საეჭვო წარმონაქმნები

ეს დაავადება, მართალია, იშვიათია, მაგრამ ექიმის დიდ ერუდიციას, გამოცდილებასა და გამჭრიახობას მოითხოვს – თითქოსდა ერთმანეთისგან დამოუკიდებელი მოვლენები მან ერთმანეთს უნდა დაუკავშიროს და მათ საერთო მიზეზს მიაგნოს.

კაუდენის სინდრომი რამდენიმე დაავადებას აერთიანებს, რომელთა მთავარი ნიშანი სხვადასხვა ორგანოში კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების გაჩენაა.

ჩვენი რესპონდენტი, თსსუ ცენტრალური კლინიკის ამბულატორიული ექიმი გასტროენტეროლოგი ხუტა პაჭკორია, კაუდენის სინდრომის შესახებ პირადი გამოცდილების საფუძველზე გვესაუბრება:

– კაუდენი გახლდათ პაციენტი, რომლის მდგომარეობაც 1968 წელს ამერიკელმა ექიმებმა აღწერეს. მას და მისი ოჯახის წევრებს აღმოაჩნდათ კეთილთვისებიანი სიმსივნეები ფარისებრ და სარძევე ჯირკვლებზე, საშვილოსნოზე, საკვერცხეზე, ნაღვლის ბუშტზე, პირის ღრუს ლორწოვანზე, ღრძილზე, კანსა და მსხვილ ნაწლავზე. დაავადებას მრავლობითი ჰამარტომის სინდრომსაც უწოდებენ. ჰამარტომა კეთილთვისებიანი წარმონაქმნია. ის ნელა, იმავე სიჩქარით იზრდება, როგორითაც მის გარშემო არსებული ქსოვილი. მისი შემადგენელი უჯრედების უმეტესობაც ისეთივეა, როგორიც ირგვლივ მდებარე ქსოვილებისა. უბრალოდ, ისინი არაორგანიზებულ მასად არიან ჩამოყალიბებულნი.

ჰამარტომა სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე ჩნდება და უმეტესად არაფრით მჟღავნდება, თუ შემთხვევით არ აღმოაჩინეს.

კაუდენის სინდრომს სწორედ ჰამარტომების წარმოქმნა და ზოგიერთი სიმსივნის განვითარების მომატებული რისკი ახასიათებს.

• – ყველაზე ხშირად სად ჩნდება ჰამარტომები?

– კანზე, პირისა და ცხვირის ღრუს ლორწოვან გარსებზე, შედარებით იშვიათად – ნაწლავზე და სხეულის სხვა ნაწილებზე. კანისა და პირის ღრუს ლორწოვანზე ჰამარტომების წარმოქმნა ბავშვობიდან  იწყება. კაუდენის სინდრომის გავრცელება დანამდვილებით არ არის ცნობილი, მაგრამ მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ის ორასი ათასიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს აქვს.

• როგორ ვლინდება?

– კაუდენის სინდრომის დროს მომატებულია ზოგიერთი ტიპის სიმსივნის განვითარების რისკი. მაგალითად, მოსალოდნელია ახალწარმონაქმნის გაჩენა სარძევე ჯირკვალზე, ფარისებრ ჯირკვალზე, საშვილოსნოს შიგნითა გარსზე – ენდომეტრიუმზე, კოლორექტალური კიბოს, თირკმლის კიბოს, მელანომის ჩამოყალიბება. კაუდენის სინდრომის მქონე ადამიანებს ეს სიმსივნეები დანარჩენ პოპულაციასთან შედარებით ადრე, 30-40 წლის ასაკში ემართებათ. კაუდენის სინდრომისთვის ძუძუს, ფარისებრი ჯირკვლისა და ენდომეტრიუმის სხვა დაავადებებიც არის დამახასიათებელი. ის ასევე შეიძლება გამოვლინდეს მაკროცეფალიით – არანორმალურად დიდი თავით – და ლერმიტე-დუკლოს დაავადებით (Lჰერმიტტე-Dუცლოს დისეასე) – ტვინის კეთილთვისებიანი სიმსივნით, ნათხემის დისპლაზიური განგლიოციტომით, რომელიც ზოგჯერ ჰამარტომას წარმოადგენს და ნათხემის მარცვლოვანი შრის ჰიპერტროფიის შედეგია. დაავადებულთა მეტად მცირე ნაწილს ინტელექტუალური დარღვევებიც აღენიშნება.

კაუდენის სინდრომი გადაიკვეთება ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომთან (Bანნაყან-ღილეყ-ღუვალცაბა სყნდრომე). ამ უკანასკნელსაც ახასიათებს ჰამარტომებისა და სხვა კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების გაჩენა. პაციენტთა ნახევარს აქვს დიდი თავი, მუქი ლაქები პენისზე. ამ დაავადების ნიშნები ადრეულ ბავშვობაშივე ვლინდება, ზოგჯერ კი დაბადებისთანავე შეინიშნება. ასეთი ბავშვები დიდი ზომისა და წონისანი იბადებიან (მაკროსომია), მაგრამ ნელა იზრდებიან და ზრდასრულებს უკვე ნორმალური ზომა და წონა აქვთ. მათ ნახევარზე მეტს აღენიშნება ინტელექტუალური დარღვევა ან განვითარების შეფერხება, განსაკუთრებით – მეტყველებისა და ისეთი მოტორული უნარებისა, როგორებიცაა ჯდომა, ცოცვა, სიარული. ათიდან ხუთზე მეტ შემთხვევაში ნაწლავში ჰამარტომული პოლიპები წარმოიშობა. დამახასიათებელია კანქვეშ ცხიმგროვების – ლიპომების წარმოქმნაც. ზოგჯერ ვითარდება ჰემანგიომებიც – წითელი ან ალისფერი წარმონაქმნები, რომლებიც სიხლძარღვისგან შედგება.

სხვა სიმპტომებიდან აღსანიშნავია კუნთოვანი ტონუსის შემცირება და სხვა კუნთოვანი დარღვევები, ფარისებრი ჯირკვლისა და ძვალსახსროვანი სისტემის პათოლოგიები, მაგალითად, სახსრის ჰიპერმობილურობა, სკოლიოზი, ჩაზნექილი (მეწაღის) გულმკერდი.

მსგავსი დაავადებებიდან აღსანიშნავია რეკლინჰაუზენის ნეიროფიბრომატოზი, რომელსაც ახასიათებს კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების გაჩენა ნერვებსა და პიგმენტით მდიდარ კანზე. ზოგჯერ წარმონაქმნი თვალის ფერად გარსზეც კი ჩნდება. მოსალოდნელია მაკროცეფალია, ტანმორჩილობა, დასწავლის უუნარობა, ყურადღების დეფიციტი, მეტყველების დარღვევა, ჰიპერაქტიურობა...

ბანაიან-რაილი-რუვალკაბას სინდრომის მქონეთა ახლო ნათესავებს ზოგჯერ კაუდენსი სინდრომიც აღენიშნებათ, ზოგ ადამიანს კი ერთდროულად ორივეს ნიშნები აქვს, ამიტომ ორივე სინდრომს საერთო სახელით – PთEN ჰამარტომა სიმსივნის სინდრომად მოიხსენებენ.

ეს სახელწოდება აერთიანებს აგრეთვე პროტეუსის სინდრომს და პროტეუსის მსგავს სინდრომს, რომლებიც ძვლების, კანის ან სხვა ქსოვილების ჭარბი ზრდით გამოიხატება. ამ დროს სხეულის ცალი მხარე ხშირად  მეორეზე ბევრად დიდია.

რა იწვევს

• – რისი ბრალია ეს ცვლილებები?

– PთEN ჰამარტომა სიმსივნე შესაძლოა, სულ მცირე, ოთხი გენის მუტაციით იყოს გამოწვეული. ეს გენებია PთEN, შDHB, შDHD და KLLN. თუმცა ცვლილებების მიზეზი უმეტესად PთEN გენის მუტაციაა. ამ გენის მიერ წარმოებულ ცილას სიმსივნის დათრგუნვის უნარი შესწევს, რაც იცავს ორგანიზმს უჯრედების უკონტროლო გამრავლებისგან, მისი მუტაციისას კი უჯრედები უკონტროლოდ მრავლდება, ჰამარტომები და სიმსივნური წარმონაქმნები ჩნდება. ცვლილებები გენში აუტოსომურ-დომინანტური ტიპისაა. ეს იმას ნიშნავს, რომ წყვილი გენიდან ცალის დაზიანებაც საკმარისია, რათა დაავადება გამოვლინდეს და სიმსივნის რისკმა მოიმატოს. მუტაცია ადამიანს ან მშობლისგან გადაეცემა, ან თავისთავად ხდება. რეკლინჰაუზენის ნეიროფიბრომატოზის დროს ცვლილება NF1 გენში აღინიშნება.

საერთო ნიშანი

• – მაშასადამე, ყველა ამ დაავადებას სიმსივნური წარმონაქმნების გაჩენა ახასიათებს?

– დიახ, სწორედ ეს აერთიანებს ზემოთ ჩამოთვლილ ყველა სინდრომს. კეთილთვისებიანი სიმსივნეები, როგორ მოგახსენეთ, ჩნდება ფარისებრ ჯირკვალზე, საკვერცხეზე, კანზე, საშვილოსნოზე, ნაღვლის ბუშტში, პირის ღრუში... ამის კვალობაზე, თუ ადამიანს სხვადასხვა ორგანოს კეთილთვისებიანი სიმსივნე დაუდასტურდა, დიაგნოზი ადვილად ისმება. ამ დროს ექიმმა სხვა ორგანოებსაც უნდა მიაქციოს ყურადღება, რათა სიმსივნე არ გამოეპაროს და ამ უკანასკნელმა ავთვისებიანი გადაგვარება არ განიცადოს. თუ შესაძლებელია, უმჯობესია, ეს წარმონაქმნები ქირურგიულად მოიკვეთოს.

პირადი გამოცდილებიდან

– ბოლო სამი ათეული წლის განმავლობაში საქართველოში რამდენიმე ექიმმა დავსვით ნეიროფიბრომატოზის ცხრა, მადელუნგის სიმეტრიული ლიპომატოზის რვა, პროტეუსის სინდრომის ორი და კაუდენის სინდრომის ექვსი დიაგნოზი.

საინტერესო იყო კაუდენის დაავადება, რომელიც ფიბრომული გინგივიტით გამოვლინდა. 63 წლის მამაკაცს ღრძილების ჰიპერტროფიის გამო კბილები მთლიანად დაფარული ჰქონდა. სხვა წარმონაქმნებიც აღმოვუჩინეთ სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ჰიპერტროფირებული ღრძილები მოიკვეთა (ოპერაცია ზურაბ გვენეტაძემ ჩაატარა) და პაციენტს ზედა და ქვედა კბილები გამოუჩნდა.

ჩვენს რამდენიმე პაციენტთან ფიბრომულ გინგივიტს თან ახლდა მეჭეჭები ხელებზე, პოლიპები ცხვირის ღრუში, ნაღვლის ბუშტში, კისტოზურ-ფიბროზული მასტოპათია, ფარისებრი ჯირკვლის ადენომა. ერთ 48 წლის მამაკაცს სხვა ნიშნებთან ერთად მსხვილი ნაწლავის ადენოკარცინომაც აღმოაჩნდა.

28 წლის ქალი რეკლინჰაზენის ნეიროფიბრომატოზით გარდაიცვალა. აღმოჩნდა, რომ კისერსა და ზურგზე ყავისფერ ლაქებსა და კვანძებთან ერთად მუცლის ღრუში ჰქონია უზარმაზარი სიმსივნე, რომლის ამოკვეთაც ვერ მოხერხდა.

თსსუ ცენტრალურ კლინიკას დიარეის გამო მიმართა 40 წლის მამაკაცმა. იყო ტანმორჩილი (140 სმ), ატაქსიის გამო დამოუკიდებლად ვერ დადიოდა, მთელ სხეულზე ჰქონდა სხვადასხვა ზომის სიმსივნური წარმონაქმნები. კომპიუტერულმა ტომოგრაფიამ დაადასტურა თავის ტვინში 46 მმ-იანი სიმსივნის არსებობა. მისი ამოკვეთის შემდეგ ავადმყოფი შესამჩნევად გამოკეთდა, შეძლო დამოუკიდებლად სიარული, შეუწყდა დიარეა. მას შემდეგ ექვსი წელი გავიდა და დღესაც მშვენივრად გრძნობს თავს, ოჯახს პატრონობს. სწორი დიაგნოზისა და მკურნალობის წყალობით სასიკვდილოდ განწირული ადამიანი გადარჩა.

გვქონდა პროტეუსის სინდრომის შემთხვევაც. ძველ ბერძნულ მითოლოგიაში პროტეუსი ზღვის ღვთაებაა, რომელსაც სურვილისამებრ შეუძლია ხელ-ფეხის, ყურებისა და სხეულის სხვა ნაწილების გაზრდა. მოგვმართა 60 წლის ქალბატონმა, რომელსაც ფილტვის ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადება და არტერიული ჰიპერტენზია ჰქონდა. ჩვენი ყურადღება მიიქცია მარჯვენა ძუძუს და კიდურების გამოხატულმა სიდიდემ მარცხენასთან შედარებით.

როგორც ხედავთ, ჩვენს ხელში კაუდენის სინდრომისა და მისი მონათესავე დაავადებების მეტად საინტერესო შემთხვევებმა გაიარა. რასაკვირველია, არსებობს ალბათობა, ასეთი სიმპტომების მქონე პაციენტები სხვა ექიმებთანაც მოხვდნენ. ვფიქრობ, ჩვენს კოლეგებს წაადგებათ ჩვენი გამოცდილება და საეჭვო წარმონაქმნებს უყურადღებოდ არ დატოვებენ.

მარი აშუღაშვილი