“ფორმაშეცვლილი” ადამიანები

 

ზოგიერთი დაავადება უმნიშვნელო კვალს თუ აჩნევს გარეგნობას, ზოგიერთი კი უმთავრესად სწორედ გარეგნულ ცვლილებებს იწვევს. ასეთი ადამიანები საკუთარ უცნაურობას ხშირად ნორმიდან გადახრად ვერც კი აღიქვამენ.

თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია რამდენიმე ასეთი დაავადების შესახებ გვესაუბრება.

 

რა არის აკრომეგალია

– “აკრომეგალია” ბერძნული წარმოშობის სიტყვაა: “აკროს” კიდურებს, წარზიდულ ნაწილებს ნიშნავს, “მეგალია” – დიდ ზომას. აკრომეგალიით დაავადებული დიდ, მსხვილ კიდურებთან ერთად ხშირად სახის მკვეთრი, უხეში ნაკვთებითაც გამოირჩევა, აქვს დიდი ზომის თავი, კბილები, ენა (მაკროგლოსია) და სხვა. ზოგჯერ დაავადება გიგანტიზმსაც იწვევს. ბევრი ასეთი გიგანტი კალათბურთელი ხდება.

მსოფლიო სტატისტიკის თანახმად, მილიონ კაცზე ყოველწლიურად აკრომეგალიის ხუთი ახალი შემთხვევა აღირიცხება. ამის გათვალისწინებით, საქართველოში წელიწადში 15-20 ახალი შემთხვევა უნდა ვლინდებოდეს. ახალი და ძველი, უკვე დიაგნოსტირებული შემთხვევების საერთო მაჩვენებელი კი მილიონზე 60-ია, მაშასადამე, საქართველოში აკრომეგალიით დაავადებული დაახლოებით 200 ადამიანი უნდა იყოს. საკუთარ პრაქტიკაში ათამდე ასეთ პაციენტს შევხვედრივარ.

 

რისი ბრალია

– აკრომეგალია ჰორმონული დარღვევის შედეგია: ჰიპოფიზი, თავის ტვინში არსებული მცირე ზომის ენდოკრინული ჯირკვალი, ჭარბად გამოიმუშავებს ზრდის ჰორმონს (მას სომატოტროპულ ჰორმონსაც უწოდებენ). წესისამებრ, ეს ჰიპოფიზის კეთილთვისებიანი წარმონაქმნის, ადენომის, დამსახურებაა. ადენომა ძალიან ნელა იზრდება, ამიტომ ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას დიდად არ ამცირებს.

 

ასაკის როლი

– თუ ზრდის ჰორმონმა ადრეულ ბავშვობაში მოიმატა, გიგანტიზმი განვითარდება, თუ მოგვიანებით, 20 წლის შემდეგ, როდესაც ძვალსაზრდელა უკვე დახურულია  – კიდურები შესაძლოა აღარ გაიზარდოს, მაგრამ სახე თანდათანობით გაუხეშდება. დაავადება უმეტესად შუახნის ადამიანებთან იჩენს თავს, თუმცა არც ნებისმიერ სხვა ასაკშია გამორიცხული. მკურნალობის გარეშე აკრომეგალიამ შესაძლოა მძიმე დარღვევებამდე მიგვიყვანოს და სიკვდილის მიზეზადაც კი იქცეს.

 

ნიშნები

– ზრდასრულ ასაკში განვითარებულ აკრომეგალიას ხელებისა და ფეხების უჩვეულო სიდიდით ამოიცნობთ. ხშირად დაავადების ადრეული ნიშანი კიდურების შეშუპებაა. ავადმყოფი ამჩნევს, რომ სულ უფრო განიერი და დიდი ზომის ფეხსაცმელი სჭირდება. ძვლების ცვლილება სახის ნაკვთებზე აისახება, შუბლი და ქვედა ყბა წინ წამოიწევს, ცხვირი იზრდება, კბილებს შორის სივრცე იმატებს.

ძვლებისა და ხრტილების ზრდა ხშირად სათავეს უდებს ართრიტს. არანორმალურად გაზრდილი ძვლოვანი ქსოვილი ზოგჯერ ნერვებს აწვება და კარპული არხის სინდრომს იწვევს, რომელიც ხელებში მგრძნობელობის დაქვეითებით და მათი დასუსტებით გამოიხატება. შესაძლოა, შინაგანი ორგანოებიც გადიდდეს, მაგალითად, გული.

უფრო კონკრეტულად, აკრომეგალიის სიმპტომებია:

* სახსრების ტკივილი;

* კანის გასქელება და გაუხეშება;

* ტუჩების, ცხვირის, ენის გადიდება;

* ხმის შეცვლა სინუსებისა და სახმო იოგების ზომის მატების გამო;

* აპნოეს ეპიზოდები ძილის დროს;

* სასუნთქი გზების დახშობა;

* ოფლის გაძლიერებული გამოყოფა;

* სისუსტე და დაღლილობა;

* თავის ტკივილები;

* მხედველობის დაქვეითება (მხედველობის ნერვებზე ადენომის ზეწოლის გამო);

* ქალებთან – მენსტრუაციის დარღვევა და მკერდიდან გამონადენი;

* მამაკაცებთან – ერექციული დისფუნქცია;

* ლიბიდოს დაქვეითება.

შესაძლოა, დაავადებას თან ახლდეს ჰირსუტიზმი (ქალთა ჭარბთმიანობა), დიაბეტი ტიპი 2, წონის მატება.

 

დიაგნოზი

– აკრომეგალიის დიაგნოსტიკა რამდენიმე გამოკვლევას მოითხოვს. მაგალითად, საჭიროა სისხლში ზრდის ჰორმონის დონის განსაზღვრა, თუმცა მისი მომატება დაავადებისუტყუარი ნიშანი არ არის, რადგან ეს ჰორმონი იმპულსურადაც გამოიყოფა და შესაძლოა, დროის მცირე მონაკვეთში მეტად განსხვავებული მაჩვენებლები მოგვცეს. ამ პრობლემის გადასაჭრელად ატარებენ გლუკოზით დატვრითვის ტესტს. 75-100 გრამი გლუკოზის ხსნარის მიღების შემდეგ ჯანმრთელ ადამიანს ზრდის ჰორმონი 1 ნანოგრამ`მლ-ზე მეტად უქვეითდება, აკრომეგალიის მქონეს კი – არა.

აკრომეგალიის დროს მომატებულია ინსულინის მსგავი ზრდის ფაქტორის რაოდენობაც. მისი მაჩვენებელი გაცილებით ინფორმაციულია, ვიდრე ზრდის ჰორმონისა, რადგან ზრდის ფაქტორის მომატება თითქმის ყოველთვის აკრომეგალიაზე მიუთითებს.

ჰიპოფიზის ადენომის ზომების დასადგენად ატარებენ მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიას, თუ ეს ვერ ხერხდება (მაგალითად, პაციენტს გულის რიტმის ხელოვნური წამყვანი უდგას) – კომპიუტერულ ტომოგრაფიას.

 

მკურნალობა

– აკრომეგალიის სამკურნალოდ მიმართავენ ქირურგიულ ოპერაციას, რაც ადენომის ამოკვეთას გულისხმობს, მედიკამენტებით თერაპიას ან რადიაციულ (სხივურ) თერაპიას. მკურნალობის მიზანია როგორც ჰორმონების ჭარბი წარმოქმნის დათრგუნვა, ისე ირგვლივ მდებარე ქსოვილებზე ადენომის ზეწოლის მოხსნაც. მეთოდი ინდივიდუალურად უნდა შეირჩეს.

