგენერის სინდრომის სამი შემთხვევა გვქონდა. ამ სამიდან ერთ პაციენტს დამახასიათებელ ტრიადასთან ერთად ატიპიური ნიშანიც აღმოვუჩინეთ. ეს გახლდათ 35 წლის მამაკაცი, რომელიც 1990 წელს მოხვდა ჩვენი კლინკის ალერგოლოგიურ განყოფილებაში ინფექციურ-ალერგიული ასთმისა და ფილტვ-გულის მძიმე უკმარისობის დიაგნოზით, ძლიერი ქოშინით, გულის ფრიალით, ხველით, საკვების მიღებისთანავე ფაღარათით. ხველა და ქოშინი ბაშვობიდანვე აწუხებდა. ჰქონდა დექსტროკარდია – გულის მარჯვნივ მდებარეობა, ქრონიკული ბრონქიტი, ასთმა, რინიტი, სინუსიტი, ცხვირის პოლიპოზი, გულის მარჯვენა ნაწილის გაგანიერება, უნაყოფობა. სხვებისგან განსხვავებით, აღმოაჩნდა პანკრეასის ცვლილებებიც. საინტერესოა, რომ, მიუხედავად კართაგენერის სინდრომის ბავშვობიდანვე გამოხატული სიმპტომებისა, დიაგნოზი 35 წლამდე არ დაისვა, ამიტომ ამ დაავადების არსებობა არ უნდა დაივიწყონ პედიატრებმა, ოტორინოლარინგოლოგებმა, ფთიზიატრებმა, გინეკოლოგებმა, რეპრდუქტოლოგებმა და სხვებმა.

 

უფრო გავრცელებული

– პირველადი ცილიარული დისკინეზია უნდა განვასხვაოთ მეორე, უფრო გავრცელებული დაავადებისგან – კისტოზური ფიბროზისგან, რომელსაც მუკოვისციდოზსაც ეძახიან. ეს დაავადებაც თანდაყოლილია, გენეტიკური. უჯრედში წყლისა და ქლორის ტრანსპორტირების დარღვევის გამო ორგანოთა გამონაყოფი სქელი და წებოვანი ხდება, რაც მის გამოდევნას აძნელებს. მაგალითად, ფილტვებში გროვდება სქელი, წებოვანი სეკრეტი, რომელიც ინფექციის დართვის გამო ხშირად ჩირქდება. ბევრ ბავშვს სიცოცხლის პირველსავე თვეებში აღენიშნება განმეორებითი ბრონქიტი და ფილტვების ანთება. არის მეორე პრობლემაც – სქელი ლორწო სადინარში ვეღარ გამოდის და ეს უკანასკნელი ფართოვდება. თანდართული ანთებითი პროცესის გამო ორგანოები გადაგვარდება, მათში ჯერ კისტები წარმოიქმნება, მერე – ფიბროზი, ფიბროზული ქსოვილი კი უწინდელის ფუნქციას ვეღარ ასრულებს. პირველადი ცილიარული დისკინეზიის მსგავსად, ბრონქოეატაზიები მასაც ახასიათებს.

მუკოვისციდოზი ოთხი ათასიდან ერთ თეთრი რასის წარმომადგენელს ემართება, აფროამერიკელებში უფრო იშვიათია.

კისტოზური ფიბროზის დროს სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 40 წლამდეა, თუმცა ჩვენ გვყავდა პაციენტი ქალი, რომელმაც 75 წელი იცოცხლა. სულ 40-მდე პაციენტი გვყოლია.  ახლაც ასეთი ავადმყოფები ბავშვობაში რომ არ იღუპებიან, ანტიბიოტიკების დიდი დამსახურებაა.

დაბოლოს, ექიმებს დიდი ყურადღება მართებთ, რომ სიმპტომები ერთობლივად განიხილონ და სათანადო დასკვნა გამოიტანონ. აქვე არ უნდა გამორჩეთ ბრნქოექტაზიები და პნევმონიები, რომლებიც სხვადასხვა ტიპის იმუნოდეფიციტის ფონზე ვითარდება.

 

მარი აშუღაშვილი

გააზიარე: