ობობასხელება, რეზინის და შუშის ადამიანები

გააზიარე:

კოლაგენის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევა

 

ზოგიერთი იშვიათი დაავადება ცილა კოლაგენის წარმოქმნის დარღვევას უკავშირდება.

კოლაგენი და ელასტინი შემაერთებელი ქსოვილის შემადგენელი ძირითადი ცილებია: კოლაგენი სიმტკიცეს ანიჭებს ქსოვილს, ხოლო ელასტინი – ელასტიკურობას. კოლაგენი ბევრია იოგებში, ძვლებში, მყესებში, სისხლძარღვებში, საჭმლის მომნელებელ სისტემაში. ის, შეიძლება ითქვას, ერთგვარი წებოა, რომელიც სხეულს კრავს და ერთ მთლიანობად აქცევს.

თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიის ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია კოლაგენის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობით დარღვევასთან დაკავშირებული სამი საინტერესო სინდრომის შესახებ გვესაუბრა.

 

– “კოლაგენი” ბერძნული სიტყვაა და წებოს ნიშნავს. ის შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი ძირითადი კომპონენტია. სხეულის მასის ნახევარზე მეტი შემაერთებელი ქსოვილის წილად მოდის. სწორედ ის ქმნის საყრდენ-მამოძრავებელ კარკასს მთელი სხეულისთვის და თითოეული ორგანოსა თუ ქსოვილისთვის.

შემაერთებელი ქსოვილის უამრავი დაავადებაა ცნობილი. მათ ორ დიდ ჯგუფად – შეძენილ და თანდაყოლილ დაავადებებად – ყოფენ. შეძენილია, მაგალითად, რევმატიზმი, რევმატოიდული პოლიართრიტი, წითელი მგლურა.

კოლაგენის წარმოქმნის დარღვევით გამოწვეული თანდაყოლილი დაავადება ბევრია, თუმცა სამი მათგანი ყველაზე მეტადაა გავრცელებული: მარფანის სინდრომი, ელერს-დანლოს სინდრომი და ლურჯი სკლერების დაავადება ანუ არასრული ოსტეოგენეზი.

 

მარფანის სინდრომი

– ის პირველად ფრანგმა პედიატრმა ენტონი მარფანმა აღწერა 1896 წელს. შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილ პათოლოგიათაგან ყველაზე ხშირად სწორედ მარფანის სინდრომი გვხვდება. 10-20 ათას ადამიანზე საშუალოდ ერთი დაავადებული მოდის. სინდრომი კლინიკური ნიშნების ვარიაბელურობით გამოირჩევა. ყველაზე თვალსაჩინოა თვალის, ჩონჩხისა და გულ-სისხლძარღვთა ცვლილებები.

მარფანის სინდრომი FBN1 გენის მუტაციის შედეგია. ამ მუტაციის მქონე ადამიანი მაღალია, აქვს გრძელი კიდურები, ნიკაპის განუვითარებლობის გამო – ჩიტისებური სახე, ობობას საცეცებივით წვრილი და მოქნილი თითები. ამ ნიშნებს ხშირად თან ახლავს სკოლიოზი, ქათმისმაგვარი გულმკერდი, მალათა რკალების შეუხორცებლობა, ვალგუსური ტერფი, ბრტყელტერფიანობა. კაფსულაიოგოვანი აპარატი ზედმეტად ელასტიკურია, ამიტომ პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ სახსრების ქვეამოვარდნილობა. სიმაღლისა და სიგამხდრის გამო მათ არისტოკრატული იერი აქვთ, თუმცა მარფანის სინდრომი სულაც არ არის არისტოკრატების დაავადება.

ეს სინდრომი ჰქონდათ ისეთ ცნობილ ადამიანებს, როგორებიც იყვნენ აბრაამ ლინკოლნი და ნიკოლო პაგანინი. ამ უკანასკნელის ვირტუოზად ჩამოყალიბებაში ნიჭსა და საოცარ შრომისმოყვარეობასთან ერთად, სავარაუდოდ, მარფანის სინდრომმაც შეასრულა თავისი როლი.

მარფანის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული გამოხატულებაა მიოპია – ახლომხედველობა. ათიდან ექვს პაციენტს ბროლის ექტოპია ანუ გადანაცვლებაც აღენიშნება. საზოგადოდ კი სინდრომის მქონე ადამიანებს მომატებული აქვთ ბადურას აშრევების, გლაუკომისა და ადრეული კატარაქტის განვითარების რისკი.

სინდრომი სიცოცხლისთვის საშიშ გულ-სისხლძარღვთა ანომალიებსაც მოიცავს. მისთვის დამახასიათებელია აორტის ზედა ნაწილისა და ფილტვის არტერიის გაგანიერება (ანევრიზმა), გულის სარქველთა პროლაფსი. სარქვლის საფიქსაციო მყესოვანი სიმები გრძელია, რის გამოც სარქველი პარკუჭის შეკუმშვისას წინაგულისკენ გადაინაცვლებს. დიდია აორტისა და ფილტვის არტერიის გახეთქვის ალბათობა.

ჩვენ ათამდე ავადმყოფი გვყავდა ამ სინდრომით, სხვადასხვა პერიოდში – ახალქალაქელი მამა-შვილიც, რომლებიც ნაწლავებისა და გულის პრობლემების გამო მოხვდნენ კლინიკაში.

მარფანის სინდრომის დიაგნოსტიკაში გარეგნობა არცთუ უკანასკნელ როლს ასრულებს. თვალებისა და გულის დაავადებები ამ დიაგნოზის სასარგებლოდ მეტყველებს. საჭიროებისამებრ, ტარდება გენეტიკური გამოკვლევაც.

სინდრომს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები მკურნალობენ: კარდიოლოგი, ოფთალმოლოგი, ორთოპედი, კარდიოქირურგი და გასტროენტეროლოგი.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები უნდა ერიდონ ძალისმიერ ვარჯიშებს, თხილამურებით სრიალს, ფეხბურთს და, საზოგადოდ, ინტენსიურ სპორტულ დატვირთვას, რომელიც მაღლა სწევს წნევას და ზომაზე მეტად ტვირთავს გულს. ნებადართულია აერობული ვარჯიში, განსაკუთრებით – ცურვა, ასევე – გოლფი, ჩქარი სიარული, ჩოგბურთი. კოფეინის შემცველი სასმელები რეკომენდებული არ არის, რადგან წნევის მატებას და, ამის კვალობაზე, გულისა და სისხლძარღვების შემაერთებელი ქსოვილის გაჭიმვას და ზოგჯერ გასკდომას იწვევს.

 

ელერს-დანლოს სინდრომი

– ამ სინდრომის მქონეებს რეზინის ადამიანებს უწოდებენ, რადგან ისინი კანის გადაჭარბებული წელვადობითა და საოცარი მოქნილობით გამოირჩევიან.

სინდრომი პირველად დერმატოლოგებმა – დანიელმა ედვარდ ელენსმა და ფრანგმა ჰენრი დანლომ აღწერეს. ის 10-15 ათასიდან ერთ ადამიანს აქვს. პათოლოგიურ პროცესებში ჩათრეულია კანი, ძვლები, სისხლძარღვები და სხვა ორგანოები და ქსოვილები.

შემაერთებელი ქსოვილის დეფექტი კლინიკურად სხვადასხვა სიმძიმის პრობლემებით ვლინდება, სახსრების მსუბუქი დაზიანებით დაწყებული, სიცოცხლისთვის საშიში გართულებებით დამთავრებული.

გამოყოფენ ელერს-დანლოს სინდრომის რამდენიმე ძირითად ტიპს, რომლებსაც ერთმანეთისაგან კლინიკური ნიშნები განასხვავებს. სახსრებსა და კანს ყველა ტიპი აზიანებს. სხვა სიმპტომები ვარიაბელურია. დაავადება უმეტესად დაბადებისთანავე იჩენს თავს. ხშირია სახსრების ჰიპერმობილურობა – ავადმყოფს შეუძლია იდაყვებისა და მუხლების 180 გრადუსზე მეტად გაშლა, თითების უკან 90 გრადუსით გადაწევა, უკანასკნელი ფალანგის დაჭიმვით თითის დაგრძელება (ე.წ. ტელესკოპური საჩვენებელი თითი), ენით სწვდება ცხვირის წვერს.

ბავშვებს ხშირად აქვთ კუნთების სისუსტე, ატონია, რაც მოტორული უნარების განვითარებას აფერხებს. მათ უჭირთ ჯდომა, დგომა, სიარული. მოლაყლაყე სახსრები მიდრეკილია ამოვარდნილობისა და ქრონიკული ტკივილისკენ.

კანი ზომაზე მეტად წელვადია, რბილი, მოჩვარული, თითებისა და ქვედა კიდურების ფალანგების არეში ჭარბი. ამასთან, ადვილად ზიანდება და უმნიშვნელო ნაკაწრიც კი მასზე ნაიარევს ტოვებს. ჩნდება დამატებითი ნაოჭები, რაც ადამიანს ვიზუალურად მატებს ასაკს.

ხშირია ჭიპის, ბარძაყისა და საზარდულის თიაქარი. გვხვდება კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის წყლულოვანი დაავადება, ვენების ვარიკოზული გაგანიერება, სკოლიოზი, მეწაღის გულმკერდი, ქათმის გულმკერდი, ბრტყელტერფიანობა და სხვა პათოლოგიებიც.