 

ისტორიული შემთხვევა

– წინათ, ვიდრე დიაგნოსტიკის მეთოდები დაიხვეწებოდა, ჰიპოფიზის ადენომას ექიმები კლინიკური ნიშნების მიხედვით ვარაუდობდნენ. ზოგიერთი რენტგენოლოგი მას რენტგენოგრამაზეც ხედავდა. ასეთი გახლდათ ვახტანგ გოცაძე, მანამდე კი ცნობილმა ექიმმა მიხეილ გედევანიშვილმა პარიზიდან ჩამოიტანა რენტგენის აპარატი და 1922 წელს მიხეილის საავადმყოფოში ჰიპოფიზის ადენომის პირველი დიაგნოზი დასვა საქართველოში. პაციენტს გიგანტიზმი ჰქონდა და თანდათანობით კარგავდა მხედველობას, რაც ადენომის ზრდით იყო გამოწვეული. შეიკრიბა კონსილიუმი, რომელშიც ცნობილი ქართველი ექიმები, ნამდვილი კორიფეები მონაწილეობდნენ. ერთადერთი გამოსავალი ოპერაცია იყო, მაგრამ ის საქართველოში ჯერ არავის ჩაეტარებინა. თვალი ყველამ ახალგაზრდა ქირურგს ნიკოლოზ კახიანს მიაპყრო, რომელიც მანამდე ტოპოგრაფიული ანატომიის კათედრის გამგე იყო დნეპროპეტროვსკში და, რა თქმა უნდა, შესანიშნავად იცოდა ტოპანატომია. მანაც გასწია ეს რისკი, ოღონდ თავის ქალა კი არ გახსნა, ტვინში ცხვირიდან შევიდა. ოპერაციამ ბრწყინვალედ ჩაიარა, პაციენტი გადარჩა. იმდროინდელ ქართულ მედიცინაში ეს მართლაც უდიდესი მოვლენა იყო.

 

მორგან-სტიუარტ-მორელის სინდრომი

– ეს დაავადება პირველად 1719 წელს აღწერა იტალიელმა ექიმმა ანატომმა ჯოვანი ბატისტა მორგანიმ. პაციენტს აღენიშნებოდა სიმსუქნე, ვირილიზმი (მამაკაცის მეორეული სასქესო ნიშნების გაჩენა ქალებთან), ჰქონდა დიდი კბილები და ენა და სხვა. პათანატომიურმა შესწავლამ შუბლის ძვლის გასქელებაც გამოავლინა. თითქმის 200 წლის შემდეგ იმავე პათოლოგიის ნიშნები შეამჩნიეს ინგლისელმა პათანატომმა სტიუარტმა და მორელმა. ასე რომ, სინდრომს ამ სამი ექიმის სახელი დაერქვა. მისი მიზეზი უცნობია. პირადად მე  პრაქტიკაში ამ სინდრომის ორი შემთხვევა მქონდა.

 

ნიშნები

– მორგან-სტიუარტ-მორელის სინდრომის ტიპობრივი ნიშანია შუბლის ძვლის გასქელება, რასაც რენტგენოლოგიური გამოკვლევისას აღმოაჩენენ. სქელი ძვალი ტვინს აწვება, მის კომპრესიას იწვევს, რაც სხვადასხვა პათოლოგიური სიმპტომით მჟღავნდება. სახელდობრ, დაავადებას ახასიათებს:

* თავის ტკივილი;

* თავბრუხვევა;

* ჰირსუტიზმი;

* მენსტრუაციული ციკლის დარღვევა;

* გალაქტორეა – სარძევე ჯირკვლიდან რძის დენა;

* ჭარბი წონა.

ტიპობრივ ნიშნებს შესაძლოა თან ახლდეს სხვა სიმპტომებიც: დეპრესია, გაღიზიანებადობა, დაღლილობა, სხეულის ცალი მხარის დროებითი დამბლა, სმენის დაღრვევა, კუნთოვანი სისუსტე, ეპილეფსიის შეტევები.

მორგან-სტიუარტ-მორელის სინდრომის მქონეთა უმეტეს ნაწილს შუბლის ძვალი გასქელებული აქვს, მაგრამ ყველას, ვისაც შუბლის ძვლის გასქელება უდასტურდება, ეს სინდრომი არ სჭირს. დადგენილია, რომ შუბლის ძვლის გასქელება მოსახლეობის დაახლოებით 12%-ს აღენიშნება, ყველაზე ხშირად – ასაკოვან ქალებს.

 

გამოსავალი

– მკურნალობის სტანდარტული სქემა არ არსებობს. ზოგჯერ სიმპტომებს მედიკამენტებით მკურნალობენ, ზოგი ავტორი კი მეტისმეტად შემაწუხებელი ჩივილების დროს ოპერაციული ჩარევისკენაც მოგვიწოდებს. ამ დროს შუბლის ძვალს ათხელებენ და ტვინზე ზეწოლას ხსნიან. როგორც ამბობენ, თავის ძლიერი ტკივილები და ტვინის კომპრესიით გამოწვეული სხვა სიმპტომები ოპერაციის შემდეგ თავისთავად ქრება.

 

პროტეუსის სინდრომი

– გაცილებით შესამჩნევია გარეგნობის ცვლილება პროტეუსის სინდრომის დროს. პროტეუსი ბერძნული პანთეონის ღმერთია, რომელსაც, მითების თანახმად, ცალი კიდურის, ენისა და სხეულის სხვა ნაწილების გაზრდა შეუძლია.

პროტეუსის სინდრომს ძვლის, კანისა და სხვა ქსოვილების ჭარბი, ასიმეტრიული ზრდა ახასიათებს. ავადმყოფის სხეულის მარჯვენა და მარცხენა ნაწილები ერთმანეთისგან განსხვავდება. ახალშობილს თითქმის არაფერი ეტყობა, დაავადების ნიშნები 6-18 თვიდან იჩენს თავს. მილიონ კაცზე მსოფლიოში მხოლოდ ერთი შემთხვევა აღირიცხება. დაავადება გენების მუტაციური ცვლილებებით არის გამოწვეული და მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.

ჭარბი ზრდა შესაძლოა სხეულის ნებისმიერმა ნაწილმა დაიწყოს. ხშირად ზიანდება კიდურების, თავის ქალას, ხერხემლის ძვლები. შესაძლოა, კანზე გაჩნდეს წანაზარდები. კანი უხეშია, დაღარული. ეს ცვლილებები უმთავრესად ფეხისგულებზე გამოიხატება. შესაძლოა, გაიზარდოს სისხლძარღვოვანი, ცხიმოვანი ქსოვილი.

მინახავს პაციენტი, რომელსაც მარჯვენა მხარეს თითქმის ყველაფერი გაცილებით დიდი ჰქონდა, ვიდრე მარცხენა მხარეს – სარძევე ჯირკვალი, ხელი, ფეხი, თირკმელი, სასქესო ჯირკვლები, თვალი...

პროტეუსის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს აღენიშნება ნევროლოგიური დარღვევები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, უჩივის ეპილეფსიურ კრუნჩხვებს, მხედველობის დარღვევას. ზოგს გრძელი სახე, დაბლა დაშვებული თვალის ჭრილები, განიერი ნესტოები, ცხვირის დაბალი ძგიდე აქვს.

პროტეუსის სინდრომის ფონზე ვითარდება ღრმა ვენების თრომბოზი, ამიტომ ამ დაავადების მქონე პაციენტთა სიკვდილის მიზეზი ხშირად ფილტვის ემბოლიაა.

აი, ასეთი იშვიათი და უცნაური დაავადებებიც არსებობს, რომლებიც საქართველოშიც იმავე სიხშირით გვხვდება, როგორითაც მთელ მსოფლიოში.

მარი აშუღაშვილი