მეოთხეა ვასკულარული ტიპი, რომელიც საკმაოდ საშიშია სიცოცხლისთვის – შესაძლოა, სისხლძარღვების სპონტანური გასკდომა და ძლიერი სისხლდენა გამოიწვიოს. ჩვენ გვყავდა ელერს-დანლოს სინდრომის მქონე სამი პაციენტი, რომლებსაც გასტროდუოდენალური ტრაქტიდან ძლიერი სისხლდენა განუვითარდათ: 19 წლის ქალს – მეზენტერიულ სისხლძარღვთა დაზიანების გამო, 20 წლის მამაკაცს – საშუალო კალიბრის არტერიების გასკდომის გამო. მესამე 18 წლისა იყო, ჰემორაგიული ინსულტით მოიყვანეს და მდგომარეობიდან ვეღარ გამოვიდა, გარდაიცვალა.

ორსულობის დროს არ არის გამორიცხული საშვილოსნოსა და ნაწლავის გახეთქვა. თავად ელენს-დანლოს სინდრომის მქონე ბავშვებიც დროზე ადრე იბადებიან, რაც ნაყოფის გარსის გახეთქვას უკავშირდება.

ამ მდგომარეობასაც სიმპტომურად მკურნალობენ.

 

არასრული ოსტეოგენეზი

– ძვლების მომატებული მსხვრევადობა პირველად შვედმა ექიმმა ოლაფ ეკმანმა აღწერა. შემდეგ სხვებმა აღმოაჩინეს დაავადების სხვა ფორმები. სინდრომი 20 ათასი ბავშვიდან ერთს აღენიშნება. მას ლურჯი სკლერების ან შუშის ბავშვების დაავადებასაც უწოდებენ.

არასრული ოსტეოგენეზიც გენეტიკურია. ის კოლაგენის უკმარისობის გამო ვითარდება. მისი შედეგია სუსტი ძვლები, რომლებიც ძალიან ადვილად იმსხვრევა.

გამოყოფენ არასრული ოსტეოგენეზის რამდენიმე ტიპს. ყველაზე მსუბუქია პირველი. მისთვის დამახასიათებელია უმნიშვნელო ტრავმის შედეგად განვითარებული მოტეხილობები (განსაკუთრებით – სქესობრივ მომწიფებამდე), თითქმის ნორმალური სიმაღლე, ლურჯი სკლერები, ხერხემლის გამრუდება, ძვლების დეფორმაცია, კბილების მსხვრევა, სმენის დაკარგვა.

მეორე ტიპი საკმაოდ მძიმეა. ზოგ ბავშვს საშვილოსნოშივე უვითარდება მოტეხილობა, ზოგს – სამშობიარო გზებში გამოვლის დროს. ასეთი ბავშვები ხშირად დაბადებიდან მცირე ხნის შემდეგ იღუპებიან სუნთქვის პრობლემების გამო.

დანარჩენი ტიპები კლინიკური გამოვლენის მიხედვით ამ ორს შორის მერყეობს.

სინდრომი დომინანტურია, შესაბამისი გენის არსებობისას აუცილებლად გამოვლინდება. კლინიკური სიმპტომების საფუძველზე მისი დიაგნოზის დასმა ადვილია.

მკურნალობა სიმპტომების თავიდან აცილებას ან მათ კონტროლს გულისხმობს. ამისთვის მიმართავენ ორთოპედიულ, ფიზიოთერაპიულ, ქირურგიულ მეთოდებს. საუკეთესოა ცურვა და აკვააერობიკა: წყალი ამცირებს ვარჯიშის დროს მოტეხილობის რისკს, ვარჯიში კი აუცილებელია ძვლებისა და კუნთების მასის მოსამატებლად.

ალკოჰოლი, კოფეინი, სტეროიდები ძვლებს ფიტავს და უფრო მყიფეს ხდის. ზოგჯერ ლულოვან ძვლებში გასამაგრებლად მეტალის ჩხირების იმპლანტს დგამენ. ავადმყოფის სიკვდილის მიზეზი ყველაზე ხშირად სუნთქვის და თირკმელების უკმარისობაა.

ჩვენ გვქონდა დაავადების რამდენიმე საინტერესო შემთხვევა. 40 წლის ჯუჯა მამაკაცი კლინიკაში კენჭის გავლით შემოიყვანეს. სიმაღლე 5-6 წლის ბავშვისა ჰქონდა, თვალები – ლურჯი, ლამაზი, სკლერებიც – ლურჯი. ამ კაცს 23 მოტეხილობა ჰქონდა გადატანილი. დედა, მაღალი, წარმოსადეგი ქალი, ამ ასაკშიც კი შვილს ხელში ატატებულს ატარებდა. პაციენტი გონებრივად განვითარებული იყო, განათლებული და ძალიან გამჭრიახი. მან 49 წლამდე იცოცხლა.

მეორემ, მოციგურავე გოგონამ, მოტეხილობების გამო დაანება თავი სპორტს.

ოთხივე პაციენტს რძის (ლაქტოზის) აუტანლობა ჰქონდა, ორს კი – თირკმელკენჭოვანი დაავადებაც.

ასე რომ, შუშის ადამიანებს მართლაც სასათბურე პირობები სჭირდებათ.

მარი აშუღაშვილი

 

 

 

 

 

 

გააზიარე: